Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

5'-АМФ-активированной протеинкиназы субъединица бета-2 представляет собой фермент , который у человека кодируется PRKAB2 гена . [5] [6]

Белок, кодируемый этим геном, является регуляторной субъединицей AMP-активируемой протеинкиназы (AMPK). AMPK представляет собой гетеротример, состоящий из альфа-каталитической субъединицы и некаталитических бета- и гамма-субъединиц. AMPK - важный чувствительный к энергии фермент, который контролирует энергетический статус клеток. В ответ на клеточные метаболические стрессы AMPK активируется и, таким образом, фосфорилирует и инактивирует ацетил-КоА-карбоксилазу (АСС) и бета-гидрокси-бета-метилглутарил-КоА-редуктазу (HMGCR), ключевые ферменты, участвующие в регуляции биосинтеза жирных кислот и холестерина de novo.. Эта субъединица может быть положительным регулятором активности AMPK. Он сильно экспрессируется в скелетных мышцах и, следовательно, может иметь тканеспецифичные роли. [6]

Связанные генные проблемы [ править ]

  • Синдром делеции 1q21.1
  • Синдром дупликации 1q21.1

Взаимодействия [ править ]

PRKAB2 взаимодействует с PRKAG2 [7] и PRKAG1 . [7]

Исследования генов CHD1L и PRKAB2 в лимфобластных клетках [8] приводят к выводу, что аномалии возникают при синдроме делеции 1q21.1 :

  • CHD1L - это фермент, который участвует в распутывании хроматид и системе репарации ДНК. При синдроме делеции 1q21.1 возникает нарушение, которое приводит к увеличению разрывов ДНК. Роль CHD1L аналогична роли геликазы при синдроме Вернера.
  • PRKAB2 участвует в поддержании энергетического уровня клеток. При синдроме делеции 1q21.1 эта функция ослаблена.

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000131791 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038205 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Стейплтон Д, Mitchelhill К.И., Гао G, J Уидмер, Мичелла BJ, Teh Т, Дом СМ, Фернандес CS, Кокс Т, Witters Л., Кемп BE (февраль 1996 г.). «Подсемейство AMP-активируемых протеинкиназ млекопитающих» . J Biol Chem . 271 (2): 611–4. DOI : 10.1074 / jbc.271.2.611 . PMID 8557660 . 
  6. ^ a b «Ген Entrez: протеинкиназа PRKAB2, AMP-активированная, некаталитическая субъединица бета 2» .
  7. ^ a b Cheung, PC; Соль IP; Дэвис С.П .; Hardie DG; Карлинг Д. (март 2000 г.). «Характеристика изоформ гамма-субъединицы AMP-активированной протеинкиназы и их роль в связывании AMP» . Биохим. Дж . АНГЛИЯ. 346 (3): 659–69. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3460659 . ISSN 0264-6021 . PMC 1220898 . PMID 10698692 .   
  8. ^ Harvard C, Strong E, Mercier E, Colnaghi R, Alcantara D, Chow E, Martell S, Tyson C, Hrynchak M, McGillivray B, Hamilton S, Marles S, Mhanni A, Dawson AJ, Pavlidis P, Qiao Y, Holden Дж. Дж., Льюис С. М., О'Дрисколл М., Райкан-Сепарович Э. (2011). «Понимание влияния варианта количества копий 1q21.1» . Orphanet J Rare Dis . 6 : 54. DOI : 10,1186 / 1750-1172-6-54 . PMC 3180300 . PMID 21824431 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Гао Г., Фернандес С.С., Стэплтон Д. и др. (1996). «Некаталитические изоформы бета- и гамма-субъединиц 5'-AMP-активированной протеинкиназы» . J. Biol. Chem . 271 (15): 8675–81. DOI : 10.1074 / jbc.271.15.8675 . PMID  8621499 .
  • Вудс А., Чунг П.С., Смит Ф.К. и др. (1996). «Характеристика AMP-активированных протеинкиназ бета и гамма субъединиц. Сборка гетеротримерного комплекса in vitro» . J. Biol. Chem . 271 (17): 10282–90. DOI : 10.1074 / jbc.271.48.30517 . PMID  8626596 .
  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Стэплтон Д., Вуллатт Э., Митчелхилл К.И. и др. (1997). «Семейство изоферментов AMP-активированной протеинкиназы: субъединичная структура и расположение в хромосоме». FEBS Lett . 409 (3): 452–6. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00569-3 . PMID  9224708 . S2CID  39329574 .
  • Торнтон С., Сноуден М.А., Карлинг Д. (1998). «Идентификация новой изоформы бета-субъединицы AMP-активированной протеинкиназы, которая высоко экспрессируется в скелетных мышцах» . J. Biol. Chem . 273 (20): 12443–50. DOI : 10.1074 / jbc.273.20.12443 . PMID  9575201 .
  • Cheung PC, Salt IP, Davies SP, et al. (2000). «Характеристика изоформ гамма-субъединицы AMP-активированной протеинкиназы и их роль в связывании AMP» . Биохим. Дж . 346 (3): 659–69. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3460659 . PMC  1220898 . PMID  10698692 .
  • Сюй XR, Хуанг Дж., Сюй З.Г. и др. (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с профилями соответствующей доброкачественной печени» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (26): 15089–94. Bibcode : 2001PNAS ... 9815089X . DOI : 10.1073 / pnas.241522398 . PMC  64988 . PMID  11752456 .
  • Park SH, Paulsen SR, Gammon SR и др. (2003). «Влияние состояния щитовидной железы на АМФ-активированную протеинкиназу и экспрессию ацетил-КоА-карбоксилазы в мышцах». J. Appl. Physiol . 93 (6): 2081–8. DOI : 10.1152 / japplphysiol.00504.2002 . PMID  12433937 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Прохазка М., Фарук В.С., Оссовски В. и др. (2003). «Вариант скрининга PRKAB2, гена-кандидата на предрасположенность к сахарному диабету 2 типа на 1q у индейцев пима» . Мол. Клетка. Зонды . 16 (6): 421–7. DOI : 10.1006 / mcpr.2002.0439 . PMID  12490143 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Минокоши Ю., Алкьер Т., Фурукава Н. и др. (2004). «АМФ-киназа регулирует потребление пищи, реагируя на гормональные и питательные сигналы в гипоталамусе». Природа . 428 (6982): 569–74. Bibcode : 2004Natur.428..569M . DOI : 10,1038 / природа02440 . PMID  15058305 . S2CID  4302317 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC  1356129 . PMID  16344560 .
  • Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . DOI : 10,1038 / природа04727 . PMID  16710414 .
  • Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол. Syst. Биол . 3 (1): 89. DOI : 10.1038 / msb4100134 . PMC  1847948 . PMID  17353931 .