Plakophilin-1 представляет собой белок , который у человека кодируется PKP1 гена . [5] [6]
ПКП1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | PKP1 , B6P, плакофилин 1, EDSFS | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 601975 MGI : 1328359 HomoloGene : 253 GeneCards : PKP1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 1: 201.28 - 201.33 Мб | Chr 1: 135,87 - 135,92 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Этот ген кодирует члена семейств генов arm-repeat (броненосец) и плакофилина. Белки плакофилина содержат многочисленные повторы броненосцев, локализуются в десмосомах и ядрах клеток и участвуют в связывании кадгеринов с промежуточными филаментами в цитоскелете. Этот белок может участвовать в рекрутинге и стабилизации молекул во время образования десмосом. Мутации в этом гене были связаны с синдромом эктодермальной дисплазии / хрупкости кожи. [6]
Взаимодействия
Было показано, что PKP1 взаимодействует с десмоплакином . [7]
Смотрите также
- Синдром хрупкости кожи
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000081277 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026413 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Коули С.М., Симрак Д., Спурр Н.К., Арнеманн Дж., Бакстон Р.С. (сентябрь 1997 г.). «Гены плакофилина 1 (PKP1) и плакоглобина (JUP) отображаются на хромосомах 1q и 17 человека соответственно». Hum Genet . 100 (3–4): 486–8. DOI : 10.1007 / s004390050539 . PMID 9272178 . S2CID 12384017 .
- ^ а б «Ген Энтреза: плакофилин 1 PKP1 (эктодермальная дисплазия / синдром ломкости кожи)» .
- ^ Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (июль 2000 г.). «Взаимодействие плакофилинов с десмоплакином и белками промежуточных филаментов: анализ in vitro». J. Cell Sci . 113. (Pt 13): 2471–83. PMID 10852826 .
дальнейшее чтение
- Hatzfeld M, Kristjansson GI, Plessmann U, Weber K (1995). «Белок Band 6, основной компонент десмосом из многослойного эпителия, является новым членом мультигенного семейства броненосцев». J. Cell Sci . 107. (Pt 8): 2259–70. PMID 7527055 .
- Heid HW, Schmidt A, Zimbelmann R, Schäfer S, Winter-Simanowski S, Stumpp S, Keith M, Figge U, Schnölzer M, Franke WW (1995). "Белки десмосомных бляшек, специфичные для клеточного типа, семейства плакоглобинов: плакофилин 1 (белок полосы 6)". Дифференциация . 58 (2): 113–31. DOI : 10,1046 / j.1432-0436.1995.5820113.x . PMID 7890138 .
- МакГрат Дж. А., Макмиллан Дж. Р., Шеманко К. С., Рансуик СК, Ли И. М., Лейн Э. Б., Гаррод Д. Р., Иди Р. А. (1997). «Мутации в гене плакофилина 1 приводят к эктодермальной дисплазии / синдрому хрупкости кожи». Nat. Genet . 17 (2): 240–4. DOI : 10.1038 / ng1097-240 . PMID 9326952 . S2CID 23284411 .
- Schmidt A, Langbein L, Rode M, Prätzel S, Zimbelmann R, Franke WW (1998). «Плакофилины 1a и 1b: широко распространенные ядерные белки, задействованные в определенных эпителиальных клетках в качестве компонентов десмосомных бляшек». Cell Tissue Res . 290 (3): 481–99. DOI : 10.1007 / s004410050956 . PMID 9369526 . S2CID 6183059 .
- Смит Э.А., Фукс Э. (1998). «Определение взаимодействий между промежуточными филаментами и десмосомами» . J. Cell Biol . 141 (5): 1229–41. DOI : 10.1083 / jcb.141.5.1229 . PMC 2137181 . PMID 9606214 .
- Бонне С, ван Хенгель Дж, ван Рой Ф (1998). «Хромосомное картирование генов броненосцев человека, принадлежащих к подсемейству p120 (ctn) / плакофилин». Геномика . 51 (3): 452–4. DOI : 10.1006 / geno.1998.5398 . PMID 9721216 .
- Шмидт A, Langbein L, Prätzel S, Rode M, Rackwitz HR, Franke WW (1999). «Плакофилин 3 - новый белок десмосомных бляшек, специфичный для клеточного типа». Дифференциация . 64 (5): 291–306. DOI : 10,1046 / j.1432-0436.1999.6450291.x . PMID 10374265 .
- Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (2000). «Взаимодействие плакофилинов с десмоплакином и белками промежуточных филаментов: анализ in vitro». J. Cell Sci . 113. (Pt 13): 2471–83. PMID 10852826 .
- Hofmann I, Mücke N, Reed J, Herrmann H, Langowski J (2000). «Физическая характеристика плакофилина 1, восстановленного с цинком и без него» . Евро. J. Biochem . 267 (14): 4381–9. DOI : 10.1046 / j.1432-1327.2000.01483.x . PMID 10880961 .
- Whittock NV, Haftek M, Angoulvant N, Wolf F, Perrot H, Eady RA, McGrath JA (2000). «Геномная амплификация гена человеческого плакофилина 1 и обнаружение новой мутации при эктодермальной дисплазии / синдроме хрупкости кожи». J. Invest. Дерматол . 115 (3): 368–74. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2000.00082.x . PMID 10951270 .
- Чен X, Бонне С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (2002). «Связывание белков и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . J. Biol. Chem . 277 (12): 10512–22. DOI : 10.1074 / jbc.M108765200 . PMID 11790773 .
- Хамада Т., Саут А.П., Мицухаси Ю., Кинебучи Т., Блек О, Эштон Г.Х., Ходзуми Ю., Сузуки Т., Хашимото Т., Иди Р.А., МакГрат Д.А. (2002). «Генотип-фенотипическая корреляция при синдроме хрупкости кожи-эктодермальной дисплазии в результате мутаций в плакофилине 1». Exp. Дерматол . 11 (2): 107–14. DOI : 10.1034 / j.1600-0625.2002.110202.x . PMID 11994137 . S2CID 37777985 .
- Макмиллан Дж. Р., Хафтек М., Акияма М., Южный А. П., Перрот Х, МакГрат Дж. А., Иди Р. А., Шимицу Х (2003). «Изменения в размере и количестве десмосом совпадают с потерей сцепления кератиноцитов в коже с гомозиготными и гетерозиготными дефектами в десмосомном белке плакофилине 1». J. Invest. Дерматол . 121 (1): 96–103. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2003.12324.x . PMID 12839569 .
- South AP, Wan H, Stone MG, Dopping-Hepenstal PJ, Purkis PE, Marshall JF, Leigh IM, Eady RA, Hart IR, McGrath JA (2004). «Недостаток плакофилина 1 увеличивает миграцию кератиноцитов и снижает стабильность десмосом» . J. Cell Sci . 116 (Pt 16): 3303–14. DOI : 10,1242 / jcs.00636 . PMID 12840072 .
- Ченг X, Михиндукуласурия К., Дэн З., Ковальчик А.П., Калкинс С.К., Ишико А., Шимицу А., Кох П.Дж. (2004). «Оценка специфических функций сплайсинга десмоколлина 1 в коже» . Мол. Клетка. Биол . 24 (1): 154–63. DOI : 10.1128 / MCB.24.1.154-163.2004 . PMC 303333 . PMID 14673151 .
- Чой Х.Дж., Вайс В.И. (2005). «Структура домена повторения броненосца плакофилина 1». J. Mol. Биол . 346 (1): 367–76. DOI : 10.1016 / j.jmb.2004.11.048 . PMID 15663951 .
- Валь Дж. К. (2005). «Роль плакофилина-1 в инициации сборки десмосом». J. Cell. Biochem . 96 (2): 390–403. DOI : 10.1002 / jcb.20514 . PMID 15988759 . S2CID 25717190 .
- Чжэн Р., Бу Д.Ф., Чжу XJ (2006). «Составная гетерозиготность для новых мутаций сайта сплайсинга в гене плакофилина 1 (PKP1) в китайском случае синдрома эктодермальной дисплазии и хрупкости кожи» . Acta Derm. Венереол . 85 (5): 394–9. DOI : 10.1080 / 00015550510037684 . PMID 16159729 .