Синдром подколенного птеригиума

Синдром подколенного птеригиума

Синдром подколенного птеригиума наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром подколенного птеригиума (PPS) - это наследственное заболевание, поражающее лицо , конечности и гениталии . ^[1] синдром проходит ряд имен , включая подколенную веб - синдром и, более включительно, в фацио-Genito-подколенный синдром . Термин PPS был введен Горлином и др. . в 1968 г. на основе самой необычной аномалии - подколенного птеригиума (перепонки за коленом ). ^[2]

Симптомы и признаки [ править ]

Клинические проявления PPS сильно различаются, но включают следующее: ^[3]^[4]^[5]

Результаты исследования конечностей : обширная перепонка, идущая от-под колена до пятки (90%), деформированные ногти на ногах и перепончатые пальцы ног.
Находки на лице : волчья пасть с расщелиной губы или без нее (75%), ямки на нижней губе (40%), фиброзные полосы во рту, известные как сингнатия (25%), и ткань, соединяющая верхнее и нижнее веко
Генитальные выводы (50%): недоразвитие из половых губ , порок развития мошонки и крипторхизм .

Генетика [ править ]

Генетического локуса для PPS был локализован на хромосоме 1 в 1999 заболевание наследуется по аутосомно - доминантной образом и из - за мутации в irf6 гена . Большинство зарегистрированных случаев носят спорадический характер; В ряде случаев обнаруживается преклонный родительский возраст , что свидетельствует о новых мутациях. ^{[ необходима цитата ]}

Термин PPS также использовался для двух редких аутосомно- рецессивно наследуемых состояний: летального PPS и PPS с эктодермальной дисплазией . Хотя оба состояния характеризуются расщелиной губы / неба, сингнатией и подколенным птеригием , они клинически отличаются от аутосомно-доминантного случая. Летальный ППС дифференцируется по микроцефалии , аплазии роговицы , эктропиону , сращению костей, гипоплазии носа и отсутствию больших пальцев , в то время как ППС с эктодермальной дисплазией дифференцируется по шерстистым волосам , ломким ногтям , эктодермальные аномалии и трещины крестцовых позвонков . ^[6]

Связь с синдромом Ван дер Вуда [ править ]

Синдром Ван-дер-Вуда (VDWS) и синдром подколенного птеригиума (PPS) являются аллельными вариантами одного и того же состояния; то есть они вызваны разными мутациями одного и того же гена. PPS включает в себя все признаки VDWS, плюс подколенный птеригиум, сингнатию, выраженную аномалию пальца / ногтя, синдактилию и пороки развития мочеполовой системы . ^[7]

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Май 2017 г. )

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Май 2017 г. )

Эпидемиология [ править ]

Диагноз ППС был достигнут в нескольких этнических групп, в том числе Кавказа , японский , и к югу от Сахары . Мужчины и женщины одинаково подвержены синдрому. Поскольку заболевание встречается очень редко, его заболеваемость трудно оценить, но составляет менее 1 на 10 000. ^[8]

См. Также [ править ]

Список кожных заболеваний
Синдром множественного птеригиума

Ссылки [ править ]

^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 577. ISBN 978-0-7216-2921-6.
^ Gorlin RJ, Sedano HO, Червенка J (февраль 1968). «Синдром подколенного птеригиума. Синдром, включающий расщелину губы и неба, подколенную и межчерепную птеригию, аномалии пальцев и гениталий» . Педиатрия . 41 (2): 503–9. PMID 4384166 .
^ medterms.com
^ Парих С.Н., Кроуфорд AH, Do TT, Roy DR (май 2004). «Синдром подколенного птеригиума: значение для ортопедического лечения». J Pediatr Orthop Б . 13 (3): 197–201. DOI : 10.1097 / 01202412-200405000-00010 . PMID 15083121 .
^ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/popliteal-pterygium-syndrome#Description
^ Кардосо ER, Hawary MB Махмудом S (апрель 1998). «Рецессивно наследуемая нелетальная форма синдрома подколенного птеригиума». Br J Oral Maxillofac Surg . 36 (2): 138–40. DOI : 10.1016 / s0266-4356 (98) 90183-8 . PMID 9643601 .
↑ Wong FK, Hagg U (октябрь 2004 г.). «Обновленная информация об этиологии орофациальных расщелин» . Hong Kong Med J . 10 (5): 331–6. PMID 15479962 .
^ Фростер-Iskenius UG (май 1990). «Синдром подколенного птеригиума» . J. Med. Genet . 27 (5): 320–6. DOI : 10.1136 / jmg.27.5.320 . PMC 1017084 . PMID 2352260 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D ICD - 10 : Q79.8 ( EUROCAT Q79.82) МКБ - 9-СМ : 756,89 OMIM : 119500 MeSH : C562509 ЗаболеванияDB : 33503
Внешние ресурсы	Сиротка : 294963

[1] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 577. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[2] Gorlin RJ, Sedano HO, Червенка J (февраль 1968). «Синдром подколенного птеригиума. Синдром, включающий расщелину губы и неба, подколенную и межчерепную птеригию, аномалии пальцев и гениталий» . Педиатрия . 41 (2): 503–9. PMID 4384166 .

[3] terms.com

[4] Парих С.Н., Кроуфорд AH, Do TT, Roy DR (май 2004). «Синдром подколенного птеригиума: значение для ортопедического лечения». J Pediatr Orthop Б . 13 (3): 197–201. DOI : 10.1097 / 01202412-200405000-00010 . PMID 15083121 .

[5] ttps://ghr.nlm.nih.gov/condition/popliteal-pterygium-syndrome#Description

[6] Кардосо ER, Hawary MB Махмудом S (апрель 1998). «Рецессивно наследуемая нелетальная форма синдрома подколенного птеригиума». Br J Oral Maxillofac Surg . 36 (2): 138–40. DOI : 10.1016 / s0266-4356 (98) 90183-8 . PMID 9643601 .

[7] Wong FK, Hagg U (октябрь 2004 г.). «Обновленная информация об этиологии орофациальных расщелин» . Hong Kong Med J . 10 (5): 331–6. PMID 15479962 .

[8] Фростер-Iskenius UG (май 1990). «Синдром подколенного птеригиума» . J. Med. Genet . 27 (5): 320–6. DOI : 10.1136 / jmg.27.5.320 . PMC 1017084 . PMID 2352260 .

[1]