Последовательность Поттера – это атипичный внешний вид ребенка из-за маловодия , возникающего в утробе матери . [1] Сюда входят косолапость , легочная гипоплазия и черепные аномалии, связанные с маловодием. [ необходимы разъяснения ] Маловодие – это уменьшение объема околоплодных вод , достаточное для того, чтобы вызвать деформации морфогенеза ребенка.
Маловодие является причиной последовательности Поттера, но есть много факторов, которые могут привести к маловодию. Это может быть вызвано заболеваниями почек, такими как двусторонняя агенезия почек (БРА), атрезия мочеточника или уретры, вызывающая обструкцию мочевыводящих путей, поликистозные или поликистозные заболевания почек, гипоплазия почек , разрыв околоплодных вод , токсемия или маточно-плацентарная недостаточность из-за материнской гипертонии.
Термин « последовательность Поттера» изначально предназначался только для обозначения случаев, вызванных BRA; [ нужна ссылка ] однако в настоящее время многие врачи и исследователи широко используют его для обозначения любого случая маловодия или ангидрамниона, независимо от источника потери околоплодных вод. [ нужна цитата ]
С момента первоначальной характеристики последовательность Поттера была разделена на пять различных подклассов. Есть специалисты в области медицины и исследований, которые используют термин «последовательность Поттера» для обозначения только случаев BRA, в то время как другие группы используют этот термин для общего обозначения всех случаев маловодия и ангидрамниона независимо от конкретной причины. Чтобы прояснить эти несоответствия, использовалось присвоение номенклатуры различным причинам (типам), но эти подклассификации и система номенклатуры не прижились в медицинских и исследовательских сообществах. [ нужна цитата ]
Неспособность метанефроса развиваться в случаях БРА и некоторых случаях односторонней почечной агенезии (УРА) обусловлена прежде всего неспособностью мезонефрального протока производить зачаток мочеточника, способный индуцировать метанефрическую мезенхиму . Неудачная индукция, таким образом, вызовет последующую дегенерацию метанефроса за счет апоптоза и других механизмов. Мезонефральные протоки агенной почки также дегенерируют и не могут соединиться с мочевым пузырем . Таким образом, механизмы, с помощью которых плод производит мочу и транспортирует ее в мочевой пузырь для выведения в амниотический мешок, серьезно нарушены (в случаях УРА) или полностью устранены (в случаях БРА). Уменьшение объема околоплодных вод приводит к сдавливанию растущего плода маткой матери . Это сжатие может вызвать множество физических деформаций плода , наиболее распространенной из которых является фация Поттера . В этих случаях часто наблюдаются аномалии нижних конечностей, которые часто проявляются косолапостью и/или искривлением ног. Также может присутствовать сиреномелия , или «синдром русалки» (который встречается примерно у 1:45 000 рождений) [3] . Фактически, почти все зарегистрированные случаи сиреномелии также наблюдаются при БРА. Она связана с детским поликистозом почек, который имеет аутосомно-рецессивное происхождение [4].