Пахидермопериостоз ( ПДП ) - редкое генетическое заболевание , поражающее как кости, так и кожу . [1] Другие названия - идиопатическая гипертрофическая остеоартропатия или синдром Турена-Соленте-Голе. [2] Он в основном характеризуется пахидермией (утолщением кожи), периостозом (чрезмерным образованием костной ткани) и клубникой пальцев (отек ткани с потерей нормального угла между ногтем и ногтевым ложем). [1] [3]
Пахидермопериостоз | |
---|---|
Другие названия | Первичная гипертрофическая остеоартропатия |
Специальность | Ревматология |
Это заболевание поражает относительно больше мужчин, чем женщин. [1] [4] После начала болезнь стабилизируется примерно через 5–20 лет. Жизнь пациентов с PDP может быть серьезно нарушена. [1] [5] В настоящее время симптоматическим лечением являются НПВП и стероиды или хирургические процедуры. [5] [6]
В 1868 году PDP был впервые описан Фридрейхом как «чрезмерный рост кости всего скелета ». Touraine, Solente и Golé описали PDP как первичную форму гипертрофической остеоартропатии при заболевании костей в 1935 году и выделили три известные формы. [1]
Симптомы
PDP имеет ряд видимых симптомов. Наиболее важными клиническими признаками являются: пахидермия (утолщение и морщинистость кожи), морщинистость лица и волосистой части головы, периостоз (отек околосуставной ткани и мохнатая надкостница длинных костей) и пальцевая дубинка (увеличение кончиков пальцев). [1] Другие признаки включают повышенное потоотделение, артралгию и желудочно-кишечные аномалии. [1] Обзор всех симптомов представлен в таблице 2.
Таблица 2. Обзор симптомов [1] [5] [7] [8]
Особенности кожи | Пахидермия |
---|---|
Грубая кожа | |
Жирная кожа | |
Экзема | |
Толстая кожа рук и ног | |
Леониновые фации | |
Бороздить борозды | |
Кутис verticis gyrate | |
Повышенная секреция кожного сала | |
Себборная гиперплазия | |
Келоидное образование | |
Особенности костей | Периостоз |
Акроостеолиз | |
Милефиброз | |
Толстые кости пальцев ног и пальцев | |
Расширение костного образования | |
Клуб | Цифровая клубная жизнь |
Потливость | Гипергидроз |
Особенности глаз | Опущенные веки |
Толстый роговой слой | |
Суставы | Артралгия |
Совместное излияние | |
Мышцы | Дискомфорт в мышцах |
Волосы | Снижение волос на лице и лобке |
Сосудистый | Периферический сосудистый застой |
Поражение желудочно-кишечного тракта | Язвенная болезнь |
Хронический гастрит | |
болезнь Крона |
Причина
Хотя патогенез PDP до сих пор полностью не изучен, были предложены две теории:
- Нейрогенная теория предполагает , что стимуляция блуждающего нерва приводит к вазодилатации , увеличению кровотока и PDP. [9]
- Гуморальная теория предполагает , что посредники , такие как факторы роста или медиаторы воспалений увеличиваются, что приводит к фибробластам пролиферации и PDP. [1] [9] Эта теория объясняется в следующих разделах.
Роль PGE 2
Недавно было высказано предположение, что местно действующий медиатор [[простагландин E 2 ]] (PGE 2 ) играет роль в патогенезе PDP. [4] [10] У пациентов с PDP наблюдались высокие уровни PGE 2 и пониженные уровни PGE-M (метаболита PGE 2 ). [3]
PGE 2 может имитировать активность остеобластов и остеокластов (соответственно строить и разрушать костную ткань). Вот почему акроостеолиз и образование надкостницы можно объяснить действием PGE 2 . [11] Кроме того, PGE 2 обладает сосудорасширяющим действием, что согласуется с длительным локальным расширением сосудов при цифровом клубе . [11]
Повышенные уровни PGE 2 у пациентов с PDP связаны с мутациями гена HPGD . У этих пациентов наблюдались типичные симптомы PDP, такие как пальцевые клубы и периостоз. [10] [11] [12] [13] Ген HPGD картирован на хромосоме 4q34 и кодирует фермент HPGD (15-гидроксипростагландиндегидрогеназу). [5] [10] Этот фермент катализирует первую стадию разложения PGE 2 и родственных эйкозаноидов . [10] [11] На сегодняшний день известно восемь различных мутаций, приводящих к дисфункциональному ферменту HPGD у пациентов с PDP. [10] [11] [13] Из-за этих мутаций нарушается связывание субстрата PGE 2 с HPGD. [10] В результате этого PGE 2 не может быть переведен в PGE-M вниз и остается в высоких концентрациях. [ необходима цитата ]
Роль других посредников
Помимо повышенных уровней PGE 2 , исследования у пациентов с гипертрофической остеоартропатией также показали повышенные уровни в плазме нескольких других медиаторов, таких как фактор фон Виллебранда и фактор роста эндотелия сосудов (VEGF). [1] [14] [15] [16] Эти вещества также могут играть роль в прогрессировании и пролиферации PDP . [1] В отличие от мутаций HPGD, о предполагаемых мутациях этих факторов еще не сообщалось. [ необходима цитата ]
Фактор фон Виллебранда является маркером активации тромбоцитов и эндотелия . [15] Это говорит о том, что активация эндотелиальных клеток и тромбоцитов играет важную роль в патогенезе PDP. [17] VEGF способствует ангиогенеза (рост новых кровеносных сосудов ) и дифференциацию в остеобласты , который может объяснить клубы и чрезмерное фибробластов формирование у пациентов PDP. [17] [18] Другие медиаторы, обнаруженные в повышенных концентрациях у пациентов с PDP, включают остеокальцин , эндотелин-1 , b-тромбоглобулин , фактор роста тромбоцитов (PDGF) и эпидермальный фактор роста (EGF). [1] [14] [19] [20] Пока не описано, какую роль эти медиаторы играют в PDP.
Генетика
С этим состоянием связаны два гена: гидроксипростагландиндегидрогеназа 15- (NAD) ( HPGD ) в хромосоме 4 (4q34.1) и член семейства переносчиков органических анионов 2A1 ( SLCO2A1 ) в хромосоме 3 (3q22.1-q22.2). ). [21] Этот синдром возникает, если обе копии любого гена мутированы (аутосомно-рецессивное наследование) [ необходима ссылка ]
Диагностика
Самый простой способ диагностировать PDP - это пахидермия, удары пальцами по пальцам и периостоз длинных костей. [1] [22] [23] Новое костное образование под надкостницей можно обнаружить на рентгенограммах длинных костей. [23] Чтобы диагностировать PDP, часто необходимо исключить другие заболевания. Например, для исключения вторичной гипертрофической остеоартропатии должны отсутствовать какие-либо признаки заболеваний сердечно-сосудистой системы , легких , печени , кишечника и средостения . [22] МРТ и УЗИ также имеют характерные признаки. [24]
Биопсия кожи - еще один способ диагностики PDP. Однако это не очень специфический метод, потому что другие заболевания имеют те же изменения кожи, что и PDP, такие как микседема и гипотиреоз . [3] Чтобы исключить эти другие заболевания, проводятся гормональные исследования. Например, следует исследовать уровни тиреотропина и гормона роста, чтобы исключить акропахию щитовидной железы и акромегалию. [7] Однако биопсия кожи помогает диагностировать PDP у пациентов без кожных проявлений. [3] При появлении дубинок полезно проверить, присутствует ли акроостеолиз дистальных фаланг пальцев. Это полезно для диагностики PDP, потому что сочетание клубности и акроостеолиза встречается только при PDP и синдроме Чейни . [9]
Биомаркеры и анализ мутаций
Поскольку повышенные уровни PGE2 коррелируют с PDP, PGE2 в моче может быть полезным биомаркером этого заболевания. [10] Кроме того, анализ мутаций HPGD относительно дешев и прост и может оказаться полезным при раннем обследовании пациентов с необъяснимыми клубами или у детей с признаками PDP. Ранние положительные результаты могут предотвратить дорогостоящие и длительные анализы при выявлении патологии . [10] [25]
Для отслеживания активности PDP-заболевания важную роль могут играть маркеры образования кости, такие как TAP, BAP, BGP, карбодисторный пропептид прокаллагена I типа или NTX. [3] Другими биомаркерами, которые можно рассматривать, являются IL-6 и активатор рецептора лиганда NF-κB (RANKL), которые связаны с повышенной резорбцией кости у некоторых пациентов. Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить использование мониторинга заболеваний. [3]
Уровень простагландина E2 также может быть повышен у пациентов с раком легких и бичом пальцев. [26] Это может быть связано с повышенным уровнем циклооксигеназы -2, фермента, участвующего в метаболизме простагландинов. [27] Подобная связь была отмечена при муковисцидозе . [28]
Классификация
PDP - один из двух типов гипертрофической остеоартропатии . Это составляет примерно 5% от общего числа случаев гипертрофической остеоартропатии. [4] Другая форма - вторичная гипертрофическая остеоартропатия (ВГО). SHO обычно имеет основное заболевание (например, сердечно-легочные заболевания , злокачественные новообразования или паранеопластический синдром ). В отличие от SHO, PDP не имеет основного заболевания или злокачественного новообразования. [1]
PDP можно разделить на три категории:
- Полная форма встречается в 40% случаев и может включать в себя все симптомы , но в основном пахидермия, periostosis и пальцем клубы . Это также называют полноценным фенотипом . [1] [7]
- Неполная форма имеет место в 54% случаев и характеризуется тем , что, главным образом , воздействие на кости и , таким образом скелетных изменений. Его действие на кожу (вызывая, например, пахидермию) очень ограничено. [1] [7]
- Форма fruste происходит только 6% случаев и противоположно неполной форме. Обнаруживаются незначительные изменения скелета и наблюдаются в основном кожные симптомы с ограниченным периостозом. [1] [7]
Причина этих дифференцирующих патологий до сих пор неизвестна. [1] [7]
Уход
Эффективное лечение PDP в настоящее время неизвестно из-за отсутствия контролируемых данных и в значительной степени основано на отчетах о случаях. [29] Хотя фермент HPGD, вероятно, участвует в патогенезе PDP, о стратегиях против этой мутации еще не сообщалось, так как трудно бороться с дефектным ферментом. Решением этой проблемы могла бы стать генная терапия , хотя в литературе об этом еще не сообщалось. [ необходима цитата ]
Обычное медикаментозное лечение PDP для уменьшения воспаления и боли включает НПВП и кортикостероиды. [4] Другие препараты, применяемые пациентами с PDP, нацелены на образование костей или кожные проявления. [4] Хирургическая помощь используется для улучшения внешнего вида. [6]
Медикаментозное лечение воспаления и боли
При лечении PDP чаще всего используются нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и кортикостероиды . [4] Эти препараты подавляют активность циклооксигеназы и, следовательно, синтез простагландинов . [30] Поскольку PGE 2 , вероятно, участвует в формировании надкостницы и акроостеолизе, именно поэтому эти препараты могут облегчить полиартрит, связанный с PDP. [4] Кроме того, НПВП и кортикостероиды уменьшают образование медиаторов воспаления, уменьшая воспаление и боль. [30] В случае возможной гастропатии предпочтительным является НПВП, селективный к ЦОГ-2, эториксоциб . [4]
Инфликсимаб может уменьшить боль и уменьшить артрит при PDP. Это моноклональное антитело, которое блокирует биологическое действие TNF-α (фактор некроза опухоли-альфа). TNF-α представляет собой воспалительный цитокин, высокий уровень которого содержится в PDP, и он участвует в выработке других медиаторов воспаления, которые увеличивают экспрессию RANKL. Считается, что RANKL увеличивает резорбцию кости. [18]
Медикаментозное лечение костеобразования и боли
Ревматологические симптомы можно улучшить путем лечения бисфосфонатами , такими как памидронат или ризедронат . Бисфосфонаты подавляют резорбцию костной ткани остеокластами и, следовательно, уменьшают ремоделирование кости и облегчают болезненный полиартрит. [4]
В единичных случаях тамоксифен был эффективен при лечении PDP, особенно при болях в костях и суставах. У пациентов с PDP были обнаружены высокие уровни ядерных рецепторов для стероидов, что послужило основанием для использования тамоксифена, антагониста рецепторов эстрогена . [4] [22] Тамоксифен и несколько его метаболитов конкурентно связываются с рецепторами эстрогена на тканевых мишенях, образуя ядерный комплекс, который снижает синтез ДНК . Клетки накапливаются в фазах G 0 и G 1 . [31] Исследования in vitro показали, что тамоксифен действует как агонист эстрогена на кости и подавляет резорбирующую активность остеокластов (разрушение костной ткани). [32]
Медикаментозное лечение кожных проявлений
Ретиноиды используются для улучшения кожных проявлений. [4] Ретиноиды могут действовать на ядерные рецепторы ретиноидов и, таким образом, регулировать транскрипцию . [33] Например, изотретиноин , самый эффективный препарат для лечения акне , улучшает косметические свойства, вызывая апоптоз в сальных железах человека . [34] В результате этого замедляется увеличение соединительной ткани и гиперплазия сальных желез. [34] [35] Ретиноиды также уменьшают мРНК проколлагена в фибробластах, улучшая пахидермию. [9]
Как и ретиноиды, колхицин также может улучшать кожные проявления. [4] Он способен связываться с концами микротрубочек, предотвращая их удлинение. Поскольку микротрубочки участвуют в клеточном делении , сигнальной трансдукции и регуляции в экспрессии генов , колхицин может ингибировать деление клеток и воспалительные процессы (например , действия по нейтрофилов и лейкоцитов ). [36] Предполагается, что колхицин подавляет хемотаксическую активность лейкоцитов, что приводит к уменьшению пахидермии. [37]
Использование ботулотоксина типа A (BTX-A) улучшило леониновое лицо пациентов. BTX-A подавляет высвобождение ацетилхолина, действуя в нервно-мышечном соединении. Кроме того, он блокирует холинергическую передачу к потовым железам и, следовательно, подавляет секрецию пота . Однако точный механизм улучшения львиных лиц неизвестен и требует дальнейшего изучения. [5]
Хирургическая помощь
Помимо медикаментозного лечения, существует множество хирургических методов улучшения внешнего вида лица. Один из них - подтяжка лица, технически известная как ритидэктомия лица . Этот метод представляет собой разновидность косметической хирургической процедуры, которая используется для придания более молодого внешнего вида. Он подразумевает удаление лишней кожи лица и подтяжку кожи лица и шеи. [6] Второй вариант - пластическая хирургия. [6] Это также используется при опускании глаз . [4]
Прогноз
Возраст начала часто приходится на период полового созревания. [1] [4] Из описанных случаев до 80% пострадавших страдали этим заболеванием до 18 лет. [1] Однако Latos-Bielenska et al. заявили, что этот процент должен быть ниже, поскольку в этом анализе принималась во внимание еще одна форма остеоартропатии - семейная идиопатическая остеоартропатия (ФИО). [23]
PDP обычно прогрессирует от 5 до 20 лет, пока не станет стабильным. [1] Ожидаемая продолжительность жизни может быть нормальной, несмотря на то, что у пациентов возникают многие функциональные и косметические осложнения, включая ограничение движений, неврологические проявления и морщинки . [1] [5]
Эпидемиология
Распространенность
PDP - редкое генетическое заболевание. [1] Сообщалось как минимум о 204 случаях PDP. [1] [7] Точная частота и распространенность PDP до сих пор неизвестны. [1] Распространенность 0,16% была предложена Jajic et Jajic. [38]
Распределение
PDP чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение около 7: 1). [1] [4] Кроме того, мужчины страдают более серьезными симптомами (см. Таблицу 1). [1] Афроамериканцы страдают в большей степени. [5]
Таблица 1. Распределение различных форм PDP среди 201 мужчин и женщин, о которых сообщалось, (167 мужчин и 34 женщины). [1]
Форма PDP | Секс | |
---|---|---|
Мужчины | Женщины | |
Полный | 45% | 18% |
Неполный | 50% | 71% |
Fruste | 5% | 12% |
Наследственность
В 25-38% случаев пациенты имеют семейный анамнез PDP. [4] Предполагается, что неполная форма и полная форма наследуются по-разному: либо аутосомно-доминантное наследование (с участием доминантного аллеля), либо аутосомно-рецессивное наследование (с участием рецессивного аллеля). [1]
Аутосомно-доминантная модель наследования с пенетрантностью и вариабельной экспрессией подтверждается примерно в половине семей, связанных с неполной формой. [1] Из нескольких семейств известна аутосомно-рецессивная модель наследования, связанная с полной формой с гораздо более серьезными симптомами, включающими особенности суставов , костей и кожи . Хотя соотношение мужчин и женщин при PDP искажено , это не может быть полностью объяснено X-сцепленным наследованием . [1]
С этим состоянием связаны два гена: гидроксипростагландиндегидрогеназа 15- (NAD) ( HPGD ) и семейство переносчиков органических анионов - переносчиков растворенных веществ, член 2A1 / переносчик простагландина ( SLCO2A1 ). [39] [40] [41] Основная патофизиология, по-видимому, связана с отклонением от нормы простгландина E2, но детали еще предстоит выяснить.
Общество
6 организаций пациентов способствуют поддержке пациентов с PDP. 4 из них расположены в Европе (Финляндия [1] , Франция [2] , Греция [3] и Польша [4] ). Два других находятся в Австралии [5] и Марокко [Мароканская ассоциация генодерматозов].
Рекомендации
- ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р Q R сек т у V ш х у г аа аб переменного объявления ае Castori М., и др. (2005). «Пахидермопериостоз: актуальная информация». Clin. Genet . 68 (6): 477–486. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2005.00533.x . PMID 16283874 . S2CID 21973812 .
- ^ Yazici Y, Schur PH, Romain PL (2011). «Злокачественные и ревматические заболевания». MA .
- ^ а б в г д е Мартинес-Феррер А. и др. (2009). «Простагландин E2 и маркеры метаболизма костной ткани в оценке первичной гипертрофической остеоартропатии (пахидермопериостоз): описание случая». Ревматол. Clin . 28 (10): 1229–1233. DOI : 10.1007 / s10067-009-1197-9 . PMID 19455364 . S2CID 24964091 .
- ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р Гомес Родригес Н., Ибаньес Руан Дж., Гонсалес Перес М. (2009). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Отчет о 2 семейных случаях и обзор литературы». Rheumatol Clin . 5 (6): 259–263. DOI : 10.1016 / s2173-5743 (09) 70134-0 .
- ^ Б с д е е г Ghosn S, et al. (2010). «Лечение пахидермопериостоза и пахидермии ботулиническим токсином типа А.». Варенье. Акад. Дерматол . 63 (6): 1036–1041. DOI : 10.1016 / j.jaad.2009.08.067 . PMID 20933299 .
- ^ а б в г Лени Джордж; и другие. (2008). «Фронтальная ритидэктомия как хирургическое лечение пахидермопериостоза». J Dermatol Treat . 19 (1): 61–63. DOI : 10.1080 / 09546630701389955 . PMID 18273728 . S2CID 27962868 .
- ^ Б с д е е г Аугер М, Ставрианеас Н (2004). «Пахидермопериостоз» (PDF) . Энциклопедия Орфанет .
- ^ Раджул Растоги; и другие. (2009). «Пахидермопериостоз или первичная гипертрофическая остеоартропатия: редкий клинико-лучевой случай» . Индийская J Radiol Imaging . 19 (2): 123–126. DOI : 10.4103 / 0971-3026.50829 . PMC 2765176 . PMID 19881067 .
- ^ а б в г Athappan G, et al. (2009). «Синдром Турена-Соленте-Голе: заболевание и связанное с ним растрескивание языка». Rheumatol Int . 29 (9): 1091–1093. DOI : 10.1007 / s00296-008-0798-у . PMID 19050893 . S2CID 5673717 .
- ^ Б с д е е г ч Уппал С. и др. (2008). «Мутации в 15-гидроксипростагландиндегидрогеназе вызывают первичную гипертрофическую остеоартропатию». Nat. Genet . 40 (6): 789–793. DOI : 10.1038 / ng.153 . PMID 18500342 . S2CID 23484059 .
- ^ а б в г д Юксель-Конук Б. и др. (2009). «Гомозиготные мутации в гене 15-гидроксипростагландиндегидрогеназы у пациентов с первичной гипертрофической остеоартропатией». Rheumatol Int . 30 (1): 39–43. DOI : 10.1007 / s00296-009-0895-6 . PMID 19306095 . S2CID 34504809 .
- ^ Бергманн С. и др. (2011). «Первичная гипертрофическая остеоартропатия с дискомфортом пальцев и ладонно-подошвенным гипергидрозом, вызванная мутациями потери функции 15-PGHD⁄HPGD» . Exp Dermatol . 20 (6): 531–3. DOI : 10.1111 / j.1600-0625.2011.01248.x . PMID 21426412 . S2CID 37699664 .
- ^ а б Sinibaldi L, et al. (2010). «Новая мутация гомозиготного сайта сплайсинга в гене HPGD вызывает умеренную первичную гипертрофическую остеоартропатию». Clin Exp Rheumatol . 28 (2): 153–157. PMID 20406614 .
- ^ а б Сильвер Ф и др. (1996). «Гипертрофическая остеоартропатия: функция эндотелия и тромбоцитов». Clin Rheumatol . 15 (5): 435–439. DOI : 10.1007 / bf02229639 . PMID 8894355 . S2CID 11830195 .
- ^ а б Маттучи-Чериник; и другие. (1992). «Антиген фактора фон Виллебранда при гипертрофической остеоартропатии». J Rheumatol . 19 : 765–767. PMID 1613707 .
- ^ Silveria LH и др. (2000). «Фактор роста эндотелия сосудов и гипертрофическая остеоартропатия». Clin Exp Rheumatol . 18 (1): 57–62. PMID 10728444 .
- ^ а б Джин Хён Ким; и другие. (2004). «Случай гипертрофической остеоартропатии, связанной с эпителиоидной гемангиоэндотелиомой» . J Korean Med Sci . 19 (3): 484–486. DOI : 10,3346 / jkms.2004.19.3.484 . PMC 2816858 . PMID 15201523 .
- ^ а б Vicente da Costa F, et al. (2010). «Лечение инфликсимабом при пахидермопериостозе». J Clin Rheumatol . 16 (4): 183–184. DOI : 10.1097 / rhu.0b013e3181df91c6 . PMID 20414127 .
- ^ Fonseca C, et al. (1992). «Циркулирующие плазменные уровни фактора роста тромбоцитов у пациентов с гипертрофической остеоартропатией». Clin Exp Rheumatol . 10 (7): 72.
- ^ Bianchi L, et al. (1995). «Пахидермопериостоз, изучение эпидермального фактора роста и стероидных рецепторов». Br J Dermatol . 133 (1): 128–133. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.1995.tb08638.x . PMID 7756124 . S2CID 23015271 .
- ^ Torgutalp M, Durmaz CD, Karabulut HG, Seifert W, Horn D, Akkaya Z, Turgay M (2019) Первичная гипертрофическая остеоартропатия, имитирующая ювенильный идиопатический артрит: новая мутация SLCO2A1 и результаты визуализации. Cytogenet Genome Res
- ^ а б в Okten A, et al. (2007). «Два случая пахидермопериостоза и обсуждение лечения артралгии цитратом тамоксифена». Rheumatol Clin . 26 (1): 8–11. DOI : 10.1007 / s10067-005-1161-2 . PMID 16738844 . S2CID 6656163 .
- ^ а б в Латос-Беленск А. и др. (2007). «Пахидермопериостоз - критический анализ с отчетом о пяти необычных случаях». Eur J Pediatr . 166 (12): 1237–1243. DOI : 10.1007 / s00431-006-0407-6 . PMID 17285282 . S2CID 24196660 .
- ^ Адамс Б., Амин Т., Леоне В., Вуд М., Крафт Дж. К. (2017) Первичная гипертрофическая остеоартропатия: результаты УЗИ и МРТ. Педиатр Радиол 46 (5): 727-730. DOI: 10.1007 / s00247-016-3544-8
- ^ Diggle CP и др. (2010). «Общие и повторяющиеся мутации HPGD у лиц европеоидной расы с первичной гипертрофической остеоартропатией» . Ревматол . 49 (6): 1056–1062. DOI : 10.1093 / ревматологических / keq048 . PMID 20299379 .
- ^ Козак К.Р., Милн Г.Л., Бентцен С.М., Йок Т. (2012). «Повышение уровня простагландина E2 у пациентов с раком легкого с помощью цифровых клубов» . J Thorac Oncol . 7 (12): 1877–1878. DOI : 10.1097 / jto.0b013e3181fc76a9 . PMC 3371124 . PMID 22024643 .
- ^ Rotas I, Cito G, Letovanec I, Christodoulou M, Perentes JY (2016). «Экспрессия циклооксигеназы-2 при немелкоклеточном раке легкого коррелирует с гипертрофической остеоартропатией» . Ann Thorac Surg . 101 (2): e51–3. DOI : 10.1016 / j.athoracsur.2015.09.023 . PMID 26777972 .
- ^ Лемен Р.Дж., Гейтс А.Дж., Мате А.А., Уоринг В.В., Хайман А.Л., Кадовиц П.Д. (1978). «Взаимосвязь между цифровыми клубами, серьезностью заболевания и концентрацией простагландинов F2alpha и E в сыворотке крови у пациентов с муковисцидозом». Am Rev Respir Dis . 17 (4): 639–646.
- ^ Джэджун Ли; и другие. (2008). «Артроскопическая синовэктомия у пациента с первичной гипертрофической остеоартропатией Korean Rheum Assoc» . Korean Rheum Assoc . 15 (3): 261–267. DOI : 10,4078 / jkra.2008.15.3.261 .
- ^ а б Звонил HP, Дейл М.М., Риттер Дж. М., Флауэр Дж. М. (2007). Фармакология Рэнга и Дейла . Эльзевир. С. 230–232, 363.
- ^ Голд Дж. М. и др. (2008). «Повышение переносимости ИИ: прогнозирование риска и раскрытие механизмов мышечно-скелетной токсичности». Онкология (Уиллистон-Парк) . 22 (12): 1416–1424. PMID 19322949 .
- ^ Молад Y (2002). «Обновленная информация о колхихине и его механизме действия». Текущие отчеты ревматологии . 4 (3): 252–256. DOI : 10.1007 / s11926-002-0073-2 . PMID 12010611 . S2CID 4507579 .
- ^ Нельсон AM и др. (2008). «Липокалин, связанный с желатиназой нейтрофилов, опосредует индуцированный 13-цис-ретиноевой кислотой апоптоз клеток сальных желез человека» . J Clin Invest . 118 (4): 1468–1478. DOI : 10.1172 / JCI33869 . PMC 2262030 . PMID 18317594 .
- ^ а б Balmer JE, et al. (2002). «Регуляция экспрессии генов ретиноевой кислотой» (PDF) . J Lipid Res . 43 (11): 1773–1780. DOI : 10.1194 / jlr.r100015-jlr200 . PMID 12401878 . S2CID 22957863 .
- ^ Парк Ю.К. и др. (1988). «Пахидермопериостоз: испытание с изотретиноином» . Йонсей Медицинский журнал . 29 (2): 204–207. DOI : 10.3349 / ymj.1988.29.2.204 . PMID 3064439 .
- ^ Теркельтауб Р.А. (2009). «Обновление колхицина. Семинары по артриту и ревматизму». Семинары по артриту и ревматизму . 38 (6): 411–419. DOI : 10.1016 / j.semarthrit.2008.08.006 . PMID 18973929 .
- ^ Маттучи-Чериник; и другие. (1998). «Лечение колхицином при пахидермопериостозе с акроостеолизом». Rheumatol Int . 8 (4): 185–188. DOI : 10.1007 / BF00270458 . PMID 3187331 . S2CID 1399956 .
- ^ Яич I, Яджич З. (1992). «Распространенность первичной гипертрофической остеоартропатии в избранной популяции». Clin Exp Rheumatol . 10 (7): 73.
- ^ Хан А.К., Мухаммад Н., Хан С.А., Уллах В., Насир А., Афзал С., Рамзан К., Басит С., Хан С. (2017) Новая мутация в гене HPGD, вызывающая первичную гипертрофическую остеоартропатию с цифровыми клубами в пакистанской семье. Энн Хум Генет DOI: 10.1111 / ahg.12239
- ^ Zhang Z, Xia W, He J, Zhang Z, Ke Y, Yue H, Wang C, Zhang H, Gu J, Hu W, Fu W, Hu Y, Li M, Liu Y (январь 2012). «Секвенирование экзома определяет мутации SLCO2A1 как причину первичной гипертрофической остеоартропатии» . Американский журнал генетики человека . 90 (1): 125–32. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2011.11.019 . PMC 3257902 . PMID 22197487 .
- ^ Хоу И, Линь И, Ци Икс, Юань Л., Ляо Р., Пан Цуй, Цуй Л., Цзян И, Ван О, Ли М, Донг Дж, Ся В. (2018). «Идентификация мутаций в гене транспортера простагландина SLCO2A1 и фенотипическое сравнение между двумя подтипами первичной гипертрофической остеоартропатии (PHO): одноцентровое исследование». Кость . 106 : 96–102. DOI : 10.1016 / j.bone.2017.09.015 . PMID 28963081 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|