Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Первичный боковой склероз
Другие именаПервичный боковой склероз у взрослых [1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу [2].
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных

Первичный боковой склероз ( ПБС ) - очень редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью произвольных мышц . PLS относится к группе заболеваний, известных как болезни двигательных нейронов . Заболевания двигательных нейронов развиваются, когда нервные клетки, которые контролируют произвольные движения мышц, дегенерируют и умирают, вызывая слабость в мышцах, которые они контролируют.

PLS влияет только на верхние двигательные нейроны . [3] Нет никаких доказательств дегенерации спинномозговых мотонейронов или мышечной атрофии ( амиотрофии ), которая возникает при боковом амиотрофическом склерозе (БАС).

Симптомы [ править ]

Начало PLS обычно происходит спонтанно после 50 лет и постепенно прогрессирует в течение нескольких лет или даже десятилетий. Заболевание обычно начинается с ног, но может начаться с языка или рук. Симптомы могут включать нарушение равновесия , слабость и скованность в ногах, а также неуклюжесть . Другими распространенными симптомами являются спастичность (непроизвольное сокращение мышц из-за растяжения мышц, которое зависит от скорости растяжения) в руках, ступнях или ногах, волочение ступней , а также проблемы с речью и глотанием из-за поражения лицевых мышц.. Дыхание также может быть нарушено на более поздних стадиях заболевания, в результате чего пациентам, у которых развивается дыхательная недостаточность, требуется неинвазивная вентиляционная поддержка. [4] Гиперрефлексия - еще одна ключевая особенность PLS, наблюдаемая у пациентов с симптомом Бабинского . [5] У некоторых людей наблюдается эмоциональная лабильность и позывы к мочевому пузырю, [5] и иногда люди с PLS испытывают умеренные когнитивные изменения, обнаруживаемые при нейропсихологическом тестировании , особенно при измерении управляющих функций . [6]

PLS не считается наследственным, если он проявляется во взрослом возрасте; однако ювенильный первичный боковой склероз (JPLS) был связан с мутацией в гене ALS2 , который кодирует сигнальный белок клетки alsin. [7]

Вопрос о том, существует ли PLS как отдельная сущность от ALS, неясен, поскольку у некоторых пациентов, изначально диагностированных как PLS, в конечном итоге развиваются признаки нижних мотонейронов. [8] [9] Когда это происходит, это классифицируется как БАС. [10]

Спастичность [ править ]

Первичный боковой склероз (ПБС) обычно проявляется постепенным развитием, прогрессирующей ригидностью нижних конечностей и болью из-за мышечной спастичности. Начало часто асимметрично. [4] Хотя кажется, что мышцы не атрофируются, как при БАС (по крайней мере, на начальном этапе), инвалидизирующим аспектом СПС является мышечная спастичность и спазмы, а также сильная боль при растяжении этих мышц, что приводит к неподвижности суставов. Нормальный шаг при ходьбе может превратиться в крошечное шарканье с соответствующей нестабильностью и падением. [ необходима цитата ]

Причина [ править ]

Исследователи не до конца понимают, что вызывает PLS, хотя считается, что это может быть связано с сочетанием факторов окружающей среды и генетических факторов. [11] Проводятся исследования для оценки возможных причин, хотя установление причинно-следственной связи может быть затруднено из-за относительно небольшого числа людей, которым поставлен диагноз PLS. [ необходима цитата ]

Ювенильный PLS может быть вызван геном ALS2, хотя это состояние встречается очень редко. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Специальных тестов для диагностики PLS нет. Следовательно, диагноз ставится в результате устранения других возможных причин симптомов и длительного периода наблюдения. [12]

Как и ALS, диагностика PLS - это диагноз исключения, поскольку не существует одного теста, который мог бы подтвердить диагноз PLS. Критерии Прингла [13], предложенные Принглом и соавторами, содержат рекомендации из девяти пунктов, которые в случае подтверждения могут указывать на диагноз PLS. В связи с тем, что у человека с БАС могут изначально присутствовать только симптомы верхних мотонейронов, указывающие на PLS, один ключевой аспект критериев Прингла требует минимум трех лет между появлением симптома и диагностикой симптома. Когда эти критерии соблюдены, высока вероятность диагноза PLS. [14]Другие аспекты критериев Прингла включают нормальные результаты ЭМГ, тем самым исключая вовлечение нижних мотонейронов, указывающее на БАС, и отсутствие семейного анамнеза наследственной спастической параплегии (HSP) и БАС. Также могут быть выполнены визуализирующие исследования для исключения структурных или демиелинизирующих поражений. Симптомы Хоффмана и рефлекс Бабинского могут указывать на повреждение верхних мотонейронов. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Лечение людей с PLS симптоматическое. Баклофен и тизанидин могут уменьшить спастичность. Хинин или фенитоин могут уменьшить спазмы. Некоторые пациенты, которые не получают адекватного облегчения от перорального лечения, могут рассмотреть возможность интратекального введения баклофена (т. Е. Вливания лекарства непосредственно в спинномозговую жидкость с помощью хирургически установленного инфузионного насоса непрерывного действия). Тем не менее, пациенты тщательно отбираются для этого типа процедуры, чтобы гарантировать, что они, вероятно, получат пользу от этой инвазивной процедуры. [4]

Физиотерапия часто помогает предотвратить неподвижность суставов. Логопед может быть полезен тем, у кого задействованы лицевые мышцы. Физиотерапевтическое лечение направлено на снижение мышечного тонуса, поддержание или улучшение диапазона движений, увеличение силы и координации, а также улучшение функциональной подвижности. В PLS считается, что растяжка улучшает гибкость, а также может уменьшить мышечную спастичность и судороги. [5]

Пациентам с PLS может быть полезно пройти обследование, а также последующие визиты в многопрофильные клиники, аналогичные тем, которые доступны для людей с ALS. Эти многопрофильные клиники могут предоставить пациентам необходимое лечение, в котором работают терапевт, физиотерапевт, логопед, диетолог и диетолог - все в одном месте. [4]

Прогноз [ править ]

Пациенты часто могут жить с PLS в течение многих лет и очень часто переживают свое неврологическое заболевание и умирают от какого-либо несвязанного состояния. В настоящее время нет эффективного лекарства, и симптомы могут прогрессировать по-разному. Некоторые люди могут сохранять способность ходить без посторонней помощи, но другим в конечном итоге потребуются инвалидные коляски , трости или другие вспомогательные устройства. [ необходима цитата ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Первичный боковой склероз» . www.orpha.net . Проверено 18 мая 2019 .
  2. ^ "OMIM Entry -% 611637 - ПЕРВИЧНЫЙ БОКОВОЙ СКЛЕРОЗ, ВЗРОСЛЫЙ, 1; PLSA1" . omim.org . Дата обращения 5 августа 2017 .
  3. ^ "Заболевания двигательных нейронов" . Архивировано из оригинального 28 апреля 2009 года . Проверено 2 июня 2009 .
  4. ^ a b c d Первичный боковой склероз в eMedicine
  5. ^ a b c «Первичный боковой склероз» . Фонд спастической параплегии. 15 февраля 2009 года в архив с оригинала на 16 января 2013 года . Проверено 11 мая 2011 .
  6. ^ Грейс, GM; Апельсин, JB; Роу, А; Финдлейтер, К; Фридман, М; Сильный, MJ (2011). «Нейропсихологическое функционирование в PLS: сравнение с ALS» . Канадский журнал неврологических наук . 38 (1): 88–97. DOI : 10.1017 / S0317167100120803 . PMID 21156436 . ИНИСТ : 23743303 . 
  7. ^ Роллинз, Ивонн Д .; Оскарссон, Бьорн; Рингель, Стивен П. (2011). «Первичный боковой склероз» . В Лисаке, Роберт; Чыонг, Даниэль; Кэрролл, Уильям; Бхидайясири, Рунгродж (ред.). Международная неврология . Джон Вили и сыновья. С. 203–4. ISBN 978-1-4443-1701-5.
  8. ^ Тарталья, Мария Кармела; Роу, Энн; Финдлейтер, Карен; Апельсин, JB; Грейс, Глория; Сильный, Майкл Дж. (2007). «Дифференциация между первичным боковым склерозом и боковым амиотрофическим склерозом» . Архив неврологии . 64 (2): 232–6. DOI : 10,1001 / archneur.64.2.232 . PMID 17296839 . 
  9. ^ Готкин, Марк; Аргов, Зохар (2007). «Клиническая дифференциация между первичным боковым склерозом и преобладающим боковым амиотрофическим склерозом нейронов». Архив неврологии . 64 (10): 1545, ответ автора 1545. doi : 10.1001 / archneur.64.10.1545-a . PMID 17923644 . 
  10. ^ «МКБ-11 - Статистика смертности и заболеваемости» . icd.who.int .
  11. ^ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-lateral-sclerosis/symptoms-causes/dxc-20214456 [ требуется полная ссылка ]
  12. ^ "Страница информации о первичном боковом склерозе" . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 23 апреля 2010 года в архив с оригинала на 6 июня 2011 года . Проверено 11 мая 2011 .
  13. ^ Pringle, CE; Хадсон, AJ; Munoz, DG; Кирнан, JA; Браун, WF; Эберс, GC (1992). «Первичный боковой склероз: клинические особенности, невропатология и диагностические критерии». Мозг . 115 (2): 495–520. DOI : 10,1093 / мозг / 115.2.495 . PMID 1606479 . 
  14. ^ Floeter, Mary Kay; Миллс, Реверса (2009). «Прогрессирование первичного бокового склероза: проспективный анализ» . Боковой амиотрофический склероз . 10 (5–6): 339–46. DOI : 10.3109 / 17482960903171136 . PMC 3434688 . PMID 19922121 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : G12.2
  • МКБ - 9-CM : 335,24
  • OMIM : 606353
  • MeSH : D016472
  • ЗаболеванияDB : 29150
Внешние ресурсы
  • eMedicine : нейро / 324
  • Сиротка : 35689
  • primary_lateral_sclerosis в NINDS