Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Прогрессирующая мышечная атрофия
Другие названияМышечная атрофия Дюшенна-Арана и др.
Медицина внутренних органов; работа для практикующего врача по диагностике и лечению, с полным кабинетным указателем (1920) (14598402017) .jpg
СпециальностьНеврология

Прогрессирующая мышечная атрофия ( ПМА ) - очень редкий подтип заболевания двигательных нейронов (БДН), поражающий только нижние двигательные нейроны . Считается, что на ПМА приходится около 4% всех случаев БДН. [1] Это контрастирует с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), наиболее распространенной формой БДН, поражающей как верхние, так и нижние двигательные нейроны, или первичным боковым склерозом , другим редким вариантом БДН, поражающим только верхние двигательные нейроны. Это различие важно, потому что PMA ассоциируется с лучшим прогнозом, чем классический ALS.

Признаки и симптомы [ править ]

В результате дегенерации нижних мотонейронов симптомы ПМА включают:

У некоторых пациентов симптомы ограничиваются только руками или ногами (или в некоторых случаях только одним из них). Эти случаи упоминаются как цепная конечность или цепная рука или цепная лапа, и связаны с лучшим прогнозом. [1]

Диагноз [ править ]

PMA - это диагноз исключения , не существует специального теста, который мог бы окончательно установить, есть ли у пациента заболевание. Вместо этого следует исключить ряд других возможностей, таких как мультифокальная моторная невропатия или спинальная мышечная атрофия . Тесты, используемые в диагностическом процессе, включают МРТ , клиническое обследование и ЭМГ . ЭМГ-тесты у пациентов с ПМА обычно показывают денервацию (гибель нейронов) в большинстве пораженных частей тела, а также в некоторых незатронутых частях тела. [2]

Обычно для постановки диагноза PMA требуется больше времени, чем для ALS: в среднем 20 месяцев для PMA по сравнению с 15 месяцами при ALS / БДН.

Дифференциальный диагноз [ править ]

В отличие от бокового амиотрофического склероза или первичного бокового склероза , ПМА отличается отсутствием :

Прогноз [ править ]

Важность правильного распознавания прогрессирующей мышечной атрофии в отличие от БАС важна по нескольким причинам.

  • 1) прогноз немного лучше. Недавнее исследование показало, что 5-летняя выживаемость при ПМА составляет 33% (против 20% при БАС), а 10-летняя выживаемость - 12% (против 6% при БАС). [1]
  • 2) Пациенты с ПМА не страдают когнитивными изменениями, выявленными в определенных группах пациентов с БДН. [3]
  • 3) Поскольку пациенты с PMA не имеют признаков UMN, они обычно не соответствуют критериям исследования Всемирной федерации неврологии Эль-Эскориал в отношении «определенного» или «вероятного» БАС и поэтому не имеют права участвовать в большинстве клинических исследований, таких как как испытания лекарств или сканирование мозга. [1]
  • 4) Из-за его редкости (даже по сравнению с БАС) и путаницы в отношении этого состояния некоторые страховые полисы или местные политики здравоохранения могут не признавать PMA как болезнь, изменяющую жизнь, чем она является. В случаях, когда классификация как БАС, а не БАС может ограничить доступ к услугам, может быть предпочтительнее получить диагноз «медленно прогрессирующий БАС» или «БАС с преобладанием нижних двигательных нейронов ».

Первоначальный диагноз ПМА может оказаться медленно прогрессирующим БАС много лет спустя, иногда даже спустя десятилетия после первоначального диагноза. Возникновение симптомов верхних мотонейронов, таких как оживленные рефлексы, спастичность или признак Бабинского , указывает на прогрессирование БАС; правильный диагноз также иногда ставится на вскрытии. [4] [5]

История [ править ]

Несмотря на то, что ПМА встречается реже, чем БАС, он был описан ранее, когда в 1850 году французский невролог Франсуа Аран описал 11 случаев, которые он назвал прогрессирующей атрофией мышц . Современный невролог Гийом Бенджамин-Аман Дюшен де Булонь Английский: / d ˙U ʃ ɛ н / также утверждал, что описано состояние 1 год раньше, хотя письменный отчет никогда не был найден. [6] Состояние было названо прогрессирующей мышечной атрофией (PMA), [7] спинальной мышечной атрофией (SMA), [7] болезнью Арана-Дюшенна, [6] [7] болезнью Дюшенна-Арана,[6] мышечная атрофия Арана – Дюшенна [7] и мышечная атрофия Дюшенна – Арана. Название «спинальная мышечная атрофия» неоднозначно, поскольку оно относится к любой из различных спинальных мышечных атрофий , включая аутосомно-рецессивную спинальную мышечную атрофию, вызванную генетическим дефектом вгене SMN1 .

Заболевание или синдром [ править ]

С момента его первоначального описания в 1850 году в научной литературе ведутся споры о том, является ли PMA отдельным заболеванием со своими характеристиками или находится где-то в спектре с ALS , PLS и PBP . Жан-Мартен Шарко, которые впервые описали БАС в 1870 году, считали, что ПМА представляет собой отдельное состояние, при котором дегенерация нижних мотонейронов является наиболее важным поражением, тогда как при БАС первичной является дегенерация верхних мотонейронов, а дегенерация нижних мотонейронов - вторичными. Такие представления все еще существуют в архаичных терминах для PMA, таких как «первичная прогрессирующая мышечная атрофия позвоночника». В течение конца 19 века были обнаружены другие состояния, которые ранее считались ПМА, такие как псевдогипертрофический паралич, наследственная мышечная атрофия , прогрессирующая миопатия , прогрессирующая мышечная дистрофия , периферический неврит и сирингомиелия . [6]

Неврологи Джозеф Жюль Дежерин и Уильям Ричард Гауэрс были среди тех, кто считал, что ПМА является частью спектра заболеваний двигательных нейронов, который включает БАС, ПМА и ПБП, отчасти потому, что при вскрытии почти невозможно различить условия. Другие исследователи предположили, что ПМА - это просто БАС на более ранней стадии прогрессирования, потому что, хотя верхние двигательные нейроны кажутся незатронутыми при клиническом обследовании, на самом деле при вскрытии обнаруживаются патологические признаки повреждения верхних двигательных нейронов. [6]

Кроме того, ни один ген не был связан конкретно с PMA, и заболевание не фигурирует в базе данных OMIM .

В пользу того, чтобы рассматривать ПМА как отдельное заболевание, некоторые пациенты с ПМА живут десятилетиями после постановки диагноза, что было бы необычно для типичного БАС. [6]

По сей день терминология, связанная с этими заболеваниями, остается запутанной, поскольку в Соединенном Королевстве болезнь двигательных нейронов относится как к БАС, так и к спектру БАС, ПМА, PLS и PBP. В Соединенных Штатах наиболее часто встречающиеся термины ALS (как специально для БАС и как общий термин ) или болезнь Лу Герига .

Известные случаи [ править ]

  • Майк Грегори - Бывшая Великобритания капитан регби и главный тренер в Уиган RLFC
  • Роб Ренсенбринк - бывший футболист Нидерландов и Андерлехта

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d Wijesekera LC, Mathers S, Talman P, Galtrey C, Parkinson MH, Ganesalingam J, Willey E, Ampong MA, Ellis CM, Shaw CE, Al-Chalabi A, Leigh PN (март 2009 г.). «Естественная история и клинические особенности вариантов БАС с цепной рукой и цепной ногой» . Неврология . 72 (12): 1087–1094. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000345041.83406.a2 . PMC  2821838 . PMID  19307543 .
  2. ↑ Visser J, de Visser M, Van den Berg-Vos RM, Van den Berg LH, Wokke JH, de Jong JM, Franssen H (май 2008 г.). «Интерпретация результатов электродиагностики при спорадической прогрессирующей мышечной атрофии». J. Neurol . 255 (6): 903–909. DOI : 10.1007 / s00415-008-0813-у . PMID 18484238 . 
  3. Перейти ↑ Wicks P, Abrahams S, Leigh PN, Williams T, Goldstein LH (ноябрь 2006 г.). «Отсутствие когнитивной, поведенческой или эмоциональной дисфункции при прогрессирующей мышечной атрофии». Неврология . 67 (9): 1718–1719. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000242726.36625.f3 . PMID 17101922 . 
  4. ^ Цутий К, М Санны, Shiotsu Н, Акияма Н, Watabiki S, Таки К, Кондо Н, Накано Я, Икеда К (сентябрь 2004 года). «Существует спорадический боковой амиотрофический склероз длительной продолжительности, имитирующий прогрессирующую мышечную атрофию позвоночника: дополнительный случай вскрытия с клиническим течением 19 лет». Невропатология . 24 (3): 228–235. DOI : 10.1111 / j.1440-1789.2004.00546.x . PMID 15484701 . 
  5. Перейти ↑ Ince PG, Evans J, Knopp M, Forster G, Hamdalla HH, Wharton SB, Shaw PJ (апрель 2003 г.). «Дегенерация кортикоспинального тракта при прогрессирующем варианте мышечной атрофии БАС». Неврология . 60 (8): 1252–1258. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000058901.75728.4e . PMID 12707426 . 
  6. ^ a b c d e f Visser J, de Jong JM, de Visser M (февраль 2008 г.). «История прогрессирующей мышечной атрофии: синдром или болезнь?». Неврология . 70 (9): 723–727. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000302187.20239.93 . PMID 18299524 . 
  7. ^ a b c d Elsevier , Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда , Elsevier.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 9-СМ : 335,21
  • MeSH : D009134
  • ЗаболеванияDB : 29149