Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эластическая псевдоксантома
Другие именаСиндром Гренблада – Страндберга; [1] Синдром Гренблада-Страндберга.
Эластическая псевдоксантома 3.JPG
Эластическая псевдоксантома заднего бокового отдела шеи. Обратите внимание на характерные для этого состояния желтоватые слегка приподнятые шишки.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Эластическая псевдоксантома ( PXE ) - это генетическое заболевание, которое вызывает минерализацию эластических волокон в некоторых тканях. Чаще всего возникают проблемы с кожей и глазами , а затем с сосудами в виде преждевременного атеросклероза . [2] [3] [4] PXE вызывается аутосомно-рецессивными мутациями в гене ABCC6 на коротком плече хромосомы 16 (16p13.1). [3] [5] [6]

Признаки и симптомы [ править ]

Обычно эластическая псевдоксантома сначала поражает кожу, часто в детском или раннем подростковом возрасте. [7] Образуются небольшие желтоватые папулезные поражения, а дряблость кожи в основном поражает шею, подмышечные впадины (подмышки), пах и сгибательные складки (внутренние части локтей и коленей). [3] [8] Кожа может стать дряблой и избыточной. У многих людей есть «косые подбородочные складки» (горизонтальные бороздки на подбородке) [9]

PXE сначала воздействует на сетчатку через углубление на мембране Бруха (тонкая мембрана, отделяющая богатый кровеносными сосудами слой от пигментированного слоя сетчатки ), которая видна только во время офтальмологических обследований. [10] Это называется peau d'orange (французский термин, означающий «кожица апельсина»). В конечном итоге минерализация эластичных волокон в мембране Бруха приводит к образованию трещин, называемых ангиоидными полосами, которые исходят от зрительного нерва. Сами по себе ангиоидные полосы не вызывают искажения зрения, даже если они переходят в фовеальную область. Этот симптом присутствует почти у всех пациентов PXE и ​​обычно отмечается через несколько лет после появления кожногопоражения . Эти трещины могут позволить мелким кровеносным сосудам, которые изначально были задержаны мембраной Бруха, проникнуть через сетчатку. Эти кровеносные сосуды иногда протекают, и эти кровоизлияния в сетчатку могут привести к потере центрального зрения. Потеря зрения - серьезная проблема для многих пациентов с PXE. [11] [3] [4]

PXE может повлиять на желудочно-кишечный тракт и сердечно-сосудистую систему. Желудочно-кишечное кровотечение - редкий симптом и обычно связано с кровотечением из желудка . В системе кровообращения перемежающаяся хромота - состояние, при котором схваткообразная боль в ноге вызывается физическими упражнениями. [12] На более поздних стадиях может развиться ишемическая болезнь сердца , приводящая к стенокардии и инфаркту миокарда (сердечному приступу). [13] Церебральная ишемия при PXE вызывается окклюзией мелких сосудов.

Другие редкие неврологические осложнения могут включать внутричерепные аневризмы, субарахноидальные и внутримозговые кровоизлияния. [14]

Генетика [ править ]

Эластическая псевдоксантома имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

В 80% клинических случаев эластической псевдоксантомы обнаруживаются мутации в гене ABCC6 . [15] [16] [17] [18] Описаны мутации почти во всех частях гена всех типов (бессмысленные, бессмысленные, сплайсинговые изменения, вставки, небольшие делеции или большие делеции). Хотя были сообщения об аутосомно-доминантном наследовании, обычно это наследование аутосомно-рецессивное (оба родителя должны быть носителями, и существует 25% -ная вероятность того, что ребенок унаследует обе аномальные копии гена и, следовательно, разовьется заболевание). [3]

Сильная генетическая связь была обнаружена с мутациями в гене ABCC6 , который кодирует белок ABCC6, который является мембранным переносчиком из большого семейства переносчиков АТФ-связывающих кассет . Белок экспрессируется в большинстве органов, но в основном в печени и почках . ABCC6 опосредует высвобождение АТФ в печени. Это основной источник циркулирующего пирофосфата (PPi), и у людей, затронутых PXE, уровни PPi в плазме сильно снижаются, что объясняет их нарушение минерализации. [19] Одно исследование показало, что мутации, вызывающие полное отсутствие белка ABCC6, вызывают более серьезное заболевание [20], но это не может быть подтверждено в последующих сериях случаев. [21]Учитывая различия в возрасте начала и степени тяжести, вполне вероятно, что могут быть задействованы другие неизвестные факторы риска (генетические, экологические и образ жизни). [3]

Преждевременный атеросклероз также связан с мутациями в гене ABCC6 , даже у тех, у кого нет PXE. [22] Синдром, почти неотличимый от наследственного PXE, был описан у пациентов с гемоглобинопатиями ( серповидноклеточная анемия и талассемия ) через плохо изученный механизм. [3] Кроме того, по-видимому, существует еще один PXE-подобный синдром с аналогичным фенотипом, но в результате проблем с другим геном, гамма-глутамилкарбоксилазой . [23] Мутации в ABCC6 также могут вызывать генерализованную артериальную кальцификацию младенцев. [24]В некоторых случаях PXE, мутации в ABCC6 не могут быть найдены и другие гены , такие как ENPP1 могут быть вовлечены [25]

Патофизиология [ править ]

В PXE, есть минерализации (накопление кальция и других минералов) и фрагментации эластина -содержащий волокон в соединительной ткани , но в первую очередь в midlaminar слое дермы, мембраны Бруха и средних артерий . [26] Недавние исследования подтвердили, что ПХЭ является метаболическим заболеванием, и что его особенности возникают из-за того, что метаболиты витамина К не могут достигать периферических тканей. [27] Низкий уровень PPi вызывает минерализацию периферических тканей. [19]

Диагноз [ править ]

Гистопатология эластичной псевдоксантомы: фрагментация и кальцификация среднедермальных эластических волокон при окрашивании Ализарином красным. [28]

Диагностическими критериями PXE являются типичный внешний вид кожной биопсии и наличие ангиоидных полос на сетчатке. Критерии были установлены консенсусом клиницистов и исследователей на проводимой раз в два года исследовательской встрече Консорциума исследований PXE. [29] и подтверждено на встрече 2014 г. [30] Эти критерии консенсуса заявляют, что дефинитивный PXE характеризуется двумя патогенными мутациями в ABCC6 или глазных находках - ангиоидными полосами> 1 DD или апельсиновым горошком у человека <20 лет. вместе с кожными находками:

  • Характерные псевдоксантоматозные папулы и бляшки на шее или изгибные складки.
  • Диагностические гистопатологические изменения пораженной кожи: кальцинированные эластичные волокна в средней и нижней части дермы, подтвержденные положительным окрашиванием кальцием

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз PXE-подобный папиллярный дермальный эластолиз : маленькие папулы телесного цвета в области шеи. [28]
Гистопатология PXE-подобного папиллярного эластолиза дермы: потеря эластических волокон в папиллярной дерме и аномальный рисунок в ретикулярной дерме (стрелка) [28]
Эластическая псевдоксантома в сравнении с гистопатологическим дифференциальным диагнозом
с помощью световой микроскопии (LM) и электронной микроскопии (EM) [28]
Эластическая псевдоксантомаLM: кальцификация в средней части кожи и фрагментация эластичных волокон
EM: минерализация в сердцевине эластичного волокна
PXE-подобное заболевание с недостаточностью коагуляцииLM: кальцификация и фрагментация эластических волокон в средней части кожи.
EM: минерализация на периферии эластических волокон.
ГемоглобинопатииLM: Среднедермальная кальцификация и фрагментация эластичных волокон
EM: Минерализация сердцевины эластичного волокна
PXE-подобный папиллярный дермальный эластолизLM: избирательное удаление эластичных тканей в сосочковом слое дермы и наличие меланофагов.
Белый фиброзный папулез шеиLM: Дермальный фиброз в сосочковом и среднем ретикулярном дерме.
Фокальный кожный эластоз с поздним началомЭМ: Уменьшение эластичных волокон; фрагментация оставшихся волокон
LM: накопление эластичных волокон в средней и ретикулярной дерме без фрагментации или кальцификации
Перфорирующий кальцифицирующий эластозLM: Среднедермальная кальцификация и дегенерация эластических волокон с трансэпидермальным устранением
Синдром Бушке-ОллендорфаLM: Повышенное количество гипертрофических эластических волокон в дерме.
EM: Измененные полупрозрачные эластичные волокна.
Перфорированный серпигинозный эластозLM: трансэпидермальные или перифолликулярные перфорирующие каналы
Папулезный эласторексисLM: Утолщение коллагеновых пучков вслед за потерей и фрагментацией эластичных волокон.
Верхний дермальный эластолизLM: Полная потеря эластичных волокон в верхней части дермы.
Среддермальный эластолизLM: полное отсутствие эластичных волокон в средней части кожи.
Линейный очаговый эластозLM: массивные базофильные волокна; скопление эластичных волокон в сосочковом слое дермы
ЭластодермияLM: увеличенные, переплетающиеся тонкие эластичные волокна в сосочковом и верхнем ретикулярном слое дермы.
Кальциноз кожиLM: отложения кальция в дерме

Лечение [ править ]

Не существует подтвержденного лечения, которое напрямую препятствует развитию болезни. [5] [6]

Косметическая хирургия по удалению лишней кожи использовалась для улучшения эстетического вида пациентов с PXE [5], но из-за не опасного для жизни характера этих симптомов ее следует применять с осторожностью. [6]

Одним из наиболее серьезных симптомов PXE является неоваскуляризация хориоидеи, которая может привести к ухудшению центрального зрения. В качестве лечения использовалась фотодинамическая терапия , но ее заменили ингибиторами фактора роста эндотелия (VEGF) (такими как бевацизумаб , ранибизумаб и афлиберцепт ) [6] с эффективностью, аналогичной их применению при лечении возрастной дегенерации желтого пятна . [4]

Для ограничения сердечно-сосудистых симптомов рекомендуется снижение факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний путем изменения образа жизни. [6] Обычно врачи рекомендуют избегать нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), которые увеличивают риск кровотечения, таких как аспирин и ибупрофен, для предотвращения кровотечения из глаз и желудочно-кишечного тракта. [6]

Раньше диетическое ограничение кальция не приносило пользы и фактически ускоряло минерализацию у мышей. [31] Существует ряд потенциальных методов лечения, которые в настоящее время проходят испытания или только что прошли испытания, включая магний, [32] этидронат, [33] PPi, [34] и тканеспецифические ингибиторы щелочной фосфатазы. [35]

Учитывая, что гетерозиготные мутации ABCC6 вызывают несколько симптомов PXE, это заболевание является кандидатом на генную терапию . Некоторые первоначальные эксперименты, подтверждающие принцип действия, были проведены на мышах, которые облегчили некоторые симптомы PXE, но, как и при любом лечении генной терапией, существует множество препятствий, которые необходимо преодолеть, в том числе обеспечение того, чтобы лечение было длительным и снижение риска инсерционного мутагенеза и тяжелых иммунных реакций. [6]

Эпидемиология [ править ]

Сообщается, что распространенность эластической псевдоксантомы составляет около 1:25 000. У женщин вероятность заболевания вдвое выше, чем у мужчин. Заболевание встречается у представителей всех национальностей, но африканеры с большей вероятностью будут иметь PXE в результате эффекта основателя (т. Е. Более высокая распространенность в небольшой группе людей, от которых происходят африканеры). [36]

История [ править ]

Первое описание PXE, которое отличало его от других состояний ксантомы, было сделано доктором Фердинандом-Жаном Дарье в 1896 году. [37] Эпоним «синдром Гренблада-Страндберга» используется в более ранней литературе после двух врачей, которые сделали дальнейшие открытия в проявлениях болезни. . [38]

PXE отличается тем, что является единственным заболеванием, от которого неспециалист может обнаружить мутировавший ген. ABCC6 мутация гена была обнаружена одновременно четыре исследовательских группами, все из которых , опубликованных в то же время. Основными исследователями были (в порядке даты публикации): Джоуни Уитто, [15] Артур Берген, [16] Чарльз Бойд, [17] и Клаус Линдпейнтер. [18] Ген был запатентован Чарльзом Д. Бойдом, Каталин Цисар, Оливье Лезо, Жолтом Урбаном, Шэрон Терри и передан PXE International этими соавторами. Между подачей заявки и 2013 годом, когда Верховный суд США объявил, что гены не могут быть запатентованы. [39]PXE International бесплатно предоставила ген любой лаборатории для клинических испытаний и исследований. PXE International продолжает иметь и поддерживать другие патенты (патенты на диагностику и лечение). [40] [41]

PXE International, поддержка организации, была основана в 1995 году, Патрик и Шарон Терри , [42] [43] [44] [45] после постановки диагноза их двух детей. В его реестре зарегистрировано 4600 пострадавших.

Изображения [ править ]

  • Эластическая псевдоксантома заднего бокового отдела шеи.

  • Эластическая псевдоксантома левой подмышечной складки.

См. Также [ править ]

  • Список кожных заболеваний

Ссылки [ править ]

  1. ^ Рапини RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Li Q, ван де Wetering K, Uitto J (февраль 2019). «Эластическая псевдоксантома как парадигма наследственных нарушений эктопической минерализации: патомеханизмы и разработка методов лечения» . рассмотрение. Американский журнал патологии . 189 (2): 216–225. DOI : 10.1016 / j.ajpath.2018.09.014 . PMC 6412714 . PMID 30414410 .  
  3. ^ a b c d e f g Chassaing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A (декабрь 2005 г.). «Эластическая псевдоксантома: клинические, патофизиологические и генетические обновления, включая 11 новых мутаций ABCC6» . рассмотрение. Журнал медицинской генетики . 42 (12): 881–92. DOI : 10.1136 / jmg.2004.030171 . PMC 1735972 . PMID 15894595 .  
  4. ^ a b c Finger RP, Charbel Issa P, Ladewig MS, Götting C, Szliska C, Scholl HP, Holz FG (2009). «Эластическая псевдоксантома: генетика, клинические проявления и терапевтические подходы». рассмотрение. Обзор офтальмологии . 54 (2): 272–85. DOI : 10.1016 / j.survophthal.2008.12.006 . PMID 19298904 . 
  5. ^ a b c Маркони Б., Бобир I, Кампанати А., Молинелли Э, Консалес В., Бризиготти В. и др. (Август 2015 г.). «Эластическая псевдоксантома и кожа: клинические проявления, гистопатология, патомеханики, перспективы лечения» . рассмотрение. Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 4 (3): 113–22. DOI : 10.5582 / irdr.2015.01014 . PMC 4561240 . PMID 26361562 .  
  6. ^ a b c d e f g Germain DP (май 2017 г.). «Эластическая псевдоксантома» . рассмотрение. Журнал "Орфанет редких болезней" . 12 (1): 85. DOI : 10,1186 / s13023-017-0639-8 . PMC 5424392 . PMID 28486967 .  
  7. ^ Naouri M, Буассо C, Bonicel P, P Daudon, Bonneau D, Chassaing N, Martin L (сентябрь 2009). «Проявления эластической псевдоксантомы в детстве». Британский журнал дерматологии . 161 (3): 635–9. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.2009.09298.x . PMID 19519828 . 
  8. ^ Neldner KH, Струк B (2003). Псевдоксантома эластикум . Соединительная ткань и ее наследственные заболевания . John Wiley & Sons, Ltd., стр. 561–583. DOI : 10.1002 / 0471221929.ch11 . ISBN 9780471221920.
  9. ^ Lebwohl M, Lebwohl E, Bercovitch L (апрель 2003). «Выраженная подбородочная складка: новый признак эластичной псевдоксантомы» . начальный. Журнал Американской академии дерматологии . 48 (4): 620–2. DOI : 10.1067 / mjd.2003.195 . PMID 12664032 . 
  10. ^ Gliem М, Мюллер П., Birtel Дж, Hendig D, Holz FG, Charbel Исса Р (июнь 2016). «Частота, фенотипические характеристики и прогрессирование атрофии, связанной с пораженной мембраной Бруха в псевдоксантоме эластикум» . начальный. Исследовательская офтальмология и визуализация . 57 (7): 3323–30. DOI : 10.1167 / iovs.16-19388 . PMID 27367499 . 
  11. ^ Risseeuw S, Ossewaarde-ван Norel Дж, Klaver CC, Колейн Ю.М., Имхоф С.М., ван Лиувен R (август 2019). "Острота зрения при эластичной псевдоксантоме". начальный. Retina . 39 (8): 1580–1587. DOI : 10.1097 / IAE.0000000000002173 . PMID 29652691 . 
  12. ^ Lefthériotis О, Р Авраам, Ле Corre У, Ле Со О, Henrion D, Ducluzeau РН и др. (Ноябрь 2011 г.). «Взаимосвязь между лодыжкой и плечевым индексом и ремоделированием артерий в эластичной псевдоксантоме» . начальный. Журнал сосудистой хирургии . 54 (5): 1390–4. DOI : 10.1016 / j.jvs.2011.04.041 . PMC 5529101 . PMID 21723076 .  
  13. ^ Краненбург G, де Йонг ПА, Мали WP, Attrach M, Visseren FL, Spiering W (январь 2017). «Распространенность и тяжесть кальцификаций артерий в эластической псевдоксантоме (PXE) по сравнению с контрольной группой в больницах. Новое понимание сосудистого фенотипа PXE». начальный. Атеросклероз . 256 : 7–14. DOI : 10.1016 / j.atherosclerosis.2016.11.012 . PMID 27940376 . 
  14. ^ Kauw F, G Краненбург, Kappelle LJ, Hendrikse Дж, Koek HL, Visseren FL, и др. (Февраль 2017). «Церебральное заболевание в общенациональной когорте голландской эластической псевдоксантомы с систематическим обзором литературы». рассмотрение. Журнал неврологических наук . 373 : 167–172. DOI : 10.1016 / j.jns.2016.12.053 . PMID 28131180 . 
  15. ^ a b Ringpfeil F, Lebwohl MG , Christiano AM, Uitto J (май 2000 г.). «Эластическая псевдоксантома: мутации в гене MRP6, кодирующем трансмембранный переносчик АТФ-связывающей кассеты (ABC)» . начальный. Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (11): 6001–6. Bibcode : 2000PNAS ... 97.6001R . DOI : 10.1073 / pnas.100041297 . PMC 18548 . PMID 10811882 .  
  16. ^ а б Берген А.А., Пломп А.С., Шуурман Э.Дж., Терри С., Бройнинг М., Дауэрсе Х. и др. (Июнь 2000 г.). «Мутации в ABCC6 вызывают эластичную псевдоксантому». начальный. Генетика природы . 25 (2): 228–31. DOI : 10.1038 / 76109 . PMID 10835643 . 
  17. ^ а б Ле Со О, Урбан З., Чуч С., Цисар К., Бачелли Б., Куаглино Д. и др. (Июнь 2000 г.). «Мутации в гене, кодирующем транспортер ABC, вызывают эластичную псевдоксантому». начальный. Генетика природы . 25 (2): 223–7. DOI : 10.1038 / 76102 . PMID 10835642 . 
  18. ^ a b Struk B, Cai L, Zäch S, Ji W, Chung J, Lumsden A, et al. (2000). «Мутации гена, кодирующего трансмембранный белок-переносчик ABC-C6, вызывают эластическую псевдоксантому». начальный. Журнал молекулярной медицины . 78 (5): 282–6. DOI : 10.1007 / s001090000114 . PMID 10954200 . 
  19. ^ a b Янсен Р.С., Дуйст С., Махакена С., Соммер Д., Сери Ф., Варади А. и др. (Сентябрь 2014 г.). «ABCC6-опосредованная секреция АТФ печенью является основным источником ингибитора минерализации неорганического пирофосфата в кратком отчете по системному кровообращению» . начальный. Артериосклероз, тромбоз и биология сосудов . 34 (9): 1985–9. DOI : 10.1161 / ATVBAHA.114.304017 . PMC 6743317 . PMID 24969777 .  
  20. ^ Шульца В, D Hendig, Szliska С, Götting С, Kleesiek К (июнь 2005 г.). «Новые мутации в гене ABCC6 немецких пациентов с эластичной псевдоксантомой». начальный. Биология человека . 77 (3): 367–84. DOI : 10,1353 / hub.2005.0054 . PMID 16392638 . 
  21. ^ Пфенднер Э. Г., Ванаккер О. М., Терри С. Ф., Вуртис С., МакЭндрю П. Е., Макклейн М. Р. и др. (Октябрь 2007 г.). «Обнаружение мутации в гене ABCC6 и анализ генотип-фенотип в большой международной серии случаев заболевания эластичной псевдоксантомой» . начальный. Журнал медицинской генетики . 44 (10): 621–8. DOI : 10.1136 / jmg.2007.051094 . PMC 2597973 . PMID 17617515 .  
  22. ^ Trip MD, Smulders YM, Wegman JJ, Hu X, Boer JM, ten Brink JB, et al. (Август 2002 г.). «Частая мутация в гене ABCC6 (R1141X) связана с сильным увеличением распространенности ишемической болезни сердца» . начальный. Тираж . 106 (7): 773–5. DOI : 10.1161 / 01.CIR.0000028420.27813.C0 . PMID 12176944 . 
  23. ^ Vanakker ОМ, Мартин л, Gheduzzi D, Leroy ВР, Loeys Б.Л., Guerci В.И. и др. (Март 2007 г.). «Псевдоксантомоподобный фенотип с cutis laxa и множественным дефицитом факторов свертывания крови представляет собой отдельную генетическую сущность». начальный. Журнал следственной дерматологии . 127 (3): 581–7. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700610 . PMID 17110937 . 
  24. ^ Ли Q, Бродский JL, Конлин LK, Pawel B, Glatz AC, Gafni RI, et al. (Март 2014 г.). «Мутации в гене ABCC6 как причина генерализованной артериальной кальцификации младенцев: генотипическое перекрытие с эластичной псевдоксантомой» . начальный. Журнал следственной дерматологии . 134 (3): 658–665. DOI : 10.1038 / jid.2013.370 . PMC 3945730 . PMID 24008425 .  
  25. ↑ Jin L, Jiang Q, Wu Z, Shao C, Zhou Y, Yang L и др. (Май 2015 г.). «Генетическая гетерогенность эластичной псевдоксантомы: китайский сигнатурный профиль мутаций ABCC6 и ENPP1» . начальный. Журнал следственной дерматологии . 135 (5): 1294–1302. DOI : 10.1038 / jid.2015.10 . PMC 4402129 . PMID 25615550 .  
  26. ^ Gheduzzi D, Sammarco R, Quaglino D, L Bercovitch, Терри S, Тейлор Вт, Ronchetti IP - (2003). «Внекожные ультраструктурные изменения при эластической псевдоксантоме». начальный. Ультраструктурная патология . 27 (6): 375–84. DOI : 10.1080 / 716100800 . PMID 14660276 . 
  27. ^ Li Q, Jiang Q, Pfendner E, Váradi A, Uitto J (январь 2009). «Эластическая псевдоксантома: клинические фенотипы, молекулярная генетика и предполагаемые патомеханизмы» . рассмотрение. Экспериментальная дерматология . 18 (1): 1–11. DOI : 10.1111 / j.1600-0625.2008.00795.x . PMC 3349969 . PMID 19054062 .  
  28. ^ a b c d Hosen, Mohammad J .; Ламоэн, Анук; Де Паэпе, Энн; Ванаккер, Оливье М. (2012). «Гистопатология эластической псевдоксантомы и связанных с ней заболеваний: гистологические признаки и диагностические ключи» . Scientifica . 2012 : 1–15. DOI : 10.6064 / 2012/598262 . ISSN 2090-908X . PMC 3820553 . PMID 24278718 .   
    - Лицензия Creative Commons Attribution 3.0 Unported
  29. ^ Uitto Дж, Bercovitch л, Терри С.Ф., Терри ПФ (июль 2011). «Эластическая псевдоксантома: прогресс в диагностике и исследованиях в направлении лечения: Резюме международного научного совещания PXE 2010» . рассмотрение. Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 155А (7): 1517–26. DOI : 10.1002 / ajmg.a.34067 . PMC 3121926 . PMID 21671388 .  
  30. ^ Uitto J, Jiang Q, Váradi A, Bercovitch LG, Терри SF (июнь 2014). "Острота зрения при эластичной псевдоксантоме" . рассмотрение. Мнение эксперта по орфанным препаратам . 2 (6): 567–577. DOI : 10.1517 / 21678707.2014.908702 . PMC 4219573 . PMID 25383264 .  
  31. ^ Jiang Q, Uitto J (сентябрь 2012). «Ограничение потребления магния в пище ускоряет минерализацию эктопической соединительной ткани на мышиной модели эластичной псевдоксантомы (Abcc6 (- / -))» . начальный. Экспериментальная дерматология . 21 (9): 694–9. DOI : 10.1111 / j.1600-0625.2012.01553.x . PMC 3422765 . PMID 22897576 .  
  32. ^ Роуз С., Он С.Дж., Фукс В., Чен С., Фелпс Р., Корнрайх Д. и др. (Июль 2019). «Добавки магния в лечении эластической псевдоксантомы: рандомизированное исследование» . начальный. Журнал Американской академии дерматологии . 81 (1): 263–265. DOI : 10.1016 / j.jaad.2019.02.055 . PMID 30826287 . 
  33. ^ Краненбург G, де Йонг ПА, Bartstra JW, Lagerweij SJ, Lam MG, Ossewaarde-ван Norel J, и др. (Март 2018 г.). «Этидронат для предотвращения эктопической минерализации у пациентов с эластичной псевдоксантомой» . начальный. Журнал Американского колледжа кардиологии . 71 (10): 1117–1126. DOI : 10.1016 / j.jacc.2017.12.062 . PMID 29519353 . 
  34. ^ Dedinszki D, Szeri F, Kozák E, Pomozi V, Tőkési N, Mezei TR, et al. (Ноябрь 2017 г.). «Пероральный прием пирофосфата подавляет кальцификацию соединительной ткани» . начальный. EMBO Молекулярная медицина . 9 (11): 1463–1470. DOI : 10.15252 / emmm.201707532 . PMC 5666306 . PMID 28701330 .  
  35. ^ Ли Кью, Хуанг Дж, Пинкертон А.Б., Миллан Дж.Л., ван Зелст Б.Д., Левин М.А. и др. (Февраль 2019). "- / - Модель мыши PXE, но не в моделях мыши-мутанта Enpp1 GACI" . начальный. Журнал следственной дерматологии . 139 (2): 360–368. DOI : 10.1016 / j.jid.2018.07.030 . PMC 6342656 . PMID 30130617 .  
  36. ^ Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Treiber C, Göring HH, Curry K и др. (Октябрь 2002 г.). «Доказательства эффекта основателя для эластичной псевдоксантомы у африканеров в Южной Африке». начальный. Генетика человека . 111 (4–5): 331–8. DOI : 10.1007 / s00439-002-0808-1 . PMID 12384774 . 
  37. ^ Darrier FJ (1896). «Эластическая псевдоксантома». Monatschr Prakt Dermatol (на немецком языке). 23 : 609–17.
  38. ^ синд / 1059 в Кто это назвал?
  39. ^ Liptak A (2013-06-13). "Судьи, 9-0, Адвокатура патентования генов человека" . Нью-Йорк Таймс . ISSN 0362-4331 . Проверено 24 августа 2019 . 
  40. ^ Каталин Csiszar, Оливье LeSaux, Zsolt Urban, Шарон Терри, Чарльз Д. Бойд. Ведомство США по патентам и товарным знакам. «Способы и состав для диагностики и лечения эластической псевдоксантомы и родственных состояний» . assignment.uspto.gov . Проверено 24 августа 2019 .CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
  41. ^ Чарльз Д. Бойд, Каталин Цисар, Оливье Лезо, Жольт Урбан, Шэрон Терри. США по патентам и товарным знакам =. «Методы диагностики псевдоксантомы эластикум» . assignment.uspto.gov . Проверено 24 августа 2019 .CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
  42. ^ Терри SF (2003). «Изучение генетики» . По делам здравоохранения . 22 (5): 166–71. DOI : 10,1377 / hlthaff.22.5.166 . PMID 14515892 . 
  43. ^ Терри SF (март 2016 г.). «Жизнь как числитель: ввод человека в личную геномику» . Прикладная и трансляционная геномика . 8 : 40–1. DOI : 10.1016 / j.atg.2016.01.007 . PMC 4796705 . PMID 27047760 .  
  44. ^ Терри С., Наука не понимала редкую болезнь моих детей, пока я не решил ее изучить , получено 24 августа 2019 г.
  45. ^ «Шэрон Терри: Когда братья и сестры получают редкий диагноз, могут ли их родители найти лекарство? TED Radio Hour» . NPR.org . Проверено 24 августа 2019 .

Внешние ссылки [ править ]

  • PXE международный
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q82.8
    ( ILDS Q82.81)
  • МКБ - 9-СМ : 757,39
  • OMIM : 264800
  • MeSH : D011561
  • ЗаболеванияDB : 10876
Внешние ресурсы
  • eMedicine : дерма / 359 оф / 475
  • Пациент Великобритания : эластическая псевдоксантома.
  • pxe в NIH / UW GeneTests
  • Эластическая псевдоксантома вдомашнем справочнике NLM Genetics