Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 16
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 16 cropped.png
Пара хромосом человека 16 после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 16.png
Пара хромосом 16
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )90 338 345 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов795 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыМетацентрический [3]
(36,8 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 16
EntrezХромосома 16
NCBIХромосома 16
UCSCХромосома 16
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000016 ( FASTA )
GenBankCM000678 ( FASTA )

Хромосома 16 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 16 охватывает около 90 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет чуть менее 3% всей ДНК в клетках .

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 16 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческий белок. [5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS795--[2]2016-09-08
HGNC802251365[6]2017-05-12
Ансамбль8651,046462[7]2017-03-29
UniProt838--[8]2018-02-28
NCBI912652502[9] [10] [11]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 16 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 16 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • ACSF3 : кодирующий фермент член семейства ацил-КоА синтетазы 3
  • ACSM2B : кодирующий фермент Ацил-кофермент А синтетазу ACSM2B, митохондриальный
  • ACSM3 : кодирующий фермент Ацил-коэнзим А синтетазу ACSM3, митохондриальная 2
  • СДВГ1 : синдром дефицита внимания с гиперактивностью, восприимчивость к, 1
  • ARL6IP1 : кодирующий белок АДФ-фактор рибозилирования, подобный белку 6, взаимодействующий белок 1
  • ARMC5
  • BMIQ5 : Локус 5 количественного признака индекса массы тела
  • C16orf58 : кодирующий белок, открытая рамка считывания хромосомы 16 58
  • C16orf71 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок Хромосома 16 Открытая рамка считывания 71
  • C16orf84 :
  • C16orf95 :
  • C16orf96 : кодирующий белок C16orf96 или открытая рамка считывания 96 хромосомы 16,
  • CARHSP1 : термостабильный белок 1, регулируемый кальцием
  • CASP16P : кодирующий протеин каспазу 16, псевдоген
  • CCDC113 : кодирующий белок белок, содержащий домен спиральной спирали 113
  • Ccdc78 : кодирующий белок, содержащий домен спиральной спирали 78 (CCDC78)
  • CDIPT : CDP-диацилглицерин-инозитол-3-фосфатидилтрансфераза
  • CFDP1 : белок черепно- лицевого развития 1
  • CHDS1 : Ишемическая болезнь сердца, восприимчивость к, 1
  • CIAPIN1 : анаморсин (первоначально цитокин-индуцированный ингибитор апоптоза 1)
  • CKLF : хемокиноподобный фактор
  • CLUAP1 :
  • CMTM2 : кодирующий белок CKLF-подобный трансмембранный домен MARVEL, содержащий белок 2
  • CCDC135 : кодирующий белок белок, содержащий домен спиральной спирали 135
  • COTL1 : кодирующий белок Коактозин-подобный белок
  • CTRL : химотрипсиноподобная протеаза
  • DCTPP1 : кодирующий фермент dCTP пирофосфатазу 1
  • DEL16p13.3, RSTSS : синдром делеции хромосомы 16p13.3 (синдром делеции Рубинштейна-Тайби)
  • DHX38 : DEAH-box геликаза 38
  • DUP16p13.3, C16DUPq13.3 : синдром дупликации хромосомы 16p13.3
  • EMP2 : белок эпителиальной мембраны 2
  • ENKD1 : белок 1, содержащий энкурин-домен
  • ERAF : белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин
  • FAHD1 : белок 1, содержащий домен фумарилацетоацетатгидролазы
  • FAM57B : Семейство со сходством последовательностей 57, член B
  • FBRS : вероятно, белок с длинным транскриптом фиброзина -1
  • FOXC2-AS1 : кодирующий белок FOXC2 антисмысловой РНК 1
  • GLG1 : белок аппарата Гольджи 1
  • HBAP1 : гемоглобин, альфа-псевдоген 1
  • HBHR, ATR1 : альфа-талассемия / синдром умственной отсталости, тип 1
  • HIRIP3 : кодирующий белок HIRA-взаимодействующий белок 3
  • HN1L : кодирующий белок Гематологический и неврологический экспрессируемый 1-подобный белок
  • IBD8 : Воспалительное заболевание кишечника 8
  • IHPS2 : стеноз привратника, детский гипертрофический, 2
  • ITFG3 : кодирующий белок белок ITFG3
  • KDM8 : кодирующий протеин лизиндеметилазу 8
  • LINC00273, кодирующий белок Длинная межгенная небелковая РНК 273
  • LOC124220 : кодирующий белок гранулы зимогена, белок 16 гомолог B
  • LOC81691 :
  • LUC7L : кодирующий белок Предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-подобный 1
  • LYPLA3 : кодирующий фермент фосфолипазу A2 группы XV
  • MC1R : рецептор меланокортина 1
  • MCOPCT1 : микрофтальм с катарактой 1
  • METRN : кодирующий белок Meteorin, регулятор дифференцировки глиальных клеток
  • METTL26 / JFP2 : кодирующий белок, открытая рамка считывания хромосомы 16 13
  • MKL2 : кодирующий белок MKL / миокардин-подобный белок 2
  • MPHOSPH6 : кодирующий фермент фосфопротеин М-фазы 6
  • MT1G : кодирующий белок металлотионеин-1G
  • MT1X : кодирующий белок металлотионеин 1X
  • NIP30 : кодирующий белок белок NIP30
  • NOB1 : кодирующий белок РНК-связывающий белок NOB1
  • NOMO1 : кодирующий белок Nodal модулятор 1
  • NPW : кодирующий белок нейропептид W
  • NUBP2 : кодирующий белок Нуклеотид-связывающий белок 2
  • NUPR1 : кодирующий белок Ядерный белок 1
  • OGFOD1 :
  • PDF : кодирующий фермент пептид деформилазу, митохондрии
  • PDPR : кодирующий белок пируватдегидрогеназного фосфатазы регуляторной субъединицы
  • PKDTS : поликистоз почек в младенческом возрасте , с туберозным склерозом.
  • PMFBP1 : кодирующий белок, модулируемый полиамином фактор 1, связывающий белок 1
  • POLR3K : кодирующая ферментная ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RPC10
  • PRR35 : кодирующий белок Proline Rich 35
  • RPS15A : кодирующий белок 40S рибосомный белок S15a
  • RSL1D1 : кодирующий белок белок 1, содержащий рибосомный домен L1
  • SHCBP1 : кодирующий белок SHC SH2 домен-связывающий белок 1
  • SLZ1 : кодирующий белок SLX1, структурно-специфичный гомолог субъединицы B эндонуклеазы (S. cerevisiae)
  • SNAI3-AS1 : кодирующий белок SNAI3 антисмысловой РНК 1
  • SNORD71 : кодирующий белок Малая ядрышковая РНК, C / D box 71
  • SPSB3 : кодирующий белок SplA / рецепторный домен рианодина и SOCS-бокс, содержащий 3
  • SRCAP : кодирующий фермент Helicase SRCAP
  • TANGO6 : кодирующий белок- транспорт и гомолог белка 6 организации Гольджи
  • TAO2 : кодирующая серин / треонин-протеинкиназу TAO2
  • TBC1D24 : кодирующий белок семейства доменов TBC1, член 24
  • TELO2 : кодирующий белок гомолог белка регуляции длины теломер TEL2
  • TMEM112 : кодирующий фермент фактор созревания липазы 1
  • TMEM8A : кодирующий белок Трансмембранный белок 8A
  • TNRC6A : кодирующий белок, содержащий тринуклеотидный повтор, ген 6A, белок
  • Комплексные опухолевые супрессоры туберозного склероза : кодирование [[]] FALSE
  • TSR3 : кодировка
  • UNKL : кодирующий белок RING finger protein-подобный неопрятному
  • VAT1L : кодирующий белок гомолог белка 1 транспорта аминов везикул (T. californica) -подобный
  • VPS35L : кодирующий белок VPS35, фактор сортировки эндосомных белков, подобный
  • ZG16
  • ZNF23 : кодирующий белок белок цинкового пальца 23
  • ZNF200 : кодирующий белок белок цинкового пальца 200
  • ZNF263 : кодирующий белок белок цинкового пальца 263
  • ZNF629 : кодирующий белок белок цинкового пальца 629

Заболевания и расстройства [ править ]

  • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
  • синдром Аспергера
  • Расстройство аутистического спектра [12] [13]
  • Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ПКД-1)
  • Болезнь Баттена
  • Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
  • Синестезия
  • Талассемия
  • Трисомия 16
  • Синдром Моркио

Связанные черты [ править ]

  • красные волосы

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 16 хромосомы человека
Шаблоны G-полосок хромосомы 16 человека в трех различных разрешениях (400, [14], 550 [15] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [16] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [17]
G-полосы хромосомы 16 человека с разрешением 850 бит в час [18]
Chr.Рука [19]Группа [20]
Начало ISCN [21]
Остановка ISCN [21]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [22]Плотность
16п13,3035217 800 000гнег
16п13,23525967 800 00110 400 000gpos50
16п13,1359681310 400 00112 500 000гнег
16п13.1281394812 500 00114 700 000gpos50
16п13.11948107014 700 00116 700 000гнег
16п12,31070124616 700 00121 200 000gpos50
16п12,21246140921 200 00124 200 000гнег
16п12.11409155824 200 00128 500 000gpos50
16п11.215581856 г.28 500 00135 300 000гнег
16п11.11856 г.2045 г.35 300 00136 800 000Acen
16q11.12045 г.219436 800 00138 400 000Acen
16q11.22194270938 400 00147 000 000Гвар
16q12.12709295347 000 00152 600 000гнег
16q12,22953314252 600 00156 000 000gpos50
16q133142334656 000 00157 300 000гнег
16q21 год3346365757 300 00166 600 000gpos100
16q22,13657402366 600 00170 800 000гнег
16q22,24023411870 800 00172 800 000gpos50
16q22,34118429472 800 00174 100 000гнег
16q23,14294455174 100 00179 200 000gpos75
16q23,24551465979 200 00181 600 000гнег
16q23,34659476881 600 00184 100 000gpos50
16q24,14768493084 100 00187 000 000гнег
16q24,24930502587 000 00188 700 000gpos25
16q24,35025512088 700 00190 338 345гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живой [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 16» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 16: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 16: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. Перейти ↑ Maillard, AM (25 ноября 2014 г.). «Локус 16p11.2 модулирует структуры мозга, общие для аутизма, шизофрении и ожирения» . Молекулярная психиатрия . 20 (1): 140–147. DOI : 10.1038 / mp.2014.145 . PMC 4320286 . PMID 25421402 .  
  13. ↑ Richter, M (21 февраля 2018 г.). «Измененная активность TAOK2 вызывает связанные с аутизмом психологические и когнитивные аномалии через передачу сигналов RhoA» . Молекулярная психиатрия . 24 (9): 1329–1350. DOI : 10.1038 / s41380-018-0025-5 . PMC 6756231 . PMID 29467497 .  
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  18. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  19. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  20. ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
  21. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  22. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  • Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 16». Genet Test . 3 (2): 243–54. DOI : 10,1089 / gte.1999.3.243 . PMID  10464676 .
  • Мартин Дж. И др. (2004). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы человека 16» (PDF) . Природа . 432 (7020): 988–94. DOI : 10,1038 / природа03187 . PMID  15616553 . S2CID  4362044 .
  • Миллер, Дэвид Т; Насир, Рамзи; Собейх, Магди М; Шэнь, Ипин; Ву, Бай-Линь; Хэнсон, Эллен (27.10.2011). «Рекуррентная микроделеция 16p11.2» . 16p11.2 Микроделеция . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301775 . NBK11167.В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
  • http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 16» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 16» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .