RECQL

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2V1X , 2WWY , 4U7D

Идентификаторы

Псевдонимы

RECQL , RECQL1, RecQ1, RecQ как геликаза

Внешние идентификаторы

OMIM : 600537 MGI : 103021 HomoloGene : 56279 GeneCards : RECQL

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 12 (человека) ^[1]

Группа	12п12.1	Начинать	21 468 910 п.н. ^[1]
Группа	12п12.1	Конец	21 501 669 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 6 (мышь) ^[2]

Группа	6 G2 \| 6 73,91 см	Начинать	142 350 342 п.н. ^[2]
Группа	6 G2 \| 6 73,91 см	Конец	142 387 087 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Онтология генов
Молекулярная функция	• отжиг хеликаза активность • нуклеотид связывание • ГО: 0004003 хеликаза активность ДНК • ГО: 0001948 связывание белка • гидролазы активности • АТФ связывание • ГО: 0008026 хеликаза активность • связывание нуклеиновой кислоты • ДНК связывания • GO: 0043140 3'-5' ДНК геликазу активность • GO: 1990163 активность геликазы с четырехсторонним соединением
Сотовый компонент	• мембрана • нуклеоплазма • хромосома • цитоплазма • ядро клетки
Биологический процесс	• рекомбинация ДНК • репарация ДНК • цепь ДНК ренатурация • двухцепочечный ремонт разрыва посредством гомологичной рекомбинации • ДНК - дуплекса , разматывании • ДНК разматывая участвует в репликации ДНК
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


5965


19691

Ансамбль


ENSG00000004700


ENSMUSG00000030243

UniProt


P46063


Q9Z129

RefSeq (мРНК)


NM_002907 NM_032941


NM_001204906 NM_001204907 NM_023042 NM_001355511

RefSeq (белок)


NP_002898 NP_116559


NP_001191835 NP_001191836 NP_075529 NP_001342440

Расположение (UCSC)

Chr 12: 21.47 - 21,5 Мб

Chr 6: 142,35 - 142,39 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

АТФ-зависимой ДНК - геликаза Q1 представляет собой фермент , который у человека кодируется RECQL гена . ^[5]^[6]^[7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства ДНК-геликазы RecQ. ДНК-геликазы - это ферменты, участвующие в различных типах репарации ДНК, включая репарацию ошибочного спаривания, репарацию эксцизией нуклеотидов и прямую репарацию. Некоторые члены этого семейства связаны с генетическими нарушениями с предрасположенностью к злокачественным новообразованиям и хромосомной нестабильности. Биологическая функция этой геликазы еще не определена. Были описаны два альтернативно сплайсированных транскрипта, которые кодируют одну и ту же изоформу, но различаются своими 5 'и 3' UTR. ^[7]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что RECQL взаимодействует с KPNA4 ^[8] и кариоферином альфа 2 . ^[8]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000004700 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030243 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Секи М, Миядзава Х, Тада С, Янагисава Дж, Ямаока Т, Хосино С., Одзава К., Эки Т, Ногами М, Окумура К. и др. (Январь 1995 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей ДНК-геликазу Q1 человека, которая имеет гомологию с геликазой Rec Q Escherichia coli и локализацию гена на хромосоме 12p12» . Nucleic Acids Res . 22 (22): 4566–73. DOI : 10.1093 / NAR / 22.22.4566 . PMC 308502 . PMID 7527136 .
^ Puranam KL, Blackshear PJ (декабрь 1994). «Клонирование и характеристика RECQL, потенциального человеческого гомолога ДНК-геликазы Escherichia coli RecQ». J Biol Chem . 269 (47): 29838–45. PMID 7961977 .
^ a b «Ген Энтреса: белок-подобный RECQL RecQ (ДНК-геликаза Q1-подобный)» .
^ а б Секи, Т; Tada S; Katada T; Эномото Т (май 1997 г.). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: различение Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-геликазой Q1 / RecQL». Биохим. Биофиз. Res. Commun . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 234 (1): 48–53. DOI : 10.1006 / bbrc.1997.6535 . ISSN 0006-291X . PMID 9168958 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Пуранам К.Л., Кеннингтон Э., Саит С.Н. и др. (1995). «Хромосомная локализация гена, кодирующего геликазу RECQL ДНК человека и ее мышиный гомолог». Геномика . 26 (3): 595–8. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80181-K . PMID 7607686 .
Секи М., Янагисава Дж., Кохда Т. и др. (1994). «Очистка двух ДНК-зависимых аденозинтрифосфатаз, обладающих ДНК-геликазной активностью, из клеток HeLa и сравнение свойств двух ферментов». J. Biochem . 115 (3): 523–31. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124369 . PMID 8056767 .
Секи Т., Тада С., Катада Т., Эномото Т. (1997). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: различение Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-геликазой Q1 / RecQL». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 234 (1): 48–53. DOI : 10.1006 / bbrc.1997.6535 . PMID 9168958 .
Вайнманн А.С., Ян П.С., Оберли М.Дж. и др. (2002). «Выделение мишеней человеческого фактора транскрипции путем сочетания иммунопреципитации хроматина и анализа микрочипов CpG-островков» . Genes Dev . 16 (2): 235–44. DOI : 10,1101 / gad.943102 . PMC 155318 . PMID 11799066 .
Чжан АХ, Си Х (2003). «Молекулярное клонирование варианта сплайсинга геликазы RECQL человека». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 298 (5): 789–92. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 02542-1 . PMID 12419324 .
Цуй С., Клима Р., Очем А. и др. (2003). «Характеристика ДНК-раскручивающей активности человеческого RECQ1, геликазы, специфически стимулируемой человеческим белком репликации А» . J. Biol. Chem . 278 (3): 1424–32. DOI : 10.1074 / jbc.M209407200 . PMID 12419808 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Цуй С., Арозио Д., Доэрти К.М. и др. (2004). «Анализ раскручивающей активности димерной геликазы RECQ1 в присутствии человеческого белка репликации А» . Nucleic Acids Res . 32 (7): 2158–70. DOI : 10.1093 / NAR / gkh540 . PMC 407823 . PMID 15096578 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Доэрти К.М., Шарма С., Уздилла Л.А. и др. (2005). «Хеликаза RECQ1 взаимодействует с факторами репарации ошибочного спаривания человека, которые регулируют генетическую рекомбинацию» . J. Biol. Chem . 280 (30): 28085–94. DOI : 10.1074 / jbc.M500265200 . PMID 15886194 .
Шарма С., Соммерс Дж. А., Чоудхари С. и др. (2005). «Биохимический анализ активности разматывания ДНК и отжига цепей, катализируемых человеческим RECQ1» . J. Biol. Chem . 280 (30): 28072–84. DOI : 10.1074 / jbc.M500264200 . PMID 15899892 .
Лерой Г., Кэрролл Р., Кьин С. и др. (2005). «Идентификация RecQL1 как фермента, обрабатывающего соединения Холлидея в линиях клеток человека» . Nucleic Acids Res . 33 (19): 6251–7. DOI : 10.1093 / NAR / gki929 . PMC 1275589 . PMID 16260474 .
Муццолини Л., Бейрон Ф., Патвардхан А. и др. (2007). «Различные четвертичные структуры человеческого RECQ1 связаны с его двойной ферментативной активностью» . PLOS Biol . 5 (2): e20. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0050020 . PMC 1769423 . PMID 17227144 .
Се Дж., Бесслинг С.Л., Купер Т.К. и др. (2007). «Манипулирование митотической рекомбинацией в эмбрионе рыбок данио через геликазы RecQ» . Генетика . 176 (2): 1339–42. DOI : 10.1534 / genetics.107.072983 . PMC 1894594 . PMID 17483412 .

Эта статья о гене на хромосоме 12 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000004700 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030243 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7527136-5] Секи М, Миядзава Х, Тада С, Янагисава Дж, Ямаока Т, Хосино С., Одзава К., Эки Т, Ногами М, Окумура К. и др. (Январь 1995 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей ДНК-геликазу Q1 человека, которая имеет гомологию с геликазой Rec Q Escherichia coli и локализацию гена на хромосоме 12p12» . Nucleic Acids Res . 22 (22): 4566–73. DOI : 10.1093 / NAR / 22.22.4566 . PMC 308502 . PMID 7527136 .

[pmid7961977-6] Puranam KL, Blackshear PJ (декабрь 1994). «Клонирование и характеристика RECQL, потенциального человеческого гомолога ДНК-геликазы Escherichia coli RecQ». J Biol Chem . 269 (47): 29838–45. PMID 7961977 .

[entrez-7] «Ген Энтреса: белок-подобный RECQL RecQ (ДНК-геликаза Q1-подобный)» .

[pmid9168958-8] а б Секи, Т; Tada S; Katada T; Эномото Т (май 1997 г.). «Клонирование кДНК, кодирующей новый гомолог импортина-альфа, Qip1: различение Qip1 и Rch1 от hSrp1 по их способности взаимодействовать с ДНК-геликазой Q1 / RecQL». Биохим. Биофиз. Res. Commun . СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 234 (1): 48–53. DOI : 10.1006 / bbrc.1997.6535 . ISSN 0006-291X . PMID 9168958 .

[1]