Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
RNASEH2A
3puf выделить субъединицу A.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

3П56 , 3ПУФ

Идентификаторы
ПсевдонимыRNASEH2A , AGS4, JUNB, RNASEHI, RNHIA, RNHL, субъединица А рибонуклеазы H2, THSD8
Внешние идентификаторыOMIM : 606034 MGI : 1916974 HomoloGene : 4664 GeneCards : RNASEH2A
Расположение гена ( человек )
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человека) [1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение RNASEH2A
Геномное расположение RNASEH2A
Группа19п13.13Начинать12 806 556 п.н. [1]
Конец12 815 201 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 8 (мышь)
Chr.Хромосома 8 (мышь) [2]
Хромосома 8 (мышь)
Геномное расположение RNASEH2A
Геномное расположение RNASEH2A
Группа8 | 8 C3Начинать84 956 610 п.н. [2]
Конец84 969 767 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• связывания РНК
• связывание нуклеиновой кислоты
• нуклеазы активность
• эндонуклеазы активность
• РНК-ДНК гибрид рибонуклеазы активность
• рибонуклеазы активность
• гидролазы активность
• связывание иона металла
Сотовый компонент• комплекс рибонуклеазы Н2
• ядро клетки
• нуклеоплазма
• цитозоль
Биологический процесс• репарация несовпадений
• репликация ДНК
• катаболический процесс РНК
• метаболический процесс РНК
• гидролиз фосфодиэфирной связи нуклеиновой кислоты
• гидролиз фосфодиэфирной связи РНК, эндонуклеолитический
• гидролиз фосфодиэфирной связи РНК
• репликация ДНК, удаление праймера РНК
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

10535

69724

Ансамбль

ENSG00000104889

ENSMUSG00000052926

UniProt

O75792

Q9CWY8

RefSeq (мРНК)

NM_006397

NM_027187
NM_001364370

RefSeq (белок)

NP_006388

NP_081463
NP_001351299

Расположение (UCSC)Chr 19: 12,81 - 12,82 МбChr 8: 84.96 - 84.97 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Рибонуклеазы Н2 субъединицы А , также известный как РНКаза H2 субъединицу A , представляет собой фермент , который у человека кодируется RNASEH2A гена . [5]

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, является компонентом фермента гетеротримерной рибонуклеазы Н типа II (RNaseH2). Две другие субъединицы - это некаталитические RNASEH2B и RNASEH2C . РНКаза Н2 является основным источником активности рибонуклеазы Н в клетках млекопитающих и эндонуклеолитически расщепляет рибонуклеотиды . Предполагается, что он удалит праймеры РНК фрагмента Окадзаки во время синтеза ДНК с отстающей цепью и вырезит отдельные рибонуклеотиды из дуплексов ДНК-ДНК. [5]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене вызывают синдром Айкарди-Гутьера (AGS), аутосомно-рецессивное неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей микроцефалией и психомоторной отсталостью, внутричерепными кальцификациями, повышенным уровнем интерферона-альфа и лейкоцитов в спинномозговой жидкости . [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000104889 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052926 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b c «Ген Энтреза: рибонуклеаза H2» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Кроу Ю.Дж., Лейтч А., Хейворд Б.Э. и др. (2006). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы рибонуклеазы H2, вызывают синдром Айкарди-Гутьера и имитируют врожденную вирусную инфекцию головного мозга». Nat. Genet . 38 (8): 910–6. DOI : 10.1038 / ng1842 . PMID  16845400 . S2CID  8076225 .
  • Чон Х., Василев А., ДеПамфилис М.Л. и др. (2009). «Вклад двух дополнительных субъединиц, RNASEH2B и RNASEH2C, в активность и свойства комплекса РНКазы Н2 человека» . Nucleic Acids Res . 37 (1): 96–110. DOI : 10.1093 / NAR / gkn913 . PMC  2615623 . PMID  19015152 .
  • Фланаган Дж. М., Фунес Дж. М., Хендерсон С. и др. (2009). «Геномный скрининг трансформированных стволовых клеток показывает, что RNASEH2A, PPAP2C и ADARB1 являются предполагаемыми мишенями для противоопухолевых препаратов» . Мол. Рак Тер . 8 (1): 249–60. DOI : 10.1158 / 1535-7163.MCT-08-0636 . PMID  19139135 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Райс Дж., Патрик Т., Пармар Р. и др. (2007). «Клинический и молекулярный фенотип синдрома Айкарди-Гутьера» . Являюсь. J. Hum. Genet . 81 (4): 713–25. DOI : 10.1086 / 521373 . PMC  2227922 . PMID  17846997 .
  • Франк П., Браунсхофер-Райтер С., Винтерсбергер У. и др. (1998). «Клонирование кДНК, кодирующей большую субъединицу человеческой РНКазы HI, гомолог прокариотической РНКазы HII» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (22): 12872–7. DOI : 10.1073 / pnas.95.22.12872 . PMC  23637 . PMID  9789007 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Ганеш С.К., Закай Н.А., ван Рой Ф.Дж. и др. (2009). «Множественные локусы влияют на фенотипы эритроцитов в Консорциуме CHARGE» . Nat. Genet . 41 (11): 1191–8. DOI : 10.1038 / ng.466 . PMC  2778265 . PMID  19862010 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Айкарди-Гутьера
  • Записи OMIM о синдроме Айкарди-Гутьереса
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O75792 (субъединица А рибонуклеазы H2 человека) в PDBe-KB .


  • v
  • т
  • е