Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья о протеине. По ракетному топливу см. РП-1 . Для использования в других целях см. RP 1 .
RP1
Идентификаторы
ПсевдонимыRP1 , DCDC4A, пигментный оретинит 1 (аутосомно-доминантный), ассоциированные с аксонемными микротрубочками, RP1-ассоциированные с аксонемными микротрубочками
Внешние идентификаторыOMIM : 603937 MGI : 1341105 HomoloGene : 4564 GeneCards : RP1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек) [1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение RP1
Геномное расположение RP1
Группа8q11.23-q12.1Начинать54 509 422 п.н. [1]
Конец54 871 720 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 1 (мышь)
Chr.Хромосома 1 (мышь) [2]
Хромосома 1 (мышь)
Геномное расположение RP1
Геномное расположение RP1
Группа1 A1 | 1 1,65 смНачинать3 999 557 п.н. [2]
Конец4 409 241 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE RP1 gnf1h00088 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов
Молекулярная функция• Связывание с микротрубочками
• Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент• цитоплазма
• проекция клетки
• внешний сегмент фоторецептора
• ресничка
• микротрубочки
• цитоскелет
• внутренний сегмент фоторецептора
• комплекс, связанный с микротрубочками
• аксонема GO: 0035085
• фоторецептор, соединяющий ресничку
• кончик реснички
Биологический процесс• ГО: 0007243 внутриклеточной передачи сигнала
• реакция на стимул
• развитие фоторецептора клеток
• организацию проекции клеток
• фототрансдукция, видимый свет
• визуальное восприятие
• сборка аксонема
• фоторецептора клетки организация наружного сегмент
• обслуживание фоторецептора клетки
• развитие стержня клеток сетчатки
• развитие сетчатки конус клетки
• развитие сетчатки глаза камерного типа
• морфогенез сетчатки глаза камерного типа
• клеточный ответ на световой раздражитель
• положительная регуляция неподвижной сборки ресничек
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6101

19888

Ансамбль

ENSG00000104237

ENSMUSG00000025900

UniProt

P56715

P56716

RefSeq (мРНК)

NM_006269

NM_001195662
NM_011283

RefSeq (белок)

NP_006260
NP_001362583

NP_001182591
NP_035413
NP_001357850

Расположение (UCSC)Chr 8: 54,51 - 54,87 МбChr 1: 4 - 4.41 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кислород-1 белок регулируется также известный как пигментный ретинит 1 белка (RP1) представляет собой белок , который у человека кодируется RP1 гена . [5] [6]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует член семейства даблкортинов . Белок, кодируемый этим геном, содержит два домена даблкортина, которые связываются с микротрубочками и регулируют полимеризацию микротрубочек . Кодируемый белок представляет собой белок, связанный с микротрубочками фоторецепторных клеток в сетчатке, и он необходим для правильной укладки внешнего сегмента диска. Этот белок и другой специфический для сетчатки белок, RP1L1, играют важную и синергетическую роль в влиянии на светочувствительность и морфогенез внешнего сегмента палочковых фоторецепторных клеток . [6]

История [ править ]

Первоначально названный «ORP1» из-за его реакции на уровни кислорода в сетчатке in vivo (обозначенный ORP1 для «кислород-регулируемого протеина-1»), этот ген впоследствии был связан с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом и был переименован в RP1 для «пигментного ретинита 1».

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене вызывают аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный пигментный ретинит . [7] [8] [9] [10] [11] Были обнаружены варианты транскриптов, продуцируемые альтернативными промоторами и альтернативным сплайсингом, которые перекрываются с текущей эталонной последовательностью и имеют несколько экзонов выше и ниже текущей эталонной последовательности. Однако, по состоянию на 2010 год, в настоящее время невозможно определить биологическую эффективность и полноразмерный характер некоторых вариантов. [6]

См. Также [ править ]

  • Линька дисков

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000104237 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000025900 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Блентон SH, Heckenlively JR, Коттингэй AW, Фридман Дж, Сэдлер Л.А., Вагнер М, Фридман ЛГ, Daiger ИП (март 1992). «Картирование сцепления аутосомно-доминантного пигментного ретинита (RP1) с перицентрической областью хромосомы 8 человека». Геномика . 11 (4): 857–69. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90008-3 . PMID 1783394 . 
  6. ^ a b c «Связанная с аксонемной микротрубочкой RP1» .
  7. ↑ Georgiou M, Grewal PS, Narayan A, Alser M, Ali N, Fujinami K, Webster AR, Michaelides M (август 2020 г.). «Сектор пигментного ретинита: расширение основ молекулярной генетики и выяснение естественной истории» . Американский журнал офтальмологии . DOI : 10.1016 / j.ajo.2020.08.004 . PMID 32795431 . 
  8. ^ Уэно S, Койанаги Y, Kominami Т, Ито Y, Кавано К, КМ Nishiguchi, Риволта С, Т Наказаву, Соноды КН, Terasaki Н (сентябрь 2020). «Клинические характеристики и визуализация сетчатки с высоким разрешением пигментного ретинита, вызванного вариантами гена RP1». Японский журнал офтальмологии . 64 (5): 485–496. DOI : 10.1007 / s10384-020-00752-1 . PMID 32627106 . S2CID 220351273 .  
  9. ^ Daiger SP, Sullivan LS, Боун SJ, Кеннан A, Хамфрис P, Береза DG, Heckenlively JR (2003). «Идентификация генов RP1 и RP10 (IMPDH1), вызывающих аутосомно-доминантный RP» . Успехи экспериментальной медицины и биологии . 533 : 1–11. DOI : 10.1007 / 978-1-4615-0067-4_1 . ISBN 978-1-4613-4909-9. PMC  2583078 . PMID  15180241 .
  10. ^ Daiger SP, Шанкар SP, Schindler AB, Sullivan LS, Боун SJ, король ТМ Дау EW, Стоун М., Heckenlively JR (2006). «Генетические факторы, изменяющие клиническое выражение аутосомно-доминантного RP» . Успехи экспериментальной медицины и биологии . 572 : 3–8. DOI : 10.1007 / 0-387-32442-9_1 . ISBN 978-0-387-28464-4. PMC  2581449 . PMID  17249547 .
  11. ↑ Wang DY, Chan WM, Tam PO, Baum L, Lam DS, Chong KK, Fan BJ, Pang CP (январь 2005 г.). «Генные мутации пигментного ретинита и их клинические последствия». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии . 351 (1–2): 5–16. DOI : 10.1016 / j.cccn.2004.08.004 . PMID 15563868 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Джувана Дж. П., Хендерикс П., Мишо А. и др. (1999). «Семейство генов EB / RP кодирует тубулин-связывающие белки». Int. J. Рак . 81 (2): 275–84. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-0215 ​​(19990412) 81: 2 <275 :: AID-IJC18> 3.0.CO; 2-Z . PMID  10188731 .
  • Пирс Э.А., Куинн Т., Михан Т. и др. (1999). «Мутации в гене, кодирующем новый регулируемый кислородом белок фоторецептора, вызывают доминантный пигментный ретинит». Nat. Genet . 22 (3): 248–54. DOI : 10.1038 / 10305 . PMID  10391211 . S2CID  26312606 .
  • Салливан Л.С., Хекенливли-младший, Боун С.Дж. и др. (1999). «Мутации в новом специфическом для сетчатки гене вызывают аутосомно-доминантный пигментный ретинит» . Nat. Genet . 22 (3): 255–9. DOI : 10,1038 / 10314 . PMC  2582380 . PMID  10391212 .
  • Гийонно X, Пириев Н.И., Дансигер М. и др. (1999). «Нонсенс мутация в новом гене связана с пигментным ретинитом в семье, связанной с локусом RP1» . Гм. Мол. Genet . 8 (8): 1541–6. DOI : 10,1093 / hmg / 8.8.1541 . PMID  10401003 .
  • Лю Кью, Чжоу Дж., Дайгер С.П. и др. (2002). «Идентификация и субклеточная локализация белка RP1 в фоторецепторах человека и мыши» . Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 43 (1): 22–32. PMC  1963488 . PMID  11773008 .
  • Андерсен Дж. С., Лион CE, Фокс А. Х. и др. (2002). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека». Curr. Биол . 12 (1): 1–11. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9 . PMID  11790298 . S2CID  14132033 .
  • Fujita Y, Ezura Y, Emi M и др. (2004). «Гипертриглицеридемия, связанная с аминокислотной вариацией Asn985Tyr гена RP1». J. Hum. Genet . 48 (6): 305–8. DOI : 10.1007 / s10038-003-0029-z . PMID  12764676 . S2CID  25963579 .
  • Шварц С.Б., Алеман Т.С., Сидечян А.В. и др. (2003). «Мутация de novo в гене RP1 (Arg677ter), связанная с пигментным ретинитом» . Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 44 (8): 3593–7. DOI : 10.1167 / iovs.03-0155 . PMID  12882812 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Кавамура М., Вада Й, Нода Й и др. (2004). «Новая мутация 2336-2337delCT в гене RP1 в японской семье с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Являюсь. J. Ophthalmol . 137 (6): 1137–9. DOI : 10.1016 / j.ajo.2003.12.037 . PMID  15183808 .
  • Халик С., Абид А., Исмаил М. и др. (2006). «Новая ассоциация мутаций гена RP1 с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом» . J. Med. Genet . 42 (5): 436–8. DOI : 10.1136 / jmg.2004.024281 . PMC  1736063 . PMID  15863674 .
  • Риазуддин С.А., Зульфикар Ф., Чжан К. и др. (2005). «Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит связан с мутациями RP1 в трех кровно родственных пакистанских семьях» . Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 46 (7): 2264–70. DOI : 10.1167 / iovs.04-1280 . PMID  15980210 .
  • Робертс Л., Бартманн Л., Рамесар Р., Гринберг Дж. (2006). «Новые варианты в горячей области RP1 у пациентов с пигментным ретинитом в Южной Африке». Мол. Vis . 12 : 177–83. PMID  16568030 .
  • Рони В., Карпио Р., Виссинджер Б. (2007). «Картирование сайтов начала транскрипции генов, экспрессируемых сетчаткой глаза человека» . BMC Genomics . 8 : 42. DOI : 10.1186 / 1471-2164-8-42 . PMC  1802077 . PMID  17286855 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об обзоре пигментного ретинита


  • v
  • т
  • е