Rab escort протеин 1

CHM

Идентификаторы

CHM , DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD, белок 1 Rab escort, белок CHM Rab escort

Внешние идентификаторы

OMIM: 300390 MGI: 892979 HomoloGene: 334 GeneCards: CHM

Расположение гена (человек)

Chr.	Х-хромосома (человека) ^[1]

Группа	Xq21.2	Начинать	85 861 180 п.н. ^[1]
Группа	Xq21.2	Конец	86 047 561 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Х-хромосома (мышь) ^[2]

Группа	X \| X E1	Начинать	113 040 593 п.н. ^[2]
Группа	X \| X E1	Конец	113 185 517 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Активность Rab-геранилгеранилтрансферазы • Связывание Rab GTPase • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • Активность ингибитора GDP-диссоциации
Сотовый компонент	• цитоплазма • комплекс Rab-протеин геранилгеранилтрансфераза • цитозоль • ядро клетки
Биологический процесс	• GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительной регуляция активности ГТФ • внутриклеточного белка транспорт • белок geranylgeranylation • ответ на стимул • зрительное восприятие • белок нацеливание мембраны • GO: 0048552 регулирования каталитическая активность • передача сигнала, опосредованная малой ГТФазой • регуляция апоптотического процесса • посттрансляционная модификация • транспорт, опосредованный везикулами
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1121


12662

Ансамбль


ENSG00000188419


ENSMUSG00000025531

UniProt


P24386


Q9QXG2

RefSeq (мРНК)

NM_000390 NM_001037312 NM_001145414 NM_001320959 NM_001362517
NM_001362518 NM_001362519


NM_018818 NM_001370788 NM_001370789 NM_001370790

RefSeq (белок)

NP_000381 NP_001138886 NP_001307888 NP_001349446 NP_001349447
NP_001349448


н / д

Расположение (UCSC)

Chr X: 85,86 - 86,05 Мб

Chr X: 113.04 - 113.19 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Rab сопровождающий белок 1 ( REP1 ) , также известный как Rab белков geranylgeranyltransferase компонент А 1 представляет собой фермент , который у человека кодируется МП гена . ^[5]^[6]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует компонент А холофермента геранилгеранилтрансферазы RAB . В димерном холоферменте эта субъединица связывает непренилированные GTPазы Rab и затем представляет их каталитической субъединице Rab GGTase для реакции переноса геранилгеранила. Rab GTPases должны быть геранилгеранилированы по одному или двум остаткам цистеина на их C-конце, чтобы локализоваться на правильной внутриклеточной мембране. ^[6]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что CHM (ген) взаимодействует с RAB1A , ^[7] RAB7A ^[8]^[9] и RAB3A . ^[7]^[10]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене являются причиной хориидеремии ; также известна как тапетохориоидальная дистрофия (ТХД). Это Х-сцепленное заболевание характеризуется прогрессирующей дистрофией сосудистой оболочки, пигментного эпителия сетчатки и сетчатки. ^[6]

См. Также [ править ]

Rab (G-белок)

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188419 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025531 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Моллой CM, ван де Поль TJ, Brohet RM, Ropers HH, Cremers FP (май 1992). «Три ПДРФ для pZ11 (DXS540) в гене хориидеремии в Xq21.2» . Nucleic Acids Res . 20 (6): 1434. DOI : 10,1093 / NAR / 20.6.1434 . PMC 312214 . PMID 1373238 .
^ a b c «Ген Энтреза: хориидеремия CHM (белок 1 Rab escort)» .
^ a b Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (январь 1994 г.). «REP-2, белок сопровождения Rab, кодируемый геном, подобным хориидеремии». J. Biol. Chem . 269 (3): 2111–7. PMID 8294464 .
^ Rak A, Пилипенко O, Никулай A, Гудите RS, Александрово K (январь 2003). «Кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ монопренилированной ГТФазы Rab7 в комплексе с Rab-эскортным белком 1». J. Struct. Биол . 141 (1): 93–5. DOI : 10.1016 / S1047-8477 (02) 00634-2 . PMID 12576024 .
^ Александров К, Симон I, Яковенко A, B Holz, Гуди RS, Шайдиг AJ (апрель 1998). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы в скорости диссоциации на порядок». FEBS Lett . 425 (3): 460–4. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (98) 00290-7 . PMID 9563513 .
Перейти ↑ Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (январь 2003 г.). «Структурные детерминанты взаимодействия Rab и Rab Escort белков: мотивы семейства Rab определяют консервативную поверхность связывания». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 301 (1): 92–7. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 02963-7 . PMID 12535645 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Санкила Е.М., Толванен Р., ван ден Херк Дж. А., Кремерс Ф. П., де ла Шапель А (1993). «Аберрантное сплайсинг гена CHM - важная причина хориидеремии». Nat. Genet . 1 (2): 109–13. DOI : 10.1038 / ng0592-109 . PMID 1302003 .
Merry DE, Jänne PA, Landers JE, Lewis RA, Nussbaum RL (1992). «Выделение гена-кандидата на хориидеремию» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 89 (6): 2135–9. DOI : 10.1073 / pnas.89.6.2135 . PMC 48611 . PMID 1549574 .
ван ден Херк Дж. А., ван де Поль Т. Дж., Моллой К. М., Брунсманн Ф., Рютер К., Зреннер Э., Пинкерс А. Дж., Павловицки И. Х., Блекер-Ваджемакерс Е. М., Виринга Б. (1992). «Обнаружение и характеристика точечных мутаций в гене кандидата хориидеремии с помощью анализа PCR-SSCP и прямого секвенирования ДНК» . Являюсь. J. Hum. Genet . 50 (6): 1195–202. PMC 1682553 . PMID 1598901 .
Фодор Э., Ли Р. Т., О'Доннелл Дж. Дж. (1991). «Анализ гена хориодеремии». Природа . 351 (6328): 614. DOI : 10.1038 / 351614b0 . PMID 1904992 .
Cremers FP, van de Pol DJ, van Kerkhoff LP, Wieringa B, Ropers HH (1990). «Клонирование гена, который перестраивается у пациентов с хориидеремией». Природа . 347 (6294): 674–7. DOI : 10.1038 / 347674a0 . PMID 2215697 .
Cremers FP, Sankila EM, Brunsmann F, Jay M, Jay B, Wright A, Pinckers AJ, Schwartz M, van de Pol DJ, Wieringa B (1990). «Делеции у пациентов с классической хориидеремией имеют размер от 45 кб до нескольких мегабаз» . Являюсь. J. Hum. Genet . 47 (4): 622–8. PMC 1683797 . PMID 2220804 .
Доннелли П., Менет Х, Фуанон С., Герберт О., Мойзан Дж. П., Ле Ру М.Г., Паскаль О. (1994). «Миссенс-мутация в гене хориидеремии». Гм. Мол. Genet . 3 (6): 1017. DOI : 10,1093 / HMG / 3.6.1017 . PMID 7951216 .
Александров К., Хориучи Х., Стил-Мортимер О., Сибра М.С., Зериал М. (1994). «Rab escort protein-1 - это многофункциональный белок, который сопровождает недавно пренилированные кроличьи белки к их целевым мембранам» . EMBO J . 13 (22): 5262–73. PMC 395482 . PMID 7957092 .
ван Боховен Х., ван ден Херк Я.А., Богерд Л., Филипп С., Гильгенкранц С., де Йонг П., Роперс Х. Х., Кремерс Ф. П. (1995). «Клонирование и характеристика гена хориидеремии человека». Гм. Мол. Genet . 3 (7): 1041–6. DOI : 10.1093 / HMG / 3.7.1041 . PMID 7981670 .
Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (1994). «REP-2, белок сопровождения Rab, кодируемый геном, подобным хориидеремии». J. Biol. Chem . 269 (3): 2111–7. PMID 8294464 .
Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (1993). «Дегенерация сетчатки при хориидеремии: дефицит геранилгеранилтрансферазы раба». Наука . 259 (5093): 377–81. DOI : 10.1126 / science.8380507 . PMID 8380507 .
Шварц М., Розенберг Т., ван ден Херк Дж. А., ван де Поль Д. Д., Кремерс Ф. П. (1993). «Выявление мутаций в датских семьях хориидеремии». Гм. Мутат . 2 (1): 43–7. DOI : 10.1002 / humu.1380020108 . PMID 8477262 .
Овермейер Дж. Х., Уилсон А. Л., Эрдман Р. А., Мальтийский Вашингтон (1998). «Предполагаемый« переключатель 2 »домена Ras-родственной GTPase, Rab1B, играет важную роль во взаимодействии с белком сопровождения Rab» . Мол. Биол. Cell . 9 (1): 223–35. DOI : 10.1091 / mbc.9.1.223 . PMC 25245 . PMID 9437002 .
Александров К., Симон И., Яковенко А., Хольц Б., Гуди Р.С., Шейдиг А.Дж. (1998). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы в скорости диссоциации на порядок». FEBS Lett . 425 (3): 460–4. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (98) 00290-7 . PMID 9563513 .
Раффаниелло Р.Д., Рауфман Дж. П. (1999). «Цитозольный RAB3D связан с белком сопровождения RAB (REP), а не с ингибитором диссоциации RAB-GDP (GDI), в диспергированных главных клетках желудка морской свинки». J. Cell. Biochem . 72 (4): 540–8. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4644 (19990315) 72: 4 <540 :: AID-JCB9> 3.0.CO; 2-D . PMID 10022613 .
Томя Н.Х., Яковенко А., Калинин А., Вальдманн Н., Гуди Р.С., Александров К. (2001). «Аллостерическая регуляция связывания субстрата и высвобождения продукта в геранилгеранилтрансферазе типа II». Биохимия . 40 (1): 268–74. DOI : 10.1021 / bi002034p . PMID 11141079 .
Сайед Н., Смит Дж. Э., Джон С. К., Seabra MC, Агирре Г. Д., Милам А. Х. (2001). «Оценка фоторецепторов сетчатки и пигментного эпителия у женщин-носителей хориидеремии». Офтальмология . 108 (4): 711–20. DOI : 10.1016 / S0161-6420 (00) 00643-6 . PMID 11297488 .
Рак А., Рентс Р., Пилипенко О., Никулае А., Сидорович В., Тома Н.Х., Вальдманн Х., Шлихтинг И., Гуди Р.С., Александров К. (2002). «Кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ белка Rab escort-1 в комплексе с Rab геранилгеранилтрансферазой». J. Struct. Биол . 136 (2): 158–61. DOI : 10,1006 / jsbi.2001.4433 . PMID 11886217 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о хоридеремии
Rab + escort + protein + 1, + human в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о гене в Х-хромосоме человека и / или связанном с ним белке является незавершенной . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188419 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025531 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1373238-5] Моллой CM, ван де Поль TJ, Brohet RM, Ropers HH, Cremers FP (май 1992). «Три ПДРФ для pZ11 (DXS540) в гене хориидеремии в Xq21.2» . Nucleic Acids Res . 20 (6): 1434. DOI : 10,1093 / NAR / 20.6.1434 . PMC 312214 . PMID 1373238 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: хориидеремия CHM (белок 1 Rab escort)» .

[pmid8294464-7] Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (январь 1994 г.). «REP-2, белок сопровождения Rab, кодируемый геном, подобным хориидеремии». J. Biol. Chem . 269 (3): 2111–7. PMID 8294464 .

[pmid12576024-8] Rak A, Пилипенко O, Никулай A, Гудите RS, Александрово K (январь 2003). «Кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ монопренилированной ГТФазы Rab7 в комплексе с Rab-эскортным белком 1». J. Struct. Биол . 141 (1): 93–5. DOI : 10.1016 / S1047-8477 (02) 00634-2 . PMID 12576024 .

[pmid9563513-9] Александров К, Симон I, Яковенко A, B Holz, Гуди RS, Шайдиг AJ (апрель 1998). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы в скорости диссоциации на порядок». FEBS Lett . 425 (3): 460–4. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (98) 00290-7 . PMID 9563513 .

[pmid12535645-10] Перейти ↑ Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (январь 2003 г.). «Структурные детерминанты взаимодействия Rab и Rab Escort белков: мотивы семейства Rab определяют консервативную поверхность связывания». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 301 (1): 92–7. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 02963-7 . PMID 12535645 .

[1]