Митохондриальные заболевания — это группа заболеваний, вызванных митохондриальной дисфункцией . Митохондрии — это органеллы , которые генерируют энергию для клетки и встречаются в каждой клетке человеческого тела, за исключением эритроцитов . Они преобразуют энергию пищевых молекул в АТФ , которая обеспечивает работу большинства клеточных функций.
Митохондриальные заболевания приобретают уникальные характеристики как из-за того, как они часто наследуются, так и из-за того, что митохондрии очень важны для функционирования клеток. Подкласс этих заболеваний с нервно-мышечными симптомами известен как митохондриальные миопатии .
Митохондриальные заболевания могут проявляться по-разному [1] как у детей [2] , так и у взрослых. [3] Примеры митохондриальных заболеваний включают:
Такие состояния, как атаксия Фридрейха, могут влиять на митохондрии , но не связаны с митохондриальными белками.
Тело и каждая мутация модулируются другими вариантами генома; Мутация, которая у одного человека может вызвать заболевание печени, у другого может вызвать заболевание головного мозга. Тяжесть конкретного дефекта также может быть большой или малой. Некоторые дефекты включают непереносимость физической нагрузки . Дефекты часто более серьезно влияют на работу митохондрий и многих тканей, что приводит к мультисистемным заболеваниям. [14]
Также сообщалось, что раковые клетки, толерантные к лекарствам, имеют увеличенное количество и размер митохондрий, что предполагает увеличение митохондриального биогенеза. [15] Интересно, что недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Nanotechnology, показало, что раковые клетки могут захватывать митохондрии у иммунных клеток с помощью физических туннельных нанотрубок. [16]