Митохондриальные миопатии - это типы миопатий, связанных с митохондриальными заболеваниями . [1] При биопсии мышечная ткань пациентов с этими заболеваниями обычно демонстрирует «рваные красные» мышечные волокна. Эти рваные красные волокна содержат умеренные скопления гликогена и нейтральных липидов и могут проявлять повышенную реактивность в отношении сукцинатдегидрогеназы и пониженную реактивность в отношении цитохром-с-оксидазы . Наследование считалось материнским ( неменделевское экстраядерное ). В настоящее время известно, что определенные делеции ядерной ДНК также могут вызывать митохондриальную миопатию, такую как делеция гена OPA1. Есть несколько подкатегорий митохондриальных миопатий.
Митохондриальная миопатия | |
---|---|
Упрощенная структура типичной митохондрии | |
Специальность | Неврология |
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы включают (по каждой из следующих причин):
- Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобный синдром (MELAS)
- Различные степени когнитивных нарушений и деменции
- Лактоацидоз
- Штрихи
- Транзиторные ишемические атаки
- Потеря слуха
- Потеря веса
- Миоклоническая эпилепсия и рваные красные волокна (MERRF)
- Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
- Комки пораженных митохондрий накапливаются в мышечных волокнах и выглядят как «рваные красные волокна», когда мышца окрашивается модифицированным трихромным красителем Гемёри.
- Невысокий рост
- Синдром Кернса – Сейра (KSS)
- Наружная офтальмоплегия
- Нарушения сердечной проводимости
- Нейросенсорная тугоухость
- Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (CPEO)
- Прогрессирующий офтальмопарез
- Симптоматическое совпадение с другими митохондриальными миопатиями
Причина
Зидовудин, лекарство от ВИЧ, может вызвать миопатию красных рваных волокон.
Диагностика
Биопсия мышц: рваные красные волокна при окраске трихромом по Гемёри .
Уход
Хотя в настоящее время не существует лекарств, есть надежда на лечение этого класса наследственных заболеваний с использованием эмбриональной трансплантации митохондрий . [2]
Рекомендации
- ^ "Информационная страница митохондриальной миопатии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта" . www.ninds.nih.gov . Проверено 28 февраля 2017 .
- ^ «Тройной эмбрион, сформированный в лаборатории» (веб) . Ученые считают, что они сделали потенциальный прорыв в лечении серьезных заболеваний, создав человеческий эмбрион с тремя отдельными родителями . Новости BBC. 5 февраля 2008 . Проверено 8 февраля 2008 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |