Ретикулярная пигментная аномалия изгибов

Ретикулярная пигментная аномалия изгибов
Другие имена	Сетчатая акропигментация Китамура ^[1]
Специальность	Дерматология

Ретикулярная пигментная аномалия изгибов (также известная как « болезнь темных точек » и « болезнь Даулинга-Дегоса ») представляет собой фиброзную аномалию изгибов или изгибных частей подмышечных впадин, шеи и инфрамаммарных / грудинных областей. ^[2]^{: 856} Это аутосомно-доминантное пигментное расстройство, которое может появиться в подростковом или взрослом возрасте. Это состояние связано с мутациями структурных / десмосомных белков, обнаруженных в многослойном плоском эпителии. ^[3]

Болезнь темных точек связана с KRT5 . ^[4]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ «Болезнь Доулинга-Дегоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 23 апреля 2019 года .
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, et al. (Март 2006 г.). «Мутации потери функции в гене кератина 5 приводят к болезни Даулинга-Дегоса» . Являюсь. J. Hum. Genet . 78 (3): 510–9. DOI : 10.1086 / 500850 . PMC 1380294 . PMID 16465624 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D OMIM : 179850 MeSH : C562924

Эта статья о кожных заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Болезнь Доулинга-Дегоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 23 апреля 2019 года .

[Andrews-2] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[Bolognia-3] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[pmid16465624-4] Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, et al. (Март 2006 г.). «Мутации потери функции в гене кератина 5 приводят к болезни Даулинга-Дегоса» . Являюсь. J. Hum. Genet . 78 (3): 510–9. DOI : 10.1086 / 500850 . PMC 1380294 . PMID 16465624 .

[1]