Кольцевая хромосома 18 — это генетическое заболевание, вызванное делецией двух концов хромосомы 18 с последующим образованием кольцевой хромосомы. Впервые об этом сообщили в 1964 году. [2]
Кольцо 18 вызывает широкий спектр проблем со здоровьем и развитием. [3] Как обсуждалось выше, люди с кольцом 18 могут иметь признаки как дистального 18q-, так и 18p- . Характеристики дистальных 18q- и 18p- сильно различаются из-за вариабельности размера делеции и местоположения точек останова у разных людей. [4] Поскольку кольцо 18 может включать уникальные делеции как p, так и q плеч хромосомы, существует в два раза больше причин для изменчивости между людьми. Эта вариация также частично объясняется частотой мозаицизма , который относительно часто встречается у людей с кольцом 18.
У людей с кольцом 18 одна из двух копий хромосомы 18 имеет форму кольца. Кольцо образуется, когда колпачки на длинном плече (q) и коротком плече (p) одной копии хромосомы 18 теряются, а новые концы снова соединяются, образуя кольцо. Поскольку кольцо включает в себя делеции как длинного плеча (18q-), так и короткого плеча (18p-) хромосомы 18, люди с кольцом 18 могут иметь признаки как 18p- , так и дистального 18q- .
Подозрение на хромосомную аномалию обычно возникает из-за задержки развития или врожденных дефектов . Диагностика кольца 18 обычно проводится по образцу крови. Для постановки первоначального диагноза обычно используется рутинный хромосомный анализ, или кариотип , хотя его также можно поставить с помощью микроматричного анализа . Все чаще микроматричный анализ также используется для уточнения контрольных точек . Пренатальная диагностика возможна с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона .
В настоящее время лечение кольца 18 является симптоматическим, то есть основное внимание уделяется лечению признаков и симптомов заболеваний по мере их возникновения. Чтобы обеспечить раннюю диагностику и лечение, людям с кольцом 18 рекомендуется проходить регулярные обследования на наличие проблем со щитовидной железой, слухом и зрением.
В настоящее время исследования сосредоточены на выявлении роли генов 18p и 18q в возникновении признаков и симптомов, связанных с делециями 18p и/или 18q. В конечном итоге это позволит проводить прогнозирующее генотипирование. На данный момент несколько генов на хромосоме 18 связаны с фенотипическим эффектом. [ нужна цитата ]