Синдром Росселли-Гульенетти [2] , также известный как синдром Злотогора-Огура [3] и синдром Боуэна-Армстронга [4] , представляет собой тип синдрома врожденной эктодермальной дисплазии . Синдром относительно редок [5] и описан лишь в нескольких случаях.
Существует целый ряд признаков и симптомов, включая расщелину губы или неба , умственную отсталость и различные формы эктодермальной дисплазии . Дополнительные симптомы могут включать сросшиеся веки , отсутствие ногтей , задержку роста костей и сухость кожи . Считается, что этот синдром следует аутосомно- доминантному типу наследования с неполной пенетрантностью [5] и вызван мутацией, поражающей ген TP63 . [6] Было высказано предположение, что этот синдром,Синдром AEC и синдром Раппа-Ходжкина могут быть вариантами одного и того же заболевания. [7]
Для гетерозигот (особенно выходцев с острова Маргарита ) нередко характерен широкий и плоский желобок . [8]
Это вызвано мутациями в гене PVRL1 (11q23-q24), который кодирует нектин-1, основной рецептор, используемый альфа-герпесвирусами для проникновения в клетки человека. Хотя механизм, лежащий в основе физиопатологии этого синдрома, до сих пор неизвестен, было высказано предположение, что нектин-1 представляет собой молекулу межклеточной адгезии, преимущественно экспрессирующуюся в кератиноцитах, и что мутации в PVRL1 могут отменять NAP (нектин, афадин, понсин). зависимая межклеточная адгезия. Считается, что генетическая передача является аутосомно-рецессивной передачей генов.[8]
Причина была обнаружена в 2000 году Suzuki et al. когда он проанализировал геном пациентов с расстройством и обнаружил гомозиготную нонсенс-мутацию в гене PVRL1 в хромосоме 11 . Было высказано предположение, что регулярное появление этого заболевания среди жителей острова Маргарита связано с устойчивостью к альфа-герпесвирусам у людей, несущих только одну копию мутировавшего гена (гетерозиготность). Одна и та же мутация в одном и том же гене была обнаружена в двух семьях с Ближнего Востока и Южной Америки ( Израиль и Бразилия соответственно) одними и теми же исследователями (Сузуки и др.).
Специального лечения или лечения для людей, страдающих этим типом синдрома, не существует, хотя некоторые аномальные физические особенности могут быть исправлены хирургическим путем. [4]