Эта статья была обновлена ​​внешним экспертом в рамках модели двойной публикации. Соответствующая рецензируемая статья опубликована в журнале Gene. Щелкните для просмотра.
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SCNN1A
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2M3O

Идентификаторы
ПсевдонимыSCNN1A , BESC2, ENaCa, ENaCalpha, SCNEA, SCNN1, эпителиальная альфа-субъединица натриевого канала 1, LIDLS3, эпителиальная субъединица 1 натриевого канала
Внешние идентификаторыOMIM : 600228 MGI : 101782 HomoloGene : 811 GeneCards : SCNN1A
Расположение гена ( человек )
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человека) [1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение SCNN1A
Геномное расположение SCNN1A
Группа12п13.31Начинать6 346 843 п.н. [1]
Конец6 377 730 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 6 (мышь)
Chr.Хромосома 6 (мышь) [2]
Хромосома 6 (мышь)
Геномное расположение SCNN1A
Геномное расположение SCNN1A
Группа6 F3 | 6 59,32 смНачинать125 320 659 п.н. [2]
Конец125 344 943 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SCNN1A 215026 x at fs.png

PBB GE SCNN1A 203453 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• активность натриевых каналов
• связывание с белками GO: 0001948
• активность лиганд-зависимых натриевых каналов
• связывание с доменом WW
Сотовый компонент• составной компонент мембраны
• проекция клетки
• мембрана
• комплекс натриевых каналов
• интегральный компонент плазматической мембраны
• ресничка
• ресничная мембрана
• внеклеточная экзосома
• клеточная мембрана
• апикальная плазматическая мембрана
• цитоплазма
• основная часть сперматозоида
• Акросома
• цитоплазматический пузырек
• подвижная ресничка
Биологический процесс• ионы натрия трансмембранный транспорт
• реакция на стимул
• ионов натрия транспорт
• перенос ионов
• ионы натрий гомеостаз
• многоклеточный организменная вода гомеостаз
• чувственное восприятие вкуса
• ионных трансмембранный транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6337

20276

Ансамбль

ENSG00000111319

ENSMUSG00000030340

UniProt

P37088

Q61180

RefSeq (мРНК)

NM_001159576
NM_001038
NM_001159575

NM_011324

RefSeq (белок)

NP_001029
NP_001153047
NP_001153048

NP_035454

Расположение (UCSC)Chr 12: 6.35 - 6.38 МбChr 6: 125,32 - 125,34 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Ген SCNN1A кодирует α-субъединицу эпителиального натриевого канала ENaC у позвоночных . ENaC собирается как гетеротример, состоящий из трех гомологичных субъединиц α, β и γ или δ, β и γ. [5] Другие субъединицы ENAC кодируются с помощью SCNN1B , SCNN1G и SCNN1D .

ENaC экспрессируется в эпителиальных клетках [5] и отличается от потенциалзависимого натриевого канала, который участвует в генерации потенциалов действия в нейронах. Сокращение генов, кодирующих потенциал-управляемые натриевые каналы, начинается с трех букв: SCN. В отличие от этих натриевых каналов, ENaC постоянно активен и не зависит от напряжения. Вторая буква N в аббревиатуре (SCNN1A) означает, что это каналы, НЕ управляемые напряжением.

У большинства позвоночных ионы натрия являются основным фактором, определяющим осмолярность внеклеточной жидкости. [6] ENaC позволяет переносить ионы натрия через мембрану эпителиальных клеток в так называемом «плотном эпителии», который имеет низкую проницаемость. Поток ионов натрия через эпителий влияет на осмолярность внеклеточной жидкости. Таким образом, ENaC играет центральную роль в регуляции гомеостаза жидкости и электролитов в организме и, следовательно, влияет на кровяное давление. [7]

Поскольку ENaC сильно ингибируется амилоридом , его также называют «чувствительным к амилориду натриевым каналом».

История [ править ]

Первая мРНК, кодирующая альфа-субъединицу ENaC, была выделена двумя независимыми группами путем скрининга библиотеки кДНК толстой кишки крысы. [8] [9]

Структура гена [ править ]

Ген человека SCNN1A расположен в коротком плече хромосомы 12 (12p3). [10] [11] Человеческий SCNN1A включает 13 экзонов размером около 29 000 п.н. Кодирующая область белка расположена в экзонах 2-13. [11] Положение интронов консервативно во всех четырех генах ENaC человека. [12] Положение интронов также высоко консервативно у позвоночных. См. Ensembl GeneTree .

Анализ мРНК α-субъединицы из легких и почек человека показал, что во время транскрипции гена SCNN1A образуются разные мРНК в результате альтернативных сайтов инициации трансляции и сплайсинга. Изоформы, переведенные из них, различаются по своей активности. [13] [14] [15] [16]

Рис. 1. Экзон-интронные структуры трех транскриптов SCNN1A. Серийный номер каждой расшифровки стенограммы указан над расшифровкой стенограммы. Щелчок по рисунку направит читателя к списку стенограмм в базе данных Ensembl.

Тканевое выражение [ править ]

SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G обычно экспрессируются в плотном эпителии, который имеет низкую проницаемость для воды. Основные органы, в которых экспрессируется ENaC, включают части эпителия канальцев почек, [5] [7] [17] дыхательные пути, [18] женские половые пути, [18] яички, включая сперматогонии в семенных канальцах, Сертоли. клетки и сперматозоиды [19] толстой кишки и слюнных желез. [17] В коже SCNN1A экспрессируется в кератиноцитах в эпидермальном слое, в сальных потовых железах и гладкомышечных клетках в основном в цитоплазме. [20]Напротив, в эккринных потовых железах ENaC в основном располагается на просветной поверхности эпителия эккринных протоков. [20]

ENaC также выражается на языке, где, как было показано, он важен для восприятия соленого вкуса. [17]

Экспрессия генов субъединиц ENaC регулируется главным образом минералокортикоидным гормоном альдостероном, который активируется ренин-ангиотензиновой системой. [21] [22] [23]

Структура белка [ править ]

Первичные структуры всех четырех субъединиц ENaC обнаруживают сильное сходство. [5] Таким образом, эти четыре белка представляют собой семейство белков, имеющих общего предка. При глобальном выравнивании (то есть выравнивании последовательностей по всей их длине, а не только частичном сегменте) субъединица α человека имеет 34% идентичности с субъединицей δ и 26–27% идентичности с субъединицами β и γ.

Все четыре последовательности субъединиц ENaC имеют два гидрофобных участка, которые образуют два трансмембранных сегмента, названных TM1 и TM2. [24] В мембраносвязанной форме сегменты TM встроены в бислой мембраны, амино- и карбоксиконцевые области расположены внутри клетки, а сегмент между двумя TM остается вне клетки в качестве внеклеточной области. компании ENaC. Эта внеклеточная область включает около 70% остатков каждой субъединицы. Таким образом, в мембраносвязанной форме основная масса каждой субъединицы находится вне клетки.

Структура ENaC пока не определена. Тем не менее, структура гомологичного белка ASIC1 была решена. [25] [26] Структура куриного ASIC1 показала, что ASIC1 собран как гомотример из трех идентичных субъединиц. Авторы оригинального исследования предположили, что тример ASIC1 напоминает руку, держащую мяч. [25] Следовательно, отдельные домены ASIC1 были названы ладонью, суставом, пальцем, большим пальцем и β-шаром. [25]

Выравнивание последовательностей субъединиц ENaC с последовательностью ASIC1 показывает, что сегменты TM1 и TM2 и домен ладони являются консервативными, а домены суставов, пальцев и большого пальца имеют вставки в ENaC. Исследования сайт-направленного мутагенеза субъединиц ENaC предоставляют доказательства того, что многие основные особенности структурной модели ASIC1 применимы и к ENaC. [27] [28] [29]

Сопутствующие заболевания [ править ]

Заболевание, наиболее часто связанное с мутациями в SCNN1A, представляет собой мультисистемную форму псевдогипоальдостеронизма I типа (PHA1B), которая впервые была охарактеризована А. Ханукоглу как аутосомно-рецессивное заболевание. [30] Это синдром невосприимчивости к альдостерону у пациентов с высоким уровнем альдостерона в сыворотке, но страдающих от симптомов дефицита альдостерона с высоким риском смерти из-за тяжелой потери соли. [5]Первоначально считалось, что это заболевание является результатом мутации рецептора минералокортикоидов (NR3C2), который связывает альдостерон. Но картирование гомозиготности в 11 затронутых семьях показало, что заболевание связано с двумя локусами на хромосоме 12p13.1-pter и хромосоме 16p12.2-13, которые включают гены SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G соответственно. [31] Секвенирование генов ENaC выявило мутации у пораженных пациентов, а функциональная экспрессия мутированных кДНК дополнительно подтвердила, что выявленные мутации приводят к потере активности ENaC. [32]

У большинства пациентов с мультисистемным PHA1B обнаружена гомозиготная мутация или две сложные гетерозиготные мутации. [33] [34] [35] [36]

Было показано, что стоп-мутация в гене SCNN1A связана с женским бесплодием . [37]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что SCNN1A взаимодействует с:

  • NEDD4L , [38] [39]
  • NEDD4 , [38] [40] [41] и
  • Убиквитин C [42] [43]

См. Также [ править ]

  • Эпителиальный натриевый канал

Заметки [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000111319 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030340 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b c d e Ханукоглу I, Ханукоглу A (апрель 2016 г.). «Семейство эпителиальных натриевых каналов (ENaC): филогения, структура-функция, распределение тканей и связанные наследственные заболевания» . Джин . 579 (2): 95–132. DOI : 10.1016 / j.gene.2015.12.061 . PMC 4756657 . PMID 26772908 .  
  6. ^ Бурк CW (июль 2008). «Центральные механизмы осмосенсии и системной осморегуляции». Обзоры природы. Неврология . 9 (7): 519–31. DOI : 10.1038 / nrn2400 . PMID 18509340 . S2CID 205504313 .  
  7. ^ a b Россье BC, Baker ME, Studer RA (январь 2015 г.). «Эпителиальный транспорт натрия и его контроль альдостероном: история нашей внутренней среды повторно». Физиологические обзоры . 95 (1): 297–340. DOI : 10.1152 / Physrev.00011.2014 . PMID 25540145 . 
  8. ^ Lingueglia E, Voilley N, Waldmann R, Lazdunski M, Barbry P (февраль 1993). «Экспрессионное клонирование эпителиального амилорид-чувствительного Na + канала. Новый тип канала с гомологиями с дегенеринами Caenorhabditis elegans» . Письма FEBS . 318 (1): 95–9. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (93) 81336-х . PMID 8382172 . S2CID 43316314 .  
  9. ^ Canessa CM, Horisberger JD, Росье BC (февраль 1993). «Эпителиальный натриевый канал, связанный с белками, участвующими в нейродегенерации». Природа . 361 (6411): 467–70. DOI : 10.1038 / 361467a0 . PMID 8381523 . S2CID 4229554 .  
  10. ^ Meisler MH, Барроу LL, Canessa CM, Росье BC (ноябрь 1994). «SCNN1, ген натриевого канала эпителиальных клеток в консервативной группе сцепления на хромосоме 6 мыши и хромосоме 12 человека» (PDF) . Геномика . 24 (1): 185–6. DOI : 10.1006 / geno.1994.1599 . ЛВП : 2027,42 / 31204 . PMID 7896277 .  
  11. ^ a b Людвиг M, Bolkenius U, Wickert L, Marynen P, Bidlingmaier F (май 1998 г.). «Структурная организация гена, кодирующего альфа-субъединицу человеческого амилорид-чувствительного эпителиального натриевого канала». Генетика человека . 102 (5): 576–81. DOI : 10.1007 / s004390050743 . PMID 9654208 . S2CID 22547152 .  
  12. ^ Саксен A, Hanukoglu I, Strautnieks SS, Томпсон RJ, Гардинер RM, Hanukoglu A (ноябрь 1998). «Генная структура человеческой амилорид-чувствительной эпителиальной бета-субъединицы натриевого канала». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 252 (1): 208–13. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.9625 . PMID 9813171 . 
  13. ↑ Thomas CP, Auerbach S, Stokes JB, Volk KA (май 1998 г.). «5'-гетерогенность в мРНК альфа-субъединицы эпителиального натриевого канала приводит к отдельным NH2-концевым вариантным белкам». Американский журнал физиологии . 274 (5, часть 1): C1312–23. DOI : 10.1152 / ajpcell.1998.274.5.C1312 . PMID 9612219 . 
  14. ^ Чоу YH, Ван У, Пламб Дж, O'Brodovich Н, Ху J (август 1999 г.). «Гормональная регуляция и геномная организация гена альфа-субъединицы человеческого амилорид-чувствительного эпителиального натриевого канала» . Педиатрические исследования . 46 (2): 208–14. DOI : 10.1203 / 00006450-199908000-00014 . PMID 10447117 . 
  15. ↑ Tucker JK, Tamba K, Lee YJ, Shen LL, Warnock DG, Oh Y (апрель 1998 г.). «Клонирование и функциональные исследования вариантов сплайсинга альфа-субъединицы амилорид-чувствительного Na + канала». Американский журнал физиологии . 274 (4 Pt 1): C1081–9. DOI : 10.1152 / ajpcell.1998.274.4.C1081 . PMID 9575806 . 
  16. ^ Бермана JM, марка С, Awayda МС (2015). «Длинная изоформа альфа-субъединицы эпителиального натриевого канала образует высокоактивный канал» . Каналы . 9 (1): 30–43. DOI : 10.4161 / 19336950.2014.985478 . PMC 4594420 . PMID 25517724 .  
  17. ^ a b c Дык С., Фарман Н., Канесса К.М., Бонвале Дж. П., Россье Британская Колумбия (декабрь 1994 г.) «Клеточно-специфическая экспрессия эпителиального натриевого канала альфа, бета и гамма субъединиц в альдостерон-чувствительном эпителии крысы: локализация с помощью гибридизации in situ и иммуноцитохимии» . Журнал клеточной биологии . 127 (6 Pt 2): 1907–21. DOI : 10,1083 / jcb.127.6.1907 . PMC 2120291 . PMID 7806569 .  
  18. ^ а б Энука Y, Ханукоглу I, Эдельхейт О, Вакнин Х, Ханукоглу А (март 2012 г.). «Эпителиальные натриевые каналы (ENaC) равномерно распределены на подвижных ресничках в яйцеводе и дыхательных путях». Гистохимия и клеточная биология . 137 (3): 339–53. DOI : 10.1007 / s00418-011-0904-1 . PMID 22207244 . S2CID 15178940 .  
  19. ↑ Sharma S, Hanukoglu A, Hanukoglu I (апрель 2018 г.). «Локализация эпителиального натриевого канала (ENaC) и CFTR в зародышевом эпителии яичка, клетках Сертоли и сперматозоидах». J. Mol. Histol . 49 (2): 195–208. DOI : 10.1007 / s10735-018-9759-2 . PMID 29453757 . S2CID 3761720 .  
  20. ^ a b Ханукоглу I, Боггула В.Р., Вакнин Х., Шарма С., Клейман Т., Ханукоглу А. (январь 2017 г.). «Экспрессия эпителиального натриевого канала (ENaC) и CFTR в эпидермисе человека и эпидермальных придатках» . Гистохимия и клеточная биология . 147 (6): 733–748. DOI : 10.1007 / s00418-016-1535-3 . PMID 28130590 . S2CID 8504408 .  
  21. ↑ Мик В.Е., Итани О.А., Лофтус Р.В., Хустед Р.Ф., Шмидт Т.Дж., Томас С.П. (апрель 2001 г.). «Альфа-субъединица эпителиального натриевого канала представляет собой индуцированный альдостероном транскрипт в собирательных протоках млекопитающих, и этот транскрипционный ответ опосредуется отдельными цис-элементами в 5'-фланкирующей области гена». Молекулярная эндокринология . 15 (4): 575–88. DOI : 10,1210 / me.15.4.575 . PMID 11266509 . 
  22. ^ Palmer LG, Patel A, Frindt G (февраль 2012). «Регуляция и нарушение регуляции эпителиальных Na + каналов». Клиническая и экспериментальная нефрология . 16 (1): 35–43. DOI : 10.1007 / s10157-011-0496-Z . PMID 22038262 . S2CID 19437696 .  
  23. Перейти ↑ Thomas W, Harvey BJ (2011). «Механизмы, лежащие в основе быстрых эффектов альдостерона в почках» . Ежегодный обзор физиологии . 73 : 335–57. DOI : 10.1146 / annurev-Physiol-012110-142222 . PMID 20809792 . 
  24. ^ Canessa CM, Merillat AM, Росье BC (декабрь 1994). «Мембранная топология эпителиального натриевого канала в интактных клетках». Американский журнал физиологии . 267 (6, часть 1): C1682–90. DOI : 10.1152 / ajpcell.1994.267.6.C1682 . PMID 7810611 . 
  25. ^ a b c Jasti J, Furukawa H, Gonzales EB, Gouaux E (сентябрь 2007 г.). «Структура кислоточувствительного ионного канала 1 при разрешении 1,9 A и низком pH». Природа . 449 (7160): 316–23. DOI : 10,1038 / природа06163 . PMID 17882215 . 
  26. ^ Baconguis I, Болен CJ, Goehring A, Julius D, E Gouaux (февраль 2014). «Рентгеновская структура комплекса кислоточувствительного ионного канала 1-змеиный токсин показывает открытое состояние Na (+) - селективного канала» . Cell . 156 (4): 717–29. DOI : 10.1016 / j.cell.2014.01.011 . PMC 4190031 . PMID 24507937 .  
  27. ^ Edelheit O, Hanukoglu I, Dascal N, Hanukoglu A (апрель 2011). «Идентификация роли консервативных заряженных остатков во внеклеточном домене субъединицы эпителиального натриевого канала (ENaC) с помощью аланинового мутагенеза». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 300 (4): F887–97. DOI : 10,1152 / ajprenal.00648.2010 . PMID 21209000 . 
  28. ^ Edelheit О, Бен-Шахар R, Dascal Н, Hanukoglu А, Hanukoglu я (апрель 2014). «Консервативные заряженные остатки на поверхности и границе раздела субъединиц эпителиальных натриевых каналов - роли в экспрессии на клеточной поверхности и реакции самоингибирования натрия». Журнал FEBS . 281 (8): 2097–111. DOI : 10.1111 / febs.12765 . PMID 24571549 . S2CID 5807500 .  
  29. ^ Hanukoglu I (февраль 2017). «Натриевые каналы типа ASIC и ENaC: конформационные состояния и структуры фильтров ионной селективности» . Журнал FEBS . 284 (4): 525–545. DOI : 10.1111 / febs.13840 . PMID 27580245 . S2CID 24402104 .  
  30. ^ Hanukoglu A (ноябрь 1991). «Псевдогипоальдостеронизм I типа включает две клинически и генетически разные сущности с почечными или множественными дефектами органов-мишеней» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 73 (5): 936–44. DOI : 10,1210 / jcem-73-5-936 . PMID 1939532 . 
  31. ^ Strautnieks СС, Томпсон RJ, Hanukoglu А, Диллон МДж, Hanukoglu я, Kuhnle U, Секл Дж, Гардинер Р. М., Чанг Е (февраль 1996 г.). «Локализация генов псевдогипоальдостеронизма на хромосомах 16p12.2-13.11 и 12p13.1-pter по картированию гомозиготности» . Молекулярная генетика человека . 5 (2): 293–9. DOI : 10.1093 / HMG / 5.2.293 . PMID 8824886 . 
  32. ↑ Чанг СС, Грюндер С., Ханукоглу А., Рёслер А., Мэтью П.М., Ханукоглу И., Шильд Л., Лу И, Шимкетс Р.А., Нельсон-Уильямс С., Россье BC, Лифтон Р.П. (март 1996 г.). «Мутации в субъединицах эпителиального натриевого канала вызывают солевое истощение с гиперкалиемическим ацидозом, псевдогипоальдостеронизмом 1 типа». Генетика природы . 12 (3): 248–53. DOI : 10.1038 / ng0396-248 . PMID 8589714 . S2CID 8185511 .  
  33. ^ Strautnieks SS, Томпсон RJ, Гардинер RM, Chung E (июнь 1996). «Новая мутация сайта сплайсинга в гамма-субъединице гена эпителиального натриевого канала в трех семьях псевдогипоальдостеронизма 1 типа». Генетика природы . 13 (2): 248–50. DOI : 10.1038 / ng0696-248 . PMID 8640238 . S2CID 21124946 .  
  34. ^ Саксен A, Hanukoglu I, Саксен D, Томпсон RJ, Гардинер RM, Hanukoglu A (июль 2002). «Новые мутации, ответственные за аутосомно-рецессивный мультисистемный псевдогипоальдостеронизм и варианты последовательностей в генах альфа-, бета- и гамма-субъединиц эпителиального натриевого канала» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (7): 3344–3350. DOI : 10,1210 / jcem.87.7.8674 . PMID 12107247 . 
  35. ^ Edelheit О, Hanukoglu я, Gizewska М, Кандемир Н, Тененбаум-Rakover Y, Yurdakök М, Zajaczek S, Hanukoglu А (май 2005 г.). «Новые мутации в генах субъединиц эпителиального натриевого канала (ENaC) и фенотипическая экспрессия мультисистемного псевдогипоальдостеронизма». Клиническая эндокринология . 62 (5): 547–53. DOI : 10.1111 / j.1365-2265.2005.02255.x . PMID 15853823 . S2CID 2749562 .  
  36. ^ Zennaro MC, Hubert EL, Fernandes-Rosa FL (март 2012). «Устойчивость к альдостерону: структурные и функциональные аспекты и новые перспективы». Молекулярная и клеточная эндокринология . 350 (2): 206–15. DOI : 10.1016 / j.mce.2011.04.023 . PMID 21664233 . S2CID 24896754 .  
  37. ^ Boggula VR, Hanukoglu I, Sagiv R, Enuka Y, Hanukoglu A (октябрь 2018). «Экспрессия эпителиального натриевого канала (ENaC) в эндометрии - значение для фертильности у пациента с псевдогипоальдостеронизмом». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии . 183 : 137–141. DOI : 10.1016 / j.jsbmb.2018.06.007 . PMID 29885352 . S2CID 47010706 .  
  38. ^ а б Харви К.Ф., Динудом А., Кук Д.И., Кумар С. (март 2001 г.). «Nedd4-подобный белок KIAA0439 является потенциальным регулятором эпителиального натриевого канала» . Журнал биологической химии . 276 (11): 8597–601. DOI : 10.1074 / jbc.C000906200 . PMID 11244092 . 
  39. ^ Malbert-Колас L, Nicolas G, Galand C, Леконт MC, Dhermy D (июль 2003). «Идентификация новых партнеров альфа-субъединицы эпителиального натриевого канала». Comptes Rendus Biologies . 326 (7): 615–24. DOI : 10.1016 / s1631-0691 (03) 00154-9 . PMID 14556380 . 
  40. ^ Farr TJ, Coddington-Lawson SJ, Снайдер PM, McDonald FJ (февраль 2000). «Человеческий Nedd4 взаимодействует с эпителиальным Na + каналом человека: WW3, но не WW1 связывается с субъединицами Na + -канала» . Биохимический журнал . 345 Pt 3 (3): 503–9. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3450503 . PMC 1220784 . PMID 10642508 .  
  41. ^ McDonald FJ, Западная AH, McNeil JD, Томас BC, Olson DR, Снайдер PM (сентябрь 2002). «Убиквитин-протеинлигаза WWP2 связывается с эпителиальным Na (+) каналом и подавляет его регуляцию». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 283 (3): F431–6. DOI : 10,1152 / ajprenal.00080.2002 . PMID 12167593 . 
  42. ^ Boulkroun S, Ruffieux-Daidié D, Vitagliano JJ, Пуаро О, Чарльз Р. П., Lagnaz D, Фирсов D, Келленбергер S, Staub O (октябрь 2008). «Вазопрессин-индуцируемая убиквитин-специфическая протеаза 10 увеличивает экспрессию ENaC на поверхности клеток за счет деубиквитилирования и стабилизации сортирующего нексина 3». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 295 (4): F889–900. DOI : 10,1152 / ajprenal.00001.2008 . PMID 18632802 . 
  43. ^ Raikwar NS, Томас CP (май 2008). «Изоформы Nedd4-2 убиквитинируют отдельные субъединицы эпителиальных натриевых каналов и снижают поверхностную экспрессию и функцию эпителиальных натриевых каналов» . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 294 (5): F1157–65. DOI : 10,1152 / ajprenal.00339.2007 . PMC 2424110 . PMID 18322022 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • McDonald FJ, Снайдер PM, McCray PB, Welsh MJ (июнь 1994 г.). «Клонирование, экспрессия и тканевое распределение человеческого Na + -чувствительного к амилориду канала». Американский журнал физиологии . 266 (6, часть 1): L728–34. DOI : 10.1152 / ajplung.1994.266.6.L728 . PMID  8023962 .
  • Voilley N, Lingueglia E, Champigny G, Mattéi MG, Waldmann R, Lazdunski M, Barbry P (январь 1994). «Чувствительный к амилориду Na + канал легких: биофизические свойства, фармакология, онтогенез и молекулярное клонирование» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (1): 247–51. DOI : 10.1073 / pnas.91.1.247 . PMC  42924 . PMID  8278374 .
  • Харви К.Ф., Динудом А., Комватана П., Джоллифф К.Н., Дэй М.Л., Парасивам Г., Кук Д.И., Кумар С. (апрель 1999 г.). «Все три WW домена мышиного Nedd4 участвуют в регуляции эпителиальных натриевых каналов с помощью внутриклеточного Na +» . Журнал биологической химии . 274 (18): 12525–30. DOI : 10.1074 / jbc.274.18.12525 . PMID  10212229 .
  • Араи К., Захман К., Шибасаки Т., Хрусос Г.П. (июль 1999 г.). «Полиморфизмы субъединиц амилорид-чувствительных натриевых каналов в пяти спорадических случаях псевдогипоальдостеронизма: имеют ли они патологический потенциал?». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (7): 2434–7. DOI : 10,1210 / jc.84.7.2434 . PMID  10404817 .
  • Saxena S, Quick MW, Tousson A, Oh Y, Warnock DG (июль 1999 г.). «Взаимодействие синтаксинов с амилорид-чувствительным эпителиальным натриевым каналом» . Журнал биологической химии . 274 (30): 20812–7. DOI : 10.1074 / jbc.274.30.20812 . PMID  10409621 .
  • Schaedel C, Marthinsen L, Kristoffersson AC, Kornfält R, Nilsson KO, Orlenius B, Holmberg L (декабрь 1999 г.). «Легочные симптомы при псевдогипоальдостеронизме 1 типа связаны с дефицитом альфа-субъединицы эпителиального натриевого канала». Журнал педиатрии . 135 (6): 739–45. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (99) 70094-6 . PMID  10586178 .
  • Снайдер П.М., Олсон Д.Р., Макдональд Ф.Дж., Бухер ДБ (июль 2001 г.). «Множественные домены WW, но не домен C2, необходимы для ингибирования эпителиального Na + канала человеческим Nedd4» . Журнал биологической химии . 276 (30): 28321–6. DOI : 10.1074 / jbc.M011487200 . PMID  11359767 .

Внешние ссылки [ править ]

  • SCNN1A + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)