• развитие мышечных органов • сокращение мышц • организация мембран • реакция на денервацию, участвующая в регуляции адаптации мышц • регенерация ткани скелетных мышц
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
6442
20391
Ансамбль
ENSG00000108823
ENSMUSG00000001508
UniProt
Q16586
P82350
RefSeq (мРНК)
NM_000023 NM_001135697
NM_009161
RefSeq (белок)
NP_000014 NP_001129169
NP_033187
Расположение (UCSC)
Chr 17: 50.16 - 50.18 Мб
Chr 11: 94.96 - 94.98 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Альфа-саркогликана является белком , который в организме человека кодируется SGCA гена . [5] [6]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 взаимодействия
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Дистрофин-гликопротеиновый комплекс (DGC) включает группу белков, которые имеют решающее значение для стабильности мембран мышечных волокон и для связывания актинового цитоскелета с внеклеточным матриксом. Компоненты DGC включают дистрофин (MIM 300377), который недостаточен при мышечной дистрофии Дюшенна (DMD; MIM 310200); синтрофины (например, MIM 600026); дистрогликаны (MIM 128239); и саркогликаны, такие как адхалин, трансмембранный белок массой 50 кДа (Roberds et al., 1993) [поставляется OMIM] [6]
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что SGCA взаимодействует с Biglycan . [7]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000108823 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001508 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ McNally EM, Yoshida M, Mizuno Y, Ozawa E, Kunkel LM (октябрь 1994 г.). «Человеческий адхалин альтернативно сплайсирован, и ген расположен на хромосоме 17q21» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (21): 9690–4. DOI : 10.1073 / pnas.91.21.9690 . PMC 44882 . PMID 7937874 .
^ a b «Ген Entrez: SGCA саркогликан, альфа (гликопротеин, ассоциированный с дистрофином 50 кДа)» .
^ Боу MA, Mendis DB, Fallon JR (февраль 2000). «Небольшой богатый лейцином повторный протеогликан бигликан связывается с альфа-дистрогликаном и активируется в дистрофических мышцах» . Журнал клеточной биологии . 148 (4): 801–10. DOI : 10,1083 / jcb.148.4.801 . PMC 2169361 . PMID 10684260 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Каваи Х, Акаике М, Эндо Т, Адачи К., Инуи Т, Мицуи Т, Кашиваги С., Фудзивара Т, Окуно С., Шин С. (сентябрь 1995 г.). «Мутации гена адхалина у пациентов с аутосомно-рецессивной мышечной дистрофией детского возраста с недостаточностью адалина» . Журнал клинических исследований . 96 (3): 1202–7. DOI : 10.1172 / JCI118152 . PMC 185739 . PMID 7657792 .
Пикколо Ф., Робердс С.Л., Жанпьер М., Летурк Ф., Азиби К., Бельджорд С., Карри А., Рекан Д., Шауш М., Регис А. (июнь 1995 г.). «Первичная адхалинопатия: частая причина аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии различной степени тяжести». Генетика природы . 10 (2): 243–5. DOI : 10.1038 / ng0695-243 . PMID 7663524 . S2CID 24181208 .
Ян Б., Юнг Д., Девиз Д., Мейер Дж., Корецкий Г., Кэмпбелл К. П. (май 1995 г.). «Опосредованное доменом SH3 взаимодействие дистрогликана и Grb2» . Журнал биологической химии . 270 (20): 11711–4. DOI : 10.1074 / jbc.270.20.11711 . PMID 7744812 .
Робердс С.Л., Летурк Ф., Алламанд В., Пикколо Ф., Жанпьер М., Андерсон Р.Д., Лим Л.Е., Ли Дж.С., Томе Ф.М., Ромеро Н.Б. (август 1994 г.). «Миссенс-мутации в гене адхалина, связанные с аутосомно-рецессивной мышечной дистрофией». Cell . 78 (4): 625–33. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90527-4 . PMID 8069911 . S2CID 34496266 .
Робердс С.Л., Андерсон Р.Д., Ибрагимов-Бескровная О., Кэмпбелл К.П. (ноябрь 1993 г.). «Первичная структура и специфическая для мышц экспрессия гликопротеина, ассоциированного с дистрофином 50 кДа (адхалина)». Журнал биологической химии . 268 (32): 23739–42. PMID 8226900 .
Буэно М.Р., Морейра Е.С., Вайнзоф М., Чемберлен Дж., Мари С.К., Перейра Л., Акияма Дж., Робердс С.Л., Кэмпбелл К.П., Зац М. (июль 1995 г.). «Распространенная миссенс-мутация в гене адхалина в трех неродственных бразильских семьях с относительно легкой формой аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии конечностей и поясов». Молекулярная генетика человека . 4 (7): 1163–7. DOI : 10.1093 / HMG / 4.7.1163 . PMID 8528203 .
Duggan DJ, Gorospe JR, Fanin M, Hoffman EP, Angelini C (февраль 1997 г.). «Мутации в генах саркогликана у пациентов с миопатией». Медицинский журнал Новой Англии . 336 (9): 618–24. DOI : 10.1056 / NEJM199702273360904 . PMID 9032047 .
Carrié A, Piccolo F, Leturcq F, de Toma C, Azibi K, Beldjord C, Vallat JM, Merlini L, Voit T, Sewry C, Urtizberea JA, Romero N, Tomé FM, Fardeau M, Sunada Y, Campbell KP, Kaplan JC, Jeanpierre M (июнь 1997 г.). «Мутационное разнообразие и горячие точки в гене альфа-саркогликана при аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии (LGMD2D)» . Журнал медицинской генетики . 34 (6): 470–5. DOI : 10.1136 / jmg.34.6.470 . PMC 1050969 . PMID 9192266 .
Анджелини С., Фанин М., Менегаззо Е., Фреда М.П., Дагган Д.Д., Хоффман EP (июнь 1998 г.). «Гомозиготная мутация альфа-саркогликана у двух братьев и сестер: у одного бессимптомного и у одного пациента с легкой степенью мышечной дистрофии пояса конечностей и чувствительной к стероидам». Мышцы и нервы . 21 (6): 769–75. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199806) 21: 6 <769 :: AID-MUS9> 3.0.CO; 2-5 . PMID 9585331 .
Чан Ю.М., Беннеманн К.Г., Лидов Х.Г., Кункель Л.М. (декабрь 1998 г.). «Молекулярная организация саркогликанового комплекса в мышечных трубках в культуре» . Журнал клеточной биологии . 143 (7): 2033–44. DOI : 10.1083 / jcb.143.7.2033 . PMC 2175228 . PMID 9864373 .
Боу М.А., Мендис Д.Б., Фаллон-младший (февраль 2000 г.) «Небольшой богатый лейцином повторный протеогликан бигликан связывается с альфа-дистрогликаном и активируется в дистрофических мышцах» . Журнал клеточной биологии . 148 (4): 801–10. DOI : 10,1083 / jcb.148.4.801 . PMC 2169361 . PMID 10684260 .
Ёсида М., Хама Х., Исикава-Сакураи М., Имамура М., Мидзуно Ю., Арайши К., Вакабаяси-Такай Е., Ногути С., Сасаока Т., Одзава Е. (апрель 2000 г.). «Биохимическое доказательство ассоциации дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии» . Молекулярная генетика человека . 9 (7): 1033–40. DOI : 10.1093 / HMG / 9.7.1033 . PMID 10767327 .
Barresi R, Moore SA, Stolle CA, Mendell JR, Campbell KP (декабрь 2000 г.). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с гладкомышечным комплексом саркогликан-саркоспан» . Журнал биологической химии . 275 (49): 38554–60. DOI : 10.1074 / jbc.M007799200 . PMID 10993904 .
Вакаяма Ю., Иноуэ М., Кодзима Х., Мурахаши М., Сибуя С., Оники Х. (ноябрь 2001 г.). «Локализация саркогликана, нейрональной синтазы оксида азота, бета-дистрогликана и молекул дистрофина в нормальном скелетном миофибрилле: электронная микроскопия с тройным иммунным золотом». Микроскопические исследования и техника . 55 (3): 154–63. DOI : 10.1002 / jemt.1166 . PMID 11747090 . S2CID 22683866 .
Walter MC, Dekomien G, Schlotter-Weigel B, Reilich P, Pongratz D, Müller-Felber W., Epplen JT, Huebner A, Lochmüller H (май 2004 г.). «Дыхательная недостаточность как симптом LGMD2D в зрелом возрасте». Acta Myologica . 23 (1): 1–5. PMID 15298081 .
White SJ, Uitte de Willige S, Verbove D, Politano L, Ginjaar I, Breuning MH, den Dunnen JT (июль 2005 г.). «Саркогликанопатии и риск невыявленных делеционных аллелей в диагностике» . Мутация человека . 26 (1): 59. DOI : 10.1002 / humu.9347 . PMID 15954112 . S2CID 19502163 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
