Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SGCZ
Идентификаторы
ПсевдонимыSGCZ , ZSG1, саркогликан дзета
Внешние идентификаторыOMIM: 608113 MGI: 2388820 HomoloGene: 26726 Генные карты : SGCZ
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человека) [1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение SGCZ
Геномное расположение SGCZ
Группа8p22Начинать14 084 845 п.н. [1]
Конец15 238 431 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 8 (мышь)
Chr.Хромосома 8 (мышь) [2]
Хромосома 8 (мышь)
Геномное расположение SGCZ
Геномное расположение SGCZ
Группа8 | 8 A4Начинать37 522 298 п.н. [2]
Конец38 661 508 п.н. [2]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

137868

244431

Ансамбль

ENSG00000185053

ENSMUSG00000039539

UniProt

Q96LD1

Q8BX51

RefSeq (мРНК)

NM_139167
NM_001322879
NM_001322880
NM_001322881

NM_145841

RefSeq (белок)

NP_001309808
NP_001309809
NP_001309810
NP_631906

NP_665840

Расположение (UCSC)Chr 8: 14.08 - 15.24 МбChr 8: 37,52 - 38,66 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Саркогликана дзета также известная как SGCZ является белком , который в организме человека кодируется SGCZ ген . [5]

Функция [ править ]

Ген дзета-саркогликана имеет размер более 465 т.п.н. и расположен в 8p22. Этот белок является частью саркогликанового комплекса, группы из 6 белков. Саркогликаны представляют собой все N-гликозилированные трансмембранные белки с коротким внутриклеточным доменом, одной трансмембранной областью и большим внеклеточным доменом, содержащим карбоксиконцевой кластер с несколькими консервативными остатками цистеина. Саркогликановый комплекс является частью гликопротеинового комплекса, ассоциированного с дистрофином (DGC), который соединяет внутренний цитоскелет и внеклеточный матрикс . [6]

Клиническое значение [ править ]

Дзета-саркогликан снижается в моделях мышечной дистрофии у мышей, а SGCZ обнаруживается как компонент саркогликанового комплекса гладких мышц сосудов. Следовательно, SGCZ может играть важную роль в патогенезе мышечной дистрофии. [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000185053 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039539 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b Уиллер М.Т., Зарнегар С., Макнелли Е.М. (сентябрь 2002 г.). «Зета-саркогликан, новый компонент саркогликанового комплекса, снижается при мышечной дистрофии» . Гм. Мол. Genet . 11 (18): 2147–54. DOI : 10.1093 / HMG / 11.18.2147 . PMID 12189167 . 
  6. ^ "Entrez Gene: SGCZ Sarcoglycan zeta" .

Внешние ссылки [ править ]

  • ЛОВД базы данных мутаций: SGCZ

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Анастаси Дж., Кутронео Дж., Сидоти А. и др. (2007). «Экспрессия субкомплекса саркогликана в нормальной гладкой мышце человека» . J. Histochem. Cytochem . 55 (8): 831–43. DOI : 10.1369 / jhc.6A7145.2007 . PMID  17438352 .
  • Aurino S, Piluso G, Saccone V и др. (2008). «Тестирование генов-кандидатов на орфанные мышечные дистрофии конечностей» . Acta Myol . 27 : 90–7. PMC  2858943 . PMID  19472918 .
  • Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .