Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SH2D1A
Белок SH2D1A PDB 1d1z.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1Д1З , 1Д4Т , 1Д4В , 1КА6 , 1КА7 , 1М27

Идентификаторы
ПсевдонимыSH2D1A , DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP SAP / XLP, Xlpd, XLPD1, SH2доменсодержащий 1A
Внешние идентификаторыOMIM : 300490 MGI : 1328352 HomoloGene : 1762 GeneCards : SH2D1A
Расположение гена ( человек )
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человека) [1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение SH2D1A
Геномное расположение SH2D1A
ГруппаXq25Начинать124 227 868 п.н. [1]
Конец124 373 197 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Х-хромосома (мышь)
Chr.Х-хромосома (мышь) [2]
Х-хромосома (мышь)
Геномное расположение SH2D1A
Геномное расположение SH2D1A
ГруппаX | X A4Начинать42 502 453 п.н. [2]
Конец42 529 330 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SH2D1A 211210 x at fs.png



Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент• цитоплазма
• цитозоль
Биологический процесс• передача сигналов между клетками
• клеточный защитный ответ
• врожденная иммунная система
• гуморальный иммунный ответ
• позитивная регуляция цитотоксичности, опосредованной естественными клетками-киллерами
• адаптивный иммунный ответ
• процесс иммунной системы
• регуляция иммунного ответа
• позитивная регуляция передачи сигнала
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4068

20400

Ансамбль

ENSG00000183918

ENSMUSG00000005696

UniProt

O60880

O88890

RefSeq (мРНК)

NM_002351
NM_001114937

NM_011364
NM_001313688
NM_001313689
NM_001313691

RefSeq (белок)

NP_001108409
NP_002342

NP_001300617
NP_001300618
NP_001300620
NP_035494

Расположение (UCSC)Chr X: 124,23 - 124,37 МбChr X: 42,5 - 42,53 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

SH2 - домен-содержащего белка 1А представляет собой белок , который у человека кодируется SH2D1A гена . [5] [6] [7] Его часто называют SLAM-ассоциированным белком (символ SAP ), где «SLAM» относится к сигнальным молекулам активации лимфоцитов . Это молекула, содержащая домен SH2 (часть семейства таких молекул ), которая играет роль в передаче сигналов SLAM . Предполагаемая функция - это адаптер для Fyn и конкурент фосфатаз , приводящий к модуляции функции семейства SLAM. SAP был замешан ваутоиммунные , [8] и мутации этого связано с Х-хромосомой лимфопролиферативных заболеваний .

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что SH2D1A взаимодействует с:

  • CD84 , [9] [10] [11] [12]
  • ДОК1 , [13]
  • FYN , [14] [15]
  • LY9 [10] [12] и
  • SLAMF1 . [12] [16]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000183918 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005696 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Коффая AJ, Brooksbank Р.А., Brandau О, Oohashi Т, Хауэлл ГР, Bye Ю.М., Кан А.П., Дарь Дж, Хит Р, Врэй Р, Пэвитт R, Уилкинсон Дж, Leversha М, Хаклы Е, Шоу-Смит CJ, Данхэй , Rhodes S, Schuster V, Porta G, Yin L, Serafini P, Sylla B, Zollo M, Franco B, Bolino A, Seri M, Lanyi A, Davis JR, Webster D, Harris A, Lenoir G, de St Basile G , Jones A, Behloradsky BH, Achatz H, Murken J, Fassler R, Sumegi J, Romeo G, Vaudin M, Ross MT, Meindl A, Bentley DR (октябрь 1998 г.). «Ответ хозяина на инфекцию EBV при Х-сцепленном лимфопролиферативном заболевании является результатом мутаций в гене, кодирующем SH2-домен». Генетика природы . 20 (2): 129–35. DOI : 10,1038 / 2424 . PMID 9771704 . 
  6. ^ Sayos Дж, Ву С, М Морра, Ван Н, Чжан Х, Аллен Д, ван Шаик S, Notarangelo L, R Геха, Roncarolo М.Г., Oettgen Н, De Vries JE, Аверса G, Terhorst С (октябрь 1998 г.). «Продукт гена Х-сцепленного лимфопролиферативного заболевания SAP регулирует сигналы, индуцируемые через корецептор SLAM». Природа . 395 (6701): 462–9. DOI : 10.1038 / 26683 . PMID 9774102 . 
  7. ^ «Ген Entrez: SH2D1A SH2 домен белка 1A, болезнь Дункана (лимфопролиферативный синдром)» .
  8. ^ Menard M, et al. (2014). «Сигнальная молекула активации лимфоцитов (SLAM) / SLAM-ассоциированный белковый путь регулирует толерантность B-клеток человека» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 133 (4): 1149–1161. DOI : 10.1016 / j.jaci.2013.10.051 . PMC 4077428 . PMID 24373350 .  
  9. ^ Tangye С.Г., Николс KE, Хара NJ, ван де Weerdt BC (сентябрь 2003). «Функциональные требования для взаимодействий между CD84 и белками, содержащими домен гомологии 2 Src, и их вклад в активацию Т-клеток человека» . Журнал иммунологии . 171 (5): 2485–95. DOI : 10.4049 / jimmunol.171.5.2485 . PMID 12928397 . 
  10. ^ a b Сайос Дж., Мартин М., Чен А., Симарро М., Хауи Д., Морра М., Энгель П., Терхорст С. (июнь 2001 г.). «Рецепторы клеточной поверхности Ly-9 и CD84 рекрутируют продукт гена Х-связанного лимфопролиферативного заболевания SAP» . Кровь . 97 (12): 3867–74. DOI : 10.1182 / blood.v97.12.3867 . PMID 11389028 . 
  11. ^ Tangye С.Г., ван де Weerdt BC, Avery DT, лимфогранулематоз PD (июнь 2002). «CD84 активируется в основной популяции В-клеток памяти человека и рекрутирует домен SH2, содержащий белки SAP и EAT-2» . Европейский журнал иммунологии . 32 (6): 1640–9. DOI : 10.1002 / 1521-4141 (200206) 32: 6 <1640 :: АИД-IMMU1640> 3.0.CO; 2-С . PMID 12115647 . 
  12. ^ a b c Morra M, Simarro-Grande M, Martin M, Chen AS, Lanyi A, Silander O, Calpe S, Davis J, Pawson T, Eck MJ, Sumegi J, Engel P, Li SC, Terhorst C (сентябрь 2001 г. ). «Характеристика миссенс-мутаций SH2D1A, выявленных у пациентов с Х-сцепленным лимфопролиферативным заболеванием» . Журнал биологической химии . 276 (39): 36809–16. DOI : 10.1074 / jbc.M101305200 . PMID 11477068 . 
  13. ^ Силла Б.С., Мерфи К, Каайр-Макфарлэнд Е, Лейн WS, Mosialos G, КлеГГ Е (июнь 2000). «Продукт гена Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома SH2D1A связывается с p62dok (Dok1) и активирует NF-каппа B» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (13): 7470–5. DOI : 10.1073 / pnas.130193097 . PMC 16569 . PMID 10852966 .  
  14. ↑ Li C, Iosef C, Jia CY, Han VK, Li SS (февраль 2003 г.). «Двойная функциональная роль продукта гена Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома SAP / SH2D1A в передаче сигналов через семейство сигнальных молекул активации лимфоцитов (SLAM) иммунных рецепторов» . Журнал биологической химии . 278 (6): 3852–9. DOI : 10.1074 / jbc.M206649200 . PMID 12458214 . 
  15. ^ Чан В, Lanyi А, песни HK, Грисбы Дж, Симарро-Гранде МЫ, Пойте Ж, Howie D, J Sumegi, Terhorst С, Экком МДж (февраль 2003 г.). «SAP связывает Fyn с иммунными рецепторами SLAM». Природа клеточной биологии . 5 (2): 155–60. DOI : 10.1038 / ncb920 . PMID 12545174 . 
  16. ^ Howie D, Симарро М, Sayos Дж, Guirado М, Санчо Дж, Terhorst С (февраль 2002 г.). «Молекулярное рассечение сигнальных и костимулирующих функций CD150 (SLAM): связывание CD150 / SAP и опосредованная CD150 костимуляция» . Кровь . 99 (3): 957–65. DOI : 10.1182 / blood.v99.3.957 . PMID 11806999 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Сумеги Дж., Семайер Т.А., Хуанг Д., Дэвис Дж. Р., Морра М., Гросс Т. Г., Инь Л., Ромко Дж., Кляйн Е., Терхорст С., Ланьи А. (июнь 2002 г.). «Спектр мутаций в SH2D1A, вызывающих Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание и другие заболевания, связанные с вирусом Эпштейна-Барра». Лейкемия и лимфома . 43 (6): 1189–201. DOI : 10.1080 / 10428190290026240 . PMID  12152986 .
  • Энгель П., Эк MJ, Терхорст К. (октябрь 2003 г.). «Семейства SAP и SLAM в иммунных ответах и ​​Х-связанном лимфопролиферативном заболевании». Обзоры природы. Immunology . 3 (10): 813-21. DOI : 10.1038 / nri1202 . PMID  14523387 .
  • Stern MH, Soulier J, Rosenzwajg M, Nakahara K, Canki-Klain N, Aurias A, Sigaux F, Kirsch IR (сентябрь 1993 г.). «MTCP-1: новый ген хромосомы Xq28 человека, транслоцированный в локус альфа / дельта Т-клеточного рецептора при пролиферации зрелых Т-клеток». Онкоген . 8 (9): 2475–83. PMID  8361760 .
  • Скаре Дж., Ву Б.Л., Мадан С., Пулиджал В., Пуртило Д., Хабер Д., Нельсон Д., Силла Б., Грирсон Г., Нитовски Н. (апрель 1993 г.). «Характеристика трех перекрывающихся делеций, вызывающих Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание». Геномика . 16 (1): 254–5. DOI : 10.1006 / geno.1993.1169 . PMID  8387453 .
  • Николс К.Э., Харкин Д.П., Левитц С., Крайнер М., Колквист К.А., Дженовезе К., Бернард А., Фергюсон М., Зуо Л., Снайдер Е., Баклер А.Дж., Мудрый К., Эшли Дж., Ловетт М., Валентайн М.Б. , Housman DE, Haber DA (ноябрь 1998 г.). «Инактивирующие мутации в гене, кодирующем домен SH2, при Х-сцепленном лимфопролиферативном синдроме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (23): 13765–70. DOI : 10.1073 / pnas.95.23.13765 . PMC  24894 . PMID  9811875 .
  • Пой Ф., Яффе М.Б., Сайос Дж., Саксена К., Морра М., Сумеги Дж., Кэнтли Л.С., Терхорст К., Эк MJ (октябрь 1999 г.). «Кристаллические структуры белка SAP XLP выявляют класс SH2-доменов с расширенным, независимым от фосфотирозина распознаванием последовательностей». Молекулярная клетка . 4 (4): 555–61. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (00) 80206-3 . PMID  10549287 .
  • Ли С. К., Гиш Дж., Ян Д., Коффи А. Дж., Форман-Кей Дж. Д., Эрнберг И., Кей Л. Е., Поусон Т. (декабрь 1999 г.). «Новый способ связывания лиганда с помощью домена SH2 продукта гена болезни XLP человека SAP / SH2D1A». Текущая биология . 9 (23): 1355–62. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (00) 80080-9 . PMID  10607564 .
  • Силла Б.С., Мерфи К., Кэхир-МакФарланд Е., Лейн В.С., Мосиалос Г., Кифф Е. (июнь 2000 г.). «Продукт гена Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома SH2D1A связывается с p62dok (Dok1) и активирует NF-каппа B» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (13): 7470–5. DOI : 10.1073 / pnas.130193097 . PMC  16569 . PMID  10852966 .
  • Бенуа Л., Ван Х, Пабст Х.Ф., Дутц Дж., Тан Р. (октябрь 2000 г.). «Активация дефектных NK-клеток при Х-сцепленном лимфопролиферативном заболевании» . Журнал иммунологии . 165 (7): 3549–53. DOI : 10.4049 / jimmunol.165.7.3549 . PMID  11034354 .
  • Надь Н., Цербони С., Маттссон К., Маеда А., Гоголак П., Сумеги Дж., Лани А., Секели Л., Карбон Е., Кляйн Г., Кляйн Е. (ноябрь 2000 г.). «Экспрессия белков SH2D1A и SLAM в лимфоцитах человека и производных клеточных линиях». Международный журнал рака . 88 (3): 439–47. DOI : 10.1002 / 1097-0215 (20001101) 88: 3 <439 :: АИД-IJC17> 3.0.CO; 2- # . PMID  11054674 .
  • Шлапацкая Л.М., Михалап С.В., Бердова А.Г., Зеленский О.М., Юн Т.Дж., Николс К.Е., Кларк Е.А., Сидоренко С.П. (май 2001 г.). «Ассоциация CD150 либо с SH2-содержащей инозитолфосфатазой, либо с SH2-содержащей протеинтирозинфосфатазой регулируется адаптерным белком SH2D1A» . Журнал иммунологии . 166 (9): 5480–7. DOI : 10.4049 / jimmunol.166.9.5480 . PMID  11313386 .
  • Сайос Дж., Мартин М., Чен А., Симарро М., Хоуи Д., Морра М., Энгель П., Терхорст К. (июнь 2001 г.). «Рецепторы клеточной поверхности Ly-9 и CD84 рекрутируют продукт гена Х-связанного лимфопролиферативного заболевания SAP» . Кровь . 97 (12): 3867–74. DOI : 10.1182 / blood.V97.12.3867 . PMID  11389028 .
  • Морра М., Симарро-Гранде М., Мартин М., Чен А.С., Ланьи А., Силандер О., Кальпе С., Дэвис Дж., Поусон Т., Эк MJ, Сумеги Дж., Энгель П., Ли СК, Терхорст С. (сентябрь 2001 г.). «Характеристика миссенс-мутаций SH2D1A, выявленных у пациентов с Х-сцепленным лимфопролиферативным заболеванием» . Журнал биологической химии . 276 (39): 36809–16. DOI : 10.1074 / jbc.M101305200 . PMID  11477068 .
  • Латур С., Гиш Дж., Хелгасон С.Д., Хамфрис Р.К., Поусон Т., Вейлетт А. (август 2001 г.). «Регулирование SLAM-опосредованной передачи сигнала с помощью SAP, продукта гена Х-сцепленного лимфопролифератора». Иммунология природы . 2 (8): 681–90. DOI : 10.1038 / 90615 . PMID  11477403 .
  • Боттино С., Фалько М., Паролини С., Марченаро Е., Аугульяро Р., Сивори С., Ланди Е., Биассони Р., Нотаранджело Л. Д., Моретта Л., Моретта А. (август 2001 г.). «NTB-A [коррекция GNTB-A], новой поверхностной молекулы, связанной с SH2D1A, способствующей неспособности естественных клеток-киллеров убивать В-клетки, инфицированные вирусом Эпштейна-Барра, при Х-связанном лимфопролиферативном заболевании» . Журнал экспериментальной медицины . 194 (3): 235–46. DOI : 10,1084 / jem.194.3.235 . PMC  2193462 . PMID  11489943 .
  • Лю А., Кляйн Г., Бандобаши К., Кляйн Е., Надь Н. (март 2002 г.). «Экспрессия SH2D1A отражает активацию Т- и NK-клеток в лимфоцитах пуповинной крови, инфицированных EBV и обработанных иммуномодулятором PSK». Письма иммунологии . 80 (3): 181–8. DOI : 10.1016 / S0165-2478 (01) 00330-3 . PMID  11803050 .
  • Хауи Д., Симарро М., Сайос Дж., Гирадо М., Санчо Дж., Терхорст К. (февраль 2002 г.). «Молекулярное рассечение сигнальных и костимулирующих функций CD150 (SLAM): связывание CD150 / SAP и опосредованная CD150 костимуляция» . Кровь . 99 (3): 957–65. DOI : 10.1182 / blood.V99.3.957 . PMID  11806999 .
  • Аукати А., Тан Р. (апрель 2002 г.). «Ассоциация продукта гена Х-сцепленного лимфопролиферативного заболевания SAP / SH2D1A с 2B4, молекулой, активирующей естественные клетки-киллеры, зависит от фосфоинозитид-3-киназы» . Журнал биологической химии . 277 (15): 13331–7. DOI : 10.1074 / jbc.M112029200 . PMID  11815622 .

Ex [ править ]