ШЕСТЬ1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
4EGC

Идентификаторы

Псевдонимы

SIX1 , BOS3, DFNA23, TIP39, SIX homeobox 1

Внешние идентификаторы

OMIM: 601205 MGI: 102780 HomoloGene: 4360 Генные карты : SIX1

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 14 (человека) ^[1]

Группа	14q23.1	Начинать	60 643 421 п.н. ^[1]
Группа	14q23.1	Конец	60 658 259 п.н. ^[1]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК • Связывание ДНК, специфичное для последовательности • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК-связывающая активность активатора транскрипции, специфическая к РНК-полимеразе II • Связывание с хроматином • GO: 0000980 Связывание с цис-регуляторной областью РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности ДНК • Связывание с белком GO: 0001948 • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • Связывание коактиватора транскрипции • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области транскрипции
Сотовый компонент	• цитоплазма • комплекс регуляторов транскрипции • ядрышко • ядро клетки
Биологический процесс	• процесс спецификации паттерна • негативная регуляция апоптотического процесса нейрона • регуляция дифференцировки нейронов • морфогенез эмбриональной скелетной системы • образование мезонефрических канальцев • нейрогенез • развитие органов животных • развитие зачатка мочеточника • миграция миобластов • позитивная регуляция ветвления, участвующая в морфогенезе зачатка мочеточника • почки развитие системы • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференциация эпителиальных клеток • формирование обонятельных плакод • регулирование скелетной дифференцировки мышечных клеток • развитие языка • орган индукции • развитие почек • анатомическое развитие структуры • развитие вилочковой железы • мочеточника гладких мышц дифференцировка клеток • спецификация нейрон судьба • миотом развитие • скелетной системы морфогенез • пути оттока морфогенез • ганглий тройничного нерва развитие • отрицательное регулирование апоптотического процесса • негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • сенсорное восприятие звука • морфогенез аорты • регуляция удлинения ветвей, участвующая в ветвлении зачатка мочеточника • морфогенез грибовидного сосочка • транскрипция, ДНК-шаблон • генерация нейронов • развитие отических пузырьков • регуляция локализации белка • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие многоклеточного организма • ветвление участвует в морфогенезе зачатка мочеточника • развитие щитовидной железы • морфогенез внутреннего уха • морфогенез улитки • положительная регуляция образования зачатка мочеточника • позитивная регуляция пролиферации мезенхимальных клеток, участвующих в развитии мочеточника • морфогенез среднего уха • регуляция синаптического роста в нервно-мышечном соединении • локализация белка в ядре • регуляция экспрессии генов • морфогенез эмбрионального черепного скелета • развитие внутреннего уха • позитивная регуляция вторичного кардиобласта поля сердца пролиферация • негативная регуляция ветвления, участвующая в морфогенезе зачатка мочеточника • клеточная пролиферация • регуляция пролиферации эпителиальных клеток • регулирование скелетных пролиферации мышц сателлитных клеток • развитие скелетной мышцы ткани • развития метанефрической мезенхимы • лицевой нерв морфогенез • положительная регуляция транскрипции с РНК - полимеразой II промотором • развития системы глоточного • процесс апоптоза • транскрипция с РНК - полимеразой II промотора • клеточного ответа на 3, 3 ', 5-трийод-L-тиронин • негативная регуляция транскрипции, на основе ДНК • регуляция пролиферации клеток скелетных мышц • развитие волокон скелетных мышц
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


6495


20471

Ансамбль


ENSG00000126778


ENSMUSG00000051367

UniProt


Q15475


Q62231

RefSeq (мРНК)


NM_005982


NM_009189

RefSeq (белок)


NP_005973


NP_033215

Расположение (UCSC)

Chr 14: 60.64 - 60.66 Мб

н / д

PubMed поиск

^[2]

^[3]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Гомеобоксные белки Six1 (Sineoculis гомеобоксного гомолог 1) представляют собой белка , который у человека кодируется Six1 геном . ^[4]^[5]^[6]

Функция [ править ]

Гены SIX позвоночных являются гомологами гена 'sine oculis' (so) дрозофилы, который экспрессируется в первую очередь в развивающейся зрительной системе мух. Члены семейства генов SIX кодируют белки, которые характеризуются дивергентным ДНК-связывающим гомеодоменом и вышестоящим доменом SIX, который может участвовать как в определении специфичности связывания ДНК, так и в опосредовании межбелковых взаимодействий. Было показано, что гены семейства SIX играют роль в развитии позвоночных и насекомых или участвуют в поддержании дифференцированного состояния тканей. [Предоставлено OMIM] ^[6]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что SIX1 взаимодействует с EYA1 , ^[7] DACH, GRO и MDFI . ^[8]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000126778 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Boucher CA, Carey N, Edwards YH, Siciliano MJ, Johnson KJ (апрель 1996 г.). «Клонирование человеческого гена SIX1 и его отнесение к хромосоме 14». Геномика . 33 (1): 140–2. DOI : 10.1006 / geno.1996.0172 . PMID 8617500 .
^ Ruf RG, Xu PX, Silvius D, Otto EA, Beekmann F, Muerb UT, Kumar S, Neuhaus TJ, Kemper MJ, Raymond RM, Brophy PD, Berkman J, Gattas M, Hyland V, Ruf EM, Schwartz C, Chang EH, Smith RJ, Stratakis CA, Weil D, Petit C, Hildebrandt F (май 2004 г.). «Мутации SIX1 вызывают жаберный-ото-почечный синдром за счет разрушения комплексов EYA1-SIX1-ДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (21): 8090–5. DOI : 10.1073 / pnas.0308475101 . PMC 419562 . PMID 15141091 .
^ a b «Ген Энтреса: гомолог 1 гомеобокса sine oculis SIX1 (Drosophila)» .
↑ Buller C, Xu X, Marquis V, Schwanke R, Xu PX (ноябрь 2001 г.). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающие дефекты органов при синдроме BOR». Молекулярная генетика человека . 10 (24): 2775–81. DOI : 10.1093 / HMG / 10.24.2775 . PMID 11734542 .
^ Руала ДФ, Венкатесан К, Хао Т, Hirozane-Kishikawa Т, Dricot А, Ли Н, Беррис Г.Ф., Джиббонс ФО, Дрезе М, Ayivi-Guedehoussou Н, Klitgord Н, Саймон С, Boxem М, Мильштейн S, Розенберг J, Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраугтон С., Лламосас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.Й. , Смоляр А., Босак С. , Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К протеомной карте сети взаимодействия белок-белок человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Оливер Дж., Вер Р., Дженкинс Н. А., Коупленд Н. Г., Чейетт Б. Н., Хартенштейн В., Зипурский С. Л., Грусс П. (март 1995 г.). «Гены гомеобокса и формирование паттерна соединительной ткани». Развитие . 121 (3): 693–705. PMID 7720577 .
Адрадос I, Ларраса-Алонсо Дж., Галаррета А., Лопес-Антона I, Менендес К., Абад М., Пальмеро I. (2015). «Гомеопротеин SIX1 контролирует клеточное старение посредством регуляции p16INK4A и генов, связанных с дифференцировкой» . Онкоген . 35 (27): 3485–3494. DOI : 10.1038 / onc.2015.408 . PMC 5730042 . PMID 26500063 .
Ford HL, Kabingu EN, Bump EA, Mutter GL, Pardee AB (октябрь 1998 г.). «Отмена контрольной точки клеточного цикла G2, связанной со сверхэкспрессией HSIX1: возможный механизм канцерогенеза груди» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (21): 12608–13. DOI : 10.1073 / pnas.95.21.12608 . PMC 22878 . PMID 9770533 .
Салам А.А., Хефнер Ф.М., Линдер Т.Е., Спиллманн Т., Шинцель А.А., Леал С.М. (июнь 2000 г.). «Новый локус (DFNA23) предъязыковой аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха соответствует 14q21-q22 у родственников из Швейцарии» . Американский журнал генетики человека . 66 (6): 1984–8. DOI : 10.1086 / 302931 . PMC 1378045 . PMID 10777717 .
Ford HL, Landesman-Bollag E, Dacwag CS, Stukenberg PT, Pardee AB, Seldin DC (июль 2000 г.). «Регулируемое клеточным циклом фосфорилирование гомеодоменного белка SIX1 человека» . Журнал биологической химии . 275 (29): 22245–54. DOI : 10.1074 / jbc.M002446200 . PMID 10801845 .
Fan X, Brass LF, Poncz M, Spitz F, Maire P, Manning DR (октябрь 2000 г.). «Альфа-субъединицы Gz и Gi взаимодействуют с глазами, в которых отсутствует кофактор транскрипции Eya2, предотвращая его взаимодействие с шестью классами белков, содержащих гомеодомены» . Журнал биологической химии . 275 (41): 32129–34. DOI : 10.1074 / jbc.M004577200 . PMID 10906137 .
Buller C, Xu X, Marquis V, Schwanke R, Xu PX (ноябрь 2001 г.). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающие дефекты органов при синдроме BOR». Молекулярная генетика человека . 10 (24): 2775–81. DOI : 10.1093 / HMG / 10.24.2775 . PMID 11734542 .
Ли С.М., Го М., Борчук А., Пауэлл К.А., Вей М., Такер Х.М., Фридман Р., Кляйн Ю., Тайко Б. (июнь 2002 г.). «Экспрессия гена в опухоли Вильмса имитирует самую раннюю коммитированную стадию метанефрического мезенхимально-эпителиального перехода» . Американский журнал патологии . 160 (6): 2181–90. DOI : 10.1016 / S0002-9440 (10) 61166-2 . PMC 1850829 . PMID 12057921 .
Икеда К., Ватанабе Й, Ото Х, Каваками К. (октябрь 2002 г.). «Молекулярное взаимодействие и синергетическая активация промотора белками Six, Eya и Dach, опосредованная связывающим белком CREB» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (19): 6759–66. DOI : 10.1128 / MCB.22.19.6759-6766.2002 . PMC 134036 . PMID 12215533 .
Лопес-Риос Дж., Тессмар К., Лоосли Ф., Виттбродт Дж., Боволента П. (январь 2003 г.). «Активность Six3 и Six6 регулируется членами семейства граучо» . Развитие . 130 (1): 185–95. DOI : 10.1242 / dev.00185 . PMID 12441302 .
Ruf RG, Berkman J, Wolf MT, Nurnberg P, Gattas M, Ruf EM, Hyland V, Kromberg J, Glass I, Macmillan J, Otto E, Nurnberg G, Lucke B., Hennies HC, Hildebrandt F (июль 2003 г.). «Локус гена для жаберно-отического синдрома отображается на хромосоме 14q21.3-q24.3» . Журнал медицинской генетики . 40 (7): 515–9. DOI : 10.1136 / jmg.40.7.515 . PMC 1735534 . PMID 12843324 .
Чжэн В., Хуан Л., Вэй З.Б., Сильвиус Д., Тан Б., Сюй П.Х. (сентябрь 2003 г.). «Роль Six1 в развитии слуховой системы млекопитающих» . Развитие . 130 (17): 3989–4000. DOI : 10.1242 / dev.00628 . PMC 3873880 . PMID 12874121 .
Ли Х, Оги К.А., Чжан Дж., Кронес А., Буш К.Т., Гласс С.К., Нигам С.К., Аггарвал А.К., Маас Р., Роуз Д.В., Розенфельд М.Г. (ноябрь 2003 г.). «Активность протеинфосфатазы Eya регулирует транскрипционные эффекты Six1-Dach-Eya в органогенезе млекопитающих». Природа . 426 (6964): 247–54. DOI : 10,1038 / природа02083 . PMID 14628042 . S2CID 4348941 .
Колетта Р.Д., Кристенсен К., Райхенбергер К.Дж., Лэмб Дж., Микомонако Д., Хуанг Л., Вольф Д.М., Мюллер-Тидоу К., Голуб Т.Р., Каваками К., Форд Х.Л. (апрель 2004 г.). «Гомеопротеин Six1 стимулирует онкогенез за счет реактивации циклина A1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (17): 6478–83. DOI : 10.1073 / pnas.0401139101 . PMC 404070 . PMID 15123840 .
Grifone R, Laclef C, Spitz F, Lopez S, Demignon J, Guidotti JE, Kawakami K, Xu PX, Kelly R, Petrof BJ, Daegelen D, Concordet JP, Maire P (июль 2004 г.). «Экспрессия Six1 и Eya1 может перепрограммировать взрослые мышцы из медленно сокращающегося фенотипа в быстро сокращающийся фенотип» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (14): 6253–67. DOI : 10.1128 / MCB.24.14.6253-6267.2004 . PMC 434262 . PMID 15226428 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К протеомной карте сети взаимодействия белок-белок человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Ито Т., Ногучи Ю., Яшима Т., Китамура К. (май 2006 г.). «Мутация SIX1, связанная с увеличением вестибулярного водопровода у пациента с синдромом жабр-ото». Ларингоскоп . 116 (5): 796–9. DOI : 10.1097 / 01.mlg.0000209096.40400.96 . PMID 16652090 .

Эта статья о гене в хромосоме 14 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000126778 - Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8617500-4] Перейти ↑ Boucher CA, Carey N, Edwards YH, Siciliano MJ, Johnson KJ (апрель 1996 г.). «Клонирование человеческого гена SIX1 и его отнесение к хромосоме 14». Геномика . 33 (1): 140–2. DOI : 10.1006 / geno.1996.0172 . PMID 8617500 .

[pmid15141091-5] Ruf RG, Xu PX, Silvius D, Otto EA, Beekmann F, Muerb UT, Kumar S, Neuhaus TJ, Kemper MJ, Raymond RM, Brophy PD, Berkman J, Gattas M, Hyland V, Ruf EM, Schwartz C, Chang EH, Smith RJ, Stratakis CA, Weil D, Petit C, Hildebrandt F (май 2004 г.). «Мутации SIX1 вызывают жаберный-ото-почечный синдром за счет разрушения комплексов EYA1-SIX1-ДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (21): 8090–5. DOI : 10.1073 / pnas.0308475101 . PMC 419562 . PMID 15141091 .

[entrez-6] «Ген Энтреса: гомолог 1 гомеобокса sine oculis SIX1 (Drosophila)» .

[pmid11734542-7] Buller C, Xu X, Marquis V, Schwanke R, Xu PX (ноябрь 2001 г.). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающие дефекты органов при синдроме BOR». Молекулярная генетика человека . 10 (24): 2775–81. DOI : 10.1093 / HMG / 10.24.2775 . PMID 11734542 .

[pmid16189514-8] Руала ДФ, Венкатесан К, Хао Т, Hirozane-Kishikawa Т, Dricot А, Ли Н, Беррис Г.Ф., Джиббонс ФО, Дрезе М, Ayivi-Guedehoussou Н, Klitgord Н, Саймон С, Boxem М, Мильштейн S, Розенберг J, Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраугтон С., Лламосас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.Й. , Смоляр А., Босак С. , Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К протеомной карте сети взаимодействия белок-белок человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .

[1]