Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с SLC4A11 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
SLC4A11
Идентификаторы
ПсевдонимыSLC4A11 , BTR1, CDPD1, CHED2, NABC1, dJ794I6.2, CHED, семейство носителей растворенного вещества 4, член 11
Внешние идентификаторыOMIM : 610206 MGI : 2138987 HomoloGene : 12931 GeneCards : SLC4A11
Расположение гена ( человек )
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человека) [1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение SLC4A11
Геномное расположение SLC4A11
Группа20p13Начинать3 227 417 п.н. [1]
Конец3 239 559 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное расположение SLC4A11
Геномное расположение SLC4A11
Группа2 | 2 F1Начинать130 684 113 п.н. [2]
Конец130 697 519 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• Канала активность протонного
• белок димеризация активность
• канал активность натрия
• анион: анион антипортер активность
• Бикарбоната трансмембранного переносчика активность
• активного борат трансмембранного переносчик активность
• неорганическое анионит активность
• Симпортер активность
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• мембрана
• плазматическая мембрана
• базолатеральная плазматическая мембрана
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
Биологический процесс• ионного гомеостаза
• натрия перенос ионы
• клеточный гомеостаз катион
• ионный транспорт
• транспорт аниона
• транспорт жидкости
• бикарбонат транспорт
• анионом трансмембранного транспорт
• борат транспорт
• ионы натрия трансмембранного транспорт
• борат трансмембранного транспорт
• регулирование внутриклеточного рНа
• протонного трансмембранный транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

83959

269356

Ансамбль

ENSG00000088836

ENSMUSG00000074796

UniProt

Q8NBS3

A2AJN7

RefSeq (мРНК)

NM_001174089
NM_001174090
NM_032034
NM_001363745

NM_001081162

RefSeq (белок)

NP_001167560
NP_001167561
NP_114423
NP_001350674

NP_001074631

Расположение (UCSC)Chr 20: 3,23 - 3,24 МбChr 2: 130,68 - 130,7 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Бикарбонат натрия переносчик-подобный белок 11 представляет собой белок , который у человека кодируется SLC4A11 гена . [5] [6] [7] [8]

См. Также [ править ]

  • Семейство носителей растворенных веществ
  • Врожденная эндотелиальная дистрофия 2 типа

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000088836 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074796 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Лыонг А, Ханна ВК, Браун М.С., Goldstein JL (сентябрь 2000). «Молекулярная характеристика ацетил-КоА синтетазы человека, фермента, регулируемого белками, связывающими регуляторный элемент стерола» . J Biol Chem . 275 (34): 26458–66. DOI : 10.1074 / jbc.M004160200 . PMID 10843999 . 
  6. ^ Parker MD, Ourmozdi EP, Tanner MJ (апрель 2001). «Человеческий BTR1, новый член суперсемейства переносчиков бикарбонатов и человеческий AE4 из почек». Biochem Biophys Res Commun . 282 (5): 1103–9. DOI : 10.1006 / bbrc.2001.4692 . PMID 11302728 . 
  7. ^ Vithana Е.Н., Морган Р, Sundaresan Р, Эбенизер НД, Тан ДТ, Мохамед MD, Ананд S, Khine КО, Венкатараман D, Ен В.Х., Сальто-Тельес М, Venkatraman А, Го К, Hemadevi В, Сринивазан М, Праджна V , Khine M, Casey JR, Inglehearn CF, Aung T (июнь 2006 г.). «Мутации в котранспортере бората натрия SLC4A11 вызывают рецессивную врожденную наследственную эндотелиальную дистрофию (CHED2)». Нат Жене . 38 (7): 755–7. DOI : 10.1038 / ng1824 . PMID 16767101 . S2CID 11112294 .  
  8. ^ «Энтрез Ген: семейство 4 носителей растворенных веществ SLC4A11, подобный транспортеру бикарбоната натрия, член 11» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Каллаган М., Хэнд С.К., Кеннеди С.М. и др. (1999). «Картирование гомозиготности и анализ сцепления демонстрируют, что аутосомно-рецессивная врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия (CHED) и аутосомно-доминантная CHED генетически различаются» . Британский журнал офтальмологии . 83 (1): 115–9. DOI : 10.1136 / bjo.83.1.115 . PMC  1722772 . PMID  10209448 .
  • Хэнд С.К., Хармон Д.Л., Кеннеди С.М. и др. (1999). «Локализация гена аутосомно-рецессивной врожденной наследственной эндотелиальной дистрофии (CHED2) на хромосоме 20 путем картирования гомозиготности». Геномика . 61 (1): 1–4. DOI : 10.1006 / geno.1999.5920 . PMID  10512674 .
  • Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. DOI : 10.1038 / 414865a . PMID  11780052 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Морой С.Е., Гохале П.А., Штейнгарт М.Т. и др. (2003). «Клинико-патологическая корреляция и генетический анализ в случае задней полиморфной дистрофии роговицы». Являюсь. J. Ophthalmol . 135 (4): 461–70. CiteSeerX  10.1.1.582.4887 . DOI : 10.1016 / S0002-9394 (02) 02032-9 . PMID  12654361 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Парк М., Ли Кью, Щейников Н. и др. (2004). «NaBC1 - это повсеместный электрогенный Na + -связанный переносчик бората, необходимый для клеточного гомеостаза бора, а также роста и пролиферации клеток». Мол. Cell . 16 (3): 331–41. DOI : 10.1016 / j.molcel.2004.09.030 . PMID  15525507 .
  • Цзяо X, Султана А., Гарг П. и др. (2007). «Аутосомно-рецессивная эндотелиальная дистрофия роговицы (CHED2) связана с мутациями в SLC4A11» . J. Med. Genet . 44 (1): 64–8. DOI : 10.1136 / jmg.2006.044644 . PMC  2597914 . PMID  16825429 .
  • Дезир Дж., Моя Дж., Рейш О. и др. (2007). «Мутации транспортера бората SLC4A11 вызывают как синдром Харбояна, так и несиндромальную эндотелиальную дистрофию роговицы» . J. Med. Genet . 44 (5): 322–6. DOI : 10.1136 / jmg.2006.046904 . PMC  2597979 . PMID  17220209 .
  • Кумар А., Бхаттачарджи С., Пракаш Д.Р., Садананд С.С. (2007). «Генетический анализ двух индийских семей, пораженных врожденной наследственной эндотелиальной дистрофией: две новые мутации в SLC4A11» . Мол. Vis . 13 : 39–46. PMC  2503190 . PMID  17262014 .
  • Рампрасад В.Л., Эбенезер Н.Д., Аунг Т. и др. (2007). «Новые мутации SLC4A11 у пациентов с рецессивной врожденной наследственной эндотелиальной дистрофией (CHED2). Коротко о мутации № 958. Онлайн» . Гм. Мутат . 28 (5): 522–3. DOI : 10.1002 / humu.9487 . PMID  17397048 . S2CID  2980020 .
  • Алдаве А.Дж., Йеллор В.С., Бурла Н. и др. (2007). «Аутосомно-рецессивный CHED, связанный с новыми сложными гетерозиготными мутациями в SLC4A11». Роговица . 26 (7): 896–900. DOI : 10.1097 / ICO.0b013e318074bb01 . PMID  17667634 . S2CID  20814910 .
  • Султана А, Гарг П., Рамамурти Б. и др. (2007). «Мутационный спектр гена SLC4A11 при аутосомно-рецессивной врожденной наследственной эндотелиальной дистрофии». Мол. Vis . 13 : 1327–32. PMID  17679935 .


  • v
  • т
  • е