Натрий-зависимый переносчик нейтральных аминокислот B (0) AT1

SLC6A19

Идентификаторы

SLC6A19 , B0AT1 , HND, семейство носителей растворенного вещества 6, член 19

Внешние идентификаторы

OMIM : 608893 MGI : 1921588 HomoloGene : 52819 GeneCards : SLC6A19

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 5 (человека) ^[1]

Группа	5п15.33	Начинать	1 201 595 п.н. ^[1]
Группа	5п15.33	Конец	1,225,111 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 13 (мышь) ^[2]

Группа	13 \| 13 C1	Начинать	73 679 745 п.н. ^[2]
Группа	13 \| 13 C1	Конец	73 704 865 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• нейротрансмиттер: активность симпортера натрия • активность трансмембранного переносчика нейтральных аминокислот • активность симпортера • активность трансмембранного переносчика аминокислот • Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент	• составной компонент мембраны • мембрана щеточной каймы • клеточная мембрана • интегральный компонент плазматической мембраны • внеклеточная экзосома • мембрана • апикальная плазматическая мембрана
Биологический процесс	• нейромедиатор транспорт • кислоты транспорт аминокислот • транспорт нейтральной аминокислоты • ответ на питательный • трансмембранного транспорта • аминокислотного трансмембранного транспорт • транспорт
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


340024


74338

Ансамбль


ENSG00000174358


ENSMUSG00000021565

UniProt


Q695T7


Q9D687

RefSeq (мРНК)


NM_001003841


NM_028878 NM_001359603

RefSeq (белок)


NP_001003841


NP_083154 NP_001346532

Расположение (UCSC)

Chr 5: 1,2 - 1,23 Мб

Chr 13: 73,68 - 73,7 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Натрий-зависимый переносчик нейтральных аминокислот , В (0) АТ1 является белком , который в организме человека кодируется SLC6A19 геном . ^[5]

Функция [ править ]

SLC6A19 система В (0) переносчик , который опосредует эпителиальной резорбции нейтральных аминокислот через апикальную мембрану в почках и кишечнике. ^[6]^[7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене SLC6A19 вызывают болезнь Хартнупа . ^[5]^[8]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000174358 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021565 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b Клета Р., Ромео Э, Ристик З, Охура Т., Стюарт К., Аркос-Бургос М., Дэйв М. Х., Вагнер, Калифорния, Камарго С. Р., Иноуэ С., Мацуура Н., Хелип-Вули А., Бокенхауэр Д., Варт Р., Бернардини I, Visser G, Eggermann T., Lee P, Chairoungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwarangkoon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumi A (сентябрь 2004 г.). «Мутации в SLC6A19, кодирующем B0AT1, вызывают расстройство Хартнупа». Nat. Genet . 36 (9): 999–1002. DOI : 10.1038 / ng1405 . PMID 15286787 . S2CID 155361 .
^ Bröer А, Klingel К, S Ковальчук, Rasko JE, Кевино Дж, Bröer S (июнь 2004 г.). «Молекулярное клонирование мышиной транспортной системы аминокислот B0, переносчика нейтральных аминокислот, связанного с расстройством Хартнупа» . J. Biol. Chem . 279 (23): 24467–24476. DOI : 10.1074 / jbc.M400904200 . PMID 15044460 .
^ Bröer S (январь 2008). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Physiol. Ред . 88 (1): 249–286. DOI : 10.1152 / Physrev.00018.2006 . PMID 18195088 .
^ Seow HF, Bröer S, Bröer A, Бейли CG, Поттер SJ, Кавано JA, Rasko JE (сентябрь 2004). «Расстройство Хартнупа вызвано мутациями в гене, кодирующем переносчик нейтральных аминокислот SLC6A19» . Nat. Genet . 36 (9): 1003–1007. DOI : 10.1038 / ng1406 . PMID 15286788 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Сеол С.И., Ли С.И., Ким Ю.Д. и др. (2008). «Минисателлитные полиморфизмы SLC6A19: предрасположенность к гипертонии». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 374 (4): 714–719. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2008.07.094 . PMID 18671945 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–45. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Азманов Д.Н., Ковальчук С., Роджерс Х. и др. (2008). «Дополнительные доказательства аллельной гетерогенности при расстройстве Хартнупа». Гм. Мутат . 29 (10): 1217–1221. DOI : 10.1002 / humu.20777 . PMID 18484095 . S2CID 27812953 .
Нодзаки Дж., Дакэиси М., Охура Т. и др. (2001). «Картирование гомозиготности хромосомы 5p15 гена, ответственного за расстройство Хартнупа». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 284 (2): 255–260. DOI : 10.1006 / bbrc.2001.4961 . PMID 11394870 .
Zheng Y, Zhou C, Huang Y, et al. (2009). «Новая миссенс-мутация в гене SLC6A19 в китайской семье с расстройством Хартнупа». Int. J. Dermatol . 48 (4): 388–392. DOI : 10.1111 / j.1365-4632.2009.03989.x . PMID 19335424 . S2CID 10229286 .
Мицуока К., Ширасака Ю., Фукуши А. и др. (2009). «Транспортные характеристики L-цитруллина в почечной апикальной мембране клеток проксимальных канальцев». Утилизация лекарств Biopharm . 30 (3): 126–137. DOI : 10.1002 / bdd.653 . PMID 19322909 . S2CID 20101533 .
Азманов Д.Н., Роджерс Х., Орей-Бле С. и др. (2007). «Сохранение распространенного аллеля болезни Хартнупа D173N в популяциях европейского происхождения». Анна. Гм. Genet . 71 (Pt 6): 755–761. DOI : 10.1111 / j.1469-1809.2007.00375.x . PMID 17555458 . S2CID 46125073 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000174358 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021565 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15286787-5] Клета Р., Ромео Э, Ристик З, Охура Т., Стюарт К., Аркос-Бургос М., Дэйв М. Х., Вагнер, Калифорния, Камарго С. Р., Иноуэ С., Мацуура Н., Хелип-Вули А., Бокенхауэр Д., Варт Р., Бернардини I, Visser G, Eggermann T., Lee P, Chairoungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwarangkoon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumi A (сентябрь 2004 г.). «Мутации в SLC6A19, кодирующем B0AT1, вызывают расстройство Хартнупа». Nat. Genet . 36 (9): 999–1002. DOI : 10.1038 / ng1405 . PMID 15286787 . S2CID 155361 .

[pmid15044460-6] Bröer А, Klingel К, S Ковальчук, Rasko JE, Кевино Дж, Bröer S (июнь 2004 г.). «Молекулярное клонирование мышиной транспортной системы аминокислот B0, переносчика нейтральных аминокислот, связанного с расстройством Хартнупа» . J. Biol. Chem . 279 (23): 24467–24476. DOI : 10.1074 / jbc.M400904200 . PMID 15044460 .

[pmid18195088-7] Bröer S (январь 2008). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Physiol. Ред . 88 (1): 249–286. DOI : 10.1152 / Physrev.00018.2006 . PMID 18195088 .

[pmid15286788-8] Seow HF, Bröer S, Bröer A, Бейли CG, Поттер SJ, Кавано JA, Rasko JE (сентябрь 2004). «Расстройство Хартнупа вызвано мутациями в гене, кодирующем переносчик нейтральных аминокислот SLC6A19» . Nat. Genet . 36 (9): 1003–1007. DOI : 10.1038 / ng1406 . PMID 15286788 .

[1]