SNTB1

Идентификаторы

SNTB1 , 59-DAP, A1B, BSYN2, DAPA1B, SNT2, SNT2B1, TIP-43, синтрофин бета 1

Внешние идентификаторы

OMIM: 600026 MGI: 101781 HomoloGene: 9618 GeneCards: SNTB1

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 8 (человека) ^[1]

Группа	8q24.12	Начинать	120 535 745 п.н. ^[1]
Группа	8q24.12	Конец	120 813 273 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 15 (мышь) ^[2]

Группа	15 D1 \| 15 22,14 см	Начинать	55 636 388 п.н. ^[2]
Группа	15 D1 \| 15 22,14 см	Конец	55 906 949 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Онтология генов
Молекулярная функция	• актина связывания • домен PDZ связывания • GO: 0001948 связывание белка • структурной активности молекулы • кальмодулин связывания
Сотовый компонент	• цитоплазма • соединение клеток • сарколемма • клеточная мембрана • синапс • гликопротеиновый комплекс, связанный с дистрофином • цитоскелет • мембрана • очаговая адгезия • макромолекулярный комплекс
Биологический процесс	• сокращение мышц
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


6641


20649

Ансамбль


ENSG00000172164


ENSMUSG00000060429

UniProt


Q13884


Q99L88

RefSeq (мРНК)


NM_021021


NM_016667

RefSeq (белок)


NP_066301


NP_057876

Расположение (UCSC)

Chr 8: 120,54 - 120,81 Мб

Chr 15: 55.64 - 55.91 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Бета-1-syntrophin является белком , который в организме человека кодируется SNTB1 гена . ^[5]^[6]^[7]

Функция [ править ]

Дистрофин - это большой палочковидный цитоскелетный белок, находящийся на внутренней поверхности мышечных волокон. Дистрофин отсутствует у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и присутствует в уменьшенных количествах у пациентов с мышечной дистрофией Беккера. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок периферической мембраны, связанный с дистрофином и белками, связанными с дистрофином. Этот ген является членом семейства генов синтрофина, которое содержит по крайней мере два других структурно родственных гена. ^[7]

Взаимодействия [ править ]

SNTB1 взаимодействует с дистрофином . ^[8]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000172164 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: Версия Ensembl 89: ENSMUSG00000060429 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ahn АГ, Есида М, Андерсон М.С., Feener СА, Селиг S, Хагивара Y, Озава Е, Kunkel Л.М. июнь (1994). «Клонирование основного A1 человека, отдельного 59-кДа-ассоциированного с дистрофином белка, кодируемого на хромосоме 8q23-24» . Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50. DOI : 10.1073 / pnas.91.10.4446 . PMC 43802 . PMID 8183929 .
^ Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (март 1998). «С-конец онкобелка HTLV-1 Tax опосредует взаимодействие с доменом PDZ клеточных белков» . Онкоген . 16 (5): 643–54. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201567 . PMID 9482110 .
^ a b «Ген Entrez: синтрофин SNTB1, бета-1 (ассоциированный с дистрофином белок A1, 59 кДа, основной компонент 1)» .
^ Ahn AH, Kunkel LM (февраль 1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина» . J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. DOI : 10,1083 / jcb.128.3.363 . PMC 2120343 . PMID 7844150 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Ан А.Х., Кункель Л.М. (1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина» . J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. DOI : 10,1083 / jcb.128.3.363 . PMC 2120343 . PMID 7844150 .
Ян Б., Ибрагимов-Бескровная О., Муми Ч. Р., Слотер CA, Кэмпбелл К. П. (1994). «Гетерогенность белка, ассоциированного с дистрофином 59 кДа, выявленная клонированием и экспрессией кДНК». J. Biol. Chem . 269 (8): 6040–4. PMID 8119949 .
Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (1996). «Три гена синтрофина человека экспрессируются в различных тканях, имеют разные хромосомные положения, и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . J. Biol. Chem . 271 (5): 2724–30. DOI : 10.1074 / jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 .
Ну и дела Ш., Мадхаван Р., Левинсон С. Р., Колдуэлл Дж. Х., Силок Р., Френер С. К. (1998). «Взаимодействие мышечных и мозговых натриевых каналов с множеством членов семейства синтрофиновых белков, ассоциированных с дистрофином» . J. Neurosci . 18 (1): 128–37. DOI : 10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998 . PMC 6793384 . PMID 9412493 .
Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). «Стресс-активируемая протеинкиназа-3 взаимодействует с PDZ-доменом альфа-синтрофина. Механизм распознавания специфического субстрата» . J. Biol. Chem . 274 (18): 12626–31. DOI : 10.1074 / jbc.274.18.12626 . PMID 10212242 .
Блейк DJ, Хоукс Р., Бенсон М.А., Бисли П.В. (1999). «Различные дистрофин-подобные комплексы экспрессируются в нейронах и глии» . J. Cell Biol . 147 (3): 645–58. DOI : 10.1083 / jcb.147.3.645 . PMC 2151186 . PMID 10545507 .
Ньюи С.Е., Бенсон М.А., Понтинг С.П., Дэвис К.Э., Блейк Д.Д. (2001). «Альтернативный сплайсинг дистробревина регулирует стехиометрию связывания синтрофина с белковым комплексом дистрофина». Curr. Биол . 10 (20): 1295–8. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (00) 00760-0 . PMID 11069112 . S2CID 18104833 .
Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). «Дифференциальное нацеливание компонентов комплекса дистрофина на постсинаптическую мембрану». Евро. J. Neurosci . 13 (2): 221–9. DOI : 10,1046 / j.1460-9568.2001.01373.x . PMID 11168526 .
Хоган А., Шепард Л., Шабо Дж., Кенневиль С., Прескотт С. М., Топхэм М.К., Джи Ш. (2001). «Взаимодействие гамма-1-синтрофина с диацилглицерин киназой-дзета. Регуляция ядерной локализации с помощью взаимодействий PDZ» . J. Biol. Chem . 276 (28): 26526–33. DOI : 10.1074 / jbc.M104156200 . PMID 11352924 .
Куценко А.С., Гизатуллин Р.З., Аль-Амин А.Н., Ван Ф., Кваша С.М., Подовский Р.М., Матушкин Ю.Г., Гянчандани А., Муравенко О.В., Левицкий В.Г., Колчанов Н.А., Протопопов А.И., Кашуба В.И., Киселев Л.Л., Вассерман В., Валлестед Забаровский Е.Р. (2002). «Фланкирующие последовательности NotI: инструмент для открытия генов и проверки генома человека» . Nucleic Acids Res . 30 (14): 3163–70. DOI : 10.1093 / NAR / gkf428 . PMC 135748 . PMID 12136098 .
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. DOI : 10.1038 / nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
Леонудакис Д., Конти Л. Р., Андерсон С., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Адамс М. Е., Фроенер С. К., Йейтс Дж. Р., Ванденберг, Калифорния (2004). «Белковые комплексы транспорта и якоря, выявленные протеомным анализом белков, связанных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)» . J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. DOI : 10.1074 / jbc.M400285200 . PMID 15024025 .
Окухира К., Фицджеральд М.Л., Саррачино Д.А., Мэннинг Дж.Дж., Белл С.А., Госс Дж.Л., Фриман М.В. (2006). «Очистка АТФ-связывающего кассетного переносчика A1 и связанных связывающих белков показывает важность бета1-синтрофина в оттоке холестерина» . J. Biol. Chem . 280 (47): 39653–64. DOI : 10.1074 / jbc.M510187200 . PMID 16192269 .
Каваи-Ямада М., Сайто Ю., Джин Л., Огава Т., Ким К. М., Ю Л. Х., Тон Ю., Хирата А., Умеда М., Учимия Х (2006). «Новый ген Arabidopsis вызывает летальность, подобную Bax, у Saccharomyces cerevisiae» . J. Biol. Chem . 280 (47): 39468–73. DOI : 10.1074 / jbc.M509632200 . PMID 16192270 .
Ejtehadi HD, Freimanis GL, Ali HA, Bowman S, Alavi A, Axford J, Callaghan R, Nelson PN (2006). «Потенциальная роль эндогенного ретровируса К10 человека в патогенезе ревматоидного артрита: предварительное исследование» . Анна. Реум. Dis . 65 (5): 612–6. DOI : 10.1136 / ard.2004.031146 . PMC 1798125 . PMID 16192292 .
Chen Z, Hague C, Hall RA, Minneman KP (2006). «Синтрофины регулируют альфа1D-адренорецепторы посредством взаимодействия, опосредованного доменом PDZ» . J. Biol. Chem . 281 (18): 12414–20. DOI : 10.1074 / jbc.M508651200 . PMID 16533813 .

Эта статья о гене на хромосоме 8 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000172164 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Версия Ensembl 89: ENSMUSG00000060429 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8183929-5] Ahn АГ, Есида М, Андерсон М.С., Feener СА, Селиг S, Хагивара Y, Озава Е, Kunkel Л.М. июнь (1994). «Клонирование основного A1 человека, отдельного 59-кДа-ассоциированного с дистрофином белка, кодируемого на хромосоме 8q23-24» . Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50. DOI : 10.1073 / pnas.91.10.4446 . PMC 43802 . PMID 8183929 .

[pmid9482110-6] Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (март 1998). «С-конец онкобелка HTLV-1 Tax опосредует взаимодействие с доменом PDZ клеточных белков» . Онкоген . 16 (5): 643–54. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201567 . PMID 9482110 .

[entrez-7] «Ген Entrez: синтрофин SNTB1, бета-1 (ассоциированный с дистрофином белок A1, 59 кДа, основной компонент 1)» .

[pmid7844150-8] Ahn AH, Kunkel LM (февраль 1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина» . J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. DOI : 10,1083 / jcb.128.3.363 . PMC 2120343 . PMID 7844150 .

[1]