• липидного обмен • sphinganine биосинтетического процесс • сфингазин биосинтетический процесс • сфинголипиды биосинтетического процесс • биосинтетического процесс • Сфингомиелин биосинтетического процесса • положительного регулирование lipophagy • обмен вещества • керамиды биосинтетического процесса • сфинголипидов процесса обмена веществ • развитие жировой ткани
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
9517
20773
Ансамбль
ENSG00000100596
ENSMUSG00000021036
UniProt
O15270
P97363
RefSeq (мРНК)
NM_004863
NM_011479
RefSeq (белок)
NP_004854 NP_004854.1
NP_035609
Расположение (UCSC)
Chr 14: 77,51 - 77,62 Мб
Chr 12: 87.31 - 87.39 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Серин palmitoyltransferase, с длинной цепью база субъединицы 2 , также известный как SPTLC2 , является белком , который в организме человека кодируется SPTLC2 геном . [5] [6] [7]
Этот ген кодирует длинноцепочечную субъединицу серинпальмитоилтрансферазы . Серин-пальмитоилтрансфераза, состоящая из двух разных субъединиц, является исходным ферментом в биосинтезе сфинголипидов . Он катализирует пиридоксаль-5'-фосфат- зависимую конденсацию L- серина и пальмитоил-КоА до 3-оксосфинганина. Мутации в этом гене были идентифицированы у пациентов с наследственной сенсорной нейропатией типа I. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты, кодирующие различные изоформы . [5]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000100596 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021036 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: серинпальмитоилтрансфераза SPTLC2, субъединица 2 с длинной цепью» .
↑ Weiss B, Stoffel W (октябрь 1997 г.). «Человеческая и мышиная серин-пальмитоил-КоА трансфераза - клонирование, экспрессия и характеристика ключевого фермента в синтезе сфинголипидов» . Европейский журнал биохимии / FEBS . 249 (1): 239–47. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x . PMID 9363775 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Такеда Дж., Яно Х., Энг С., Цзэн Й., Белл Г.И. (ноябрь 1993 г.). «Молекулярный инвентарь островков поджелудочной железы человека: анализ последовательности 1000 клонов кДНК». Молекулярная генетика человека . 2 (11): 1793–8. DOI : 10.1093 / HMG / 2.11.1793 . PMID 7506601 .
Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E , Мур Б., Моррис М., Парсонс Дж., Прейндж С., Рифкин Л., Рольфинг Т., Шелленберг К., Бенто Соарес М., Тан Ф, Тьерри-Мег Дж., Треваскис Э., Андервуд К., Уолдман П., Уотерстон Р., Уилсон Р., Марра М (сентябрь 1996 г.). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком» . Геномные исследования . 6 (9): 807–28. DOI : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
Вайс Б., Стоффель В. (октябрь 1997 г.). «Человеческая и мышиная серин-пальмитоил-КоА трансфераза - клонирование, экспрессия и характеристика ключевого фермента в синтезе сфинголипидов» . Европейский журнал биохимии / FEBS . 249 (1): 239–47. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1997.00239.x . PMID 9363775 .
Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О. (февраль 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . Исследования ДНК . 5 (1): 31–9. DOI : 10.1093 / dnares / 5.1.31 . PMID 9628581 .
Ханада К., Хара Т., Нисидзима М. (март 2000 г.). «Очистка комплекса серин-пальмитоилтрансферазы, ответственного за синтез сфингоидных оснований, с использованием методов аффинной пептидной хроматографии» . Журнал биологической химии . 275 (12): 8409–15. DOI : 10.1074 / jbc.275.12.8409 . PMID 10722674 .
Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В., Заго М.А., Бордин С., Коста Ф.Ф., Голдман Г.Х., Карвалью А.Ф., Мацукума А., Байя Г.С., Симпсон Д.Х., Брунштейн А. Оливейра П.С., Бучер П., Джонженель К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Shotgun секвенирование человеческого транскриптома с помощью тегов последовательности, экспрессируемой ORF» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. DOI : 10.1073 / pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
Докинз Дж. Л., Брамбхатт С., Ауэр-Грумбах М., Вагнер К., Хартунг Х. П., Верховен К., Тиммерман В., Де Йонге П., Кеннерсон М., ЛеГерн Е., Николсон Г. А. (октябрь 2002 г.). «Исключение субъединицы 2 длинноцепочечных оснований серинпальмитоилтрансферазы (SPTLC2) как частой причины наследственной сенсорной нейропатии». Нервно-мышечные расстройства . 12 (7–8): 656–8. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00015-9 . PMID 12207934 .
Стаховиц С., Алессандрини Ф., Абек Д., Ринг Дж., Берендт Х. (ноябрь 2002 г.). «Нарушение барьера проницаемости увеличивает уровень серинпальмитоилтрансферазы в эпидермисе человека». Журнал следственной дерматологии . 119 (5): 1048–52. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2002.19524.x . PMID 12445191 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 .
Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635–48. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .
Чен М., Хан Дж., Дитрих Ч. Р., Данн TM, Cahoon EB (декабрь 2006 г.). «Существенная природа сфинголипидов в растениях, выявленная функциональной идентификацией и характеристикой субъединицы LCB1 серин-пальмитоилтрансферазы Arabidopsis» . Растительная клетка . 18 (12): 3576–93. DOI : 10.1105 / tpc.105.040774 . PMC 1785403 . PMID 17194770 .
Hornemann T, Wei Y, von Eckardstein A (июль 2007 г.). «Является ли серин-пальмитоилтрансфераза млекопитающих высокомолекулярным комплексом?» . Биохимический журнал . 405 (1): 157–64. DOI : 10.1042 / BJ20070025 . PMC 1925250 . PMID 17331073 .
vтеТрансферазы : ацилтрансферазы ( EC 2.3)
2.3.1 : кроме аминоацильных групп
ацетилтрансферазы : ацетил-кофермент А ацетилтрансфераза
