Модифицирующий сульфатазу фактор 1 представляет собой фермент , который у человека кодируется геном SUMF1 . [5] [6] [7]
Сульфатазы катализируют гидролиз сульфатных эфиров , таких как гликозаминогликаны , сульфолипиды и стероидные сульфаты . C-альфа-формилглицин (FGly), каталитический остаток в активном центре эукариотических сульфатаз, посттрансляционно генерируется из цистеина с помощью SUMF1, человеческой формы аэробного фермента, генерирующего формилглицин (FGE), в эндоплазматическом ретикулуме (ER). . Генетический дефект образования FGly, вызванный мутациями в гене SUMF1, приводит к неактивному FGE и, как следствие, множественной недостаточности сульфатазы (MSD; MIM 272200), лизосомному нарушению накопления (Roeser et al., 2006). [предоставлено OMIM] [7 ]. ]
использованная литература
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000144455 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000030101 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Справочник по PubMed для людей:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Справочник по PubMed для мыши:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Диркс Т., Шмидт Б., Борисенко Л.В., Пэн Дж., Пройссер А., Мариаппан М., фон Фигура К. (май 2003 г.). «Множественный дефицит сульфатазы вызван мутациями в гене, кодирующем человеческий фермент, генерирующий С (альфа)-формилглицин» . Сотовый . 113 (4): 435–444. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00347-7 . PMID 12757705 . S2CID 11571659 .
↑ Cosma MP, Пепе С., Аннунциата I, Ньюболд РФ, Громпе М., Паренти Дж., Баллабио А. (май 2003 г.). «Ген дефицита множественной сульфатазы кодирует важный и ограничивающий фактор активности сульфатаз» . Сотовый . 113 (4): 445–456. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00348-9 . PMID 12757706 . S2CID 15095377 .
^ a b «Ген Entrez: SUMF1 модифицирующий сульфатазу фактор 1» .
дальнейшее чтение
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Э.А., Граус Л.Х. и соавт. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . проц. Натл. акад. науч. США . 99 (26): 16899–16903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . ПМС 139241 . PMID 12477932 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по обнаружению секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная работа по выявлению новых секретируемых и трансмембранных белков человека: оценка биоинформатики» . Геном Рез . 13 (10): 2265–2270. doi : 10.1101/gr.1293003 . ПМС 403697 . PMID 12975309 .
Ота Т., Судзуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нац. Жене . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Косма М.П., Пепе С., Паренти Г. и др. (2004). «Молекулярный и функциональный анализ мутаций SUMF1 при множественном дефиците сульфатазы». Гум. Мутат . 23 (6): 576–581. doi : 10.1002/humu.20040 . PMID 15146462 . S2CID 44637380 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Э.А. и соавт. (2004). «Статус, качество и расширение полномасштабного проекта кДНК NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–2127. doi : 10.1101/гр.2596504 . ПМС 528928 . PMID 15489334 .
Преуссер-Кунце А., Мариаппан М., Шмидт Б. и др. (2005). «Молекулярная характеристика фермента, генерирующего альфа-формилглицин человека» . Дж. Биол. хим . 280 (15): 14900–14910. doi : 10.1074/jbc.M413383200 . PMID 15657036 .
Диркс Т., Дикманнс А., Преуссер-Кунце А. и соавт. (2005). «Молекулярная основа множественного дефицита сульфатазы и механизм образования формилглицина человеческим формилглицин-генерирующим ферментом» . Сотовый . 121 (4): 541–552. doi : 10.1016/j.cell.2005.03.001 . PMID 15907468 . S2CID 2956795 .
Зито Э., Фральди А., Пепе С. и др. (2005). «Активность сульфатазы регулируется взаимодействием фактора 1, модифицирующего сульфатазу, с SUMF2» . Представитель EMBO . 6 (7): 655–660. doi : 10.1038/sj.embor.7400454 . ПВК 1369113 . PMID 15962010 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки, из библиотек кДНК с олиго-кэпами» . Рез.ДНК . 12 (2): 117–126. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
Roeser D, Preusser-Kunze A, Schmidt B, et al. (2006). «Общий механизм связывания всех сульфатаз человека с ферментом, генерирующим формилглицин» . проц. Натл. акад. науч. США . 103 (1): 81–86. doi : 10.1073/pnas.0507592102 . ПВК 1324989 . PMID 16368756 .
Фральди А., Биффи А., Ломбарди А. и др. (2007). «SUMF1 усиливает активность сульфатазы in vivo при дефиците пяти сульфатаз» . Биохим. Дж . 403 (2): 305–312. DOI : 10.1042/ BJ20061783 . ПВК 1874239 . PMID 17206939 .
Зито Э., Буоно М., Пепе С. и др. (2007). «Транспортировка фактора 1, модифицирующего сульфатазу, через клетки: от эндоплазматического ретикулума к эндоплазматическому ретикулуму» . ЭМБО Дж . 26 (10): 2443–2453. doi : 10.1038/sj.emboj.7601695 . ПВК 1868907 . PMID 17446859 .
Аннунциата И., Буше В., Ломбарди А. и др. (2007). «Множественный дефицит сульфатазы обусловлен гипоморфными мутациями гена SUMF1». Гум. Мутат . 28 (9): 928. doi : 10.1002/humu.9504 . PMID 17657823 . S2CID 8500605 .
втеГалерея PDB
1y1e : фермент, генерирующий формилглицин человека
1y1f : фермент, генерирующий формилглицин человека, с цистеинсульфеновой кислотой.
1y1g : фермент, генерирующий формилглицин человека, форма двойной сульфоновой кислоты
1y1h : фермент, генерирующий формилглицин человека, окисленный Cys, очищенный до гидропероксида.
1y1i : фермент, генерирующий формилглицин, хьюман, восстановленная форма
1y1j : фермент, генерирующий формилглицин человека, сульфокислота/десульфурированная форма
1z70 : Структура с разрешением 1,15A фермента, генерирующего формилглицин, FGE
