Остеохондродисплазия

Остеохондродисплазия
Другие имена	Скелетная дисплазия
Специальность	Ортопедический

Остеохондродисплазия - это общий термин для обозначения нарушения развития ( дисплазии ) костей («остео») и хрящей («хондро»). ^[1]

Остеохондродисплазии - редкое заболевание . Примерно 1 из 5000 детей рождается с той или иной формой дисплазии скелета. ^[2] Тем не менее, если рассматривать вместе генетические дисплазии скелета или остеохондродисплазии, они составляют узнаваемую группу генетически детерминированных заболеваний с генерализованным поражением скелета. Остеохондродисплазия может привести к выраженным функциональным ограничениям и даже к смерти. Подтипы остеохондродисплазий могут пересекаться в клинических аспектах. Поэтому для постановки точного диагноза абсолютно необходима простая рентгенография. ^[3]Магнитно-резонансная томография может предоставить дополнительную диагностическую информацию и направить стратегии лечения, особенно в случаях поражения позвоночника. Ранняя диагностика и своевременное лечение дисплазии скелета важны для борьбы с функциональным ухудшением. ^[3]

Типы [ править ]

Ахондроплазия [ править ]

Ахондроплазия - это тип аутосомно- доминантного генетического заболевания, которое является наиболее частой причиной карликовости . Это также наиболее распространенный тип нелетальной остеохондродисплазии или дисплазии скелета. Распространенность составляет примерно 1 на 25 000 рождений. ^[4] Ахондропластические карлики имеют низкий рост , средний рост взрослого человека составляет 131 см (4 фута 3 дюйма) для мужчин и 123 см (4 фута 0 дюймов) для женщин. При ахондроплазии карликовость легко проявляется при рождении. аналогично черепно-лицевые аномалии в виде макроцефалии и гипоплазии средней части лица присутствуют при рождении. Предыдущие клинические данные различают ахондроплазию и псевдоахондроплазию.при которой карликовость не распознается при рождении, а черепно-лицевые аномалии не считаются признаком заболевания. Обычная рентгенография играет дополнительную и важную роль в дифференциальной диагностике ахондроплазии. ^[3]

Псевдоахондроплазия [ править ]

Псевдоахондроплазия - это остеохондродисплазия, отличающаяся непропорционально низким ростом, деформациями бедра и колена, брахидактилией (короткие пальцы) и слабостью связок. Он поражает не менее 1 человека из 20 000. Псевдоахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается исключительно мутациями в гене COMP протеина олигомерного матрикса хряща. ^[5]Он отличается от средней до тяжелой формы непропорционального короткого роста. Укорочение конечности в основном ограничивается проксимальными сегментами конечностей, т. Е. Бедрами и плечами. Известным признаком предлежания является походка вразвалку, которую замечают в начале ходьбы. Оперативный диагноз дисплазии скелета в целом и псевдоахондроплазии в частности все еще основан на комплексной клинической и рентгенологической корреляции. ^[3]Подробное рентгенологическое исследование осевого и аппендикулярного скелета неоценимо для дифференциальной диагностики псевдоахондроплазии. Coxa vara (уменьшенный угол шейки), широкая шейка бедра, короткие бедра и плечевые кости, а также пулевидные позвонки являются заметными рентгенологическими особенностями. Кроме того, наличие метафизарного расширения, купирования и плотной линии окостенения вокруг колена может имитировать рахитические изменения. Эти рентгенологические особенности известны как рахитические изменения. Наличие эпифизарных изменений служит важным отличительным признаком ахондроплазии. ^[3]

Несовершенный остеогенез [ править ]

Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2наследуется по аутосомно-доминантному типу. Доля случаев, вызванных мутациями De novo COL1A1 или COL1A2, является причиной несовершенного остеогенеза в подавляющем большинстве случаев перинатально летального несовершенного остеогенеза и прогрессивно деформирующего несовершенного остеогенеза. При классическом недеформирующем несовершенном остеогенезе с синими склерами или обычном вариабельном несовершенном остеогенезе с нормальными склерами почти 60% случаев являются de novo. Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2, идентифицируется по повторным переломам с тривиальной травмой, дефектным несовершенным дентиногенезом (DI) и потерей слуха.Клинические особенности несовершенного остеогенеза, связанного с COL1A1 / 2, могут сильно варьироваться от тяжелых и летальных перинатальных переломов до людей с минимальной тенденцией к повторным переломам и деформациям скелета, с нормальным ростом и продолжительностью жизни. Между клиническим спектром могут быть люди с различной степенью инвалидизирующих деформаций скелета и низким ростом.^[6] Рентгенологические данные несовершенного остеогенеза включают: деформации длинных костей, такие как искривление большеберцовой и бедренной костей, деформация в виде карандаша и сужение костей, истончение и разрежение кортикального слоя, патологические переломы с различной степенью заживления, укорочение кости и заклинивание позвонков. ^[3] Соответственно, несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2, был разделен на четыре подтипа (I, II, III и IV), основанных на разнообразии радиоклинических характеристик.

ОИ I типа: классический недеформирующий ОИ с синими склерами.
ОИ II типа: перинатально летальный ОИ
ОИ типа III: прогрессирующая деформация ОИ
ОИ IV типа: общий вариабельный ОИ с нормальными склерами

Муокополисахариодоз [ править ]

Мукополисахаридозы(MPS) составляют часто встречающуюся группу остеохондродисплазий. Мукополисахаридоз может вызывать широкий спектр клинических и радиологических проявлений, начиная от легких скелетных и системных поражений до тяжелых угрожающих жизни проявлений. Это вызвано синдромом непрерывной дупликации или делеции генов, в котором задействовано несколько генов. Все формы MPS наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением пихты MPS II; Синдром Хантера, связанный с Х-хромосомой. Они вызваны аномальной функцией лизосомальных ферментов, которая блокирует деградацию мукополисахаридов и приводит к накоплению вредных побочных продуктов, а именно гепарансульфата, дерматансульфата и кератансульфата. Возникающая в результате клеточная неисправность может привести к разнообразным скелетным и висцеральным проявлениям.MPS были разделены на подкатегории в соответствии с типом недостаточности ферментов и накопленным гликопротеином.^{[ необходима цитата ]}

Клейдокраниальный дизостоз [ править ]

Клейдокраниальный дизостоз - это общее заболевание скелета, названное в честь деформаций ключицы (клийдо-) и черепа, которые часто возникают у людей с этим заболеванием . Общие функции включают:

Частично или полностью отсутствуют ключицы .
Мягкое пятно или более крупная мягкая область в верхней части головы, где не удается закрыть родничок .
Кости и суставы недоразвиты.
К постоянным зубам относятся дополнительные зубы .
Постоянные зубы не прорезываются
Выпуклость (выпуклость) лба .
Гипертелоризм

Фиброзная дисплазия [ править ]

Фиброзная дисплазия вызывает истончение костей ^[7] и разрастания или поражения одной или нескольких костей человеческого тела.

Эти поражения представляют собой опухолевидные разрастания, которые состоят из замещения костного мозга фиброзной тканью, вызывая расширение и ослабление пораженных участков кости. Повреждения, особенно при поражении черепа или лицевых костей, могут вызывать внешне видимые деформации. Часто, но не обязательно, поражается череп, и могут быть задействованы любые другие кости. ^{[ необходима цитата ]}

Синдром Лангера-Гидиона [ править ]

Синдром Лангер-Гидион является очень редким генетическим расстройством , вызванным удалением из хромосомного материала. Диагноз обычно ставится при рождении или в раннем детстве. Признаки, связанные с этим заболеванием, включают в себя трудности в обучении от легкой до умеренной, низкий рост, уникальные черты лица, небольшую голову и аномалии скелета, включая костные наросты, выступающие с поверхности костей.

Синдром Маффуччи [ править ]

Синдром Маффуччи - это спорадическое заболевание, характеризующееся наличием множественных энхондром, связанных с множественными простыми или кавернозными гемангиомами мягких тканей . Также могут быть очевидны лимфангиомы .

Пациенты нормальные при рождении, синдром проявляется в детстве и в период полового созревания. Энхондромы поражают конечности, и их распределение асимметрично.

Остеосклероз [ править ]

Остеосклероз , увеличение плотности кости ^[8] , обычно определяется на рентгеновском снимке как область белизны, и именно здесь плотность кости значительно увеличилась. Локализованный остеосклероз может быть вызван травмами, сдавливающими кость, остеоартритом и остеомой . ^{[ необходима цитата ]}

Другое [ править ]

Тип деформации колбы Эрленмейера дает дистальный отдел бедренной кости, аналогичный колбе Эрленмейера . Это может быть следствием болезни Гоше . ^[9]
Болезнь Кашина – Бека
Синдром Мельника – Нидлза
Хондродисплазия овец

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2018 г. )

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2018 г. )

Ссылки [ править ]

^ «Медциклопедия - Остеохондродисплазия» . Архивировано из оригинала на 2011-05-26.
^ Гейстер, Криста А .; Кампер, Салли А. (01.01.2015). "Достижения в генетике скелетной дисплазии" . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 16 (1): 199–227. DOI : 10.1146 / annurev-genom-090314-045904 . PMC 5507692 . PMID 25939055 .
^ a b c d e f Е.Л.-Собки, Т.А. Shawky, RM; Сакр, HM; Эльсайед, С.М. Эльсайед, Н.С. Ragheb, SG; Гамаль, Р. (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенологической оценке часто наблюдаемых генетических заболеваний костей у детей: иллюстрированный обзор». J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103 / jmsr.jmsr_28_17 . S2CID 79825711 .
^ Wynn J, King Т.М., Gambello MJ, Waller DK, Хехт JT (2007). «Смертность в исследовании ахондроплазии: 42-летнее наблюдение». Являюсь. J. Med. Genet. . 143 (21): 2502–11. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31919 . PMID 17879967 . S2CID 25933218 .
^ Бриггс, Мэриленд; Райт, MJ (16 июля 2015 г.). «Псевдоахондроплазия» . GeneReviews . Проверено 16 апреля 2018 года .
^ Steiner, RD; Adsit, Дж; Базель, Д (14 февраля 2013 г.). «Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2» . GeneReviews . Проверено 16 апреля 2018 года .
^ « фиброзная дисплазия костей » в Медицинском словаре Дорланда
^ "Медциклопедия - Остеосклероз" . Проверено 23 декабря 2007 .
^ Marks, Dawn B .; Суонсон, Тодд; Сандра И Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология . Филадельфия: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-8624-9.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q77 - Q78 OMIM : 184260 MeSH : D010009 ЗаболеванияDB : 34854 СНОМЕД CT : 240190009
Внешние ресурсы	Пациент Великобритания : остеохондродисплазия.

[1] «Медциклопедия - Остеохондродисплазия» . Архивировано из оригинала на 2011-05-26.

[:0-2] Гейстер, Криста А .; Кампер, Салли А. (01.01.2015). "Достижения в генетике скелетной дисплазии" . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 16 (1): 199–227. DOI : 10.1146 / annurev-genom-090314-045904 . PMC 5507692 . PMID 25939055 .

[elsobky2017-3] Е.Л.-Собки, Т.А. Shawky, RM; Сакр, HM; Эльсайед, С.М. Эльсайед, Н.С. Ragheb, SG; Гамаль, Р. (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенологической оценке часто наблюдаемых генетических заболеваний костей у детей: иллюстрированный обзор». J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103 / jmsr.jmsr_28_17 . S2CID 79825711 .

[pmid17879967-4] Wynn J, King Т.М., Gambello MJ, Waller DK, Хехт JT (2007). «Смертность в исследовании ахондроплазии: 42-летнее наблюдение». Являюсь. J. Med. Genet. . 143 (21): 2502–11. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31919 . PMID 17879967 . S2CID 25933218 .

[Genereviews1-5] Бриггс, Мэриленд; Райт, MJ (16 июля 2015 г.). «Псевдоахондроплазия» . GeneReviews . Проверено 16 апреля 2018 года .

[Genereviews-6] Steiner, RD; Adsit, Дж; Базель, Д (14 февраля 2013 г.). «Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2» . GeneReviews . Проверено 16 апреля 2018 года .

[7] « фиброзная дисплазия костей » в Медицинском словаре Дорланда

[titleMedcyclopaedia_-_Osteosclerosis-8] "Медциклопедия - Остеосклероз" . Проверено 23 декабря 2007 .

[brschemi-9] Marks, Dawn B .; Суонсон, Тодд; Сандра И Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология . Филадельфия: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-8624-9.

[1]