Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SP8
Идентификаторы
ПсевдонимыФактор транскрипции SP8 , BTD, Sp8
Внешние идентификаторыOMIM : 608306 MGI : 2443471 HomoloGene : 18548 GeneCards : SP8
Расположение гена ( человек )
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек) [1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение SP8
Геномное расположение SP8
Группа7p21.1Начинать20 782 283 п.н. [1]
Конец20 786 886 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 12 (мышь)
Chr.Хромосома 12 (мышь) [2]
Хромосома 12 (мышь)
Геномное расположение SP8
Геномное расположение SP8
Группа12 | 12 F2Начинать118 846 329 п.н. [2]
Конец118 852 576 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание ДНК
• связывание иона металла
• нуклеиновой кислоты связывания
• ГО: 0001200, ГО: 0001133, ГО: 0001201 ДНК-связывающий фактор активности транскрипции, РНК - полимеразы II-специфический
Сотовый компонент• ядро клетки
Биологический процесс• формирование проксимального / дистального паттерна
• регуляция транскрипции по ДНК-шаблону
• формирование дорсального / вентрального паттерна
• эмбриональный морфогенез конечностей
• транскрипция по ДНК-шаблону
• регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

221833

320145

Ансамбль

ENSG00000164651

ENSMUSG00000048562

UniProt

Q8IXZ3

Q8BMJ8

RefSeq (мРНК)

NM_182700
NM_198956

NM_177082
NM_001379379
NM_001379380

RefSeq (белок)

NP_874359
NP_945194

NP_796056
NP_001366308
NP_001366309

Расположение (UCSC)Chr 7: 20.78 - 20.79 МбChr 12: 118,85 - 118,85 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Транскрипция фактор SP8 также известный как специфичность белок 8 (SP8) или фактор транскрипции Btd (buttonhead) [5] является белком , который в организме человека кодируется SP8 геном . [6] [7] Sp8 является фактором транскрипции в семействе Sp / KLF .

Функция [ править ]

Sp8 опосредует отрастание конечностей на раннем этапе развития. [5] Делеция Sp8 у мышей приводила к тяжелой экзэнцефалии . [8]Sp8 - фактор транскрипции «цинковые пальцы». Структурная разница между Sp8 и Sp9 только в одной аминокислоте. Эти факторы транскрипции являются специфичными для развития конечностей Apical Ectodermal Ridge (AER). Передача сигналов Apical Ectodermal Ridge важна для спецификации структур дистальных конечностей. Sp8 и Sp9 обеспечивают передачу сигналов Fgf10, который в свою очередь регулирует экспрессию Fgf8 (Fgf10 ---> Fgf8). Fgf8 важен для нормального развития конечностей, и без присутствия Fgf8 на раннем этапе развития будет уменьшаться длина зачатка конечности и развиваться возможное повреждение ткани конечности. И Sp8, и Sp9 были обнаружены у позвоночных. Хотя пока доказано, что только Sp8 присутствует и у беспозвоночных. В лабораторных условиях Sp8 заменил btd у Drosophila,показывая, что Sp8 и btd имеют сходные функции в развитии конечностей как у позвоночных, так и у беспозвоночных. Нокдаун гена у рыбок данио показал, что экспрессия Fgf8 необходима для развития придатков.[9]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000164651 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048562 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b Treichel D, Schöck F, Jäckle H, Gruss P, Mansouri A (ноябрь 2003 г.). «mBtd необходим для поддержания передачи сигналов во время развития конечностей мыши» (PDF) . Гены и развитие . 17 (21): 2630–5. DOI : 10,1101 / gad.274103 . PMC 280612 . PMID 14597661 .   
  6. ^ Bell SM, Шрайнер CM, Вацлава RR, Кэмпбелл К., Поттер СС, Скотт WJ (октябрь 2003). «Sp8 имеет решающее значение для разрастания конечностей и закрытия нейропор» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (21): 12195–200. DOI : 10.1073 / pnas.2134310100 . PMC 218735 . PMID 14526104 .  
  7. ^ «Энтрез Ген: фактор транскрипции Sp8» .
  8. ^ Вацлава RR, Allen ZJ, Bell SM, Erdélyi F, G Сабо, Поттер SS, Кэмпбелл K (февраль 2006). «Фактор транскрипции цинкового пальца Sp8 регулирует образование и разнообразие интернейронов обонятельной луковицы». Нейрон . 49 (4): 503–16. DOI : 10.1016 / j.neuron.2006.01.018 . PMID 16476661 . S2CID 17734218 .  
  9. ^ Каваками Y, Esteban CR, Мацуи Т, Родригес-Леон Дж, Като S, Izpisúa Бельмонте JC (октябрь 2004 г.). «Sp8 и Sp9, два близкородственных фактора транскрипции, подобные кнопкам, регулируют экспрессию Fgf8 и разрастание конечностей у эмбрионов позвоночных» . Развитие . 131 (19): 4763–74. DOI : 10.1242 / dev.01331 . PMID 15358670 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Lee MT, Chen CH, Lee CS, Chen CC, Chong MY, Ouyang WC, Chiu NY, Chuo LJ, Chen CY, Tan HK, Lane HY, Chang TJ, Lin CH, Jou SH, Hou YM, Feng J, Lai TJ , Tung CL, Chen TJ, Chang CJ, Lung FW, Chen CK, Shiah IS, Liu CY, Teng PR, Chen KH, Shen LJ, Cheng CS, Chang TP, Li CF, Chou CH, Chen CY, Wang KH, Fann CS, Wu JY, Chen YT, Cheng AT (май 2011 г.). «Полногеномное исследование ассоциации биполярного расстройства I в популяции ханьцев» . Молекулярная психиатрия . 16 (5): 548–56. DOI : 10.1038 / mp.2010.43 . PMID  20386566 .
  • Милона М.А., Гоф Дж. Э., Эдгар А. Дж. (Ноябрь 2004 г.). «Геномная структура и клонирование двух изоформ транскрипта человеческого Sp8» . BMC Genomics . 5 : 86. DOI : 10.1186 / 1471-2164-5-86 . PMC  534095 . PMID  15533246 .
  • Jugessur A, Shi M, Gjessing HK, Lie RT, Wilcox AJ, Weinberg CR, Christensen K, Boyles AL, Daack-Hirsch S, Nguyen TT, Christiansen L, Lidral AC, Murray JC (июль 2010 г.). «Материнские гены и лицевые расщелины у потомства: всесторонний поиск генетических ассоциаций в двух популяционных исследованиях расщелин в Скандинавии» . PLOS ONE . 5 (7): e11493. Bibcode : 2010PLoSO ... 511493J . DOI : 10.1371 / journal.pone.0011493 . PMC  2901336 . PMID  20634891 .
  • Барбер MJ, Mangravite LM, Hyde CL, Chasman DI, Smith JD, McCarty CA, Li X, Wilke RA, Rieder MJ, Williams PT, Ridker PM, Chatterjee A, Rotter JI, Nickerson DA, Stephens M, Krauss RM (март 2010 г.) ). «Общегеномная ассоциация гиполипидемической реакции на статины в комбинированных исследуемых популяциях» . PLOS ONE . 5 (3): e9763. Bibcode : 2010PLoSO ... 5.9763B . DOI : 10.1371 / journal.pone.0009763 . PMC  2842298 . PMID  20339536 .
  • Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Й, Ирие Р, Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC  1356129 . PMID  16344560 .
  • Раваси Т., Сузуки Х, Каннистрачи К.В., Катаяма С., Баджик В.Б., Тан К., Акалин А., Шмайер С., Канамори-Катаяма М., Бертин Н., Карнинчи П., Дауб КО, Форрест А.Р., Гоф Дж., Гриммонд С., Хан Дж. Хашимото Т., Хидэ В., Хофманн О., Камбуров А., Каур М., Каваджи Х., Кубосаки А., Лассманн Т., ван Нимвеген Е., Макферсон С. Р., Огава С., Радованович А., Шварц А., Тисдейл Р. Д., Тегнер Дж., Ленхард Б., Тайхманн С.А., Аракава Т., Ниномия Н., Мураками К., Тагами М., Фукуда С., Имамура К., Кай С., Исихара Р., Китадзуме И., Кавай Дж., Хьюм Д.А., Идекер Т., Хаяшизаки Ю. (март 2010 г.). «Атлас комбинаторной регуляции транскрипции у мышей и человека» . Cell . 140 (5): 744–52. DOI : 10.1016 / j.cell.2010.01.044 . PMC  2836267 .PMID  20211142 .