Стеролчувствительный домен ( SSD ) представляет собой белковый домен , состоящий из 180 аминокислот, образующих пять трансмембранных сегментов, способных связывать стероловые группы. Этот тип домена присутствует в белках, участвующих в метаболизме холестерина и передаче сигналов. [1]
Стеролчувствительные домены присутствуют в различных белках, участвующих в ключевых аспектах гомеостаза холестерина и передачи сигналов. Множественное выравнивание последовательностей с использованием Clustal W показало, что эти белки могут быть сгруппированы в семь различных семейств в соответствии с их SSD. [2] Следующие SSD-содержащие белки представляют каждое семейство:
Мутации в 7DHCR связаны с синдромом Смита-Лемли-Опица (SLOS). Было показано, что мутации в NPC1 вызывают болезнь Ниманна-Пика типа С. Мутации в patched связаны с различными видами рака ( базальноклеточная карцинома , медуллобластома , рабдомиосаркома ). [3]