Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
TFAP2B
Идентификаторы
ПсевдонимыTFAP2B , AP-2B, AP2-B, фактор транскрипции AP-2 бета, PDA2
Внешние идентификаторыOMIM : 601601 MGI : 104672 HomoloGene : 20688 GeneCards : TFAP2B
Расположение гена ( человек )
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человека) [1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение TFAP2B
Геномное расположение TFAP2B
Группа6п12.3Начинать50 818 723 п.н. [1]
Конец50 847 619 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 1 (мышь)
Chr.Хромосома 1 (мышь) [2]
Хромосома 1 (мышь)
Геномное расположение TFAP2B
Геномное расположение TFAP2B
Группа1 | 1 A3Начинать19 208 914 п.н. [2]
Конец19 238 576 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание ДНК
• ГО: коактиватор активность 0001105 транскрипции
• последовательность ДНК-специфическое связывание
• ГО: корепрессор активность 0001106 транскрипции
• белок димеризации активность
• белок гомодимеризация активность
• ГО: 0001131, ГО: 0001151, ГО: 0001130, ГО: 0001204 ДНК-связывающий Активность фактора транскрипции
• GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично
для РНК-полимеразы II • Связывание с хроматином
• GO: 0000983 Активность общего фактора инициации транскрипции РНК-полимеразы II
• цистеин-типа ингибитора эндопептидазы активности участвуют в апоптотической процессе
• GO: 0001948 связывание белка
• ГО: связывание 0001158 ядро промотора проксимальная область последовательности специфических ДНК
• белок гетеродимеризация активности
• РНК - полимеразы связывания ДНК последовательности специфических II сердечника промотора
• ГО: 0001200, ГО : 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая
• GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности связывание ДНК
• РНК-полимераза II, специфичное для последовательности связывание ДНК
Сотовый компонент• ядро клетки
• нуклеоплазма
Биологический процесс• негативная регуляция апоптотического процесса нейронов
• морфогенез передних конечностей
• развитие собирательного протока
• клеточный гомеостаз мочевины
• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• развитие симпатической нервной системы
• формирование слоя сетчатки
• позитивная регуляция объема мочи
• гомеостаз глюкозы
• гомеостаз ионов кальция
• дистальный развитие канальцев
• развитие почек
• регуляция секреции инсулина
• гомеостаз фосфат-ионов
• гомеостаз клеточного креатинина
• отрицательная регуляция апоптотического процесса
• транскрипция с промотора РНК-полимеразы II
• развитие метанефрического нефрона
• морфогенез аорты
• гомеостаз ионов магния
• морфогенез задних конечностей
• транскрипция, шаблон ДНК
• ответ на ион лития
• регуляция сигнального пути BMP
• позитивная регуляция транскрипции, ДНК -templated
• положительное регулирование процесса апоптоза нейронов
• клеточный гомеостаз аммиака
• калия ионный гомеостаз
• положительное регулирование пролиферации клеток
• почечный водный гомеостаз
• процесс метаболизма глюкозы
• развитие сенсорных органов
• регуляция дифференцировки клеток
• гомеостаз ионов натрия
• негативная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• дифференцировка жировых клеток
• закрытие артериального протока
• ответ на лекарство
• негативная регуляция пролиферации клеток
• развитие кожи
• апоптотический процесс
• негативная регуляция активности эндопептидазы цистеинового типа, участвующая в апоптотическом процессе
• негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

7021

21419

Ансамбль

ENSG00000008196

ENSMUSG00000025927

UniProt

Q92481

Q61313

RefSeq (мРНК)

NM_003221

NM_001025305
NM_001286340
NM_009334

RefSeq (белок)

NP_003212

NP_001020476
NP_001273269
NP_033360

Расположение (UCSC)Chr 6: 50,82 - 50,85 МбChr 1: 19.21 - 19.24 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Транскрипция фактор ТЧД2 бета также известный как AP2-бета является белком , который в организме человека кодируется TFAP2B гена . [5] [6]

Функция [ править ]

AP-2 beta является членом семейства факторов транскрипции AP-2 . Белки AP-2 образуют гомо- или гетеродимеры с другими членами семейства AP-2 и связываются со специфическими последовательностями ДНК. Считается, что они стимулируют пролиферацию клеток и подавляют терминальную дифференцировку определенных типов клеток во время эмбрионального развития. Конкретные члены семейства AP-2 различаются по своим паттернам экспрессии и сродству связывания с разными промоторами. Этот белок действует как активатор транскрипции и как репрессор. [7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантному синдрому Char , предполагая, что этот ген участвует в дифференцировке производных клеток нервного гребня . [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000008196 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025927 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Moser М, Имхоф А, Pscherer А, Р Бауэр, Amselgruber Вт, Sinowatz Р, Р Хофштадтер, Шюле R, Бюттнер R (1 сентября 1995 года). «Клонирование и характеристика второго фактора транскрипции AP-2: AP-2 beta». Развитие . 121 (9): 2779–88. PMID 7555706 . 
  6. ^ Williamson JA, Bosher Ю.М., Скиннер А, D Явный, Williams Т, Харсты КИ (июль 1996 года). «Хромосомное картирование человеческих и мышиных гомологов двух новых членов семейства транскрипционных факторов AP-2». Геномика . 35 (1): 262–4. DOI : 10.1006 / geno.1996.0351 . PMID 8661133 . 
  7. ^ a b «Ген Entrez: фактор транскрипции AP-2 бета (активирующий энхансер связывающий белок 2 бета)» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Цукада С., Танака Ю., Маэгава Х. и др. (2006). «Интронные полиморфизмы внутри TFAP2B регулируют транскрипционную активность и влияют на экспрессию гена адипоцитокина в дифференцированных адипоцитах» . Мол. Эндокринол . 20 (5): 1104–11. DOI : 10.1210 / me.2005-0311 . PMID  16373396 .
  • Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома» . Cell . 122 (6): 957–68. DOI : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070 . S2CID  8235923 .
  • Линдгрен С.М., Хейд И.М., Рэндалл Дж. К. и др. (2009). Эллисон ДБ (ред.). «Полногеномный метаанализ сканирования ассоциации выявляет три локуса, влияющих на ожирение и распределение жира» . PLOS Genet . 5 (6): e1000508. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000508 . PMC  2695778 . PMID  19557161 .
  • Nordquist N, Göktürk C, Comasco E, et al. (2009). «Фактор транскрипции TFAP2B связан с инсулинорезистентностью и ожирением у здоровых подростков» . Ожирение (Серебряная весна) . 17 (9): 1762–7. DOI : 10.1038 / oby.2009.83 . PMID  19325541 . S2CID  205527800 .
  • Причард З.М., Йорм А.Ф., Маккиннон А., Истил С. (2007). «Анализ ассоциации 15 полиморфизмов в 10 генах-кандидатах на антисоциальные поведенческие черты». Психиатр. Genet . 17 (5): 299–303. DOI : 10.1097 / YPG.0b013e32816ebc9e . PMID  17728669 . S2CID  10358616 .
  • Мишелон Л., Мейра-Лима И., Кордейро К. и др. (2006). «Исследование ассоциации вариантов INPP1, 5HTT, BDNF, AP-2beta и GSK-3beta GENE и ретроспективно оцениваемый ответ на профилактику литием при биполярном расстройстве». Neurosci. Lett . 403 (3): 288–93. DOI : 10.1016 / j.neulet.2006.05.001 . PMID  16787706 . S2CID  38829920 .
  • Fogu G, Bandiera P, Cambosu F и др. (2007). «Чистая частичная трисомия 6p12.1-p22.1, вторичная по отношению к семейной вставке 12/6 у двух уродливых детей». Eur J Med Genet . 50 (2): 103–11. DOI : 10.1016 / j.ejmg.2006.11.002 . PMID  17185054 .
  • Хенш Т., Варгелиус Х.Л., Герольд У и др. (2008). «Электрофизиологические и поведенческие корреляты полиморфизмов в гене, кодирующем фактор транскрипции AP-2beta». Neurosci. Lett . 436 (1): 67–71. DOI : 10.1016 / j.neulet.2008.02.062 . PMID  18358611 . S2CID  1151572 .
  • Хетяр М., Сиррис П., Тинворт Л. и др. (2008). «Новая мутация TFAP2B в несиндромном открытом артериальном протоке». Genet. Тест . 12 (3): 457–9. DOI : 10,1089 / gte.2008.0015 . PMID  18752453 .
  • Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC  1356129 . PMID  16344560 .
  • Дагл Дж. М., Лепп Н. Т., Купер М. Э. и др. (2009). «Определение генетической предрасположенности к открытому артериальному протоку у недоношенных детей» . Педиатрия . 123 (4): 1116–23. DOI : 10.1542 / peds.2008-0313 . PMC  2734952 . PMID  19336370 .
  • Дин Х, Фан Ц, Чжоу Дж и др. (2006). «GAS41 взаимодействует с фактором транскрипции AP-2beta и стимулирует AP-2beta-опосредованную трансактивацию» . Nucleic Acids Res . 34 (9): 2570–8. DOI : 10.1093 / NAR / gkl319 . PMC  3303177 . PMID  16698963 .
  • Эккерт Д., Буль С., Вебер С. и др. (2005). «Семейство факторов транскрипции AP-2» . Genome Biol . 6 (13): 246. DOI : 10,1186 / GB-2005-6-13-246 . PMC  1414101 . PMID  16420676 .
  • Fujimori K, Urade Y (2007). «Совместная активация экспрессии гена простагландин D-синтазы липокалинового типа белком-активатором-2beta в проксимальном промоторе и вышестоящим стимулирующим фактором 1 в интроне 4 в клетках TE671, полученных из головного мозга человека». Джин . 397 (1–2): 143–52. DOI : 10.1016 / j.gene.2007.04.029 . PMID  17574780 .
  • Эбауэр М, Вахтель М, Ниггли Ф.К., Шефер Б.В. (2007). «Сравнительное профилирование экспрессии идентифицирует подпись гена-мишени in vivo с TFAP2B в качестве медиатора функции выживания PAX3 / FKHR» . Онкоген . 26 (51): 7267–81. DOI : 10.1038 / sj.onc.1210525 . PMID  17525748 .
  • Нильссон К.В., Дамберг М., Орвик Дж. И др. (2007). «Гены, кодирующие AP-2beta и транспортер серотонина, связаны с духовным восприятием характера личности». Neurosci. Lett . 411 (3): 233–7. DOI : 10.1016 / j.neulet.2006.10.051 . PMID  17123722 . S2CID  24891530 .
  • Икеда К., Маэгава Х., Уги С. и др. (2006). «Фактор транскрипции, активирующий энхансер-связывающий белок-2beta. Негативный регулятор экспрессии гена адипонектина» . J. Biol. Chem . 281 (42): 31245–53. DOI : 10.1074 / jbc.M605132200 . PMID  16954217 .
  • Дэн В.Г., Джаячандран Г., Ву Г. и др. (2007). «Опухоль-специфическая активация теломеразы человека меняет активность промотора транскриптазы путем активации связывающего энхансер белка-2beta в клетках рака легких человека» . J. Biol. Chem . 282 (36): 26460–70. DOI : 10.1074 / jbc.M610579200 . PMID  17630431 .
  • Нильссон К.В., Сьёберг Р.Л., Лепперт Дж. И др. (2009). «Генотип транскрипционного фактора AP-2 бета и психосоциальные невзгоды в отношении подростковой депрессивной симптоматики». J Neural Transm . 116 (3): 363–70. DOI : 10.1007 / s00702-009-0183-3 . PMID  19184334 . S2CID  8439300 .
  • Маэда С., Цукада С., Канадзава А. и др. (2005). «Генетические вариации в гене, кодирующем TFAP2B, связаны с сахарным диабетом 2 типа» . J. Hum. Genet . 50 (6): 283–92. DOI : 10.1007 / s10038-005-0253-9 . PMID  15940393 .

Внешние ссылки [ править ]

  • TFAP2B + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Чар

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е