Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
TNXB
PDB 2cum EBI.jpg
Доступные конструкции
PDBПоиск человеческого UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2CUH , 2CUI , 2CUM

Идентификаторы
ПсевдонимыTNXB , EDS3, HXBL, TENX, TN-X, TNX, TNXB1, TNXB2, TNXBS, VUR8, XB, XBS, тенасцин XB, EDSCLL, EDSCLL1
Внешние идентификаторыOMIM : 600985 MGI : 1932137 HomoloGene : 49589 GeneCards : TNXB
Расположение гена ( человек )
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человека) [1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение TNXB
Геномное расположение TNXB
Группа6п21.33-п21.32Начинать32 041 153 п.н. [1]
Конец32 115 334 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 17 (мышь)
Chr.Хромосома 17 (мышь) [2]
Хромосома 17 (мышь)
Геномное расположение TNXB
Геномное расположение TNXB
Группа17 B1 | 17 18,24 смНачинать34 660 457 п.н. [2]
Конец34 719 815 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание интегрина
• связывание с белком GO: 0001948
• связывание гепарина
• структурный компонент внеклеточного матрикса
• связывание коллагеновых фибрилл
Сотовый компонент• внеклеточный матрикс
• внутриклеточный
• фибриллярный тример коллагена
• внеклеточная экзосома
• внеклеточная
• внеклеточная область
• внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс• организация коллагеновых фибрилл
• процесс метаболизма коллагена
• организация внеклеточного матрикса
• клеточная адгезия
• сборка эластичных волокон
• организация актинового цитоскелета
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

7148

81877

Ансамбль
ENSG00000236236
ENSG00000236221
ENSG00000229353
ENSG00000229341
ENSG00000233323

ENSG00000231608
ENSG00000206258
ENSG00000168477

ENSMUSG00000033327

UniProt

P22105

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_032470
NM_019105
NM_001365276

NM_031176

RefSeq (белок)

NP_061978
NP_115859
NP_001352205

н / д

Расположение (UCSC)Chr 6: 32.04 - 32.12 МбChr 17: 34,66 - 34,72 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Член семейства тенасцинов , тенасцин X (TN-X), также известный как гексабрахионоподобный белок, представляет собой гликопротеин, который экспрессируется в соединительных тканях, включая кожу, суставы и мышцы. У людей, тенасцин Х кодируется TNXB гена . [5]

Джин [ править ]

Этот ген расположен в области главного комплекса гистосовместимости ( MHC class III ) на хромосоме 6. Структура этого гена необычна тем, что он перекрывает гены CREBL1 и CYP21A2 на своих 5 'и 3' концах соответственно. [6]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует член семейства тенасцинов гликопротеинов внеклеточного матрикса . Тенасцины обладают антиадгезивным действием, в отличие от фибронектина, который является адгезивным. Считается, что этот белок участвует в созревании матрикса во время заживления ран. [6]

Клиническое значение [ править ]

Дефицит вызывает классический синдром Элерса-Данлоса , при котором плотность коллагена снижена, а эластичные волокна фрагментированы. [7]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Б с ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000236236, ENSG00000236221, ENSG00000229353, ENSG00000229341, ENSG00000233323, ENSG00000231608, ENSG00000206258, ENSG00000168477 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033327 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Перейти ↑ Tee MK, Thomson AA, Bristow J, Miller WL (июль 1995 г.). «Последовательности, способствующие транскрипции человеческого гена XA, перекрывающего P450c21A, правильно предсказывают присутствие новой, специфичной для надпочечников, усеченной формы тенасцина-X». Геномика . 28 (2): 171–8. DOI : 10.1006 / geno.1995.1128 . PMID 8530023 . 
  6. ^ a b «Энтрез Джин: тенасцин XB» .
  7. ^ Zweers, MC; Schalkwijk, J; Ван Куппевельт, TH; Ван Влеймен-Виллемс, ИМ; Бергерс, М; Летиас, С; Ламме, EN (2005). «Трансплантация реконструированной кожи человека на голых мышей: модельная система для изучения экспрессии человеческого тенасцина-X и компонентов эластичных волокон». Клеточные и тканевые исследования . 319 (2): 279–87. DOI : 10.1007 / s00441-004-1011-6 . PMID 15558324 . S2CID 5889106 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Гёпель C (2008). «Дифференциальное иммуномечение эластина и тенасцина в маточно-крестцовых связках у женщин в постменопаузе с и без пролапса тазовых органов». Acta Histochem . 110 (3): 204–9. DOI : 10.1016 / j.acthis.2007.10.014 . PMID  18155129 .
  • Юань Ю., Нимоен Д.А., Ставнес Х.Т. и др. (2009). «Tenascin-X - новый диагностический маркер злокачественной мезотелиомы» . Являюсь. J. Surg. Патол . 33 (11): 1673–82. DOI : 10.1097 / PAS.0b013e3181b6bde3 . PMC  2783994 . PMID  19738457 .
  • Эггинг Д., ван Влеймен-Виллемс И., ван Тонгерен Т. и др. (2007). «Заживление ран у мышей с дефицитом тенасцина-X предполагает, что тенасцин-X участвует в созревании матрикса, а не отложении матрикса». Соединять. Tissue Res . 48 (2): 93–8. DOI : 10.1080 / 03008200601166160 . PMID  17453911 . S2CID  34586536 .
  • Эггинг Д.Ф., ван Влеймен-Виллемс И., Чой Дж. И др. (2008). «Анализ акушерских осложнений и соединительной ткани матки у людей и мышей с дефицитом тенасцина-X» . Cell Tissue Res . 332 (3): 523–32. DOI : 10.1007 / s00441-008-0591-у . PMC  2386751 . PMID  18335242 .
  • Като А., Эндо Т., Абико С. и др. (2008). «Индукция усеченной формы тенасцина-X (XB-S) посредством диссоциации HDAC1 от комплекса SP-1 / HDAC1 в ответ на условия гипоксии». Exp. Cell Res . 314 (14): 2661–73. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2008.05.019 . PMID  18588874 .
  • Бристоу Дж., Кэри В., Эггинг Д., Шалквейк Дж. (2005). «Tenascin-X, коллаген, эластин и синдром Элерса-Данлоса» . Американский журнал медицинской генетики . 139С (1): 24–30. DOI : 10.1002 / ajmg.c.30071 . PMID  16278880 . S2CID  23825221 .
  • Fellay J, Ge D, Shianna KV и др. (2009). Маккарти М.И. (ред.). «Общие генетические вариации и контроль ВИЧ-1 у людей» . PLOS Genet . 5 (12): e1000791. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000791 . PMC  2791220 . PMID  20041166 .
  • Каматани Ю., Мацуда К., Охиси Т. и др. (2008). «Идентификация значительной ассоциации однонуклеотидного полиморфизма TNXB с системной красной волчанкой в ​​популяции Японии» . J. Hum. Genet . 53 (1): 64–73. DOI : 10.1007 / s10038-007-0219-1 . PMID  18058064 .
  • Вальдес AM, Томсон G (2009). «Некоторые локусы в области HLA класса III связаны с риском T1D после поправки на DRB1-DQB1» . Диабет ожирения Metab . 11. Дополнение 1: 46–52. DOI : 10.1111 / j.1463-1326.2008.01002.x . PMC  2755069 . PMID  19143814 .
  • Ю. CY (1998). «Молекулярная генетика кластера генов комплемента MHC человека». Exp. Clin. Иммуногенет . 15 (4): 213–30. DOI : 10.1159 / 000019075 . PMID  10072631 . S2CID  25061446 .
  • Эндо Т, Арига Х, Мацумото К. (2009). «Усеченная форма тенасцина-X, XB-S, взаимодействует с митотическим моторным кинезином Eg5». Мол. Клетка. Биохим . 320 (1–2): 53–66. DOI : 10.1007 / s11010-008-9898-у . PMID  18679583 . S2CID  23394214 .
  • Sovio U, Bennett AJ, Millwood IY, et al. (2009). Гибсон G (ред.). «Генетические детерминанты роста, оцененные продольно от младенчества до взрослого возраста в когорте рожденных в Северной Финляндии в 1966 году» . PLOS Genet . 5 (3): e1000409. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000409 . PMC  2646138 . PMID  19266077 .
  • Araújo VC, Furuse C, Cury PR и др. (2008). «Экспрессия тенасцина и фибронектина в экс-плеоморфной аденоме карциномы». Прил. Immunohistochem. Мол. Морфол . 16 (1): 48–53. DOI : 10,1097 / PAI.0b013e31802eff1c . PMID  18091320 . S2CID  23304572 .
  • Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G, et al. (2008). «Множество вариантов последовательности, влияющих на разнообразие роста взрослого человека». Nat. Genet . 40 (5): 609–15. DOI : 10.1038 / ng.122 . PMID  18391951 . S2CID  3005450 .
  • Barcellos LF, May SL, Ramsay PP и др. (2009). Рупениан округ Колумбия (ред.). «Скрининг с высокой плотностью SNP главного комплекса гистосовместимости при системной красной волчанке демонстрирует убедительные доказательства наличия независимых регионов восприимчивости» . PLOS Genet . 5 (10): e1000696. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000696 . PMC  2758598 . PMID  19851445 .
  • Маккиннон Э., Морахан Дж., Нолан Д. и др. (2009). «Связь генотипа MHC SNP с восприимчивостью к диабету 1 типа: модифицированный подход к выживанию» . Диабет ожирения Metab . 11 (Дополнение 1): 92–100. DOI : 10.1111 / j.1463-1326.2008.01009.x . PMC  2755510 . PMID  19143821 .
  • Chapuis J, Hot D, Hansmannel F и др. (2009). «Транскриптомные и генетические исследования идентифицируют IL-33 как ген-кандидат на болезнь Альцгеймера» . Мол. Психиатрия . 14 (11): 1004–16. DOI : 10.1038 / mp.2009.10 . PMC  2860783 . PMID  19204726 .
  • Vignal C, Bansal AT, Balding DJ и др. (2009). «Генетическая ассоциация главного комплекса гистосовместимости с ревматоидным артритом затрагивает два локуса, не относящихся к DRB1» . Ревматоидный артрит . 60 (1): 53–62. DOI : 10.1002 / art.24138 . PMID  19116923 .
  • Buysschaert ID, Grulois V, Eloy P, et al. (2010). «Генетические доказательства роли IL33 в полипозе носа». Аллергия . 65 (5): 616–22. DOI : 10.1111 / j.1398-9995.2009.02227.x . PMID  19860791 . S2CID  33878118 .
  • Гудбьяртссон Д.Ф., Бьорнсдоттир США, Халапи Э. и др. (2009). «Варианты последовательности, влияющие на количество эозинофилов, связаны с астмой и инфарктом миокарда». Nat. Genet . 41 (3): 342–7. DOI : 10.1038 / ng.323 . PMID  19198610 . S2CID  4964308 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Элерса-Данлоса, типе гипермобильности

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е