| Трисомия 8 | |
|---|---|
 | |
| Хромосома 8 | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Трисомия 8 вызывает синдром Warkany 2 , [1] человек расстройства хромосомного вызвано наличием три копий ( трисомия ) из хромосомы 8 . Он может появляться с мозаикой или без нее .
Характеристики [ править ]
Полная трисомия 8 вызывает тяжелые последствия для развивающегося плода и может стать причиной выкидыша . [2] [3] Полная трисомия 8 обычно является ранним смертельным заболеванием, тогда как мозаицизм трисомии 8 менее серьезен, и люди с низкой долей пораженных клеток могут демонстрировать сравнительно умеренный диапазон физических отклонений и задержку развития. [4]Лица с мозаицизмом трисомии 8 с большей вероятностью доживут до детства и взрослой жизни и демонстрируют характерный и узнаваемый образец аномалий развития. Общие выводы включают развитие замедленного психомоторное, умеренный и тяжелую умственную отсталость, переменную модель роста , которые могут привести либо ненормально короткий или высокий рост, выражающее лицо, и многий опорно - двигательный аппарат, внутренний органы, а также глазные аномалии, а также другие аномалии . [5] Глубокая подошвенная борозда считается патогномоничным для этого состояния, особенно в сочетании с другими связанными признаками. [6] Тип и тяжесть симптомов зависят от расположения и доли клеток трисомии 8 по сравнению с нормальными клетками.
Другие условия [ править ]
Мозаицизм трисомии 8 поражает обширные участки хромосомы 8, содержащие много генов, и, таким образом, может быть связан с рядом симптомов.
- Мозаичная трисомия 8 описана в редких случаях синдрома Ротмунда-Томсона , генетического нарушения, связанного с ДНК-геликазой RECQL4 на хромосоме 8q24.3. Синдром «характеризуется атрофией кожи , телеангиэктазией , гипер- и гипопигментацией , врожденными аномалиями скелета , низким ростом , преждевременным старением и повышенным риском злокачественных заболеваний ». [7]
- У некоторых людей, трисомных по хромосоме 8, не хватало продукции фактора свертывания VII из-за гена регуляции фактора 7 (F7R), картированного на 8p23.3-p23.1. [8]
- Трисомия и другие перестройки хромосомы 8 также были обнаружены при трихорино-фаланговом синдроме . [9]
- Небольшие области трисомии и моносомы 8 хромосомы также создаются синдромом рекомбинантной хромосомы 8 ( синдром Сан-Луис-Вэлли ), вызывая аномалии, связанные с тетралогией Фалло , которая возникает в результате рекомбинации между типичной хромосомой 8 и хромосомой, несущей родительскую парацентрическую инверсию. [10]
- Трисомия также обнаруживается в некоторых случаях хронического миелоидного лейкоза , возможно, в результате кариотипической нестабильности, вызванной гибридным геном bcr: abl .
Диагноз [ править ]
Самый простой и легкий способ обнаружить трисомию 8 - это кариотип , фотография, на которой упорядочены все хромосомы клетки. Амниоцентез также является методом диагностики. Образцы амниотической жидкости берут у плода, культивируют, а затем анализируют с помощью кариотипа. Если на фотографии показаны 3 копии хромосомы 8 вместо 2, значит, у человека трисомия 8.
См. Также [ править ]
- Синдром Варкани 1
Ссылки [ править ]
- ^ База данных болезней (DDB): 32656
- ^ Риккарди В.М. (1977). «Трисомия 8: международное исследование 70 пациентов». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер . 13 (3C): 171–84. PMID 890109 .
- ^ Чен, Чи-Пин; Чен, Мин; Пан И-Джу; Су, И-Нин; Черн, Шу-Рерн; Цай, Фу-Джен; Чен, Ю-Тин; Ван, Уэйсин (2011). «Пренатальная диагностика мозаичной трисомии 8: клинический отчет и обзор литературы» . Тайваньский журнал акушерства и гинекологии . 50 (3): 331–338. DOI : 10.1016 / j.tjog.2011.07.013 . ISSN 1028-4559 .
- Перейти ↑ Jones, KL (2005). Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. (6-е изд.). Филадельфия: WB Sanders Company.
- ^ Риккарди В.М. (1977). «Трисомия 8: международное исследование 70 пациентов». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер . 13 (3C): 171–84. PMID 890109 .
- Перейти ↑ Lai CC (1975). «Синдром трисомии 8». Clin. Orthop. Relat. Res . 110 : 238–43. DOI : 10.1097 / 00003086-197507000-00034 . PMID 1157389 .
- ^ "MIM ID # 268400 СИНДРОМ РОТМУНДА-ТОМСОНА; RTS" . NCBI / OMIM.
- ^ "MIM ID * 134450 РЕГУЛЯТОР ФАКТОРА VII; F7R" . NCBI / OMIM.
- ^ "MIM ID № 190350 ТРИХОРГИНОФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ СИНДРОМ, ТИП I; TRPS1" . NCBI / OMIM.
- ^ "MIM ID # 179613 РЕКОМБИНАНТНЫЙ СИНДРОМ ХРОМОСОМЫ 8" . NCBI / OMIM.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
- Национальная медицинская библиотека США: синдром Варкани 2
