Unc-93 гомолог В1 ( C. Элеганс ) , также известный как UNC93B1 , является белком , который в организме человека кодируется UNC93B1 гена . [5] [6]
Содержание
1 Функция
2 Молекулярная биология
3 Клиническое значение
4 ссылки
5 Дальнейшее чтение
Функция [ править ]
Этот ген кодирует белок, похожий на белок unc93 Caenorhabditis elegans . Белок Unc93 участвует в регуляции или координации мышечного сокращения у червя. [5]
Молекулярная биология [ править ]
Ген расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q13) на минусовой (криковской) цепи [6] и был впервые идентифицирован в 2002 году. [6] Этот белок является внутренним мембранным белком, который охватывает мембрану двенадцать раз. Он обнаружен в эндоплазматическом ретикулуме и очень консервативен.
Клиническое значение [ править ]
Белок Unc93B1, по-видимому, участвует во врожденном иммунном ответе. Дефекты белка предрасполагают к повышенной чувствительности к инфекциям вирусом простого герпеса и цитомегаловирусом мыши . [7] Механизм неясен, но известно, что Unc93B1 взаимодействует с toll-подобными рецепторами TLR3 , TLR7 и TLR9 и, по-видимому, участвует в перемещении этих рецепторов внутри клетки. [8] [9] Мутации в этом гене приводят к селективному нарушению индуцированной дцРНК продукции интерферона альфа / бета и лямбда интерферона 1.
Было показано, что внутриклеточные толл-подобные рецепторы взаимодействуют с UNC93B в спленоцитах и дендритных клетках костного мозга . TLR3 и TLR9 связываются с UNC93B через свои трансмембранные домены. Введение точечной мутации H412R ( гистидин в аргинин по аминокислоте 412: переход одного основания - аденозин в гуанин по основанию 1235) в UNC93B отменяет это взаимодействие.
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000110057 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036908 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: UNC93B1 unc-93 гомолог B1 (C. elegans)» .
^ a b c Кашуба В.И., Протопопов А.И., Кваша С.М., Гизатуллин Р.З., Валестедт С., Киселев Л.Л., Клейн Г., Забаровский Э.Р. (январь 2002 г.). «hUNC93B1: новый человеческий ген, представляющий новое семейство генов и кодирующий unc-93-подобный белок». Джин . 283 (1–2): 209–17. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (01) 00856-3 . PMID 11867227 .
^ Casrouge А, Чжан С.Ю., Eidenschenk С, Jouanguy Е, Пюэль А, Ян К, Alcais А, Пикард С, Mahfoufi Н, Николя N, Lorenzo л, Plancoulaine S, Senechal В, Geissmann Ж, Tabeta К, Hoebe К, Ду X, Миллер Р.Л., Херон Б., Миньо С., де Виллемер Т. Б., Лебон П., Дюлак О, Розенберг Ф., Бейтлер Б., Тардье М., Абель Л., Казанова Д. Л. (октябрь 2006 г.). «Энцефалит вируса простого герпеса при дефиците UNC-93B человека». Наука . 314 (5797): 308–12. DOI : 10.1126 / science.1128346 . PMID 16973841 . S2CID 12501759 .
^ Табета К., Хобе К., Янссен Э.М., Дю Икс, Георгель П., Крозат К., Мадд С., Манн Н., Соват С., Гуд Дж, Шамел Л., Херсковиц А.А., Портной Д.А., Кук М., Тарантино Л.М., Уилтшир Т. BE, Гринштейн S, Beutler B (февраль 2006 г.). «Мутация 3d Unc93b1 нарушает презентацию экзогенного антигена и передачу сигналов через Toll-подобные рецепторы 3, 7 и 9». Nat. Иммунол . 7 (2): 156–64. DOI : 10.1038 / ni1297 . PMID 16415873 . S2CID 33401155 .
^ Ким YM, Brinkmann М.М., Paquet ME, Ploegh HL (март 2008). «UNC93B1 доставляет чувствительные к нуклеотидам толл-подобные рецепторы в эндолизосомы». Природа . 452 (7184): 234–8. DOI : 10,1038 / природа06726 . PMID 18305481 . S2CID 4397023 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Biochem . 236 (1): 107–13. DOI : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Genome Res . 7 (4): 353–8. DOI : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома» . Genome Res . 8 (11): 1097–108. DOI : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
Кашуба В.И., Протопопов А.И., Кваша С.М. и др. (2002). «hUNC93B1: новый человеческий ген, представляющий новое семейство генов и кодирующий unc-93-подобный белок». Джин . 283 (1–2): 209–17. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (01) 00856-3 . PMID 11867227 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Арнлов Дж., Сундстрём Дж., Линд Л. и др. (2006). «hUNC-93B1, новый ген, в основном экспрессируемый в сердце, связан с диастолической функцией левого желудочка, заболеваемостью сердечной недостаточностью и смертностью у пожилых мужчин» . Евро. J. Сердечная недостаточность . 7 (6): 958–65. DOI : 10.1016 / j.ejheart.2004.06.009 . PMID 16111919 . S2CID 22339419 .
Тейлор Т.Д., Ногучи Х., Тотоки Й. и др. (2006). «Последовательность ДНК хромосомы 11 человека и анализ, включая идентификацию нового гена» . Природа . 440 (7083): 497–500. DOI : 10,1038 / природа04632 . PMID 16554811 .
Casrouge A, Zhang SY, Eidenschenk C, et al. (2006). «Энцефалит вируса простого герпеса при дефиците UNC-93B человека». Наука . 314 (5797): 308–12. DOI : 10.1126 / science.1128346 . PMID 16973841 . S2CID 12501759 .
Эта статья о белках незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
