Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Uner Tan синдром , синдром Unertan или ОТС является синдром , предложенный турецкой эволюционным биологом Üner Тан . По словам Тана, люди, страдающие этим синдромом, передвигаются на четвероногих ногах и страдают « примитивной » речью и серьезными нарушениями обучаемости . Тан предположил, что это пример « обратной эволюции » (атавизма). [1] Предлагаемый синдром был показан в документальном фильме BBC2 «Семья, которая ходит на четвереньках» 2006 года .

История [ править ]

Семья Улаш, состоящая из девятнадцати человек из сельской местности на юге Турции , была основным примером предполагаемого синдрома. Тан описал пять членов , как ходьба с четвероногой походкой , используя свои ноги и ладонь их руки . У младенцев, у которых это редкая, но нормальная стадия, предшествующая, а иногда и последующая двуногая ходьба, такая походка называется «медвежьим ползанием». Пострадавшие члены семьи также имеют проблемы с обучением, и их речь страдает. Тан предположил, что это симптомы синдрома Унер Тана. [1]

В январе 2008 года Тан сообщил о другой семье (четыре мужчины и две женщины), проживающей на юге Турции. [2]

Четыре других несвязанных случая в семьях описаны как имеющие разную степень UTS. [2] Мужчины могут пострадать в большей степени, чем женщины. Также утверждается [ кто? ], что некоторые люди не знают времени, не владеют языком, имеют серьезные проблемы с обучением и не обладают сознательным опытом и общаются с помощью звуков. [ требуется пояснение ] Двое мужчин не могут встать, в то время как в других случаях могут встать, но не могут сделать шаг стоя. В менее тяжелых случаях используется ходьба на носках , которая является нормальной фазой развития детской походки.

Генетика [ править ]

Синдром Унер Тана был связан с внутрисемейным браком и воспроизводством, что позволяет предположить, что это аутосомно-рецессивное заболевание . [3] Основной характеристикой этого синдрома является привычная четвероногость , то есть они могут стоять прямо, пока не попытаются двигаться, а затем они ходят на четвереньках. По словам Тана, этот синдром можно отнести к отдельной категории типов мозжечковой атаксии . [3] Это просто означает, что это тип расстройства, при котором мозжечок воспаляется, что приводит к потере контроля над произвольными движениями. [4] Синдром Унер Тана попадает в эту категорию, потому что имеет симптомы, аналогичные другим расстройствам мозжечковой атаксии, таким какСиндром неравновесия (DES-H) и синдром Каймановых островов. Эти симптомы включают дизартрию , нистагм и гипоплазию мозжечка и червя. [3]

Человеческий генетик Тайфун Озселик обнаружил гомозиготность в области хромосомы 9p24 у людей с синдромом Унер Тана. [1] Ген рецептора липопротеинов очень низкой плотности (VLDLR) расположен в этой области, которая участвует в миграции нейробластов в головном мозге. Озселик обнаружил мутации в гене VLDLR у пораженных людей и предположил, что эти специфические мутации могут приводить к дефициту VLDLR во время развития мозга. Это может повлиять на правильное формирование цереброцеребеллярных структур, важных для вертикальной ходьбы, что приводит к четвероногому движению. [1]Другие гены также могут быть вовлечены в привычный четвероногий образ жизни. Например, в некоторых затронутых семьях была задействована хромосома 17p13, в то время как в других семьях 17p13 и 9p24 не имели никакого эффекта. Это говорит о том, что синдром генетически неоднороден . [5]

Исследователи применили другой подход к выделению гена, вызывающего этот синдром, путем сравнения генеалогии всех семей, в которых был зарегистрирован синдром. Два типа синдрома Унер Тана, UTS типа I и типа II, демонстрируют генетическую гетерогенность. В двух первых семьях (семьи Антеп и Чанаккале) это был ген VLDLR на хромосоме 9p24. На данный момент это единственная семья, которая проявляет гомозиготность. Разные мутации в гене VLDLR могут приводить к одному и тому же фенотипу в результате аллельной гетерогенности. В семье Искендерун был выделен другой ген, WDR81 на хромосоме 17p13.1-13.3. У иракской семьи был выделен CA8 на хромосоме 8q. В последней изученной семье (семья Адана) исследователям не удалось выделить какой-либо ген, только локус на хромосоме 13q.Эта изоляция привела к вовлечению большего количества генов в причины четвероногого мышления. Тот факт, что хромосома 9p24 не влияла на некоторые семьи, указывает на генетическую гетерогенность синдрома.[6]

Другой подход к установлению генеалогии заключался в сравнении UTS с подобными синдромами, такими как синдром неравновесия (DES) и синдром Жубера. UTS, по-видимому, генетически отличается от DES тем, что DES может быть связан с одним геном, VLDLR, расположенным на хромосоме 9p24. При сравнении с DES синдром Жубера показал связь с 7 генными мутациями. Как и в случае почти всех заболеваний, три сравниваемых синдрома демонстрируют аллельную гетерогенность. [7]

Исследователи недавно [ когда? ] изолировал рецессивную мутацию TUBB2B в одном из семейств с диагнозом UTS. Это делает TUBB2B пятым геном после VLDLR, WDR81, CA8 и ATP8A2, связанным с этим синдромом. Пациенты с мутациями TUBB2B фенотипически сходны с пациентами с мутациями VLDLR, WDR81 и ATP8A2. Исследователи предложили предварительную реклассификацию UTS на три типа в зависимости от того, как они проявляют себя клинически. Они приписывают первый тип (называемый UTS развития) мутациям в TUBB2B и VLDLR. Тип II (дегенеративный UTS) связан с ATP8A2 и WDR81, тогда как тип III (UTS без церебральных пороков развития) связан с CA8. [8]

Проблема с определением конкретной мутации, которая приводит к синдрому Унер Тана, заключается в том, что разные мутации в одном гене могут приводить к широкому спектру фенотипов. В гене VLDLR подобные мутации могут быть ответственны за различные типы мозжечковых атаксий, которые влияют на правильную передвижение у людей. [3]

Критика [ править ]

Нейробиолог и эволюционный психолог Роджер Кейнс , психолог Николас Хамфри и ученый-медик Джон Скойлз утверждали, что походка этих людей является следствием объединения двух редких явлений, а не атавизма. [9] Во-первых, вместо того, чтобы изначально ползать на коленях в младенчестве , они начали учиться передвигаться с «медвежьим ползанием» на ногах. [9] Во-вторых, из-за врожденного поражения мозга им было трудно балансировать на двух ногах . [9]Из-за этого их двигательное развитие было направлено на превращение медвежьего ползания в замену двуногому движению . [9]

Юнер Тан и его коллеги утверждают, что UTS отличается от синдрома дисбаланса . [2]

Ужасно легко увлечься каким-то представлением о живых окаменелостях ... Я не собираюсь останавливаться на достигнутом. Я думаю, что описание профессором Таном этой семьи как «деволюции», как эволюционного возврата не только безответственно с научной точки зрения, но и глубоко оскорбительно для этой семьи.

-  Николас Хамфри , Семья, которая ходит на четвереньках

См. Также [ править ]

  • Семья, которая ходит на четвереньках , документальный фильм о семье Улас
  • ЛПОНП-ассоциированная гипоплазия мозжечка

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d Tan U (март 2006 г.). «Новый синдром с четвероногой походкой, примитивной речью и тяжелой умственной отсталостью как живая модель эволюции человека» (PDF) . Международный журнал неврологии . 116 (3): 361–9. DOI : 10.1080 / 00207450500455330 . PMID  16484061 . S2CID  6482447 .
  2. ^ a b c Тан У, Карака С., Тан М., Йилмаз Б., Багчи Н.К., Озкур А., Пенс С. (январь 2008 г.). «Синдром Унертана: серия случаев, демонстрирующих человеческую деволюцию» (PDF) . Международный журнал неврологии (Представленная рукопись). 118 (1): 1–25. DOI : 10.1080 / 00207450701667857 . PMID 18041603 . S2CID 14557995 .   
  3. ^ a b c d Озчелик Т., Акарсу Н., Уз Э, Чаглаян С., Гульсунер С., Онат О. Е., Тан М., Тан У (март 2008 г.). «Мутации в рецепторе липопротеинов очень низкой плотности VLDLR вызывают гипоплазию мозжечка и четвероногую передвижение у людей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (11): 4232–6. DOI : 10.1073 / pnas.0710010105 . PMC 2393756 . PMID 18326629 .  
  4. ^ Schmahmann JD (августа 2004). «Заболевания мозжечка: атаксия, дисметрия мышления и когнитивно-аффективный синдром мозжечка». Журнал нейропсихиатрии и клинической неврологии . 16 (3): 367–78. DOI : 10,1176 / jnp.16.3.367 . PMID 15377747 . 
  5. ^ Онат О. Е., Gulsuner S, Bilguvar К, Назлы Басак А, Topaloglu Н, Тан М, Тан U, Гюнель М, Озчелик Т (март 2013 г. ). «Миссенс-мутация в АТФазе, белке-переносчике аминофосфолипидов ATP8A2, связана с атрофией мозжечка и передвижением на четвероногих лапах» . Европейский журнал генетики человека . 21 (3): 281–5. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.170 . PMC 3573203 . PMID 22892528 .  
  6. ↑ Карлин, Майкл Т. (15 февраля 2012 г.). Улучшение когнитивных способностей людей с ограниченными интеллектуальными возможностями: подход с учетом человеческого фактора . Издатель открытого доступа INTECH. ISBN 978-953-307-865-6.
  7. Перейти ↑ Tan, U (16 июля 2010 г.). «Синдром Унертана: история, клинические исследования, генетика и динамика четвероногого человека» . Открытый неврологический журнал . 4 : 78–89. DOI : 10.2174 / 1874205X01004010078 . PMC 3024602 . PMID 21258577 .  
  8. ^ Брейс, Мартин В .; Нгуен, тайский; Шриватсан, Анджана; Лека, Инес; Тиан, Гуолинг; Фриц, Таня; Hansen, Andi H .; Мусаев, Дамир; Макэвой-Веннери, Дженнифер; Джеймс, Кили Н .; Рости, Расим О .; Скотт, Эрик; Тан, Унер; Колоднер, Ричард Д .; Коуэн, Николас Дж .; Кейс, Дэвид А .; Глисон, Джозеф Г. (2016). «Синдром Унер Тана, вызванный гомозиготной мутацией TUBB2B, влияющей на стабильность микротрубочек» . Молекулярная генетика человека . 26 (2): 258–269. DOI : 10,1093 / HMG / ddw383 . PMC 6075555 . PMID 28013290 .  
  9. ^ а б в г Хамфри Н., Кейнс Р., Скойлс Дж. Р. (2005). «Ходунки: пять братьев и сестер, которые никогда не вставали» (PDF) . Документ для обсуждения . Лондон, Великобритания: Центр философии естественных и социальных наук.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Тан У (июль 2010 г.). «Синдром Унертана: история, клинические оценки, генетика и динамика четвероногого человека» . Открытый неврологический журнал . 4 : 78–89. DOI : 10.2174 / 1874205X01004010078 . PMC  3024602 . PMID  21258577 .