Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
XPA
Белок XPA PDB 1d4u.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1D4U , 1XPA , 2JNW

Идентификаторы
ПсевдонимыXPA , XP1, XPAC, пигментная ксеродерма, группа комплементации A, фактор распознавания и восстановления повреждений ДНК
Внешние идентификаторыOMIM : 611153 MGI : 99135 HomoloGene : 37298 GeneCards : РФ
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 4 (мышь)
Chr.Хромосома 4 (мышь) [1]
Хромосома 4 (мышь)
Геномное расположение XPA
Геномное расположение XPA
Группа4 B1 | 4 24,49 смНачинать46 155 347 п.н. [1]
Конец46 196 311 п.н. [1]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE XPA 205672 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• ион металла связывания
• домен белка Специфическое связывание
• гомодимеризации активность белка
• ДНК связывания
• GO: связывание белка 0001948
• связывание поврежденная ДНК
Сотовый компонент• межклеточный мостик
• комплекс фактора репликации ДНК A
• комплекс фактора репарации эксцизионного нуклеотида 1
• ядро клетки
• нуклеоплазма
• цитоплазма
Биологический процесс• эксцизионная репарация нуклеотидов, разрез ДНК
• внутренний апоптотический сигнальный путь в ответ на повреждение ДНК
• эксцизионная репарация нуклеотидов, связанная с транскрипцией
• ответ на окислительный стресс
• клеточный ответ на стимул повреждения ДНК
• ответ на слуховой стимул
• рост многоклеточного организма
• глобальный геном нуклеотид-эксцизионная репарация
• ответ на токсичное вещество
• реакцию на УФ
• нуклеотид-эксцизионной репарацию, preincision комплекс сборка
• нуклеотид-эксцизионная репарация
• ремонт нуклеотида-иссечение, рассечение ДНК, 5'-к поражению
• нуклеотид-эксцизионной репарации участвует в interstrand ремонт сшивка
• УФ-повреждений ремонт иссечение
• ремонтная база-иссечение
• ремонт нуклеотид-иссечение, preincision комплекс стабилизации
• ремонт нуклеотид-иссечение, распознавание повреждений ДНК
• репарации ДНК
• УФ - защита
• локализации белка в ядро
• регуляция аутофагии
• эксцизионная репарация нуклеотидов, раскручивание дуплекса ДНК
• эксцизионная репарация нуклеотидов, разрез ДНК, 3'-к повреждению
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

7507

22590

Ансамбль

ENSG00000136936

ENSMUSG00000028329

UniProt

P23025

Q64267

RefSeq (мРНК)

NM_000380

NM_011728

RefSeq (белок)

NP_000371
NP_001341904

NP_035858

Расположение (UCSC)н / дChr 4: 46.16 - 46.2 Мб
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

ДНК - белок , дополняя ремонт клетки РФА является белком , который в организме человека кодируется РФ ген . [4]

Функция [ править ]

Эксцизионная репарация нуклеотидов (NER) является основным путем восстановления множества крупных повреждений ДНК, в том числе вызванных УФ-облучением. Белок XPA, по-видимому, играет ключевую роль в NER в местах повреждения в качестве основы для других белков репарации, чтобы гарантировать, что повреждения надлежащим образом иссечены. [5] Среди белков репарации, с которыми взаимодействует XPA, есть белковый комплекс (включая белок ERCC1 ), который способен разрезать ДНК в местах повреждения. [6]

У людей с мутантами Xpa часто наблюдаются тяжелые клинические симптомы пигментной ксеродермии - состояния, связанного с крайней чувствительностью к солнечному свету и высокой частотой рака кожи.

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что XPA взаимодействует с ERCC1 , [6] [7] белком репликации A1 [8] и XAB2 . [9]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028329 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ген Entrez: пигментная ксеродермия XPA, группа комплементации A» .
  5. ^ Sugitani N, Sivley Р. М., Перри К.Е., Капра JA, Chazin WJ (2016). «XPA: ключевой каркас для эксцизионной репарации человеческих нуклеотидов» . Ремонт ДНК (Amst.) . 44 : 123–35. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2016.05.018 . PMC 4958585 . PMID 27247238 .  
  6. ^ а б Ли Л., Элледж С.Дж., Петерсон Калифорния, Бейлз Э.С., Легерски Р.Дж. (май 1994 г.) «Специфическая ассоциация между белками репарации ДНК человека XPA и ERCC1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (11): 5012–6. Bibcode : 1994PNAS ... 91.5012L . DOI : 10.1073 / pnas.91.11.5012 . PMC 43920 . PMID 8197174 .  
  7. ^ Нагай А, Saijo М, Kuraoka я, Мацуд Т, коды Н, Nakatsu Y, Mimaki Т, Мин М, Biggerstaff М, Вуд РД июнь (1995). «Повышение специфического связывания XPA с ДНК путем взаимодействия с репарационным белком ERCC1» . Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 211 (3): 960–6. DOI : 10.1006 / bbrc.1995.1905 . ЛВП : 1765/60251 . PMID 7598728 . 
  8. ↑ Li L, Lu X, Peterson CA, Legerski RJ (октябрь 1995 г.). «Взаимодействие между фактором репарации ДНК XPA и репликационным белком А, по-видимому, необходимо для эксцизионной репарации нуклеотидов» . Молекулярная и клеточная биология . 15 (10): 5396–402. DOI : 10.1128 / mcb.15.10.5396 . PMC 230789 . PMID 7565690 .  
  9. ^ Nakatsu Y, Асахин Н, Читтерио Е, Радемакерс S, Вермеулен Вт, Камиутите S, Ео ДП, Khaw МС, Saijo М, коды Н, Мацуд Т, Hoeijmakers JH, Танака К (ноябрь 2000 г.). «XAB2, новый тетратрикопептидный повторяющийся белок, участвующий в связанном с транскрипцией репарации и транскрипции ДНК» . Журнал биологической химии . 275 (45): 34931–7. DOI : 10.1074 / jbc.M004936200 . PMID 10944529 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Кливер Дж. Э., Томпсон Л. Х., Ричардсон А. С., Штаты JC (1999). «Краткое изложение мутаций в заболеваниях, чувствительных к ультрафиолету: пигментная ксеродермия, синдром Кокейна и трихотиодистрофия». Мутация человека . 14 (1): 9–22. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 1 <9 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-6 . PMID  10447254 .
  • Морикава К., Сиракава М. (август 2000 г.). «Трехмерные структурные изображения распознавания поврежденной ДНК: эндонуклеаза V Т4, белок Vsr E. coli и фактор репарации эксцизионного нуклеотида человека XPA». Мутационные исследования . 460 (3–4): 257–75. DOI : 10.1016 / s0921-8777 (00) 00031-8 . PMID  10946233 .
  • Сатоката I, Танака К., Окада Y (март 1992 г.). «Молекулярная основа пигментной ксеродермы группы А: миссенс-мутация и две делеции, расположенные в консенсусной последовательности цинкового пальца гена XPAC». Генетика человека . 88 (6): 603–7. DOI : 10.1007 / BF02265282 . PMID  1339397 . S2CID  36814493 .
  • Сатоката И., Танака К., Юба С., Окада Ю. (март 1992 г.). «Идентификация мутаций сплайсинга последних нуклеотидов экзонов, нонсенс-мутации и миссенс-мутации гена XPAC как причины пигментной ксеродермы группы А». Мутационные исследования . 273 (2): 203–12. DOI : 10.1016 / 0921-8777 (92) 90081-д . PMID  1372103 .
  • Миямото И., Миура Н., Нива Х, Миядзаки Дж., Танака К. (июнь 1992 г.). «Мутационный анализ структуры и функции дополняющего белка группы А xeroderma pigmentosum. Идентификация основных доменов для ядерной локализации и эксцизионной репарации ДНК». Журнал биологической химии . 267 (17): 12182–7. PMID  1601884 .
  • Сатоката И., Танака К., Миура Н., Миямото И., Сато И., Кондо С., Окада И. (декабрь 1990 г.). «Характеристика мутации сплайсинга в пигментной ксеродерме группы А» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (24): 9908–12. Bibcode : 1990PNAS ... 87.9908S . DOI : 10.1073 / pnas.87.24.9908 . PMC  55283 . PMID  1702221 .
  • Миура Н., Миямото И., Асахина Х, Сатоката И., Танака К., Окада И. (октябрь 1991 г.). «Идентификация и характеристика белка xpac, генного продукта человеческого гена XPAC (xeroderma pigmentosum группа А, комплементарного)». Журнал биологической химии . 266 (29): 19786–9. PMID  1918083 .
  • Танака К., Миура Н., Сатоката И., Миямото И., Ёсида М.С., Сато И., Кондо С., Ясуи А., Окаяма Х., Окада И. (ноябрь 1990 г.). «Анализ гена эксцизионной репарации ДНК человека, участвующего в пигментной ксеродерме группы А и содержащего домен цинкового пальца». Природа . 348 (6296): 73–6. Bibcode : 1990Natur.348 ... 73T . DOI : 10.1038 / 348073a0 . PMID  2234061 . S2CID  4346999 .
  • Ли Л., Лу Х, Петерсон, Калифорния, Легерски Р.Дж. (октябрь 1995 г.). «Взаимодействие между фактором репарации ДНК XPA и репликационным белком А, по-видимому, необходимо для эксцизионной репарации нуклеотидов» . Молекулярная и клеточная биология . 15 (10): 5396–402. DOI : 10.1128 / mcb.15.10.5396 . PMC  230789 . PMID  7565690 .
  • Нагай А., Сайджо М., Кураока И., Мацуда Т., Кодо Н., Накацу Ю., Мимаки Т., Мино М., Биггерстафф М., Вуд Р. Д. (июнь 1995 г.). «Повышение специфического связывания XPA с ДНК путем взаимодействия с репарационным белком ERCC1» . Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 211 (3): 960–6. DOI : 10.1006 / bbrc.1995.1905 . ЛВП : 1765/60251 . PMID  7598728 .
  • Фарндон П.А., Моррис Д.Д., Харди К., МакКонвилл С.М., Вайссенбах Дж., Килпатрик М.В., Рейс А. (сентябрь 1994 г.). «Анализ 133 мейозов помещает гены невоидной базальноклеточной карциномы (Горлина) и анемии Фанкони группы C в интервал 2,6 см и вносит вклад в точную карту 9q22.3». Геномика . 23 (2): 486–9. DOI : 10.1006 / geno.1994.1528 . PMID  7835901 .
  • Park CH, Mu D, Reardon JT, Sancar A (март 1995 г.). «Общий фактор репарации транскрипции TFIIH рекрутируется в комплекс эксцизионной репарации белком XPA независимо от фактора транскрипции TFIIE» . Журнал биологической химии . 270 (9): 4896–902. DOI : 10.1074 / jbc.270.9.4896 . PMID  7876263 .
  • Ли Л., Элледж С.Дж., Петерсон К.А., Бейлз Е.С., Легерски Р.Дж. (май 1994 г.). «Специфическая ассоциация между белками репарации ДНК человека XPA и ERCC1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (11): 5012–6. Bibcode : 1994PNAS ... 91.5012L . DOI : 10.1073 / pnas.91.11.5012 . PMC  43920 . PMID  8197174 .
  • Park CH, Sancar A (май 1994 г.). «Формирование тройного комплекса человеческими белками эксцизионной репарации XPA, ERCC1 и ERCC4 (XPF)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (11): 5017–21. Bibcode : 1994PNAS ... 91.5017P . DOI : 10.1073 / pnas.91.11.5017 . PMC  43921 . PMID  8197175 .
  • Сатоката И., Иваи К., Мацуда Т., Окада Ю., Танака К. (декабрь 1993 г.). «Геномная характеристика гена XPAC, контролирующего эксцизионную репарацию ДНК». Джин . 136 (1–2): 345–8. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (93) 90493-M . PMID  8294029 .
  • Танака К. (март 1993 г.). «Лекция премии Японского общества генетики человека. Молекулярный анализ гена группы A xeroderma pigmentosum» . Японский журнал генетики человека . 38 (1): 1–14. DOI : 10.1007 / BF01891230 . PMID  8504220 .
  • Topping RS, Myrand SP, Williams BL, Albert JC, States JC (декабрь 1995 г.). «Характеристика промотора XPA человека». Джин . 166 (2): 341–2. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (95) 00649-4 . PMID  8543191 .
  • Ленч Нью-Джерси, Телфорд Э.А., Андерсен С.Е., Мойнихан Т.П., Робинсон П.А., Маркхэм А.Ф. (декабрь 1996 г.). «Основанная на EST и STS карта контигов YAC хромосомы 9q22.3 человека». Геномика . 38 (2): 199–205. DOI : 10.1006 / geno.1996.0616 . PMID  8954802 .
  • Селби С.П., Санкар А. (январь 1997 г.). «Человеческий фактор связывания транскрипции-репарации CSB / ERCC6 представляет собой ДНК-стимулированную АТФазу, но не является геликазой и не нарушает тройной транскрипционный комплекс застопорившейся РНК-полимеразы II» . Журнал биологической химии . 272 (3): 1885–90. DOI : 10.1074 / jbc.272.3.1885 . PMID  8999876 .
  • Хаяси Т., Такао М., Танака К., Ясуи А. (июнь 1998 г.). «Мутации ERCC1 в линиях клеток яичников китайского хомячка (СНО), чувствительных к ультрафиолету». Мутационные исследования . 407 (3): 269–76. DOI : 10.1016 / s0921-8777 (98) 00013-5 . PMID  9653453 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о Xeroderma Pigmentosum