Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
XXYY синдром
Другие имена48, XXYY синдром Клайнфельтера [1]
Синдром XXYY.svg
XXYY синдром

Синдром XXYY - это аномалия половых хромосом, при которой у мужчин есть лишние X- и Y-хромосомы. Человеческие клетки обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. Обычно у женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин - одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Появление хотя бы одной Y-хромосомы с правильно функционирующим геном SRY делает мужчину. Следовательно, люди с XXYY генотипически являются мужчинами. Мужчины с синдромом XXYY имеют 48 хромосом вместо типичных 46. Вот почему синдром XXYY иногда обозначается как 48, синдром XXYY или 48, XXYY . По оценкам, он поражает одного из каждых 18 000–40 000 новорожденных мальчиков. [2]

Презентация [ править ]

Некоторые признаки и симптомы этого состояния включают: [ необходима ссылка ]

Причина [ править ]

48, синдром XXYY - это состояние, связанное с хромосомами X и Y (половыми хромосомами). У людей обычно 46 хромосом в каждой клетке. Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, разовьются ли у человека мужские или женские половые характеристики. У женщин обычно две X-хромосомы (46, XX), а у мужчин - одна X-хромосома и одна Y-хромосома (46, XY). 48, синдром XXYY возникает из-за наличия дополнительной копии обеих половых хромосом в каждой из мужских клеток (48, XXYY). Дополнительные копии генов на Х-хромосоме мешают половому развитию мужчин, мешают нормальному функционированию яичек и снижают уровень тестостерона. Многие гены находятся только на X- или Y-хромосоме, но гены в областях, известных как псевдоавтосомные области, присутствуют на обеих половых хромосомах.Дополнительные копии генов из псевдоавтосомных областей дополнительной X- и Y-хромосомы вносят вклад в признаки и симптомы синдрома 48, XXYY; однако конкретные гены не были идентифицированы.[3] [4]

Генетика [ править ]

Условие 48, XXYY не передается по наследству; обычно это происходит как случайное событие во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, приводит к тому, что репродуктивная клетка имеет ненормальное количество хромосом. При синдроме 48, XXYY дополнительные половые хромосомы почти всегда происходят из сперматозоидов. Нерасхождение может привести к тому, что сперматозоид получит две дополнительные половые хромосомы, что приведет к образованию сперматозоида с тремя половыми хромосомами (одной X и двумя Y-хромосомами). Если эта сперматозоид оплодотворяет нормальную яйцеклетку одной Х-хромосомой, полученный ребенок будет иметь две Х-хромосомы и две Y-хромосомы в каждой клетке его тела. [ необходима цитата ]

В небольшом проценте случаев синдром 48, XXYY возникает в результате нерасхождения половых хромосом у эмбриона 46, XY очень скоро после того, как произошло оплодотворение. Это означает, что нормальная сперматозоид с одной Y-хромосомой оплодотворила нормальную яйцеклетку одной X-хромосомой, но сразу после оплодотворения нерасхождение половых хромосом привело к тому, что эмбрион получил две дополнительные половые хромосомы, в результате чего получился 48, XXYY эмбрион. [3]

Диагноз [ править ]

Кариотип делается для диагностики синдрома XXYY. Лечение состоит из лекарств, поведенческой терапии и интенсивной общественной поддержки. [5]

Управление [ править ]

Обычно пациенты должны находиться под наблюдением эндокринолога . Если присутствует гипогонадизм, лечение тестостероном следует рассматривать для всех людей, независимо от когнитивных способностей, из-за положительного воздействия на здоровье костей, мышечной силы, усталости и выносливости, а также с возможными преимуществами для психического здоровья / поведения. [2]

У большинства детей с XXYY есть задержка в развитии и проблемы с обучением. Следовательно, следует проверять и контролировать эти аспекты: психология (когнитивное и социально-эмоциональное развитие), логопедия, трудотерапия и физиотерапия. Следует организовать консультации с педиатром, психиатром или неврологом для разработки плана лечения, включая терапию, поведенческие вмешательства, образовательную поддержку и психотропные препараты для лечения поведенческих и психиатрических симптомов. Общие диагнозы, такие как неспособность к обучению / ID, СДВГ, расстройства аутистического спектра, расстройства настроения, тиковые расстройства и другие проблемы психического здоровья, должны рассматриваться, обследоваться и лечиться. В этой группе наблюдаются хорошие реакции на стандартные лекарства от невнимательности, импульсивности, беспокойства и нестабильности настроения.и такое лечение может положительно повлиять на академическую успеваемость, эмоциональное благополучие и долгосрочные результаты. Плохая мелкая моторика и развитие интенционального тремора могут сделать почерк медленным и трудоемким, поэтому в раннем возрасте следует вводить трудотерапию и клавиатуру, чтобы облегчить школьную работу и навыки самопомощи. Трудности в обучении следует оценивать с помощью полной психологической оценки, чтобы выявить расхождения между вербальными и исполнительскими навыками и определить индивидуальные академические потребности. Навыки экспрессивной речи часто нарушаются на протяжении всей жизни, и во взрослом возрасте могут потребоваться логопедические вмешательства, направленные на развитие экспрессивных языковых навыков, диспраксии и языковой прагматики. Адаптивные навыки (жизненные навыки) - значительная слабая сторона,необходимость поддержки на уровне общины почти для всех людей в зрелом возрасте.[2] Могут потребоваться дополнительные рекомендации по лечению, основанные на индивидуальных сильных и слабых сторонах синдрома XXYY. [6]

Прогноз [ править ]

Пациенты имеют в основном нормальную продолжительность жизни, но требуют регулярного медицинского наблюдения. [7] [3]

История [ править ]

Первое опубликованное сообщение о мальчике с кариотипом 48, XXYY было сделано Сильфестом Мулдалом и Чарльзом Х. Окей в Манчестере , Англия, в 1960 году. [8] Оно было описано у 15-летнего психически неполноценного мальчика, у которого были признаки Клайнфельтера. синдром ; однако тестирование хромосом выявило 48, XXYY вместо расположения 47, XXY, которое, как известно, вызывает синдром Клайнфельтера. Из-за этого синдром 48, XXYY изначально считался разновидностью синдрома Клайнфельтера. Общие физические и медицинские особенности, возникающие в результате наличия дополнительной Х-хромосомы, включают высокий рост, развитие дефицита тестостерона в подростковом и / или взрослом возрасте ( гипергонадотропный гипогонадизм ) и бесплодие.. Однако недавние исследования показывают некоторые важные различия у мужчин с 48, XXYY, по сравнению с 47, XXY. [5] Наиболее важные различия возникают в результате воздействия дополнительных X- и Y-хромосом на развитие нервной системы, что приводит к более высоким показателям задержки развития в раннем детстве, неспособности к обучению или умственной отсталости, трудностям адаптивного функционирования (жизненных навыков), нарушениям развития нервной системы, таким как СДВГ или расстройства аутистического спектра, а также психологические / поведенческие проблемы, включая беспокойство , депрессию и нарушение регуляции настроения . Кроме того, больший процент мужчин с XXYY имеют дополнительные медицинские проблемы, такие как судороги, врожденные пороки развития локтя ( лучевой синостоз).) и тремор по сравнению с мужчинами с XXY. XXYY по-прежнему считается разновидностью синдрома Клайнфельтера по некоторым определениям, в основном потому, что патофизиология дисфункции яичек не отличается от 47, XXY, и самые последние исследования не предполагают, что должны быть какие-либо различия в оценке и лечение дефицита тестостерона у 48, XXYY по сравнению с 47, XXY. [9] Однако для психологических и поведенческих симптомов синдрома XXYY обычно требуются более обширные оценки, вмешательства и поддержка по сравнению с 47, XXY из-за более сложного поражения нервной системы. Наблюдается значительная вариабельность между людьми в количестве и серьезности медицинских проблем и проблем развития нервной системы, связанных с XXYY, и у некоторых людей есть легкие симптомы, в то время как другие страдают более значительно. [2]

См. Также [ править ]

  • Анеуплоидия
  • Тетрасомия X
  • Тавродонтизм

Ссылки [ править ]

  1. ^ «48, синдром XXYY | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Дата обращения 19 мая 2019 .
  2. ^ a b c d Тарталья Н., Дэвис С., Хенч А. и др. (Июнь 2008 г.). «Новый взгляд на синдром XXYY: медицинские и психологические особенности» . Являюсь. J. Med. Genet. . 146A (12): 1509–22. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32366 . PMC 3056496 . PMID 18481271 .  
  3. ^ a b c «48, XXYY синдром» . Информационный центр по генетике и редким заболеваниям . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США.
  4. ^ "48, синдром XXYY" . Домашний справочник по генетике . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США.
  5. ^ a b Браун, Филлис (2007). «Исследователи определяют характеристики, варианты лечения синдрома XXYY» . Калифорнийский университет. Архивировано из оригинала на 1 апреля 2010 года . Проверено 6 ноября 2009 года .
  6. ^ Visootsak Дж, Рознер В, Dykens Е, Тарталья Н, Грэхэм Ю.М., младший (2007). «Поведенческий фенотип анеуплоидий половых хромосом: 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXY». Являюсь. J. Med. Genet. . 143А (11): 1198–1203. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31746 . PMID 17497714 . S2CID 25732790 .  
  7. ^ Корсини, Кэрол; Сарда, Пьер. «48, XXYY синдром» . Сиротка .
  8. ^ Muldal S, Окей CH (27 августа 1960). «Двойной самец»: новая хромосомная конституция при синдроме Клайнфельтера ». Ланцет . 276 (7147): 492–3. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (60) 91624-X .
  9. ^ Cotran, Ramzi S .; Кумар, Винай; Фаусто, Нельсон; Нелсо Фаусто; Роббинс, Стэнли Л .; Аббас, Абул К. (2005). Патологические основы болезни Роббинса и Котрана . Сент-Луис, Миссури: Elsevier Saunders. п. 179. ISBN. 978-0-7216-0187-8.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q98.8
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 10