2p15-16.1 микроделеционные является чрезвычайно редким генетическим расстройством , вызванным небольшой делецией в коротком плече человеческой хромосомы 2 . Впервые описанный у двух пациентов в 2007 году [1], к 2013 году только 21 [ необходима ссылка ] человек был зарегистрирован как страдающий этим заболеванием в медицинской литературе . [2] [3] [4] [5]
2p15-16.1 синдром микроделеции | |
---|---|
Другие названия | Моносомия 2п15-п16.1 |
Хромосома 2 (где происходит делеция для этого состояния) | |
Специальность | Медицинская генетика |
Презентация
По состоянию на 2013 год был описан только 21 пациент с микроделецией 2p15-16.1. Клиническое сходство между людьми привело к классификации нового генетического синдрома . [1] [2] [3] Общие клинические особенности включают умственную отсталость от умеренной до тяжелой и аналогичные черты лица, включая телекантус , опущенные веки , наклонение вниз, короткие глазные щели , выступающую перемычку носа , высокое небо с длинным гладким желобком и вывернутый нижняя губа. У некоторых пациентов также были проблемы с кормлением в младенчестве, микроцефалия , гипоплазия зрительного нерва и гидронефроз , широко расставленные соски, низкий рост, корковая дисплазия , камптодактилия и « голубиный палец ноги» . [1] [2] [3]
Причина
У трех из указанных пациентов была постоянная проксимальная точка разрыва на хромосоме 2, но разные точки дистального разрыва. [1] [2] Пациенты имеют 2p15-16.1 делеции 5,7 megabases (МБ), 4,5 Мб, 3,9 Мб, 3.35Mb 3.3MB и 570 т.п.н. , соответственно. [4] У всех 21 пациента делеции возникли de novo - ни один из родителей не обладал мутацией и не передавал ее пораженному человеку. Один пациент представляет собой генетическую мозаику , в которой одни клетки имеют делецию, а другие нет. [2]
Затронутые гены
Самая крупная делеция охватывает примерно 15 генов , кодирующих белок , 6 псевдогенов и ряд других, еще не охарактеризованных кандидатов, в том числе: [2] [6]
- AHSA2 , активатор теплового шока, гомолог АТФазы белка 90 кДа
- BCL11A , В-клеточная лимфома / лейкемия 11A
- C2orf74 , неохарактеризованный белок C2orf74
- FANCL , убиквитин- протеинлигаза E3 FANCL
- KIAA1841 , не охарактеризованный белок KIAA1841
- ПАПОЛГ , Поли (А) полимераза гамма
- PEX13 , белок пероксисомальной мембраны пероксин-13
- PUS10 , псевдоуридилатсинтаза 10
- REL , протеин протоонкогена C-Rel
- SNORA70B , малая ядрышковая РНК, H / ACA box 70B
- USP34 , Убиквитинкарбоксиконцевая гидролаза 34
- VRK2 , серин / треонин-протеинкиназа VRK2
- XPO1 , Экспортин-1
Диагностика
Уход
Рекомендации
- ^ a b c d Райкан-Сепарович E, Гарвард C, Лю X, МакГилливрей B, Холл JG, Qiao Y, Hurlburt J, Hildebrand J, Mickelson EC, Holden JJ, Lewis ME (2007). «Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика недавно выявленного синдрома микроделеции с участием 2p15-16.1» . J Med Genet . 44 (4): 269–76. DOI : 10.1136 / jmg.2006.045013 . PMC 2598046 . PMID 16963482 .
- ^ а б в г д е де Леу Н., Пфундт Р., Кулен Д.А., Нифс И., Шелтинга И., Миелоо Х., Систерманс Э.А., Ниллесен В., Смитс Д.Ф., де Фриз Б.Б., Ноерс Н.В. (2008). «Недавно выявленный синдром микроделеции, включающий 2p15p16.1: сужение критической области путем добавления еще одного пациента, обнаруженного с помощью сравнительного анализа геномной гибридизации с массивом тайлинговых путей». J Med Genet . 45 (2): 122–4. DOI : 10.1136 / jmg.2007.054049 . PMID 18245392 . S2CID 972258 .
- ^ а б в Chabchoub E, Vermeesch JR, de Ravel T, de Cock P, Fryns JP (2008). «Дисморфия лица в недавно обнаруженной микроделеции 2p15-p16.1, уточненной до области 570 kb в 2p15». J Med Genet . 45 (3): 189–92. DOI : 10.1136 / jmg.2007.056176 . PMID 18310269 . S2CID 32961901 .
- ^ а б Liang JS, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K и др. (2009). «Недавно обнаруженный синдром микроделеции 2p15-16.1, проявляющий умеренную задержку развития, аутичное поведение, низкий рост, микроцефалию и дисморфические особенности: новый пациент с делецией 3,2 МБ» . J Med Genet . 46 (9): 645–7. DOI : 10.1136 / jmg.2008.059220 . PMID 19724011 . S2CID 5128199 .
- ^ Феликс TM, Петрин А.Л., Сансеверино М.Т., Мюррей Дж.С. (2010). «Дальнейшая характеристика синдрома микроделеции с участием 2p15-p16.1» . Am J Med Жене . 152А (10): 2604–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33612 . PMC 2946431 . PMID 20799320 .
- ^ «Синдром микроделеции 2p15-16.1» . Wellcome Trust Институт Сэнгера . Проверено 24 мая 2011 года .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Запись в базе данных DECIPHER для синдрома микроделеции 2p15-16.1
- Запись Orphanet для синдрома микроделеции 2p15-16.1
- Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 612513