Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен из кортикальной дисплазии )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Фокальная корковая дисплазия
Экспериментальные корковые мальформации демонстрируют типичные черты ФКД II типа- ncomms11753-f2.jpg
Экспериментальные корковые мальформации демонстрируют типичные черты ФКД II типа.
СпециальностьМедицинская генетика

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) - это врожденная аномалия развития мозга, при которой нейроны в определенной области мозга не могут мигрировать в правильном образовании внутриутробно. [1] Фокус означает, что он ограничен фокальной зоной в любой доле. [2] Фокальная корковая дисплазия - частая причина трудноизлечимой эпилепсии у детей и частая причина эпилепсии у взрослых. Существует три типа FCD с подтипами, включая тип 1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 3b и 3c, каждый из которых имеет свои гистопатологические особенности. [3] [2]Все формы очаговой корковой дисплазии приводят к нарушению нормальной структуры коры головного мозга. FCD типа 1 демонстрирует незначительные изменения кортикального ламинирования. Тип 2a FCD показывает нейроны , которые больше, чем нормальные, которые называются цитомегалическими дисморфическими нейронами (CDN). FCD типа 2b демонстрирует полную потерю ламинарной структуры, а наличие CDN и увеличенных клеток называют баллонными клетками (BC) из-за их большой эллиптической формы тела клетки, смещения ядра в боковом направлении и отсутствия дендритов или аксонов . В настоящее время считается, что онтогенетические клетки баллонных клеток происходят от нейрональных или глиальных клеток-предшественников. Баллонные клетки похожи по структуре на гигантские клетки в комплексе туберозного склероза .[ необходима цитата ] Тип 3 FCD - это тип 1 или тип 2, связанный с другими поражениями. [1] [2]

Недавние исследования продемонстрировали, что FCD типов 2a и 2b являются результатом соматических мутаций в генах, которые кодируют компоненты пути рапамицина ( mTOR ) млекопитающих . Причинных мутаций генов для типов 1 и 3 не выявлено. Путь mTOR регулирует ряд функций мозга, включая определение размера клеток, их подвижность и дифференцировку. Генные мутации, связанные с FCD2a и FCD 2b, включают MTOR, PI3KCA, AKT3 и DEPDC5 . [4] Мутации в этих генах приводят к усилению передачи сигналов пути mTOR в критические периоды развития мозга. Некоторые недавние данные могут указывать на роль внутриутробной инфекции определенными вирусами, такими как цитомегаловирус и вирус папилломы человека. [цитата необходима ]

Судороги при FCD, вероятно, вызваны аномальной схемой, вызванной присутствием CDN и BC. Эти аномальные типы клеток генерируют аномальные электрические сигналы, которые распространяются и воздействуют на другие части коры головного мозга. Лекарства используются для лечения судорог, которые могут возникнуть из-за корковой дисплазии. Операция по удалению участков FCD при эпилепсии является жизнеспособным вариантом лечения для подходящих кандидатов. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Специфического лечения корковой дисплазии не требуется, и все лечение направлено на устранение возникающих в результате симптомов (обычно судорог). Когда кортикальная дисплазия является причиной эпилепсии, противосудорожные препараты (противосудорожные препараты) являются лечением первой линии. Если противосудорожные препараты не могут контролировать судорожную активность, нейрохирургия может быть вариантом удаления или отключения аномальных клеток от остальной части мозга (в зависимости от того, где расположена корковая дисплазия, и безопасности операции по отношению к продолжающимся приступам). Нейрохирургия может варьироваться от удаления всего полушария ( гемисферэктомия ), небольшой очаговой резекции или нескольких пересечений, чтобы попытаться отсоединить патологическую ткань от остальной части мозга (множественные субпиальные пересечения). Физиотерапияследует учитывать для младенцев и детей с мышечной слабостью. Педагогическая терапия часто назначается людям с задержкой в ​​развитии, но полного лечения задержки не существует. [5]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b Кабат, Дж; Król, P (апрель 2012 г.). «Фокальная корковая дисплазия - обзор» . Польский радиологический журнал . 77 (2): 35–43. DOI : 10,12659 / pjr.882968 . PMC  3403799 . PMID  22844307 .
  2. ^ Blümcke I, Thom M, Aronica E, Armstrong DD, Vinters HV, Palmini A, и др. (Январь 2011 г.). «Клинико-патологический спектр фокальных корковых дисплазий: согласованная классификация, предложенная специальной рабочей группой Комиссии по диагностическим методам ILAE» . Эпилепсия . 52 (1): 158–74. DOI : 10.1111 / j.1528-1167.2010.02777.x . PMC 3058866 . PMID 21219302 .  
  3. ^ Crino PB (апрель 2015). «Передача сигналов mTOR при эпилепсии: выводы из пороков развития коры головного мозга» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине . 5 (4): a022442. DOI : 10.1101 / cshperspect.a022442 . PMC 4382721 . PMID 25833943 .  
  4. ^ Przybyla, Tomsza; Клиховски, Михал. «Технологическая образовательная терапия задержки развития, вызванной очаговой корковой дисплазией» . ResearchGate . Проверено 28 февраля 2019 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q04.6
  • МКБ - 9-СМ : 742,4