 | Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( октябрь 2015 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
Серые гетеротопии вещества являются неврологическими расстройствами , вызванными сгустками серого вещества (узелки нейронов) , расположенных в неправильной части из мозга . [1] Серая материя гетеротопия характеризуется как тип фокальной корковой дисплазии . В нейронах в гетеротопии кажутся нормальными, за исключением mislocation; ядерные исследования показали, что метаболизм глюкозы равен метаболизму нормального серого вещества. [2] Состояние вызывает множество симптомов, но обычно включает в себя некоторую степень эпилепсии или повторяющиеся припадки., и часто влияет на способность мозга функционировать на более высоких уровнях. Симптомы варьируются от несуществующих до серьезных; состояние иногда обнаруживается как инциденталома, когда визуализация головного мозга выполняется для несвязанной проблемы и не оказывает видимого вредного воздействия на пациента. С другой стороны, гетеротопия может привести к тяжелому судорожному расстройству, потере моторики и умственной отсталости . Смертельные случаи практически неизвестны, кроме гибели еще не родившихся плодов мужского пола с определенным генетическим дефектом.
Предварительный материал: Неврологическое развитие человеческого плода [ править ]
Развитие мозга у плода человека чрезвычайно сложно и до сих пор полностью не изучено. Нервное вещество берет начало во внешнем эктодермическом слое гаструлы ; таким образом, он происходит из клеточного слоя, в первую очередь отвечающего за кожу, волосы, ногти и т. д., а не из слоев, которые развиваются в другие внутренние органы. Нервная система возникла как крошечная простая открытая трубка, называемая нервной трубкой ; [3] передняя часть этой трубки перерастает в головной мозг (и сетчатку глаза), а спинной мозг - в самый задний конец.
Нейроны начинают формироваться рано, но большинство из них становятся структурными, а не активными нервными клетками. Мозг обычно формируется изнутри наружу, особенно в случае неокортекса . Возникающие при этом трудности очевидны, поскольку каждый последующий слой клеток должен пройти через предыдущий слой, чтобы добраться до места назначения. Следовательно, нервная ткань развивает лестницы, состоящие из радиальных глиальных клеток, по которым нейроны поднимаются через предыдущие слои, чтобы достичь своего предназначения. В некоторых местах назначения, таких как кора головного мозга , даже есть нейроны-заполнители, которые поднимаются по лестнице, образуя структуру; когда последние нейроны прорастают, они находят правильный заполнитель, и затем ячейка-заполнитель умирает.
Гетеротопия [ править ]
Сложность нейронного развития чревата ошибками. Гетеротопия серого вещества [4] является таким примером. Считается, что гетеротопия серого вещества вызвана задержкой миграции нейронов в кору головного мозга; то есть, когда нейроны, как предполагается, являются частью коры головного мозга. [5] не могут правильно подняться до конца своей лестницы и постоянно находятся в неправильном месте.
Гетеротопия серого вещества - распространенные пороки развития коры головного мозга, классифицируемые как нарушения миграции нейронов . Гетеротопии делятся на две группы: узловые и диффузные . Узловатые типы бывают субэпендимными и подкорковыми; диффузные типы называются ленточными гетеротопиями. Пораженные пациенты обычно делятся на три группы, в зависимости от локализации образования: субэпендимальные, подкорковые и ленточные гетеротопии. Кроме того, особенно с генетически связанными гетеротопиями, существуют гендерные различия, мужчины страдают более серьезными симптомами, чем женщины с аналогичными образованиями.
В общем, полосовая гетеротопия, также известная как синдром двойной коры [6] , наблюдается исключительно у женщин; мужчины с мутацией родственного гена (называемого XLIS или DCX ) обычно умирают в утробе матери или имеют гораздо более серьезную аномалию мозга. Симптомы у пораженных женщин варьируются от нормальных до тяжелой задержки развития или умственной отсталости; тяжесть синдрома связана с толщиной полосы арестованных нейронов. Почти все пациенты, обращающиеся за медицинской помощью, страдают эпилепсией , причем наиболее частыми синдромами являются частичная комплексная и атипичная абсансная эпилепсия. У некоторых из наиболее серьезно пораженных пациентов развиваются дроп-атаки.
Перивентрикулярный или субэпендимальный [ править ]
Перивентрикулярный означает рядом с желудочком , в то время как субэпендимальный (также пишется как субэпидимальный) означает расположенный ниже эпендимы ; Поскольку эпендима представляет собой тонкий эпителиальный слой, выстилающий желудочки мозга, эти два термина используются для определения гетеротопии, возникающей непосредственно рядом с желудочком. Это, безусловно, наиболее распространенное место для гетеротопии. Пациенты с изолированной субэпендимальной гетеротопией обычно обращаются с судорожным расстройством на втором десятилетии жизни.
Субэпендимальная гетеротопия присутствует в большом количестве вариаций. Они могут быть маленьким одиночным узлом или большим количеством узлов, могут существовать на одной или обеих сторонах мозга в любой точке вдоль верхних краев желудочка, могут быть маленькими или большими, одиночными или множественными и могут образовывать небольшой узел или большая волнистая или изогнутая масса.
Женщины с симптомами субэпендимальной гетеротопии обычно проявляют частичную эпилепсию во втором десятилетии жизни; развитие и неврологические обследования до этого момента, как правило, в норме. Симптомы у мужчин с субэпендимной гетеротопией различаются в зависимости от того, связано ли их заболевание с их Х-хромосомой . Мужчины с Х-сцепленной формой чаще имеют ассоциированные аномалии, которые могут быть неврологическими или более распространенными, и они обычно страдают от проблем развития. В остальном (т. Е. В случаях, не связанных с Х-хромосомой) симптоматика одинакова у обоих полов.
Очаговая подкорковая [ править ]
Подкорковые гетеротопии образуются в виде отдельных узлов в белом веществе , «очаговые» указывающие на конкретную область. Как правило, у пациентов наблюдается фиксированный неврологический дефицит и развивается частичная эпилепсия в возрасте от 6 до 10 лет. Чем обширнее подкорковая гетеротопия, тем больше дефицит; двусторонняя гетеротопия почти всегда связана с серьезной задержкой развития или умственной отсталостью. Сама кора часто страдает отсутствием серого вещества и может быть необычно тонкой или не иметь глубоких борозд . Субэпендимальная гетеротопия часто сопровождается другими структурными аномалиями, включая общее уменьшение корковой массы. Пациенты с фокальной подкорковой гетеротопией имеют различные двигательные и интеллектуальные нарушения в зависимости от размера и локализации гетеротопиона.
Форма группы [ править ]
Подобно фокальной подкорковой гетеротопии, «полосовая» гетеротопия формируется в белом веществе под корой, но серое вещество более диффузно и симметрично между полушариями. На изображении полоса гетеротопии выглядит как полосы серого вещества, расположенные между боковым желудочком и корой головного мозга и отделенные от обоих слоев нормальным внешним видом белого вещества. Ленточная гетеротопия может быть полной, окруженной простым белым веществом, или частичной. Лобные доли, кажется, чаще поражаются, когда это частичное. Пациенты с ленточной гетеротопией в любом возрасте могут иметь различную задержку развития и приступы припадков, степень тяжести которых сильно различается.
Гетеротопия подкорковой полосы, также известная как синдром «двойной коры», относится к группе нейронов подкорковой гетеротопии, расположенной на полпути между желудочками и корой головного мозга. Заболевание встречается в основном у женщин и обычно вызывает умственную отсталость разной степени, и почти у всех из них есть эпилепсия. Примерно у двух третей пациентов с эпилепсией в конечном итоге развиваются трудноизлечимые приступы. МРТ головного мозга при гетеротопии подкорковой полосы демонстрирует два параллельных слоя серого вещества: тонкую внешнюю ленту и толстую внутреннюю полосу, разделенные очень тонким слоем белого вещества между ними. Тяжесть эпилепсии и задержка развития напрямую коррелируют со степенью остановки миграции, на что указывает толщина гетеротопии подкорковой полосы.
Гетеротопия подкорковых полос вызывается мутациями в гене DCX, ассоциированном с микротрубочками . Считается, что белок DCX направляет миграцию нейронов, регулируя организацию и стабильность микротрубочек, необходимых для подвижности нейронов. Порок развития наблюдается только у женщин, так как ген находится на Х-хромосоме. Поскольку у женщин две X-хромосомы, после X-инактивации только некоторые нейроны теряют функцию даблкортина . Эти нейроны с мутантным геном DCX не могут мигрировать в кору и, таким образом, образуют нижележащую гетеротопную полосу, в то время как нейроны, которые экспрессируют нормальный ген, успешно мигрируют в кортикальную пластинку . У мужчин с мутациями DCX развивается классическая лиссэнцефалия .
Диагноз [ править ]
Обнаружение гетеротопии обычно происходит, когда пациенту делают томографию головного мозга - обычно МРТ или компьютерную томографию - для диагностики приступов, устойчивых к лекарствам. Правильный диагноз требует высокой степени рентгенологического мастерства из-за сходства гетеротопии с другими образованиями в головном мозге.
Лечение [ править ]
Когда судороги присутствуют при любых формах корковой дисплазии, они устойчивы к лекарствам. Резекция лобной доли обеспечивает значительное облегчение судорог у меньшинства пациентов с перивентрикулярными поражениями.
Прогноз [ править ]
В целом гетеротопия серого вещества фиксируется как по ее возникновению, так и по симптомам; то есть, как только появляются симптомы, они не имеют тенденции к прогрессу. Сообщалось о различных результатах хирургической резекции пораженного участка. Хотя такая операция не может обратить вспять нарушения развития, она может обеспечить полное или частичное облегчение судорог.
Гетеротопия - это наиболее часто изолированные аномалии, но они могут быть частью ряда синдромов, включая хромосомные аномалии и воздействие токсинов (включая алкоголь) на плод.
Сноски [ править ]
- ^ Гайяр, Франк. "Гетеротопия серого вещества | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org" . Радиопедия .
- ^ uhrad.com - Файлы обучения нейрорадиологии
- ^ Хорошую иллюстрацию нервной трубки см. На https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=dbio.figgrp.2886.
- ^ «Гетеро» от греческого «разный» (например, гетеросексуальный = «разный пол») и «топия» от «место» (например, утопия = «идеальное место»); таким образом, гетеротопия означает «другое место».
- ^ Многие части мозга, помимо головного мозга, содержат серое вещество.
- ^ Гайяр, Франк. "Группа гетеротопия | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org" . Радиопедия .
Дальнейшее чтение [ править ]
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Х-связанной перивентрикулярной гетеротопии
- Ферланд, Рассел Дж .; Батиз, Луис Федерико; Нил, Джейсон; Лиан, Гевэй; Бандок, Элизабет; Лу, Цзе; Сяо, И-Чунь; Даймонд, Рэйчел; Мэй, Давиде; Banham, Alison H .; Браун, Филип Дж .; Вандербург, Чарльз Р .; Джозеф, Джеффри; Hecht, Jonathan L .; Фолкерт, Ребекка; Геррини, Ренцо; Уолш, Кристофер А .; Родригес, Эстебан М .; Шин, Вольней Л. (2009). «Разрушение нейральных предшественников вдоль желудочковой и субвентрикулярной зон в перивентрикулярной гетеротопии» . Молекулярная генетика человека . 18 (3): 497–516. DOI : 10,1093 / HMG / ddn377 . PMC 2722192 . PMID 18996916 .
