Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ABHD5
Идентификаторы
ПсевдонимыABHD5 , CDS, CGI58, IECN2, NCIE2, домен абгидролазы, содержащий 5, домен абгидролазы, содержащий 5, ацилтрансфераза лизофосфатидовой кислоты
Внешние идентификаторыOMIM : 604780 MGI : 1914719 HomoloGene : 41088 GeneCards : ABHD5
Расположение гена ( человек )
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек) [1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение ABHD5
Геномное расположение ABHD5
Группа3п21.33Начинать43 690 108 п.н. [1]
Конец43 734 371 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 9 (мышь)
Chr.Хромосома 9 (мышь) [2]
Хромосома 9 (мышь)
Геномное расположение ABHD5
Геномное расположение ABHD5
Группа9 | 9 F4Начинать122 351 608 п.н. [2]
Конец122 381 524 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE ABHD5 213805 в формате fs.png

PBB GE ABHD5 218739 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• трансферазы активности
• 1-ацилглицерол-3-фосфат - О-ацилтрансферазы активность
• триглицерида активность липазы
• лизофосфатидную кислоты активность ацилтрансферазы
• трансферазы активность, перенос ацильных групп
• ГО: 0004091 эфир карбоновой кислоты гидролазы активность
Сотовый компонент• липидная капля
• цитоплазма
• цитозоль
Биологический процесс• процесс биосинтеза фосфатидной кислоты
• дифференциация клеток
• липидный обмен
• процесс метаболизма жирных кислот
• процесс биосинтеза фосфолипидов
• негативная регуляция секвестрирования триглицеридов
• позитивная регуляция катаболического процесса триглицеридов
• позитивная регуляция липидного катаболического процесса
• позитивная регуляция активности липопротеин липазы
• липид гомеостаз
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

51099

67469

Ансамбль

ENSG00000011198

ENSMUSG00000032540

UniProt

Q8WTS1

Q9DBL9

RefSeq (мРНК)

NM_016006
NM_001355186
NM_001365649
NM_001365650

NM_026179
NM_001359207

RefSeq (белок)

NP_057090
NP_001342115
NP_001352578
NP_001352579

NP_080455
NP_001346136

Расположение (UCSC)Chr 3: 43.69 - 43.73 МбChr 9: 122.35 - 122.38 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

1-ацилглицерол-3-фосфат-ацилтрансфераза О ABHD5 представляет собой фермент , который у человека кодируется ABHD5 геном . [5] [6]

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к большому семейству белков, определяемых складкой альфа / бета-гидролазы, и содержит три мотива последовательности, которые соответствуют каталитической триаде, обнаруженной в подсемействе эстераза / липаза / тиоэстераза. Он отличается от других членов этого подсемейства тем, что его предполагаемая каталитическая триада содержит аспарагин вместо остатка серина. Мутации в этом гене были связаны с синдромом Чанарина-Дорфмана , болезнью накопления триглицеридов с нарушением окисления длинноцепочечных жирных кислот. [6] [7]

Модельные организмы [ править ]

Фенотип мышей с нокаутом Abhd5
Характерная чертаФенотип
Жизнеспособность гомозиготОбычный
ПлодородиеОбычный
Масса телаОбычный
БеспокойствоОбычный
Неврологическое обследованиеОбычный
Сила захватаОбычный
Горячая тарелкаОбычный
ДисморфологияОбычный
Косвенная калориметрияОбычный
Тест толерантности к глюкозеОбычный
Слуховой ответ ствола мозгаОбычный
DEXAОбычный
РентгенографияОбычный
Температура телаОбычный
Морфология глазаОбычный
Клиническая химияОбычный
Плазменные иммуноглобулиныОбычный
ГематологияОбычный
Микроядерный тестОбычный
Вес сердцаОбычный
Гистопатология кожиОбычный
Сальмонеллезная инфекцияНормальный [8]
Citrobacter инфекцияНормальный [9]
Все тесты и анализ из [10] [11]

Модельные организмы использовались при изучении функции ABHD5. Линия условно нокаутных мышей , названная Abhd5 tm1a (KOMP) Wtsi [12] [13], была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Институт Wellcome Trust Sanger . [14] [15] [16]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. [10] [17] Двадцать три теста были проведены на мутантных мышах, но никаких существенных отклонений не наблюдалось. [10]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000011198 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032540 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Перейти ↑ Ghosh AK, Ramakrishnan G, Chandramohan C, Rajasekharan R (сентябрь 2008 г.). «CGI-58, ген, вызывающий синдром Чанарина-Дорфмана, опосредует ацилирование лизофосфатидной кислоты» . Журнал биологической химии . 283 (36): 24525–33. DOI : 10.1074 / jbc.M801783200 . PMC 3259832 . PMID 18606822 .  
  6. ^ a b «Ген Entrez: домен абгидролазы ABHD5, содержащий 5» .
  7. ^ Лефевр С, Jobard Р, Р Ко, Bouadjar В, Карадуман А, Хайлиг R, Лахдар Н, Wollenberg А, Verret ДЛ, Вайссенбах Дж, Ozgüc М, Лэтроп М, Prud'homme И. Ф., Фишер Дж (ноябрь 2001 г.). «Мутации в CGI-58, гене, кодирующем новый белок подсемейства эстеразы / липазы / тиоэстеразы, при синдроме Чанарина-Дорфмана» . Американский журнал генетики человека . 69 (5): 1002–12. DOI : 10.1086 / 324121 . PMC 1274347 . PMID 11590543 .  
  8. ^ « Данные инфекции сальмонеллы для Abhd5» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ « Данные о заражении Citrobacter для Abhd5» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ а б в Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 (S248). DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 . 
  11. ^ Портал ресурсов мыши , Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "Международный Консорциум Нокаут-Мышей" .
  13. ^ "Информатика генома мыши" .
  14. ^ Skarnes туалет, Розен В, Уэст А.П., Koutsourakis М, Бушелл Вт, Ийер В, Мухика А.О., Томас М, борона Дж, Кокс Т, Джексон D, Северин Дж, Биггс Р, фу Дж, Нефедов М, де - Jong PJ, Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс с условным нокаутом для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–342. DOI : 10,1038 / природа10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .  
  15. ^ Долгин E (июнь 2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. DOI : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 . 
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (январь 2007). «Мышь по всем причинам». Cell . 128 (1): 9–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .  
  17. ↑ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма» . Геномная биология . 12 (6): 224. DOI : 10.1186 / GB-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Расположение генома человека ABHD5 и страница сведений о гене ABHD5 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. DOI : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID  8619474 .
  • Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. К., Музни Д. М., Дин Й., Лю В., Рикафренте Д. Ю., Вентланд М. А., Леннон Г., Гиббс Р. А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–8. DOI : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC  139146 . PMID  9110174 .
  • Лай Ч., Чжоу Ц.Й., Чан ЛЙ, Лю Ц.С., Лин В. (май 2000 г.). «Идентификация новых человеческих генов, эволюционно законсервированных у Caenorhabditis elegans с помощью сравнительной протеомики» . Геномные исследования . 10 (5): 703–13. DOI : 10.1101 / gr.10.5.703 . PMC  310876 . PMID  10810093 .
  • Schleinitz N, Fischer J, Sanchez A, Veit V, Harle JR, Pelissier JF (июнь 2005 г.). «Две новые мутации гена ABHD5 в новом взрослом случае синдрома Чанарина-Дорфмана: необычная болезнь накопления липидов». Архив дерматологии . 141 (6): 798–800. DOI : 10.1001 / archderm.141.6.798 . PMID  15967942 .
  • Ласс А., Циммерманн Р., Хеммерле Г., Ридерер М., Шойсволь Г., Швайгер М., Кинесбергер П., Штраус Дж. Г., Горкевич Г., Цехнер Р. (май 2006 г.). «Опосредованный жировой триглицерид липазой липолиз клеточных жировых запасов активируется CGI-58 и нарушается при синдроме Чанарина-Дорфмана». Клеточный метаболизм . 3 (5): 309–19. DOI : 10.1016 / j.cmet.2006.03.005 . PMID  16679289 .
  • Ямагути Т., Омацу Н., Моримото Е., Накашима Х., Уэно К., Танака Т., Сатоучи К., Хиросе Ф., Осуми Т. (май 2007 г.). «CGI-58 способствует липолизу липидных капель, но не участвует в образовании пузырьков липидов, вызванном гормональной стимуляцией» . Журнал липидных исследований . 48 (5): 1078–89. DOI : 10,1194 / jlr.M600493-JLR200 . PMID  17308334 .
  • Бен Сельма З., Йилмаз С., Шишманов П.О., Блом А., Озогул С., Ларош Л., Ко Ф. (сентябрь 2007 г.). «Новая мутация S115G CGI-58 у турецкого пациента с синдромом Дорфмана-Чанарина». Журнал следственной дерматологии . 127 (9): 2273–6. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700860 . PMID  17495960 .
  • Фишер Дж., Негре-Сальвейр А., Сальвейр Р. (2007). «[Заболевания накопления нейтральных липидов и дефицит ATGL (триглицерид липазы жировой ткани) и CGI-58 / ABHD5 (альфа-бета-гидролазный домен 5): миопатия, ихтиоз, но не ожирение]» (PDF) . Médecine / Sciences . 23 (6–7): 575–8. DOI : 10.1051 / medsci / 20072367575 . PMID  17631826 .


  • v
  • т
  • е