GO:0032737 позитивная регуляция продукции цитокинов
метаболизм
Процесс биосинтеза CDP-диацилглицерина
липидный обмен
развитие эпидермиса
позитивная регуляция цитокин-опосредованного сигнального пути
процесс биосинтеза фосфатидной кислоты
процесс метаболизма фосфолипидов
дегрануляция нейтрофилов
Источники: Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
мышь
Энтрез
10555
67512
Ансамбль
ENSG00000169692
ENSMUSG00000026922
ЮниПрот
О15120
Q8K3K7
RefSeq (мРНК)
NM_006412 NM_001012727
NM_026212
RefSeq (белок)
НП_001012745 НП_006403
NP_080488
Местоположение (UCSC)
Хр 9: 136,67 – 136,69 Мб
Хр 2: 26.48 – 26.49 Мб
Поиск в пабмеде
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека
Просмотр/редактирование мыши
1-ацил-sn-глицерол-3-фосфатацилтрансфераза бета представляет собой фермент , который у человека кодируется геном AGPAT2 . [5] [6] [7]
Содержание
1 функция
2 ссылки
3 Внешние ссылки
4 Дополнительная литература
Функция
Этот ген кодирует член семейства 1-ацилглицерол-3-фосфат-О-ацилтрансфераз. Белок расположен в мембране эндоплазматического ретикулума и превращает лизофосфатидную кислоту в фосфатидную кислоту, что является вторым этапом биосинтеза фосфолипидов de novo. Мутации в этом гене связаны с врожденной генерализованной липодистрофией , заболеванием, характеризующимся почти полным отсутствием жировой ткани и выраженной резистентностью к инсулину. Были охарактеризованы альтернативные варианты сплайсинга транскрипции, кодирующие разные изоформы. [7]
использованная литература
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000169692 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000026922 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Справочник по PubMed для людей:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Справочник по PubMed для мыши:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Эберхардт С., Грей П.В., Тьелькер Л.В. (август 1997 г.). «Ацилтрансфераза лизофосфатидной кислоты человека. Клонирование кДНК, экспрессия и локализация на хромосоме 9q34.3» . Журнал биологической химии . 272 (32): 20299–305. doi : 10.1074/jbc.272.32.20299 . PMID 9242711 .
↑ Вест Дж., Томпкинс С.К., Балантак Н., Нудельман Э., Мингс Б., Уайт Т., Берстен С., Коулман Дж., Кумар А., Сингер Дж.В., Люн Д.В. (июнь 1997 г.). «Клонирование и экспрессия двух кДНК ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты человека, которые усиливают индуцированные цитокинами сигнальные ответы в клетках». ДНК и клеточная биология . 16 (6): 691–701. doi : 10.1089/ДНК.1997.16.691 . PMID 9212163 .
^ a b «Ген Entrez: AGPAT2 1-ацилглицерол-3-фосфат O-ацилтрансфераза 2 (ацилтрансфераза лизофосфатидной кислоты, бета)» .
внешние ссылки
Местоположение генома AGPAT2 человека и страница сведений о гене AGPAT2 в обозревателе генома UCSC .
дальнейшее чтение
Гарг А (март 2004 г.). «Приобретенные и наследственные липодистрофии». Медицинский журнал Новой Англии . 350 (12): 1220–1234. doi : 10.1056/NEJMra025261 . PMID 15028826 .
Марки AC, Elmore MA, Hill ME, Kelly K, Makda AA, Finnen MJ (сентябрь 1997 г.). «Последовательность кДНК человека, гомологичная ацилтрансферазам лизофосфатидной кислоты немлекопитающих» . Биохимический журнал . 326 (2): 455–61. дои : 10.1042/bj3260455 . ПВК 1218691 . PMID 9291118 .
Агуадо Б., Кэмпбелл Р.Д. (февраль 1998 г.). «Характеристика ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты человека, которая кодируется геном, расположенным в области класса III главного комплекса гистосовместимости человека» . Журнал биологической химии . 273 (7): 4096–105. doi : 10.1074/jbc.273.7.4096 . PMID 9461603 .
Гарг А., Уилсон Р., Барнс Р., Ариоглу Э., Заиди З., Гуракан Ф., Коджак Н., О'Рахилли С., Тейлор С.И., Патель С.Б., Боукок А.М. (сентябрь 1999 г.). «Ген врожденной генерализованной липодистрофии сопоставляется с хромосомой 9q34 человека» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (9): 3390–4. doi : 10.1210/jcem.84.9.6103 . PMID 10487716 .
Агарвал А.К., Ариоглу Э., Де Алмейда С., Аккоч Н., Тейлор С.И., Боукок А.М., Барнс Р.И., Гарг А. (май 2002 г.). «AGPAT2 мутирует при врожденной генерализованной липодистрофии, связанной с хромосомой 9q34» . Генетика природы . 31 (1): 21–3. дои : 10.1038/ng880 . PMID 11967537 .
Симха В., Гарг А. (ноябрь 2003 г.). «Фенотипическая неоднородность распределения жира в организме у пациентов с врожденной генерализованной липодистрофией, вызванной мутациями в генах AGPAT2 или сейпина» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (11): 5433-7. doi : 10.1210/jc.2003-030835 . PMID 14602785 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С., Лей С., Мураге Дж., Фиск Г.Дж., Ли И., Сюй С., Фанг Р., Геглер К., Рао М.С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л.В. (июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ЭС клеток человека». Природная биотехнология . 22 (6): 707–16. дои : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Фу М., Казлаускайте Р., Барачо Мде Ф., Сантос М.Г., Брандао-Нето Дж., Вилларес С., Чели Ф.С., Вайхенберг Б.Л., Шулдинер А.Р. (июнь 2004 г.). «Мутации в Gng3lg и AGPAT2 при врожденной липодистрофии Берардинелли-Сейпа и синдроме Брунцелла: изменчивость фенотипа предполагает важные модифицирующие эффекты» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 89 (6): 2916–22. doi : 10.1210/jc.2003-030485 . ПВК 3390418 . PMID 15181077 .
Хак В., Гарг А., Агарвал А.К. (февраль 2005 г.). «Ферментативная активность встречающихся в природе мутантов 1-ацилглицерол-3-фосфат-O-ацилтрансферазы 2, связанная с врожденной генерализованной липодистрофией». Коммуникации по биохимическим и биофизическим исследованиям . 327 (2): 446–53. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.12.024 . PMID 15629135 .
Ниеспорек С., Денкерт С., Вайхерт В., Кёбель М., Носке А., Сехули Дж., Сингер Дж.В., Дитель М., Гауптманн С. (май 2005 г.). «Экспрессия бета-ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты (LPAAT-бета) при карциноме яичника: корреляция с классификацией опухоли и прогнозом» . Британский журнал рака . 92 (9): 1729–1736. doi : 10.1038/sj.bjc.6602528 . ПМК 2362024 . PMID 15841084 .
Гомес К.Б., Пардини В.К., Феррейра А.С., Фернандес А.П. (2006). «Фенотипическая гетерогенность биохимических параметров коррелирует с мутациями в генах AGPAT2 или Seipin среди пациентов с врожденной липодистрофией Berardinelli-Seip». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 28 (6): 1123–1131. doi : 10.1007/s10545-005-0038-5 . PMID 16435205 . S2CID 2333336 .
Ллойд Э.Е., Гобац Дж.В., Бернс А.Р., Паунолл Х.Дж. (май 2007 г.). «Стойкое повышение NEFA индуцирует активность циклооксигеназы-2 и усиливает образование пенистых клеток макрофагов THP-1». Атеросклероз . 192 (1): 49–55. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2006.06.014 . PMID 16870193 .
втеТрансферазы : ацилтрансферазы ( EC 2.3)
2.3.1 : кроме аминоацильных групп
ацетилтрансферазы : ацетилкоэнзим А ацетилтрансфераза
