Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
AGXT
Белок AGXT PDB 1h0c.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1H0C , 1J04 , 2YOB , 3R9A , 4CBR , 4CBS , 4I8A , 4KXK , 4KYO

Идентификаторы
ПсевдонимыAGXT , AGT, AGT1, AGXT1, PH1, SPAT, SPT, TLH6, аланин-глиоксилат-аминотрансфераза, аланин-глиоксилат и серин-пируват-аминотрансфераза
Внешние идентификаторыOMIM: 604285 MGI: 1329033 HomoloGene: 37251 Генные карты : AGXT
Номер ЕС2.6.1.44
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человека) [1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение AGXT
Геномное расположение AGXT
Группа2q37.3Начинать240 868 824 п.н. [1]
Конец240 880 502 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 1 (мышь)
Chr.Хромосома 1 (мышь) [2]
Хромосома 1 (мышь)
Геномное расположение AGXT
Геномное расположение AGXT
Группа1 D | 1 47,0 смНачинать93 135 240 п.н. [2]
Конец93 145 421 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК




Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• трансферазной активность
• Белок гомодимеризация активность
• связывание аминокислоты
• аланин-глиоксилат активность трансаминазы
• серин-пируват - трансаминаза активность
• активность трансаминазы
• белок самоассоциация
• каталитическую активность
• ГО: 0001948 связывание белки
• пиридоксаль фосфат связывания
• связывания с рецептором
• идентичных белки привязка
Сотовый компонент• пероксисома
• митохондриальный матрикс
• пероксисомальный матрикс
• митохондрия
• внутриклеточная мембраносвязанная органелла
• цитозоль
Биологический процесс• Паз сигнального путь
• щавелевой кислота секреция
• глиоксилат катаболического процесс
• глицин биосинтетического процесс, с помощью переаминирования глиоксилат
• пируват биосинтетический процесс
• L-аланина процесса катаболического
• ответа на глюкокортикоиды
• ответа на цАМФа
• процесса L-цистеин катаболического
• клеточного азот соединение метаболического процесс
• метаболический процесс глиоксилата
• нацеливание белка на пероксисому
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

189

11611

Ансамбль

ENSG00000172482

ENSMUSG00000026272

UniProt

P21549

O35423

RefSeq (мРНК)

NM_000030

NM_001276710
NM_016702

RefSeq (белок)

NP_000021

NP_001263639
NP_057911

Расположение (UCSC)Chr 2: 240,87 - 240,88 МбChr 1: 93.14 - 93.15 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Серин-пирувата аминотрансфераза представляет собой фермент , который у человека кодируется AGXT ген . [5] [6] [7]

Этот ген экспрессируется только в печени, а кодируемый белок локализован в основном в пероксисомах , где он участвует в детоксикации глиоксилата . Мутации в этом гене, некоторые из которых изменяют субклеточное нацеливание, были связаны с первичной гипероксалурией I типа . [7]

См. Также [ править ]

  • Пероксисомальное расстройство

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000172482 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026272 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Нишияма К, Funai Т, Katafuchi Р, Р Хаттори, Onoyama К, Ichiyama А (июль 1991). «Первичная гипероксалурия I типа из-за точечной мутации Т в С в кодирующей области гена серин: пируват аминотрансферазы». Biochem Biophys Res Commun . 176 (3): 1093–9. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 90396-O . PMID 2039493 . 
  6. ↑ Purdue PE, Lumb MJ, Fox M, Griffo G, Hamon-Benais C, Povey S, Danpure CJ (июль 1991). «Характеристика и хромосомное картирование геномного клона, кодирующего аланин: глиоксилатаминотрансферазу человека». Геномика . 10 (1): 34–42. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90481-S . PMID 2045108 . 
  7. ^ a b «Ген Entrez: AGXT аланин-глиоксилат аминотрансфераза (оксалоз I; гипероксалурия I; гликоликацидурия; серин-пируват аминотрансфераза)» .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о первичной гипероксалурии 1 типа
  • Расположение генома человека AGT и страница сведений о гене AGT в браузере генома UCSC .
  • Расположение генома человека AGXT и страница сведений о гене AGXT в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Danpure CJ (1993). «Первичная гипероксалурия типа 1 и неправильная ориентация пероксисомы в митохондрии аланин: глиоксилатаминотрансферазы». Биохимия . 75 (3–4): 309–15. DOI : 10.1016 / 0300-9084 (93) 90091-6 . PMID  8507692 .
  • Danpure CJ (2005). «Молекулярная этиология первичной гипероксалурии 1 типа: новые направления лечения» . Являюсь. J. Nephrol . 25 (3): 303–10. DOI : 10.1159 / 000086362 . PMID  15961951 .
  • Минатогава Ю., Тон С, Оллсоп Дж. И др. (1993). «Замена серина на фенилаланин приводит к потере каталитической активности и иммунореактивности аланин: глиоксилатаминотрансферазы у пациента с первичной гипероксалурией 1 типа». Гм. Мол. Genet . 1 (8): 643–4. DOI : 10.1093 / HMG / 1.8.643 . PMID  1301173 .
  • Purdue PE, Lumb MJ, Allsop J и др. (1992). «Замена глицина на глутамат устраняет каталитическую активность аланин: глиоксилат аминотрансферазы в подгруппе пациентов с первичной гипероксалурией 1 типа». Геномика . 13 (1): 215–8. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90225-H . PMID  1349575 .
  • Purdue PE, Takada Y, Danpure CJ (1991). «Идентификация мутаций, связанных с неправильным нацеливанием пероксисомы на митохондрии аланин / глиоксилат аминотрансферазы при первичной гипероксалурии 1 типа» . J. Cell Biol . 111 (6 Pt 1): 2341–51. DOI : 10,1083 / jcb.111.6.2341 . PMC  2116406 . PMID  1703535 .
  • Purdue PE, Allsop J, Isaya G и др. (1992). «Неверное нацеливание пероксисомальной L-аланин: глиоксилатаминотрансферазы на митохондрии у пациентов с первичной гипероксалурией зависит от активации скрытой последовательности, направленной на митохондрии, посредством точечной мутации» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (23): 10900–4. DOI : 10.1073 / pnas.88.23.10900 . PMC  53039 . PMID  1961759 .
  • Нишияма К., Берштейн Г., Ода Т., Ичияма А. (1991). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая серин-пируват аминотрансферазу печени человека». Евро. J. Biochem . 194 (1): 9–18. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19420.x . hdl : 10271/960 . PMID  2253628 .
  • Такада Ю., Канеко Н., Эсуми Н. и др. (1990). «Человеческая пероксисомальная L-аланин: глиоксилатаминотрансфераза. Эволюционная потеря митохондриального сигнала нацеливания из-за точечной мутации кодона инициации» . Biochem. Дж . 268 (2): 517–20. DOI : 10.1042 / bj2680517 . PMC  1131464 . PMID  2363689 .
  • Danpure CJ, Дженнингс PR (1986). «Дефицит пероксисомального аланина: глиоксилатаминотрансферазы при первичной гипероксалурии I типа» . FEBS Lett . 201 (1): 20–4. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (86) 80563-4 . PMID  3709805 . S2CID  32933133 .
  • Дэнпур К.Дж., Фрайер П., Дженнингс П.Р. и др. (1995). «Эволюция аланин: глиоксилатаминотрансферазы 1 пероксисомального и митохондриального нацеливания. Обследование его субклеточного распределения в печени различных представителей классов Mammalia, Aves и Amphibia». Евро. J. Cell Biol . 64 (2): 295–313. PMID  7813517 .
  • Danpure CJ, Purdue PE, Fryer P и др. (1993). «Энзимологический и мутационный анализ сложного фенотипа первичной гипероксалурии 1 типа с участием аланин: глиоксилатаминотрансферазы, ошибочной ориентации пероксисомы в митохондрии и внутрипероксисомной агрегации» . Являюсь. J. Hum. Genet . 53 (2): 417–32. PMC  1682352 . PMID  8101040 .
  • Минатогава Ю., Каваи С., Хатада С., Сато М. (1997). «Печеночно-специфический кинуренин (аланин): глиоксилатаминотрансфераза экспрессируется в линии клеток почек». Adv. Exp. Med. Биол . 398 : 471–6. DOI : 10.1007 / 978-1-4613-0381-7_73 . PMID  8906307 .
  • фон Шнакенбург C, Рамсби G (1997). «Первичная гипероксалурия 1 типа: кластер новых мутаций в экзоне 7 гена AGXT» . J. Med. Genet . 34 (6): 489–92. DOI : 10.1136 / jmg.34.6.489 . PMC  1050973 . PMID  9192270 .
  • Аморосо А., Пирулли Д., Пуззер Д. и др. (1999). «Генный символ: AGXT. Заболевание: первичная гипероксалурия I типа». Гм. Genet . 104 (5): 441. DOI : 10.1007 / s004390050984 . PMID  10394939 . S2CID  34307977 .
  • Пирулли Д., Пуззер Д., Ферри Л. и др. (1999). «Молекулярный анализ гипероксалурии 1 типа у итальянских пациентов выявил восемь новых мутаций в гене аланин: глиоксилатаминотрансферазы». Гм. Genet . 104 (6): 523–5. DOI : 10.1007 / s004390050998 . PMID  10453743 . S2CID  28076033 .
  • Basmaison O, Rolland MO, Cochat P, Bozon D (2000). «Идентификация 5 новых мутаций в гене AGXT». Гм. Мутат . 15 (6): 577. doi : 10.1002 / 1098-1004 (200006) 15: 6 <577 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2- # . PMID  10862087 .
  • Lumb MJ, Danpure CJ (2000). «Функциональный синергизм между наиболее распространенным полиморфизмом аланина человека: глиоксилатаминотрансферазой и четырьмя наиболее распространенными мутациями, вызывающими заболевание» . J. Biol. Chem . 275 (46): 36415–22. DOI : 10.1074 / jbc.M006693200 . PMID  10960483 .