APBA1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1AQC , 1U37 , 1U38 , 1U39 , 1U3B , 1X11 , 1X45 , 1Y7N

Идентификаторы

Псевдонимы

APBA1 , D9S411E, LIN10, MINT1, X11, X11A, X11ALPHA, белок-предшественник бета-амилоида, связывающий белок семейства A, член 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 602414 MGI : 1860297 HomoloGene : 897 GeneCards : APBA1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 9 (человек) ^[1]

Группа	9q21.12	Начинать	69 427 532 п.н. ^[1]
Группа	9q21.12	Конец	69 672 371 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 19 (мышь) ^[2]

Группа	19 \| 19 млрд	Начинать	23 758 887 п.н. ^[2]
Группа	19 \| 19 млрд	Конец	23 949 596 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание бета-амилоида • связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент	• цитоплазма • цитозоль • мембрана • синаптический пузырь • перинуклеарная область цитоплазмы • ядро • проекция нейрона • аппарат Гольджи • мембрана пресинаптической активной зоны • коллатераль Шаффера - синапс CA1 • глутаматергический синапс • плазматическая мембрана • дендритный шип • синапс
Биологический процесс	• локомоторное поведение • рост многоклеточного организма • аксо-дендритный транспорт • внутриутробное эмбриональное развитие • развитие нервной системы • секреция глутамата • клеточная адгезия • регуляция экспрессии генов • транспорт белков • внутриклеточный транспорт белка • секреция гамма-аминомасляной кислоты • нейромедиатор GO: 0010554 секреция • химическая синаптическая передача • сборка белковосодержащих комплексов • регуляция экзоцитоза синаптических везикул
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


320


319924

Ансамбль


ENSG00000107282 ENSG00000276497


ENSMUSG00000024897

UniProt


Q02410


B2RUJ5

RefSeq (мРНК)


NM_001163


NM_177034

RefSeq (белок)


NP_001154


NP_796008

Расположение (UCSC)

Chr 9: 69.43 - 69.67 Мб

Chr 19: 23.76 - 23.95 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Амилоида бета - член белок-предшественник связывания семейства А4 1 представляет собой белок , который у человека кодируется APBA1 гена . ^[5]^[6]^[7]

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства белков X11. Это нейронный адаптерный белок, который взаимодействует с белком-предшественником амилоида (АРР) болезни Альцгеймера . Он стабилизирует АРР и подавляет выработку протеолитических фрагментов АРР, включая пептид А бета, который откладывается в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера . Считается, что этот генный продукт участвует в процессах передачи сигнала. Он также рассматривается как предполагаемый белок везикулярного транспорта в головном мозге, который может образовывать комплекс, способный связывать экзоцитоз синаптических везикул с адгезией нейрональных клеток. ^[7]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что APBA1 взаимодействует с KCNJ12 , ^[8]^[9] CCS , ^[10] CASK ^[11]^[12] и белком-предшественником амилоида . ^[13]^[14]

Ссылки [ править ]

^ a b c ENSG00000276497 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000107282, ENSG00000276497 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024897 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Дюкло F, Boschert U, Sirugo G, Mandel JL, Hen R, Koenig M (февраль 1993). «Ген в области локуса атаксии Фридрейха кодирует предполагаемый трансмембранный белок, экспрессируемый в нервной системе» . Proc Natl Acad Sci USA . 90 (1): 109–13. DOI : 10.1073 / pnas.90.1.109 . PMC 45609 . PMID 7678331 .
Перейти ↑ Duclos F, Koenig M (май 1995 г.). «Сравнение первичной структуры нейрон-специфического белка X11 человека и мыши». Геном мамм . 6 (1): 57–8. DOI : 10.1007 / BF00350899 . PMID 7719031 . S2CID 20220507 .
^ a b «Ген Entrez: связывание белка-предшественника бета-амилоида APBA1 (A4), семейство A, член 1 (X11)» .
^ Leonoudakis D, Conti LR, Андерсон S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Йейтс JR, Ванденберг CA (май 2004). «Белковые комплексы переноса и якоря, выявленные протеомным анализом белков, ассоциированных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)» . J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. DOI : 10.1074 / jbc.M400285200 . PMID 15024025 .
^ Leonoudakis D, Conti LR, Radeke CM, McGuire LM, Ванденберг CA (апрель 2004). «Мультибелковый транспортный комплекс, состоящий из SAP97, CASK, Veli и Mint1, связан с внутренними калиевыми каналами выпрямителя Kir2» . J. Biol. Chem . 279 (18): 19051–63. DOI : 10.1074 / jbc.M400284200 . PMID 14960569 .
^ McLoughlin DM, Standen CL, Lau KF, Ackerley S, Bartnikas TP, Gitlin JD Миллер CC (март 2001). «Нейрональный адаптерный белок X11alpha взаимодействует с медным шапероном для SOD1 и регулирует активность SOD1» . J. Biol. Chem . 276 (12): 9303–7. DOI : 10.1074 / jbc.M010023200 . PMID 11115513 .
^ Borg JP, прямой SW, Кех С.М., де Taddeo-Borg M, Kroon DE, Карнакский D, Turner RS, Ким С.К., Марголис B (ноябрь 1998 года). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок» . J. Biol. Chem . 273 (48): 31633–6. DOI : 10.1074 / jbc.273.48.31633 . PMID 9822620 .
^ Borg JP, Lopez-Фигероа МО, де Taddeo-Borg M, Kroon DE, Turner RS, Ватсон SJ, Марголис B (февраль 1999). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге» . J. Neurosci . 19 (4): 1307–16. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999 . PMC 6786035 . PMID 9952408 .
^ Biederer T, Cao X, Südhof TC, Лю X (сентябрь 2002). «Регулирование APP-зависимых комплексов транскрипции с помощью Mint / X11s: дифференциальные функции изоформ Mint» . J. Neurosci . 22 (17): 7340–51. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.22-17-07340.2002 . PMC 6757996 . PMID 12196555 .
^ Борг JP, Оой Дж, Леви Е, Марголис В (ноябрь 1996 года). «Домены взаимодействия фосфотирозина X11 и FE65 связываются с разными сайтами на мотиве YENPTY белка-предшественника амилоида» . Мол. Клетка. Биол . 16 (11): 6229–41. DOI : 10.1128 / mcb.16.11.6229 . PMC 231626 . PMID 8887653 .

Дальнейшее чтение [ править ]

ван дер Гир П., Поусон Т. (1995). «Домен PTB: новый белковый модуль, участвующий в передаче сигнала». Trends Biochem. Sci . 20 (7): 277–80. DOI : 10.1016 / S0968-0004 (00) 89043-X . PMID 7545337 .
Чен WJ, Гольдштейн JL, Браун MS (1990). «NPXY, последовательность, часто обнаруживаемая в цитоплазматических хвостах, требуется для опосредованной покрытой ямкой интернализации рецептора липопротеинов низкой плотности». J. Biol. Chem . 265 (6): 3116–23. PMID 1968060 .
Борг Дж. П., Оои Дж., Леви Э., Марголис Б. (1996). «Домены взаимодействия фосфотирозина X11 и FE65 связываются с разными сайтами на мотиве YENPTY белка-предшественника амилоида» . Мол. Клетка. Биол . 16 (11): 6229–41. DOI : 10.1128 / mcb.16.11.6229 . PMC 231626 . PMID 8887653 .
Чжан З., Ли Ч., Мандиян В., Борг Дж. П., Марголис Б., Шлессингер Дж., Куриян Дж. (1997). «Последовательно-специфическое распознавание мотива интернализации белка-предшественника амилоида Альцгеймера доменом X11 PTB» . EMBO J . 16 (20): 6141–50. DOI : 10.1093 / emboj / 16.20.6141 . PMC 1326298 . PMID 9321393 .
Окамото М., Зюдхоф ТК (1998). «Mints, Munc18-взаимодействующие белки в экзоцитозе синаптических везикул» . J. Biol. Chem . 272 (50): 31459–64. DOI : 10.1074 / jbc.272.50.31459 . PMID 9395480 .
Бланко Дж., Ирвинг Н.Г., Браун С.Д., Миллер С.К., Маклафлин Д.М. (1998). «Картирование человеческих и мышиных X11-подобных генов (APBA2 и apba2), мышиного гена Fe65 (Apbb1) и человеческого Fe65-подобного гена (APBB2): гены, кодирующие белки фосфотирозин-связывающего домена, которые взаимодействуют с амилоидом болезни Альцгеймера. белок-предшественник ». Мамм. Геном . 9 (6): 473–5. DOI : 10.1007 / s003359900800 . PMID 9585438 . S2CID 31066473 .
Борг Дж. П., Ян Й., Де Таддео-Борг М., Марголис Б., Тернер Р. С. (1998). «Белок X11alpha замедляет процессинг клеточного белка-предшественника амилоида и снижает секрецию Abeta40 и Abeta42» . J. Biol. Chem . 273 (24): 14761–6. DOI : 10.1074 / jbc.273.24.14761 . PMID 9614075 .
Бутц С., Окамото М., Зюдхоф ТК (1998). «Трехкомпонентный белковый комплекс, способный связывать экзоцитоз синаптических везикул с клеточной адгезией в головном мозге». Cell . 94 (6): 773–82. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81736-5 . PMID 9753324 . S2CID 12465062 .
Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (1998). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок» . J. Biol. Chem . 273 (48): 31633–6. DOI : 10.1074 / jbc.273.48.31633 . PMID 9822620 .
Борг Дж. П., Лыпес-Фигероа М. О., де Таддео-Борг М., Кроон Д. Е., Тернер Р. С., Уотсон С. Дж., Марголис Б. (1999). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге» . J. Neurosci . 19 (4): 1307–16. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999 . PMID 9952408 .
Максимов А, Зюдхоф ТЦ, Безпрозванный I (1999). «Ассоциация нейронных кальциевых каналов с модульными адапторными белками» . J. Biol. Chem . 274 (35): 24453–6. DOI : 10.1074 / jbc.274.35.24453 . PMID 10455105 .
Мюллер HT, Борг JP, Марголис Б., Тернер RS (2001). «Модуляция метаболизма белка-предшественника амилоида с помощью X11alpha / Mint-1. Делеционный анализ доменов взаимодействия белок-белок» . J. Biol. Chem . 275 (50): 39302–6. DOI : 10.1074 / jbc.M008453200 . PMID 11010978 .
Бидерер Т., Зюдхоф TC (2001). «Минты как адаптеры. Прямое связывание с нейрексинами и рекрутирование munc18» . J. Biol. Chem . 275 (51): 39803–6. DOI : 10.1074 / jbc.C000656200 . PMID 11036064 .
Лау KF, McLoughlin DM, Standen C, Miller CC (2001). «X11 альфа и х11 бета взаимодействуют с пресенилином-1 через свои PDZ-домены». Мол. Клетка. Neurosci . 16 (5): 557–65. DOI : 10.1006 / mcne.2000.0898 . PMID 11083918 . S2CID 54389955 .
McLoughlin DM, Standen CL, Lau KF, Ackerley S, Bartnikas TP, Gitlin JD, Miller CC (2001). «Нейрональный адаптерный белок X11alpha взаимодействует с медным шапероном для SOD1 и регулирует активность SOD1» . J. Biol. Chem . 276 (12): 9303–7. DOI : 10.1074 / jbc.M010023200 . PMID 11115513 .
Бекамель К., Алонсо Дж., Галеотти Н., Демей Э, Жуэн П., Ульмер К., Дюмуи А., Бокарт Дж., Марин П. (2002). «Синаптические мультибелковые комплексы, связанные с рецепторами 5-HT (2C): протеомный подход» . EMBO J . 21 (10): 2332–42. DOI : 10.1093 / emboj / 21.10.2332 . PMC 126011 . PMID 12006486 .
Хо С.С., Маринеску В., Штайнхилб М.Л., Гаута Дж.Р., Тернер Р.С., Стуенкель Е.Л. (2002). «Синергетические эффекты белков Munc18a и X11 на метаболизм белка-предшественника амилоида» . J. Biol. Chem . 277 (30): 27021–8. DOI : 10.1074 / jbc.M201823200 . PMID 12016213 .

Внешние ссылки [ править ]

Человек APBA1 место генома и APBA1 страница детали гена в браузере УСК генома .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q02410 (член 1 семейства A, связывающий белок-предшественник амилоида-бета A4) в PDBe-KB .

Эта статья о гене в хромосоме 9 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000276497 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000107282, ENSG00000276497 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024897 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7678331-5] Дюкло F, Boschert U, Sirugo G, Mandel JL, Hen R, Koenig M (февраль 1993). «Ген в области локуса атаксии Фридрейха кодирует предполагаемый трансмембранный белок, экспрессируемый в нервной системе» . Proc Natl Acad Sci USA . 90 (1): 109–13. DOI : 10.1073 / pnas.90.1.109 . PMC 45609 . PMID 7678331 .

[pmid7719031-6] Перейти ↑ Duclos F, Koenig M (май 1995 г.). «Сравнение первичной структуры нейрон-специфического белка X11 человека и мыши». Геном мамм . 6 (1): 57–8. DOI : 10.1007 / BF00350899 . PMID 7719031 . S2CID 20220507 .

[entrez-7] «Ген Entrez: связывание белка-предшественника бета-амилоида APBA1 (A4), семейство A, член 1 (X11)» .

[pmid15024025-8] Leonoudakis D, Conti LR, Андерсон S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Йейтс JR, Ванденберг CA (май 2004). «Белковые комплексы переноса и якоря, выявленные протеомным анализом белков, ассоциированных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)» . J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. DOI : 10.1074 / jbc.M400285200 . PMID 15024025 .

[pmid14960569-9] Leonoudakis D, Conti LR, Radeke CM, McGuire LM, Ванденберг CA (апрель 2004). «Мультибелковый транспортный комплекс, состоящий из SAP97, CASK, Veli и Mint1, связан с внутренними калиевыми каналами выпрямителя Kir2» . J. Biol. Chem . 279 (18): 19051–63. DOI : 10.1074 / jbc.M400284200 . PMID 14960569 .

[pmid11115513-10] McLoughlin DM, Standen CL, Lau KF, Ackerley S, Bartnikas TP, Gitlin JD Миллер CC (март 2001). «Нейрональный адаптерный белок X11alpha взаимодействует с медным шапероном для SOD1 и регулирует активность SOD1» . J. Biol. Chem . 276 (12): 9303–7. DOI : 10.1074 / jbc.M010023200 . PMID 11115513 .

[pmid9822620-11] Borg JP, прямой SW, Кех С.М., де Taddeo-Borg M, Kroon DE, Карнакский D, Turner RS, Ким С.К., Марголис B (ноябрь 1998 года). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок» . J. Biol. Chem . 273 (48): 31633–6. DOI : 10.1074 / jbc.273.48.31633 . PMID 9822620 .

[pmid9952408-12] Borg JP, Lopez-Фигероа МО, де Taddeo-Borg M, Kroon DE, Turner RS, Ватсон SJ, Марголис B (февраль 1999). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге» . J. Neurosci . 19 (4): 1307–16. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999 . PMC 6786035 . PMID 9952408 .

[pmid12196555-13] Biederer T, Cao X, Südhof TC, Лю X (сентябрь 2002). «Регулирование APP-зависимых комплексов транскрипции с помощью Mint / X11s: дифференциальные функции изоформ Mint» . J. Neurosci . 22 (17): 7340–51. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.22-17-07340.2002 . PMC 6757996 . PMID 12196555 .

[pmid8887653-14] Борг JP, Оой Дж, Леви Е, Марголис В (ноябрь 1996 года). «Домены взаимодействия фосфотирозина X11 и FE65 связываются с разными сайтами на мотиве YENPTY белка-предшественника амилоида» . Мол. Клетка. Биол . 16 (11): 6229–41. DOI : 10.1128 / mcb.16.11.6229 . PMC 231626 . PMID 8887653 .

[1]