ATG16L1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
4GDK , 4GDL , 4NAW , 4TQ0 , 5D7G

Идентификаторы

Псевдонимы

ATG16L1 , связанный с аутофагией 16-подобный 1 (S. cerevisiae), APG16L, ATG16A, ATG16L, IBD10, WDR30, связанный с аутофагией 16 подобный 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 610767 MGI : 1924290 HomoloGene : 41786 GeneCards : ATG16L1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 2 (человека) ^[1]

Группа	2q37.1	Начинать	233 210 051 п.н. ^[1]
Группа	2q37.1	Конец	233 295 674 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 1 (мышь) ^[2]

Группа	1 \| 1 Д	Начинать	87 755 870 п.н. ^[2]
Группа	1 \| 1 Д	Конец	87 792 428 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• убиквитин как трансферазы белка • GO: 0001948 связывание белка • идентичное связывание белка • ГТФ связывание
Сотовый компонент	• цитоплазма • аутофагосома • аксонема GO: 0035085 • цитозоль • мембрана сайта сборки фагофора • мембрана аутофагосомы • мембрана
Биологический процесс	• транспортирование белка • аутофагия • отрицательного многожильной репликации вируса РНКА • белок homooligomerization • macroautophagy • аутофагосома сборка • локализация белка phagophore сборочного участка • белка липидизация , участвующая в аутофагосе сборке • xenophagy • положительного регулирования аутофагии
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


55054


77040

Ансамбль


ENSG00000281089 ENSG00000085978


ENSMUSG00000026289

UniProt


Q676U5


Q8C0J2

RefSeq (мРНК)

NM_001190266 NM_001190267 NM_017974 NM_030803 NM_198890
NM_001363742


NM_001205391 NM_001205392 NM_029846

RefSeq (белок)

NP_001177195 NP_001177196 NP_060444 NP_110430 NP_942593
NP_001350671 NP_060444.3


NP_001192320 NP_001192321 NP_084122

Расположение (UCSC)

Chr 2: 233,21 - 233,3 Мб

Chr 1: 87.76 - 87.79 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Аутофагия связанных с 16 как 1 представляет собой белок , который у человека кодируется ATG16L1 гена . ^[5]

Функция [ править ]

Аутофагия - это основная система внутриклеточной деградации, доставляющая цитоплазматические компоненты к лизосомам , и она отвечает за деградацию большинства долгоживущих белков и некоторых органелл . Компоненты цитоплазмы, включая органеллы, изолируются в двухмембранные аутофагосомы, которые впоследствии сливаются с лизосомами. ATG16L1 - компонент большого белкового комплекса, необходимого для аутофагии. ^[6]^[7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене ATG16L1 могут быть связаны с болезнью Крона . ^[8]^[9]^[10]

Ссылки [ править ]

^ a b c ENSG00000085978 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000281089, ENSG00000085978 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026289 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Zheng H, Ji C, Li J, Jiang H, Ren M, Lu Q, Gu S, Mao Y, Xie Y (август 2004). «Клонирование и анализ человеческого Apg16L». Последовательность ДНК . 15 (4): 303–5. DOI : 10.1080 / 10425170400004104 . PMID 15620219 . S2CID 33446132 .
^ Мидзусима Н, Кума А, Кобаясайте Y, Ямамото А, Matsubae М, Такао Т, Т Нацумэ, Осая Y, Yoshimori Т (май 2003 г.). «Мышиный Apg16L, новый белок WD-повтора, нацелен на аутофагическую изоляционную мембрану с помощью конъюгата Apg12-Apg5» . Журнал клеточной науки . 116 (Pt 9): 1679–88. DOI : 10,1242 / jcs.00381 . PMID 12665549 .
^ «Ген Entrez: ATG16L1 ATG16, связанный с аутофагией 16-подобный 1 (S. cerevisiae)» .
^ Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, Till A, Teuber M, Huse K, Albrecht M, Mayr G, De La Vega FM, Briggs J, Günther S, Prescott NJ, Onnie CM, Häsler R, Sipos B, Fölsch UR , Ленгауэр Т., Платцер М., Мэтью К.Г., Кравчак М., Шрайбер С. (февраль 2007 г.). «Сканирование ассоциации несинонимичных SNP по всему геному выявляет вариант восприимчивости к болезни Крона в ATG16L1». Генетика природы . 39 (2): 207–11. DOI : 10.1038 / ng1954 . PMID 17200669 . S2CID 24615261 .
^ Rioux JRioux JD, Xavier RJ, Тейлор КД, Силверберг МС, Goyette Р, Хьюэтты А, Зеленый Т, Kuballa Р, Barmada М.М., Датт ЛЙ, Shugart ГГ, Гриффитс А.М., Targan С.Р., Ипполити А.Ф., Бернарда Е.Ю., Мэй л, Николае Д.Л., Регейро М., Шумм Л.П., Стейнхарт А.Х., Роттер Д.И., Дюрр Р.Х., Чо Дж.Х., Дали М.Дж., Брант С.Р. (май 2007 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование идентифицирует пять новых локусов восприимчивости к болезни Крона и указывает на роль аутофагии в патогенезе болезни» . Генетика природы . 39 (5): 596–604. DOI : 10.1038 / ng2032 . PMC 2757939 . PMID 17435756 .
^ Бертон, Пол Р .; Клейтон, Дэвид Дж .; Cardon, Lon R .; Крэддок, Ник; Делукас, Панос; Дункансон, Одри; Kwiatkowski, Dominic P .; Маккарти, Марк I .; и другие. (Июнь 2007 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3000 общих контрольных заболеваний» . Природа . 447 (7145): 661–78. DOI : 10,1038 / природа05911 . PMC 2719288 . PMID 17554300 .

Внешние ссылки [ править ]

Человек ATG16L1 место генома и ATG16L1 ген подробно страницу в браузере УСК генома .

Дальнейшее чтение [ править ]

Вентер Дж. К., Адамс, доктор медицины, Майерс Э. В. и др. (2001). «Последовательность генома человека» . Наука . 291 (5507): 1304–51. DOI : 10.1126 / science.1058040 . PMID 11181995 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Mizushima N, Kuma A, Kobayashi Y, et al. (2004). «Мышиный Apg16L, новый белок WD-повтора, нацелен на аутофагическую изоляционную мембрану с помощью конъюгата Apg12-Apg5» . J. Cell Sci . 116 (Pt 9): 1679–88. DOI : 10,1242 / jcs.00381 . PMID 12665549 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабные усилия по идентификации новых секретируемых и трансмембранных белков человека: оценка биоинформатики» . Genome Res . 13 (10): 2265–70. DOI : 10.1101 / gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Бауместер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Nat. Cell Biol . 6 (2): 97–105. DOI : 10.1038 / ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Чжэн Х., Цзи Ц., Ли Дж. И др. (2005). «Клонирование и анализ человеческого Apg16L». ДНК Seq . 15 (4): 303–5. DOI : 10.1080 / 10425170400004104 . PMID 15620219 . S2CID 33446132 .
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Хампе Дж., Франке А., Розенштиель П. и др. (2007). «Сканирование ассоциации несинонимичных SNP по всему геному выявляет вариант восприимчивости к болезни Крона в ATG16L1». Nat. Genet . 39 (2): 207–11. DOI : 10.1038 / ng1954 . PMID 17200669 . S2CID 24615261 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол. Syst. Биол . 3 (1): 89. DOI : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
Прескотт, штат Нью-Джерси, Фишер С.А., Франке А. и др. (2007). «Несинонимичный SNP в ATG16L1 предрасполагает к болезни Крона подвздошной кишки и не зависит от CARD15 и IBD5». Гастроэнтерология . 132 (5): 1665–71. DOI : 10,1053 / j.gastro.2007.03.034 . PMID 17484864 .
Ямадзаки К., Онучи Ю., Таказо М. и др. (2007). «Анализ ассоциации генетических вариантов в локусах IL23R, ATG16L1 и 5p13.1 с болезнью Крона у японских пациентов» . J. Hum. Genet . 52 (7): 575–83. DOI : 10.1007 / s10038-007-0156-z . PMID 17534574 .
Baldassano RN, Bradfield JP, Monos DS и др. (2007). «Связь несинонимичного варианта T300A гена ATG16L1 с предрасположенностью к детской болезни Крона» . Кишечник . 56 (8): 1171–3. DOI : 10.1136 / gut.2007.122747 . PMC 1955510 . PMID 17625155 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене на хромосоме 2 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000085978 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000281089, ENSG00000085978 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026289 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15620219-5] Zheng H, Ji C, Li J, Jiang H, Ren M, Lu Q, Gu S, Mao Y, Xie Y (август 2004). «Клонирование и анализ человеческого Apg16L». Последовательность ДНК . 15 (4): 303–5. DOI : 10.1080 / 10425170400004104 . PMID 15620219 . S2CID 33446132 .

[pmid12665549-6] Мидзусима Н, Кума А, Кобаясайте Y, Ямамото А, Matsubae М, Такао Т, Т Нацумэ, Осая Y, Yoshimori Т (май 2003 г.). «Мышиный Apg16L, новый белок WD-повтора, нацелен на аутофагическую изоляционную мембрану с помощью конъюгата Apg12-Apg5» . Журнал клеточной науки . 116 (Pt 9): 1679–88. DOI : 10,1242 / jcs.00381 . PMID 12665549 .

[entrez-7] «Ген Entrez: ATG16L1 ATG16, связанный с аутофагией 16-подобный 1 (S. cerevisiae)» .

[pmid17200669-8] Hampe J, Franke A, Rosenstiel P, Till A, Teuber M, Huse K, Albrecht M, Mayr G, De La Vega FM, Briggs J, Günther S, Prescott NJ, Onnie CM, Häsler R, Sipos B, Fölsch UR , Ленгауэр Т., Платцер М., Мэтью К.Г., Кравчак М., Шрайбер С. (февраль 2007 г.). «Сканирование ассоциации несинонимичных SNP по всему геному выявляет вариант восприимчивости к болезни Крона в ATG16L1». Генетика природы . 39 (2): 207–11. DOI : 10.1038 / ng1954 . PMID 17200669 . S2CID 24615261 .

[pmid17435756-9] Rioux JRioux JD, Xavier RJ, Тейлор КД, Силверберг МС, Goyette Р, Хьюэтты А, Зеленый Т, Kuballa Р, Barmada М.М., Датт ЛЙ, Shugart ГГ, Гриффитс А.М., Targan С.Р., Ипполити А.Ф., Бернарда Е.Ю., Мэй л, Николае Д.Л., Регейро М., Шумм Л.П., Стейнхарт А.Х., Роттер Д.И., Дюрр Р.Х., Чо Дж.Х., Дали М.Дж., Брант С.Р. (май 2007 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование идентифицирует пять новых локусов восприимчивости к болезни Крона и указывает на роль аутофагии в патогенезе болезни» . Генетика природы . 39 (5): 596–604. DOI : 10.1038 / ng2032 . PMC 2757939 . PMID 17435756 .

[pmid17554300-10] Бертон, Пол Р .; Клейтон, Дэвид Дж .; Cardon, Lon R .; Крэддок, Ник; Делукас, Панос; Дункансон, Одри; Kwiatkowski, Dominic P .; Маккарти, Марк I .; и другие. (Июнь 2007 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3000 общих контрольных заболеваний» . Природа . 447 (7145): 661–78. DOI : 10,1038 / природа05911 . PMC 2719288 . PMID 17554300 .

[1]