Вероятно, транспортирующая катионы АТФаза 13A2 представляет собой фермент, который у человека кодируется геном ATP13A2 , который участвует в транспорте катионов двухвалентных переходных металлов. [5] [6] [7] По-видимому, он защищает клетки от токсичности марганца [8] и цинка [9], возможно, вызывая отток клеток и / или лизосомную секвестрацию; и от токсичности железа, возможно, за счет сохранения целостности лизосом против индуцированного железом перекисного окисления липидов. [10] Однако он усиливает токсическое действие кадмия и никеля на развивающиеся нейриты [11] и широко используемого гербицида параквата [12].возможно за счет увеличения поглощения полиамина . [13]
Дефицит связан со спастической параплегией и синдромом Куфора-Ракеба , при котором наблюдается прогрессирующий паркинсонизм с деменцией. [14]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000159363 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036622 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Schultheis PJ, Hagen TT, О'Тул KK, Татибана A, Берк CR, McGill DL, Okunade GW, Шулл GE (октябрь 2004). «Характеристика подсемейства P5 транспортных АТФаз P-типа у мышей». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 323 (3): 731–8. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2004.08.156 . PMID 15381061 .
↑ Тан Дж, Чжан Т., Цзян Л, Чи Дж, Ху Д., Пан Q, Ван Д., Чжан З. (август 2011 г.). «Регулирование внутриклеточного гомеостаза марганца с помощью белка ATP13A2, ассоциированного с синдромом Куфора-Ракеба» . Журнал биологической химии . 286 (34): 29654–62. DOI : 10.1074 / jbc.M111.233874 . PMC 3191006 . PMID 21724849 .
^ Tsunemi Т, Krainc Д (июнь 2014). « Дисомеостаз Zn 2+, вызванный потерей ATP13A2 / PARK9, приводит к дисфункции лизосом и накоплению альфа-синуклеина» . Молекулярная генетика человека . 23 (11): 2791–801. DOI : 10,1093 / HMG / ddt572 . PMC 4014186 . PMID 24334770 .
^ Rinaldi DE, Corradi GR, Куэста LM, Adamo HP, де Tezanos Pinto F (август 2015). «Связанная с паркинсоном человеческая P5B-АТФаза ATP13A2 защищает от цитотоксичности, индуцированной железом» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биомембраны . 1848 (8): 1646–55. DOI : 10.1016 / j.bbamem.2015.04.008 . PMID 25912790 .
^ Подгайска А, Musso А, Trancikova А, Стафа К, Moser R, S Sonnay, Глаузер л, ди - джей Мур (2012-06-29). «Общие патогенные эффекты миссенс-мутаций в АТФазе Р-типа ATP13A2 (PARK9), связанные с ранним началом паркинсонизма» . PLOS ONE . 7 (6): e39942. Bibcode : 2012PLoSO ... 739942P . DOI : 10.1371 / journal.pone.0039942 . PMC 3386943 . PMID 22768177 .
Перейти ↑ Pinto F, Corradi GR, Hera DP, Adamo HP (февраль 2012 г.). «Клетки СНО, экспрессирующие человеческую Р 5 -АТФазу ATP13A2, более чувствительны к токсическим эффектам гербицида параквата». Neurochemistry International . 60 (3): 243–8. DOI : 10.1016 / j.neuint.2012.01.002 . PMID 22265822 . S2CID 25893162 .
^ De La Hera DP, Corradi GR, Adamo HP, De Tezanos Pinto F (февраль 2013). «Связанная с болезнью Паркинсона человеческая P5B-АТФаза ATP13A2 увеличивает поглощение спермидина». Биохимический журнал . 450 (1): 47–53. DOI : 10.1042 / BJ20120739 . PMID 23205587 .
^ Интернет-Менделирующее наследование у человека (OMIM): АТФаза, ТИП 13A2; ATP13A2 - 610513
Внешние ссылки [ править ]
Расположение генома человека ATP13A2 и страница сведений о гене ATP13A2 в браузере генома UCSC .
Дальнейшее чтение [ править ]
Хэмпширский ди-джей, Робертс Э., Ворона Y, Бонд Дж., Мубайдин А., Врикат А.Л., Аль-Дин А., Вудс К.Г. (октябрь 2001 г.). «Синдром Куфора-Ракеба, паллидо-пирамидная дегенерация с надъядерным парезом и деменцией, соответствует 1p36» . Журнал медицинской генетики . 38 (10): 680–2. DOI : 10.1136 / jmg.38.10.680 . PMC 1734748 . PMID 11584046 .
Ди Фонцо A, Чиен Х.Ф., Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm С., Феррейра Дж. Дж., Меко Дж., Мартинони Е., Лопиано Л., Жардим Л. Б., Остра Б. А., Барбоса Е. Р., Бонифати В. (май 2007 г.). «Миссенс-мутации ATP13A2 при ювенильном паркинсонизме и юношеской болезни Паркинсона». Неврология . 68 (19): 1557–62. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000260963.08711.08 . PMID 17485642 . S2CID 24070567 .
Эта статья о гене на хромосоме 1 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
