Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ATP2A1
Белок ATP2A1 PDB 1iwo.png
Идентификаторы
ПсевдонимыАТФ2А1 , АТФ2А, SERCA1, АТФаза саркоплазматический / эндоплазматический ретикулум Транспортировка Са2 + 1
Внешние идентификаторыOMIM : 108730 MGI : 105058 HomoloGene : 7635 GeneCards : ATP2A1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человека) [1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение ATP2A1
Геномное расположение ATP2A1
Группа16p11.2Начинать28 878 405 п.н. [1]
Конец28 904 466 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 7 (мышь)
Chr.Хромосома 7 (мышь) [2]
Хромосома 7 (мышь)
Геномное расположение ATP2A1
Геномное расположение ATP2A1
Группа7 F3 | 7 69,04 смНачинать126 445 858 п.н. [2]
Конец126 463 108 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE ATP2A1 205444 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• нуклеотид связывание
• связывания ионов кальция
• белка гомодимеризация активности
• ион металл связывание
• GO: связывание белка 0001948
• гидролазы активности
• АТФ связывания
• активности АТФазы кальция переносящего
• активности АТФазы
• GO: 0036442 водородно-экспорт активности АТФазы, phosphorylative механизма
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• эндоплазматический ретикулум мембраны
• мембраны
• я группа
• кальциевых каналов комплекса
• H зоны
• саркоплазматического ретикулума
• тромбоцитарный плотные трубчатые сети мембраны
• эндоплазматической сети
• саркоплазматического ретикулума мембраны
• перинуклеарного область цитоплазмы
• эндоплазматический ретикулум-Гольджи промежуточного отсека
• митохондрия
Биологический процесс• регуляция сердечной проводимости
• позитивная регуляция сокращения быстро сокращающихся волокон скелетных мышц
• негативная регуляция сокращения поперечно-полосатых мышц
• импорт ионов кальция
• позитивная регуляция концентрации ионов кальция в эндоплазматическом ретикулуме
• перенос ионов
• реакция на стресс эндоплазматического ретикулума
• поддержание местоположения митохондрий
• трансмембранный транспорт ионов
• внутренний апоптотический сигнальный путь в ответ на стресс эндоплазматического ретикулума
• регуляция сокращения поперечно-полосатых мышц
• апоптотические митохондриальные изменения
• релаксация скелетных мышц
• отрицательная регуляция концентрации ионов кальция в эндоплазматическом ретикулуме
• положительная регуляция концентрации ионов кальция в митохондриях
• транспорт ионов кальция
• трансмембранный транспорт ионов кальция
• клеточный гомеостаз ионов кальция
• трансмембранный транспорт ионов водорода
• импорт ионов кальция в саркоплазматический ретикулум
• положительная регуляция сокращения клеток сердечной мышцы
• положительная регуляция активности кальций-транспортирующей АТФазы
• положительная регуляция импорта ионов кальция в саркоплазматический ретикулум
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

487

11937

Ансамбль

ENSG00000196296

ENSMUSG00000030730

UniProt

O14983

Q8R429

RefSeq (мРНК)

NM_173201
NM_001286075
NM_004320

NM_007504

RefSeq (белок)

NP_001273004
NP_004311
NP_775293

NP_031530

Расположение (UCSC)Chr 16: 28,88 - 28,9 МбChr 7: 126.45 - 126.46 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Саркоплазматический / эндоплазматический ретикулум кальций АТФаза 1 представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP2A1 геном . [5]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует одну из SERCA Ca 2+ -АТФаз, которые представляют собой внутриклеточные насосы, расположенные в саркоплазматическом или эндоплазматическом ретикуле мышечных клеток. Этот фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с перемещением кальция из цитозоля в просвет саркоплазматического ретикулума и участвует в мышечном возбуждении и сокращении. [5]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене вызывают некоторые аутосомно-рецессивные формы болезни Броди , характеризующиеся усилением нарушения мышечной релаксации во время физических упражнений. Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы. [5] Альтернативный сплайсинг ATP2A1 также вовлечен в миотоническую дистрофию 1 типа.

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что ATP2A1 взаимодействует с:

  • SLN , [6] [7] и
  • PLN . [6] [8] [9]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000196296 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030730 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b c «Ген Энтреса: АТФаза АТФ2А1, транспорт Са ++ , сердечная мышца, быстрое сокращение 1» .
  6. ^ a b Asahi M, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (июль 2002 г.). «Сарколипин ингибирует полимеризацию фосфоламбана, чтобы вызвать суперингибирование Са2 + -АТФаз сарко (эндо) плазматического ретикулума (SERCA)» . J. Biol. Chem . 277 (30): 26725–8. DOI : 10.1074 / jbc.C200269200 . PMID 12032137 . 
  7. ^ Asahi M, Сугита Y, Kurzydlowski K, De Leon S, M Тада, Toyoshima C, MacLennan DH (апрель 2003). «Сарколипин регулирует Са2 + -АТФазу сарко (эндо) плазматического ретикулума (SERCA) путем связывания с трансмембранными спиралями отдельно или в сочетании с фосфоламбаном» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (9): 5040–5. DOI : 10.1073 / pnas.0330962100 . PMC 154294 . PMID 12692302 .  
  8. ^ Асахи М, Кимура Y, Kurzydlowski К, М Тада, MacLennan DH (ноябрь 1999 года). «Трансмембранная спираль M6 в сарко (эндо) плазматическом ретикулуме Са (2 +) - АТФаза образует функциональный сайт взаимодействия с фосфоламбаном. Доказательства физических взаимодействий на других сайтах» . J. Biol. Chem . 274 (46): 32855–62. DOI : 10.1074 / jbc.274.46.32855 . PMID 10551848 . 
  9. ^ Asahi M, зеленый NM, Kurzydlowski K, M Тада, MacLennan DH (август 2001). «Фосфоламбановый домен IB образует сайт взаимодействия с петлей между трансмембранными спиралями M6 и M7 Са2 + АТФаз сарко (эндо) плазматического ретикулума» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (18): 10061–6. DOI : 10.1073 / pnas.181348298 . PMC 56915 . PMID 11526231 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Расположение генома человека ATP2A1 и страница сведений о гене ATP2A1 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Баба-Айсса Ф., Рэймакерс Л., Вайтак Ф. и др. (1998). «Распределение и разнообразие изоформ органеллярных насосов Ca 2+ в головном мозге». Мол. Chem. Neuropathol . 33 (3): 199–208. DOI : 10.1007 / BF02815182 . PMID  9642673 .
  • Каллен Д.Ф., Бейкер Э., Лейн С. и др. (1992). «Региональное картирование локуса болезни Баттена (CLN3) на хромосоме 16p12 человека» . Являюсь. J. Hum. Genet . 49 (6): 1372–7. PMC  1702406 . PMID  1746562 .
  • МакЛеннан Д.Х., Брандл С.Дж., Чампанерия С. и др. (1988). «Быстро сокращающиеся и медленно сокращающиеся / сердечные гены Са 2+ АТФазы отображаются на хромосомах 16 и 12 человека». Сомат. Cell Mol. Genet . 13 (4): 341–6. DOI : 10.1007 / BF01534928 . PMID  2842876 . S2CID  1475105 .
  • Brandl CJ, Green NM, Korczak B, MacLennan DH (1986). «Два гена Са 2+ АТФазы: гомологии и механистические последствия выведенных аминокислотных последовательностей». Cell . 44 (4): 597–607. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (86) 90269-2 . PMID  2936465 . S2CID  43419264 .
  • Бендерс А.А., Веверс Р.А., Веркамп Дж. Х. (1996). «Транспорт ионов в клетках скелетных мышц человека: нарушения миотонической дистрофии и болезни Броди». Acta Physiol. Сканд . 156 (3): 355–67. DOI : 10.1046 / j.1365-201X.1996.202000.x . ЛВП : 2066/24180 . PMID  8729696 .
  • Чжан Ю., Фуджи Дж., Филипс М.С. и др. (1997). «Характеристика кДНК и геномной ДНК, кодирующих SERCA1, Са 2+ -АТФазу саркоплазматического ретикулума быстро сокращающихся скелетных мышц человека, и ее исключение в качестве гена-кандидата на болезнь Броди». Геномика . 30 (3): 415–24. DOI : 10.1006 / geno.1995.1259 . PMID  8825625 .
  • Одерматт А., Ташнер П.Е., Ханна В.К. и др. (1996). «Мутации в гене, кодирующем SERCA1, Ca 2+ АТФазы саркоплазматического ретикулума быстро сокращающихся скелетных мышц , связаны с болезнью Броди». Nat. Genet . 14 (2): 191–4. DOI : 10.1038 / ng1096-191 . PMID  8841193 . S2CID  22726202 .
  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Альгенштадт П., Антонетти Д.А., Яффе МБ, Кан CR (1997). «Белки субстрата инсулинового рецептора создают связь между каскадом фосфорилирования тирозина и Са 2+ -АТФазами в мышцах и сердце» . J. Biol. Chem . 272 (38): 23696–702. DOI : 10.1074 / jbc.272.38.23696 . PMID  9295312 .
  • Одерматт А., Ташнер П.Е., Шерер С.В. и др. (1998). «Характеристика гена, кодирующего сарколипин человека (SLN), протеолипид, связанный с SERCA1: отсутствие структурных мутаций у пяти пациентов с болезнью Броуди» . Геномика . 45 (3): 541–53. DOI : 10.1006 / geno.1997.4967 . ЛВП : 2066/25426 . PMID  9367679 .
  • Макленнан Д.Х., Райс В.Дж., Одерматт А (1998). «Анализ структуры / функции Ca 2+ домена связывания и транслокации SERCA1 и роль гена ATP2A1, кодирующего SERCA1, в болезни Броуди». Аня. NY Acad. Sci . 834 (1 Na / K – АТФаза а): 175–85. DOI : 10.1111 / j.1749-6632.1997.tb52249.x . PMID  9405806 . S2CID  38068023 .
  • Одерматт А., Беккер С., Ханна В.К. и др. (1998). «Сарколипин регулирует активность SERCA1, Ca 2+ -АТФазы быстро сокращающегося саркоплазматического ретикулума скелетных мышц » . J. Biol. Chem . 273 (20): 12360–9. DOI : 10.1074 / jbc.273.20.12360 . PMID  9575189 .
  • Асахи М., Кимура Ю., Курзыдловски К. и др. (2000). «Трансмембранная спираль M6 в Са 2+ -АТФазе сарко (эндо) плазматического ретикулума образует функциональный сайт взаимодействия с фосфоламбаном. Доказательства физических взаимодействий в других сайтах» . J. Biol. Chem . 274 (46): 32855–62. DOI : 10.1074 / jbc.274.46.32855 . PMID  10551848 .
  • Одерматт А., Бартон К., Ханна В.К. и др. (2000). «Мутация Pro789 в Leu снижает активность Ca 2+ -АТФазы (SERCA1) быстро сокращающегося сарко (эндо) плазматического ретикулума скелетных мышц и связана с болезнью Броди». Гм. Genet . 106 (5): 482–91. DOI : 10.1007 / s004390000297 . PMID  10914677 . S2CID  31756080 .
  • Дайхо Т., Ямасаки К., Сайно Т. и др. (2001). «Мутации одного или обоих остатков Cys876 и Cys888 Са 2+ АТФазы саркоплазматического ретикулума приводят к полной потере активности транспорта Са 2+ без потери активности Са 2+ -зависимой АТФазы. Роль дисульфидной связи CYS876-CYS888» . J. Biol. Chem . 276 (35): 32771–8. DOI : 10.1074 / jbc.M101229200 . PMID  11438520 .
  • Асахи М., Грин Н.М., Курзыдловски К. и др. (2001). «Фосфоламбановый домен IB образует сайт взаимодействия с петлей между трансмембранными спиралями M6 и M7 Са 2+ -АТФаз сарко (эндо) плазматического ретикулума » . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (18): 10061–6. DOI : 10.1073 / pnas.181348298 . PMC  56915 . PMID  11526231 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Пиеске Б., Майер Л.С., Шмидт-Шведа С. (2002). « Нагрузка Са 2+ саркоплазматического ретикулума при сердечной недостаточности человека». Basic Res. Кардиол . 97 Дополнение 1 (7): I63–71. DOI : 10.1007 / s003950200032 . PMID  12479237 . S2CID  22854208 .
  • Тоошима С., Асахи М., Сугита Ю. и др. (2003). «Моделирование ингибирующего взаимодействия фосфоламбана с Са 2+ АТФазой» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (2): 467–72. DOI : 10.1073 / pnas.0237326100 . PMC  141018 . PMID  12525698 .


  • v
  • т
  • е