Кальций переносящего типа АТФазы 2C элемент 1 представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP2C1 геном . [5] [6] [7]
Этот ген кодирует один из белков SPCA , АТФазу P-типа, переносящую ионы Ca 2+ . Этот магний-зависимый фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с транспортом кальция. Дефекты этого гена вызывают болезнь Хейли-Хейли , аутосомно-доминантное заболевание. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы. [7]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000017260 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032570 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH Jr (февраль 2000 г.). «Мутации в ATP2C1, кодирующем кальциевый насос, вызывают болезнь Хейли-Хейли». Нат Жене . 24 (1): 61–5. DOI : 10.1038 / 71701 . PMID 10615129 . S2CID 41274246 .
^ Судбрак Р, Браун Дж, Добсон-Стоун С, Картер С, Рамзер Дж, Уайт Дж, Хили Е, Диссанаяке М, Ларрег М, Перрусел М, Лехрах Х, Манро С.С., Страчан Т, Бердж S, Ховнаниан А, Монако AP (Июнь 2000 г.). «Болезнь Хейли-Хейли вызывается мутациями в ATP2C1, кодирующем новый насос Ca (2+)» . Hum Mol Genet . 9 (7): 1131–40. DOI : 10.1093 / HMG / 9.7.1131 . PMID 10767338 .
^ a b «Ген Энтреса: АТФаза ATP2C1, транспорт Ca ++, тип 2C, член 1» .
Внешние ссылки [ править ]
Человек ATP2C1 место генома и ATP2C1 ген подробно страницу в браузере УСК генома .
Дальнейшее чтение [ править ]
Missiaen L, Raeymaekers L, Dode L и др. (2004). «Насосы SPCA1 и болезнь Хейли-Хейли». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 322 (4): 1204–13. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2004.07.128 . PMID 15336968 .
Икеда С., валлийский Э.А., Пелусо А.М. и др. (1995). «Локализация гена, мутации которого лежат в основе болезни Хейли-Хейли, в хромосоме 3q». Гм. Мол. Genet . 3 (7): 1147–50. DOI : 10.1093 / HMG / 3.7.1147 . PMID 7981684 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И. и др. (2000). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 7 (1): 65–73. DOI : 10.1093 / dnares / 7.1.65 . PMID 10718198 .
Stanchi F, Bertocco E, Toppo S и др. (2001). «Характеристика 16 новых генов человека, показывающих высокое сходство с последовательностями дрожжей». Дрожжи . 18 (1): 69–80. DOI : 10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: АИД-YEA647> 3.0.CO; 2-Н . PMID 11124703 .
Тон В.К., Мандал Д., Вахаджи К., Рао Р. (2002). «Функциональная экспрессия в дрожжах секреторного пути человека Ca (2+), Mn (2 +) - АТФаза, дефектная при болезни Хейли-Хейли» . J. Biol. Chem . 277 (8): 6422–7. DOI : 10.1074 / jbc.M110612200 . PMID 11741891 .
Добсон-Стоун С., Фэйрклаф Р., Данн Э. и др. (2002). «Болезнь Хейли-Хейли: молекулярная и клиническая характеристика новых мутаций в гене ATP2C1». J. Invest. Дерматол . 118 (2): 338–43. DOI : 10,1046 / j.0022-202x.2001.01675.x . PMID 11841554 .
Йокота К., Ясукава К., Симидзу Х. (2002). «Анализ мутации гена ATP2C1 в 10 неродственных японских семьях с болезнью Хейли-Хейли». J. Invest. Дерматол . 118 (3): 550–1. DOI : 10,1046 / j.0022-202x.2001.01686.x . PMID 11874499 .
Чао С.К., Цай Ю.М., Ян М.Х. (2002). «Мутационный анализ гена ATP2C1 у тайваньских пациентов с болезнью Хейли-Хейли». Br. J. Dermatol . 146 (4): 595–600. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.2002.04697.x . PMID 11966689 . S2CID 73336691 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Fairclough RJ, Dode L, Vanoevelen J, et al. (2003). «Влияние мутаций болезни Хейли-Хейли на функцию нового варианта секреторного пути человека Ca2 + / Mn2 + -ATPase (hSPCA1)» . J. Biol. Chem . 278 (27): 24721–30. DOI : 10.1074 / jbc.M300509200 . PMID 12707275 .
Мацуда А, Сузуки У, Хонда Джи и др. (2003). «Крупномасштабная идентификация и характеристика человеческих генов, активирующих сигнальные пути NF-kappaB и MAPK» . Онкоген . 22 (21): 3307–18. DOI : 10.1038 / sj.onc.1206406 . PMID 12761501 .
Ван Баелен К., Ваноевелен Дж., Каллеваерт Дж. И др. (2003). «Вклад насоса SPCA1 Ca2 + в накопление Ca2 + в аппарате Гольджи клеток HeLa оценивается посредством РНК-опосредованной интерференции». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 306 (2): 430–6. DOI : 10.1016 / S0006-291X (03) 00977-X . PMID 12804581 .
Callewaert G, Parys JB, De Smedt H, et al. (2004). «Схожие свойства передачи сигналов Ca (2 +) - в кератиноцитах и в клетках COS-1, сверхэкспрессирующих Ca (2 +) - АТФазу SPCA1 секреторного пути». Клеточный кальций . 34 (2): 157–62. DOI : 10.1016 / S0143-4160 (03) 00070-8 . PMID 12810057 .
Арончик И., Бене М.Дж., Лейпольдт Л. и др. (2003). «Реорганизация актина ненормальна, и клеточный АТФ снижен в кератиноцитах Hailey-Hailey» . J. Invest. Дерматол . 121 (4): 681–7. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2003.12472.x . PMID 14632182 .
Behne MJ, Tu CL, Aronchik I, et al. (2003). «Человеческий кератиноцит ATP2C1 локализуется в Гольджи и контролирует запасы Са2 + Гольджи» (PDF) . J. Invest. Дерматол . 121 (4): 688–94. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2003.12528.x . PMID 14632183 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Митчелл К.Дж., Цубои Т., Раттер Г.А. (2004). «Роль Ca2 + -АТФазы-1, связанной с плазматической мембраной (ATP2C1), в гомеостазе Ca2 + бета-клеток поджелудочной железы, выявленная посредством сайленсинга РНК» . Диабет . 53 (2): 393–400. DOI : 10.2337 / diabetes.53.2.393 . PMID 14747290 .
Fairclough RJ, Lonie L, Van Baelen K, et al. (2004). «Болезнь Хейли-Хейли: идентификация новых мутаций в ATP2C1 и влияние миссенс-мутации A528P на уровни экспрессии белка» . J. Invest. Дерматол . 123 (1): 67–71. DOI : 10.1111 / j.0022-202X.2004.22713.x . PMID 15191544 .
