ATP5D

ATP5F1D

Идентификаторы

ATP5F1D , АТФ-синтаза, транспорт H +, митохондриальный комплекс F1, дельта-субъединица, АТФ-синтаза F1-субъединица дельта, ATP5D, MC5DN5

Внешние идентификаторы

OMIM : 603150 MGI : 1913293 HomoloGene : 37514 GeneCards : ATP5F1D

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 19 (человека) ^[1]

Группа	19p13.3	Начинать	1 241 746 п.н. ^[1]
Группа	19p13.3	Конец	1 244 825 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 10 (мышь) ^[2]

Группа	10 \| 10 C1	Начинать	80 138 632 п.н. ^[2]
Группа	10 \| 10 C1	Конец	80 145 818 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность АТФ-синтазы, транспортирующая протоны, механизм вращения • Активность трансмембранного переносчика GO: 0022891 • активность переносчика • Связывание АДФ • Связывание АТФ • Активность АТФазы
Сотовый компонент	• митохондриальный протон-транспортный комплекс АТФ-синтазы • мембрана • митохондриальный матрикс • митохондрия • митохондриальный протон-транспортный комплекс АТФ-синтазы, каталитический сектор F (1) • внутренняя мембрана митохондрий • переносящий протон комплекс АТФ-синтазы, каталитическое ядро F (1)
Биологический процесс	• реакция на ион меди • митохондриальный синтез АТФ в сочетании перенос протона • ионного транспорта • окислительное фосфорилирование • синтез АТФ в сочетании перенос протона • биосинтетических процесс АТФ • формирование крист • аэробное дыхание • митохондриальная протон-транспортировки АТФ - синтазы комплекс в сборе
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


513


66043

Ансамбль


ENSG00000099624


ENSMUSG00000003072

UniProt


P30049


Q9D3D9

RefSeq (мРНК)


NM_001687 NM_001001975


NM_025313 NM_001347092

RefSeq (белок)


NP_001001975 NP_001678


NP_001334021 NP_079589

Расположение (UCSC)

Chr 19: 1.24 - 1.24 Мб

Chr 10: 80.14 - 80.15 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

АТФ - синтазы субъединица дельта, митохондриальный , также известный как АТФ - синтазы F1 субъединицу дельта или F-АТФазы дельта - субъединица является ферментом , который в организме человека кодируется ATP5F1D (ранее ATP5D ) гена . ^[5]^[6]^[7] Этот ген кодирует субъединицу митохондриальной АТФ-синтазы . Митохондриальной АТФ - синтаза катализирует синтез АТФ с использованием в качестве электрохимического градиента из протонов через внутреннюю мембрану в процессе окислительного фосфорилирования . ^[8]

Структура [ править ]

ATP5F1D ген расположен на р руку из хромосомы 19 в положении 13.3 и она охватывает 3,075 пар оснований. ^[8] Ген ATP5F1D продуцирует белок 17,5 кДа, состоящий из 168 аминокислот . ^[9]^[10] Кодируемый белок является субъединицей митохондриальной АТФ-синтазы (Комплекс V), которая состоит из двух связанных многосубъединичных комплексов: растворимого каталитического ядра , F ₁ , и компонента, перекрывающего мембрану , F _o. , составляющий протонный канал . Каталитическая частьмитохондриальная АТФ-синтаза состоит из 5 различных субъединиц (альфа, бета, гамма, дельта и эпсилон), собранных со стехиометрией 3 альфа, 3 бета и одного представителя остальных 3. Канал протона состоит из трех основных субъединиц (a , до н.э). Этот ген кодирует дельта-субъединицу каталитического ядра. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие ту же изоформу . ^[8] Структура белка, как известно, напоминает структуру « леденца на палочке » из-за присоединения каталитического элемента F1 к внутренней мембране митохондрий с помощью элемента F0. ^[11]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует субъединицу митохондриальной АТФ - синтазы (комплекс V) в митохондриальной дыхательной цепи , которая необходима для катализа из синтеза АТФ . Используя электрохимический градиент протонов, продуцируемых электронно-транспортными комплексами дыхательной цепи, синтаза превращает АДФ в АТФ через внутреннюю мембрану во время окислительного фосфорилирования . ^[8] АТФазы F-типа состоят из двух структурных доменов , F1 и F0, которые участвуют в катализе.. Домен F1 содержит внемембранное каталитическое ядро, а домен F0 содержит мембранный протонный канал, связанный центральным и периферическим стержнем. Во время катализа оборот АТФ в каталитическом домене F1 связан с механизмом вращения субъединиц центрального стебля с транспортом протонов . Кодируемый белок является частью сложного домена F1 и центральной ножки, которая является частью сложного вращающегося элемента. Вращение против центральной ножкой окружающих alpha3beta3 субъединиц приводит к гидролизу из АТФ в трех отдельных каталитических центров на бета - субъединиц . ^[5]^[6]

Клиническое значение [ править ]

Мутации ATP5F1D были связаны с митохондриальными нарушениями в детском возрасте с такими фенотипами , как эпизодические декомпенсации, лактоацидоз и гипераммониемия, сопровождающиеся кетоацидозом или гипогликемией . Было показано, что двуаллельные мутации c.245C> T и c.317T> G в ATP5F1D вызывают нарушение метаболизма с такими фенотипами из-за митохондриальной дисфункции у двух неродственных людей. ^[12] Мутации ATP5F1D со сниженной экспрессией белка также вызывают синаптическиедисфункция митохондрий, которая может играть важную роль в патогенезе бокового амиотрофического склероза (БАС). ^[13]

Взаимодействия [ править ]

Среди двух компонентов, CF1 - каталитическое ядро - и CF0 - мембранный протонный канал АТФазы F-типа, ATP5F1D связан с каталитическим ядром. Каталитическое ядро состоит из пяти различных субъединиц, включая субъединицы альфа, бета, гамма, дельта и эпсилон. Белок имеет дополнительные взаимодействия с ATP5I , ATP5O , PUS1 , NDUFB5 , GTPBP6 , ATP5L , ATP5J и другими. ^[14]^[5]^[6]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000099624 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000003072 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b c «ATP5F1D - дельта-субъединица АТФ-синтазы, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (Человек) - ген и белок ATP5F1D» . Проверено 7 августа 2018 . Эта статья включает текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .
^ a b c «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. doi : 10.1093 / nar / gkw1099 . PMC 5210571 . PMID 27899622 .
↑ Jordan EM, Breen GA (февраль 1992 г.). «Молекулярное клонирование импортного предшественника дельта-субъединицы комплекса митохондриальной АТФ-синтазы человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена . 1130 (1): 123–6. DOI : 10.1016 / 0167-4781 (92) 90477-h . PMID 1531933 .
^ a b c d «Ген Entrez: АТФ-синтаза ATP5D, транспорт H +, митохондриальный комплекс F1, дельта-субъединица» . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном достоянии .
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS и др. (Октябрь 2013). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–53. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^ "Дельта субъединицы АТФ-синтазы, митохондрии" . Атлас кардиоорганических белков (COPaKB) .^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
↑ Уокер JE (май 1995 г.). «Определение структуры комплексов респираторных ферментов митохондрий млекопитающих». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни . 1271 (1): 221–7. DOI : 10.1016 / 0925-4439 (95) 00031-X . PMID 7599212 .
^ Oláhová М, Юно WH, Томпсон К, джанги S, L Фернандеса, Дэвидсон Ю.М. и др. (Март 2018 г.). «Двуаллельные мутации в ATP5F1D, который кодирует субъединицу АТФ-синтазы, вызывает нарушение обмена веществ» . Американский журнал генетики человека . 102 (3): 494–504. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2018.01.020 . PMC 6117612 . PMID 29478781 .
^ Engelen-Lee J, Blokhuis AM, Spliet WG, Pasterkamp RJ, Aronica E, Demmers JA, и др. (Май 2017 г.). «Протеомное профилирование спинного мозга при БАС: снижение уровня ATP5D предполагает синаптическую дисфункцию в патогенезе БАС» . Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация . 18 (3–4): 210–220. DOI : 10.1080 / 21678421.2016.1245757 . PMID 27899032 .
^ Mick DU, Dennerlein S, Wiese H, Reinhold R, Pacheu-Grau D, Lorenzi I, Sasarman F, Weraarpachai W, Shoubridge EA, Warscheid B, Rehling P (2012). «MITRAC связывает транслокацию митохондриальных белков со сборкой дыхательной цепи и регуляцией трансляции» . Cell . 151 (7): 1528–41. DOI : 10.1016 / j.cell.2012.11.053 . PMID 23260140 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Ёсида М., Мунеюки Э., Хисабори Т. (сентябрь 2001 г.). «АТФ-синтаза - чудесный роторный двигатель клетки». Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология . 2 (9): 669–77. DOI : 10.1038 / 35089509 . PMID 11533724 . S2CID 3926411 .
Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N, Bairoch A, Ravier F, Pasquali C, Sanchez JC, Tissot JD, Bjellqvist B, Vargas R (декабрь 1992 г.). «Карта белков печени человека: справочная база данных, созданная путем микросеквенирования и сравнения гелей». Электрофорез . 13 (12): 992–1001. DOI : 10.1002 / elps.11501301201 . PMID 1286669 . S2CID 23518983 .
Ясуда Р., Нодзи Х., Киносита К., Йошида М. (июнь 1998 г.). «F1-АТФаза - это высокоэффективный молекулярный мотор, который вращается с дискретными шагами в 120 градусов». Cell . 93 (7): 1117–24. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81456-7 . PMID 9657145 . S2CID 14106130 .
Ван Х., Остер Дж. (Ноябрь 1998 г.). «Передача энергии в двигателе F1 АТФ-синтазы». Природа . 396 (6708): 279–82. Bibcode : 1998Natur.396..279W . DOI : 10.1038 / 24409 . PMID 9834036 . S2CID 4424498 .
Cross RL (январь 2004 г.). «Молекулярные моторы: вращая мотор АТФ» . Природа . 427 (6973): 407–8. Bibcode : 2004Natur.427..407C . DOI : 10.1038 / 427407b . PMID 14749816 . S2CID 52819856 .
Ито Х., Такахаши А., Адачи К., Нодзи Х., Ясуда Р., Йошида М., Киносита К. (январь 2004 г.). «Механически управляемый синтез АТФ с помощью F1-АТФазы». Природа . 427 (6973): 465–8. Bibcode : 2004Natur.427..465I . DOI : 10,1038 / природа02212 . PMID 14749837 . S2CID 4428646 .

Внешние ссылки [ править ]

Расположение генома человека ATP5D и страница сведений о гене ATP5D в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000099624 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000003072 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[uniprot-5] «ATP5F1D - дельта-субъединица АТФ-синтазы, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (Человек) - ген и белок ATP5F1D» . Проверено 7 августа 2018 . Эта статья включает текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .

[uniprot0-6] «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. doi : 10.1093 / nar / gkw1099 . PMC 5210571 . PMID 27899622 .

[pmid1531933-7] Jordan EM, Breen GA (февраль 1992 г.). «Молекулярное клонирование импортного предшественника дельта-субъединицы комплекса митохондриальной АТФ-синтазы человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена . 1130 (1): 123–6. DOI : 10.1016 / 0167-4781 (92) 90477-h . PMID 1531933 .

[entrez-8] «Ген Entrez: АТФ-синтаза ATP5D, транспорт H +, митохондриальный комплекс F1, дельта-субъединица» . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном достоянии .

[COPaKB-9] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS и др. (Октябрь 2013). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–53. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[url_COPaKB-10] "Дельта субъединицы АТФ-синтазы, митохондрии" . Атлас кардиоорганических белков (COPaKB) .^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[Walker-11] Уокер JE (май 1995 г.). «Определение структуры комплексов респираторных ферментов митохондрий млекопитающих». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни . 1271 (1): 221–7. DOI : 10.1016 / 0925-4439 (95) 00031-X . PMID 7599212 .

[12] Oláhová М, Юно WH, Томпсон К, джанги S, L Фернандеса, Дэвидсон Ю.М. и др. (Март 2018 г.). «Двуаллельные мутации в ATP5F1D, который кодирует субъединицу АТФ-синтазы, вызывает нарушение обмена веществ» . Американский журнал генетики человека . 102 (3): 494–504. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2018.01.020 . PMC 6117612 . PMID 29478781 .

[13] Engelen-Lee J, Blokhuis AM, Spliet WG, Pasterkamp RJ, Aronica E, Demmers JA, и др. (Май 2017 г.). «Протеомное профилирование спинного мозга при БАС: снижение уровня ATP5D предполагает синаптическую дисфункцию в патогенезе БАС» . Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация . 18 (3–4): 210–220. DOI : 10.1080 / 21678421.2016.1245757 . PMID 27899032 .

[hi4-14] Mick DU, Dennerlein S, Wiese H, Reinhold R, Pacheu-Grau D, Lorenzi I, Sasarman F, Weraarpachai W, Shoubridge EA, Warscheid B, Rehling P (2012). «MITRAC связывает транслокацию митохондриальных белков со сборкой дыхательной цепи и регуляцией трансляции» . Cell . 151 (7): 1528–41. DOI : 10.1016 / j.cell.2012.11.053 . PMID 23260140 .

[1]